നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിലെ 'വൈറ്റ് മാറ്ററിനെ' ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമുണ്ടോ? ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

'ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി' എന്ന വാക്ക് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? അത് ഉച്ചരിക്കാൻ അൽപ്പം വിചിത്രവും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമായി തോന്നിയേക്കാം, അല്ലേ? പക്ഷേ ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കഥയാണ്, പക്ഷേ നാമെല്ലാവരും ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ അടുത്തുള്ള ഒരാൾക്ക്, ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ വന്നാൽ നമ്മൾ വളരെ വിഷമിക്കും. അതിനാൽ, ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ.

എന്താണ് ഈ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു നാഡീവ്യവസ്ഥാ രോഗാവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ഞരമ്പുകൾ (ഇവ വൈദ്യുത വയറുകൾ പോലെയാണ്) മൈലിൻ എന്ന സംരക്ഷണാത്മകവും ഇൻസുലേറ്റിംഗ് ആവരണത്താൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ സുഗമമായും വേഗത്തിലും സഞ്ചരിക്കാൻ ഈ മൈലിൻ സഹായിക്കുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഈ മൈലിൻ പാളിയെ വെളുത്ത ദ്രവ്യം എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, മയലിൻ ഒരു വൈദ്യുത കമ്പിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെയാണ്. ആ കവചത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, വൈദ്യുതി ശരിയായി പ്രവഹിക്കില്ല, അത് ഒരു 'ഷോർട്ട്' പോലും ഉണ്ടാക്കാം. അതുപോലെ, മയലിൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ സംരക്ഷണ കവചം തകരാറിലാകുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ അത് ശരിയായി രൂപപ്പെടാത്തപ്പോൾ, നമ്മുടെ നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് പരസ്പരം ശരിയായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ കഴിയില്ല. സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി കടന്നുപോകുന്നില്ല. ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ മയലിൻ തുടർച്ചയായി തകരാറിലാകുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ക്രമേണ (ക്രമേണ) നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു. തലച്ചോറും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ആശയവിനിമയം തകരാറിലാകുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല. എല്ലാത്തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയും വളരെ അപൂർവമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലും കാനഡയിലും, എല്ലാത്തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയും ചേർന്ന് 6,000-ൽ ഒന്ന് മുതൽ 100,000-ൽ ഒന്ന് വരെ ജനിക്കുന്നു. ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ സംഭവം 100,000 ജനനങ്ങളിൽ മൂന്ന് എന്ന തോതിൽ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും സങ്കീർണ്ണമായ ഒന്ന്. കാരണം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയിലും, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ക്രമേണ കുറവുണ്ടാകും . ഇത് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. എല്ലാവർക്കും എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

പൊതുവേ, ഈ അവസ്ഥകൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയെ ബാധിച്ചേക്കാം:

• നടക്കുമ്പോൾ ബാലൻസ്: ശരിയായി നടക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ.
• ശക്തി: കൈകാലുകൾ മരവിക്കുന്നത് പോലെ തോന്നുക, സാധനങ്ങൾ ഉയർത്താനോ പിടിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക.
• അറിവ്: പഠിക്കുന്നതിനും ഓർമ്മിക്കുന്നതിനും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതും വിഴുങ്ങുന്നതും: ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഇടയ്ക്കിടെ ശ്വാസംമുട്ടൽ.
• കേൾവിശക്തി: കേൾവിക്കുറവ്.
• ചലനവും ഏകോപനവും: കൈകാലുകൾ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, കൃത്യസമയത്ത് ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സംസാരം: സംസാരം മങ്ങുക, വാക്കുകൾ ശരിയായി ഉച്ചരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരിക, അല്ലെങ്കിൽ സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുക.
• കാഴ്ചശക്തി കുറയൽ, ചിലപ്പോൾ കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായി നഷ്ടപ്പെടൽ.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നിങ്ങൾ ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ച മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് മന്ദഗതിയിലായേക്കാം. പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനും കളിക്കാനും സംസാരിക്കാനും അവർക്ക് മന്ദഗതിയിലായേക്കാം. ഇതെല്ലാം സംഭവിക്കുന്നത് മൈലിൻ തകരാറിലായതിനാലും തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിലേക്കുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി സഞ്ചരിക്കാത്തതിനാലുമാണ്.

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങൾ

ഗവേഷകർ ഇപ്പോൾ 50-ലധികം തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. അവർ ഇപ്പോഴും പുതിയ തരങ്ങൾ കണ്ടെത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഓരോ തരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയും വ്യത്യസ്ത ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം. കൂടാതെ, ഓരോ തരത്തിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പ്രായവും തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ നോക്കാം. ഈ തരങ്ങളെല്ലാം വിവരിക്കാൻ വളരെയധികം സമയമെടുക്കുമെന്നതിനാൽ, പ്രധാനമായ ചിലതിനെക്കുറിച്ച് മാത്രമേ നമ്മൾ സംസാരിക്കൂ.

• അഡ്രിനോലുക്കോഡിസ്ട്രോഫി (ALD): ഇത് തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തെയും നമ്മുടെ ഹോർമോണുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെയും ബാധിക്കുന്നു. സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തോ യൗവനാരംഭത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, കാഴ്ചയിലോ കേൾവിയിലോ ഉള്ള മാറ്റങ്ങൾ, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ക്ഷീണം, ശരീരഭാരം കുറയൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.

• അഡൽറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് ഓട്ടോസോമൽ-ഡോമിനന്റ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി (ADLD): ഇത് സാധാരണയായി 40-കളിലോ 50-കളിലോ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ഇത് ശക്തി, ചലനം, അറിവ് എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. രക്തസമ്മർദ്ദം, ഹൃദയമിടിപ്പ് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

• അലക്സാണ്ടർ രോഗം: ഇത് കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ചാ കാലതാമസം, അപസ്മാരം, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി നവജാതശിശുക്കളെയോ ചെറിയ കുട്ടികളെയോ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മുതിർന്നവരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ചില തരം അലക്സാണ്ടർ രോഗങ്ങളുണ്ട്.

• കാനവൻ രോഗം:ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയും വൈകുന്നു, ശരീരം ദുർബലമാകുന്നു, ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാകുന്നു, അപസ്മാരം സംഭവിക്കുന്നു, കുട്ടി നിരന്തരം അസ്വസ്ഥനാകുന്നു, കാഴ്ചയിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, പിന്നീട് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ചില തരം നായ രോഗങ്ങളുണ്ട്.

• ക്രാബ്ബെ രോഗം: ഗ്ലോബോയിഡ് സെൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. ബലഹീനത, മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്, അസ്വസ്ഥത, വളർച്ചാമാന്ദ്യം, ന്യൂറോപ്പതി ( കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി), അപസ്മാരം എന്നിവ അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

• മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് ശിശുക്കളിലും, കുട്ടികളിലും, മുതിർന്നവരിലും പോലും സംഭവിക്കാം. ചിന്താശേഷി, പെരുമാറ്റം, കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി എന്നിവയിൽ മാറ്റങ്ങൾ, അപസ്മാരം, ന്യൂറോപ്പതി, ഡിമെൻഷ്യ (പൂർണ്ണമായ ഓർമ്മക്കുറവ്), അന്ധത എന്നിവയ്ക്ക് ഇത് കാരണമാകും.

സെറിബ്രോട്ടെൻഡിനസ് സാന്തോമാറ്റോസിസ് (CTX) , ചൈൽഡ്ഹുഡ് അറ്റാക്സിയ വിത്ത് സെൻട്രൽ നാഡീവ്യൂഹം ഹൈപ്പോമൈലിനേഷൻ (CACH) ( വാനിഷിംഗ് വൈറ്റ് മാറ്റർ (VWM) ഡിസീസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു), പെലിസായസ്-മെർസ്ബാച്ചർ ഡിസീസ് (PMD) (ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു), റെഫ്സം ഡിസീസ് എന്നിങ്ങനെ നിരവധി തരങ്ങളുണ്ട്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങൾ. മെയ്ലിൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ സംരക്ഷണ ആവരണത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അത് ശരിയായി എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്ന ജീനുകളിലാണ് ഈ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ സംരക്ഷണ ആവരണം ഇല്ലാതെ, നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. അതായത്, അവ തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കോശങ്ങൾ വളരുകയും വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ക്രമരഹിതമായി ഉണ്ടാകാം.

പ്രധാനമായി, ചിലരിൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല. നമ്മൾ അവരെ വാഹകർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ വാഹകർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ കൈമാറാൻ കഴിയും. ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകനാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ പകരാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഇതിനെ ബാധിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയെ തടയാൻ പ്രത്യേക അപകട ഘടകങ്ങളൊന്നുമില്ല. കാരണം ഇത് ജനിതകമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്ക് ചിലതരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. മിക്ക തരത്തിലുള്ള ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയും രണ്ട് ലിംഗക്കാരെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പെലിസയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം (PMD) പോലുള്ള ചില തരങ്ങൾ പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു.

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും, തുടർന്ന് നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരവും കുടുംബപരവുമായ ആരോഗ്യ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അവർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധനയും ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയും നടത്തും.

നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താം:

• നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ: ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ചിലതരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• രക്ത, ഉമിനീർ പരിശോധനകൾ ( ജനിതക പരിശോധന ): ഇവയ്ക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഉദാഹരണത്തിന് , തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന്റെ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ നടത്താം.

ഇത്രയും പരിശോധനകൾ നടത്തിയിട്ടും, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാകുന്നതിനാൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി രോഗനിർണയം ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ, പല ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി അവസ്ഥകളും രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോകുന്നു.

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നാമെല്ലാവരും അറിയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യമാണിത്. ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ അതിനർത്ഥം നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നല്ല. ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം അൽപ്പം എളുപ്പമാക്കാനും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം സംരക്ഷിക്കാനും നമുക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അപസ്മാരം, പേശികളുടെ ഇറുകിയത, ചലന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള മരുന്ന് .
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് പോഷകാഹാര ചികിത്സ അല്ലെങ്കിൽ ഫീഡിംഗ് ട്യൂബുകളുടെ ഉപയോഗം.
• അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ഹോർമോൺ തെറാപ്പി .
• നടത്തം, ബാലൻസ്, സംസാരിക്കൽ തുടങ്ങിയ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവ .

ചിലതരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾക്കുള്ള ഒരു പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനാണ് ജീൻ തെറാപ്പി . ചില പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന രീതി മാറ്റുന്നതിനായി കോശങ്ങളിലേക്ക് ജനിതക വസ്തുക്കൾ തിരുകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥി മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ചിലതരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തും. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ പരിമിതമായ കേസുകളിൽ മാത്രമേ ഈ ചികിത്സ ഫലപ്രദമാകൂ. സെറിബ്രോട്ടെൻഡിനസ് സാന്തോമാറ്റോസിസ് (സിടിഎക്സ്) നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, അത് ചികിത്സിക്കാൻ ചെനോഡിയോക്സികോളിക് ആസിഡ് (സിഡിസിഎ) എന്ന ചികിത്സ ഉപയോഗിക്കാം.

കൂടാതെ, ചിലതരം ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി നിലവിൽ നിരവധി ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷൻ നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമാണോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ചാൽ എത്ര പേർക്ക് ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

ഇത് സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും സെൻസിറ്റീവുമായ ഒരു വിഷയമാണ്. ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, ഇത് കാലക്രമേണ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു. ഈ രോഗങ്ങൾ പലപ്പോഴും മാരകമാണെങ്കിലും, പുതിയ ചികിത്സകളും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർക്ക് ചില പ്രതീക്ഷകൾ നൽകിയിട്ടുണ്ട്.

നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു രോഗമാണ് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി. തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും നാഡികളെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള മെയ്ലിൻ എന്ന സംരക്ഷണ ആവരണത്തിന് ഇത് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു. മെയ്ലിൻ ഇല്ലാതെ, നാഡികൾക്ക് ശരിയായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ കഴിയില്ല, ഇത് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഇതിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും മരുന്നുകളും വിവിധ ചികിത്സകളും ഉണ്ട്. ഈ അവസ്ഥകളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ വിജയകരമായ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എപ്പോഴും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകുന്നു. പരിഭ്രാന്തരാകാതിരിക്കുക, നേരത്തെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ അറിയുക എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

` ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, മെയ്ലിൻ, വൈറ്റ് മാറ്റർ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം