നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെറ്റബോളിസം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ? (മെറ്റബോളിസത്തിലെ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന പിശകുകളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം)

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ ഭാരം കൂടുന്നില്ലേ? അതോ എപ്പോഴും ക്ഷീണവും ഉറക്കവുമാണോ? ചിലപ്പോൾ, ഈ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ, നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അത് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ജന്മസിദ്ധമായ പിശകുകളാണ്, അല്ലെങ്കിൽ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇൻബോൺ എറേഴ്സ് ഓഫ് മെറ്റബോളിസം (IEM) എന്ന അവസ്ഥയാണ്. പേടിക്കേണ്ട, പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

എന്താണ് ഈ 'മെറ്റബോളിക് പ്രക്രിയ'?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു കാറിന്റെ എഞ്ചിൻ പോലെയാണ്. നമ്മൾ കഴിക്കുകയും കുടിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഭക്ഷണമാണ് ഈ എഞ്ചിന് ശക്തി പകരുന്ന ഇന്ധനം. ഈ ഇന്ധനം സ്വീകരിച്ച് ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്നതിനും ശരീരത്തിന് വളരാൻ ആവശ്യമായ വസ്തുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനും മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുമുള്ള മുഴുവൻ പ്രക്രിയയാണ് മെറ്റബോളിസം . ഇത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരം ആരോഗ്യകരമാണ്.

അപ്പോൾ, ഒരു ജന്മസിദ്ധമായ ഉപാപചയ പിശക് (IEM) എന്നത് ഈ എഞ്ചിനിൽ, ഈ ഉപാപചയ പ്രക്രിയയിൽ എവിടെയോ ഒരു ചെറിയ, ജന്മസിദ്ധമായ പിശകാണ്. ഇത് ശരീരത്തിന് ചില ഭക്ഷണങ്ങളെ ശരിയായി ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ദോഷകരമായ വിഷവസ്തുക്കളെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ല.

IEM ഗുണനിലവാരത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

അത്തരം നൂറുകണക്കിന് അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഓരോന്നും വ്യത്യസ്തമാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില തരങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം. പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറവുള്ള എൻസൈമിന്റെ പേരിലാണ് ഇവ സാധാരണയായി അറിയപ്പെടുന്നത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? ആർക്കാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ഈ അവസ്ഥകൾ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ ഭാഗത്തുനിന്നുള്ള ഏതെങ്കിലും തെറ്റ് മൂലമല്ല ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഒരു കുട്ടി ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ കോശവിഭജന സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന വളരെ സൂക്ഷ്മമായ ഒരു മാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകൾ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകൾക്ക് ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ നമ്മെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈമുകളെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ തൊഴിലാളികളായി കരുതുക. IEM-ന്റെ കാര്യത്തിൽ, സംഭവിക്കുന്നത് ആ ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ഈ തൊഴിലാളികൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം, രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്. ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കാം, മറ്റു ചിലപ്പോൾ അവ ഗുരുതരവുമാകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ.

• വളർച്ചാ പരാജയം: ഭാരമോ ഉയരമോ വർദ്ധിക്കുന്നതിലെ പരാജയം.
• വിശപ്പ്:പാൽ കഴിക്കാനോ കുടിക്കാനോ കുട്ടിക്ക് മടി.
• നിരന്തരമായ ക്ഷീണവും ഉറക്കവും: കുട്ടി പലപ്പോഴും അലസനും സജീവമല്ലാത്തവനുമാണ്.
• ഭാരനഷ്ടം.
• ഫിറ്റ്‌സ് (മർദ്ദം).
• മൂത്രത്തിൽ നിന്നോ, വിയർപ്പിൽ നിന്നോ, ശ്വാസത്തിൽ നിന്നോ ഉള്ള അസാധാരണമായ ദുർഗന്ധം: ഉദാഹരണത്തിന്, ചില രോഗങ്ങൾക്ക് മധുരമുള്ള ദുർഗന്ധം ഉണ്ടാകാം, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ദുർഗന്ധം ഉണ്ടാകാം.
• വയറുവേദനയും ഛർദ്ദിയും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും IEM ഇല്ല, എന്നാൽ ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ഭാഗ്യവശാൽ, ഇന്ന്, ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധനയിലൂടെയാണ് ഇവ കണ്ടെത്തുന്നത്. ശ്രീലങ്കയിൽ, ചില രോഗങ്ങൾക്കും ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താറുണ്ട്.

രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രധാന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ (മെറ്റബോളിക് പരിശോധന): ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയിരിക്കുന്ന അസാധാരണമായ രാസവസ്തുക്കൾ ഇവയ്ക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• ജനിതക പരിശോധന: രക്ത സാമ്പിളോ ഉമിനീർ സാമ്പിളോ ഏത് ജീനിലാണ് തകരാറുള്ളതെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭകാലത്ത്, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാം.
• നേത്ര പരിശോധന: ചില ഐഇഎം അവസ്ഥകൾ കണ്ണുകളെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്നതിനാൽ, ഒരു നേത്ര പരിശോധനയും നടത്താവുന്നതാണ്.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ശരീരത്തിന് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത കാര്യങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് തടയുകയും ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ വിഷവസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

1. ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുക: ഇതാണ് പ്രധാന ചികിത്സ. ശരീരത്തിന് സംസ്കരിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഭക്ഷണങ്ങൾ (ഉദാ. ചില പ്രോട്ടീനുകൾ, കൊഴുപ്പുകൾ) നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം. ഇതിന് ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെയും ഡോക്ടറുടെയും ഉപദേശം ആവശ്യമാണ്.

2. മരുന്ന് കഴിക്കൽ: ശരീരത്തിലെ എൻസൈമുകളുടെ കുറവിന് പകരം വിഷവസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ നൽകാം.

3. ഡയാലിസിസ്: ചില കഠിനമായ കേസുകളിൽ, രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ വിഷവസ്തുക്കൾ ഒരു യന്ത്രത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ നീക്കം ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം.

4. അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ: വളരെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾ ഒരു ഗർഭിണിയായ അമ്മയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ അല്ലെങ്കിൽ അത്യധികം അലസത അനുഭവപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) എത്തിക്കുക.

ഈ അവസ്ഥകളുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് ഭക്ഷണക്രമത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ. എന്നാൽ ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.