നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വിഷവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നുണ്ടോ? ഇത് ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ്!

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് അഥവാ എൽഎസ്ഡികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഇവ വളരെ അപൂർവമാണ്, അതായത് മിക്ക ആളുകൾക്കും അവ ലഭിക്കില്ല, ജനിതക അവസ്ഥകൾ. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ രോഗങ്ങൾ നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അനാവശ്യവും വിഷാംശം ഉണ്ടാക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളതുമായ വസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം, അല്ലേ?

എൻസൈമുകളും ലൈസോസോമുകളും എന്താണ്? അവ എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശവും ഒരു ചെറിയ ഫാക്ടറി പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറികൾക്കുള്ളിൽ 'ലൈസോസോം' എന്നൊരു പ്രത്യേക വകുപ്പുണ്ട്. ഈ ലൈസോസോമുകൾ നമ്മുടെ വീട്ടിൽ ഒരു ക്ലീനറെ പോലെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഈ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, അവയ്ക്ക് 'എൻസൈമുകൾ' എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ജോലിക്കാരുണ്ട്. ഈ എൻസൈമുകൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലേക്ക് വരുന്ന വിവിധ വസ്തുക്കളാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്:

• കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ (നാരുകൾ, അന്നജം, പഞ്ചസാര തുടങ്ങിയവ)
• ലിപിഡുകൾ (കൊഴുപ്പുകളുടെ തരങ്ങൾ)
• പ്രോട്ടീനുകൾ
• പഴയതും ഉപയോഗശൂന്യവുമായ കോശഭാഗങ്ങൾ

അവ വിഘടിപ്പിക്കാനും, വിഘടിപ്പിക്കാനും, ദഹിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയെ നമ്മൾ മെറ്റബോളിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ എൻസൈമുകളും ലൈസോസോമുകളും നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ വൃത്തിയുള്ളതും ആരോഗ്യകരവുമായി നിലനിർത്താൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

അപ്പോൾ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസിൽ (എൽഎസ്ഡി) എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇനി, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ആ ഫാക്ടറിയിലെ ക്ലീനിംഗ് വിഭാഗത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക തൊഴിലാളിയെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ ആ എൻസൈം ഇല്ലെങ്കിലോ എന്ത് സംഭവിക്കും? അപ്പോഴാണ് പ്രശ്നം ആരംഭിക്കുന്നത്.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (LSD) ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് അതാണ്. അവർക്ക് ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഇല്ല, അല്ലെങ്കിൽ ആ എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സഹായിക്കുന്ന മറ്റെന്തെങ്കിലും (എൻസൈം ആക്റ്റിവേറ്റർ അല്ലെങ്കിൽ മോഡിഫയർ) ഇല്ല. അപ്പോൾ, ആ ലൈസോസോമുകൾക്ക് അവയ്ക്ക് വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ കൊഴുപ്പും പഞ്ചസാരയും പോലുള്ളവ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? പൊട്ടാത്ത ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് ഒരു മാലിന്യക്കൂമ്പാരം പോലെയാണ്. കാലക്രമേണ, ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ വിഷമായി മാറുകയും കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ കേടുപാടുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുകയും ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• തലച്ചോറ്
• കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം
• ഹൃദയം
• അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ
• ചർമ്മം

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസിൽ (എൽഎസ്ഡി) സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (LSDs) ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുണ്ടോ?

അതെ, ഇതുവരെ ഗവേഷകർ 50-ലധികം തരം ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങളെ (LSDs) തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. പുതിയ തരങ്ങൾ ഇപ്പോഴും കണ്ടെത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. വളരെ സങ്കീർണ്ണമാണ്, അല്ലേ?

സാധാരണയായി, ഈ രോഗങ്ങളെ എൻസൈമിന്റെ കുറവിനെ ആശ്രയിച്ച് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം.

ലിപിഡോസുകൾ

ശരീരത്തിൽ കൊഴുപ്പ് (ലിപിഡുകൾ) വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോഴാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കൊളസ്‌ട്രൈൽ ഈസ്റ്റർ സംഭരണ ​​രോഗം
• വോൾമാൻ രോഗം

മ്യൂക്കോപോളിസാക്കറിഡോസുകൾ

സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രയായ ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാനുകളെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോഴാണ് ഇവ സംഭവിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം
• ഹർലർ രോഗം

സ്ഫിംഗോലിപിഡോസുകൾ

സ്ഫിംഗോലിപിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം കൊഴുപ്പിനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമിന്റെ അഭാവം ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ തരം സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ ഉപരിതലത്തെ സംരക്ഷിക്കുന്നത് പോലുള്ള പ്രത്യേക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളാണ് ഈ സ്ഫിംഗോലിപിഡുകൾ. ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഫാബ്രി രോഗം
• ഗൗച്ചർ രോഗം
• ക്രാബ്ബെ രോഗം / ഗ്ലോബോയിഡ് സെൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി
• മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി
• നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം (NP)
• സാൻഡ്‌ഹോഫ് രോഗം
• ടെയ്-സാക്സ് രോഗം

മറ്റ് തരത്തിലുള്ള എൽഎസ്ഡികൾ

ഈ പ്രധാന വിഭാഗങ്ങൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള എൽഎസ്ഡികളും ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ബാറ്റൻ രോഗം
• സിസ്റ്റിനോസിസ്
• ഡാനോൺ രോഗം
• പോംപെ രോഗം

ഈ രോഗങ്ങളെല്ലാം ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകും. കുറവുള്ള എൻസൈമിനെ ആശ്രയിച്ച് രോഗവും അതിന്റെ ഫലങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടും.

ആർക്കാണ് ഈ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ (LSD-കൾ) ഉണ്ടാകുന്നത്? അവ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ആർക്കും ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (LSD) ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിലും പ്രദേശങ്ങളിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില തരം എൽഎസ്ഡികൾ കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ ജൂതന്മാരിലും ഫിന്നിഷ് ജനതയിലും കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗങ്ങൾ വളരെ സാധാരണമാണ് , 40,000 മുതൽ 60,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ എൽഎസ്ഡി ഉള്ളൂ. അതായത് ഇവ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് പലരും ഇവയെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്തത്.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (എൽഎസ്ഡി) ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (എൽഎസ്ഡി) ജനനം മുതൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതും ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്നതുമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറുകളാണ് . കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും തലമുറകളിലേക്ക് ' ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഡിസോർഡേഴ്സ്' എന്ന പേരിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ 'ഓട്ടോ-റിട്ടാർഡ്' എന്നാൽ എന്താണെന്ന് ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഇങ്ങനെയാണ്:

സാധാരണയായി, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നമുക്ക് ഓരോ ജീനിന്റെയും ഒരു പകർപ്പ് ലഭിക്കും. ഒരു എൽഎസ്ഡി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്,കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും രോഗത്തിനുള്ള ജീനിന്റെ ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. പ്രധാന കാര്യം, ഈ മാതാപിതാക്കൾ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ് എന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് എൽഎസ്ഡി ഇല്ല എന്നാണ്, പക്ഷേ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ അവർക്കുണ്ട്.

അപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇതാ:

• പാരമ്പര്യമായി മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനുകളൊന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതെ തന്നെ കുട്ടി ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാൻ 25% (4 ൽ 1) സാധ്യതയുണ്ട്.
• ഒരു കുട്ടിക്ക് എൽഎസ്ഡി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% (4 ൽ 1) ആണ് (രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ).
• മാതാപിതാക്കളെപ്പോലെ (മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ) കുട്ടിയും ലക്ഷണമില്ലാത്ത ഒരു വാഹകനാകാൻ 50% (രണ്ടിൽ 1) സാധ്യതയുണ്ട്.

മനസ്സിലായോ? ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പടരുന്നത് അങ്ങനെയാണ്.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചില തരം എൽഎസ്ഡികളുണ്ട്. അതായത് രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ്, അതിനാൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് (പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക്) അമ്മയിൽ നിന്ന് മാത്രമേ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ. ഡാനോൺ ഡിസീസ്, ഫാബ്രി ഡിസീസ്, ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നിവ അത്തരം മൂന്ന് രോഗങ്ങളാണ്.

ഈ ജനിതക കാരണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ചിലപ്പോൾ താഴെ പറയുന്ന ഘടകങ്ങളും എൽഎസ്ഡികൾ വർദ്ധിക്കുന്നതിനോ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനോ കാരണമായേക്കാം:

• ശരീരത്തിൽ വീക്കം.
• ഓക്‌സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് എന്നത് ശരീരവും ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളും തമ്മിലുള്ള പ്രതിപ്രവർത്തനമാണ്, അവ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളാണ്.

സാധാരണയായി ഗർഭകാലത്തോ ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെയോ എൽഎസ്ഡികൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, മുതിർന്നവരിലും അവ ആരംഭിക്കാം. കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന എൽഎസ്ഡികൾ സാധാരണയായി കൂടുതൽ ഗുരുതരമായിരിക്കും, അതേസമയം പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നവയ്ക്ക് തീവ്രത കുറവായിരിക്കാം.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസിന്റെ (LSDs) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• എൽഎസ്ഡി ബാധിക്കുന്നത് ഏത് കോശങ്ങളെയോ അവയവങ്ങളെയോ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
• അത് ഏത് തരം എൽഎസ്ഡി ആണെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക എൽഎസ്ഡി ഇനങ്ങൾക്കും പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. ഇവയാണ്:

• വൃക്കകൾ, കരൾ, പാൻക്രിയാസ്, പ്ലീഹ അല്ലെങ്കിൽ ആമാശയം (വിസെറോമെഗാലി) പോലുള്ള വയറിലെ അവയവങ്ങളുടെ അസാധാരണമായ വലുതാക്കൽ.
• അസ്ഥികൂട പേശികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ.
• മുഖഭാവങ്ങൾ അല്പം പരുക്കനായി മാറുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന നെറ്റി, പരന്ന മൂക്ക്, വലുതാക്കിയ ചുണ്ടുകൾ .
• കുട്ടിയുടെ വളർച്ചാ കാലതാമസം. കാലക്രമേണ ഇത് ക്രമേണ വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉപദേശത്തിനായി ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (LSDs) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത് ഡോക്ടർമാർക്ക് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ (LSD-കൾ) കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. അവർ പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ് (ഗർഭാശയത്തിലെ ദ്രാവക പരിശോധന)
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (മറുപിള്ളയുടെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ പരിശോധന)

നവജാതശിശുക്കളിൽ എൽഎസ്ഡി ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ, കുറഞ്ഞ അളവിൽ എൻസൈമുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ രക്തപരിശോധന നടത്താം. ചിലപ്പോൾ, ഒരു വിരലിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ തുള്ളി രക്തം (ഉണങ്ങിയ രക്തക്കട്ടകൾ) എടുത്ത്, പ്രത്യേക പേപ്പറിൽ വിരിച്ച്, ഉണങ്ങാൻ വച്ച ശേഷം, എൻസൈമുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കും.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എൽഎസ്ഡി ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളെ ഒരു എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റിലേക്കോ പീഡിയാട്രിക് എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റിലേക്കോ റഫർ ചെയ്തേക്കാം. കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• രക്തപരിശോധനകൾ: എൻസൈമിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുക.
• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• പഞ്ച് ബയോപ്സി: ഒരു ചെറിയ കഷണം തൊലി എടുത്ത് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുക.
• മൂത്രപരിശോധനകൾ / മൂത്രപരിശോധന: എൻസൈമുകൾ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന അടിവസ്ത്രങ്ങളുടെ അളവ് അളക്കുക.

ഇതിനുപുറമെ, നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്നറിയാൻ മറ്റ് പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം
• നേത്ര പരിശോധന
• കേൾവി പരിശോധന
• ഹൃദയ പരിശോധനകൾ: എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം , ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി) പോലുള്ളവ.
• വൃക്ക പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ
• കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ
• എംആർഐ സ്കാൻ (എംആർഐ)
• എക്സ്-റേകൾ

രോഗം എന്താണെന്നും അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (LSDs) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ (LSD-കൾ) പലപ്പോഴും പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ സെന്ററുകളിലാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT): ജനിതകമായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു എൻസൈം ശരീരത്തിലേക്ക് ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ:ദാതാക്കളിൽ നിന്നോ പൊക്കിൾക്കൊടി രക്തത്തിൽ നിന്നോ ഉള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ മാറ്റിവയ്ക്കുന്നു. നഷ്ടപ്പെട്ട എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഈ കോശങ്ങൾക്ക് കഴിയും. വീക്കം, കലകളുടെ കേടുപാടുകൾ എന്നിവ കുറയ്ക്കാനും അവ സഹായിക്കുന്നു.
• സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റ് റിഡക്ഷൻ തെറാപ്പി (SRT): കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ (സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റുകൾ) അളവ് കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന് മിഗ്ലുസ്റ്റാറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. മറ്റ് SRT-കൾ നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലാണ്.

എൽഎസ്ഡികൾക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾക്കായി ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും തിരയുകയാണ്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ജീൻ തെറാപ്പി: ഇത് ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്. കേടായ ജീനുകളെ ആരോഗ്യകരമായവ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്.
• ഫാർമക്കോളജിക്കൽ ചാപ്പറോൺ തെറാപ്പി (PCT): ഇതിൽ, ചെറിയ തന്മാത്രകൾ കേടായ എൻസൈമുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും ലൈസോസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ പ്രത്യേക ചികിത്സകൾക്ക് പുറമേ, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ മറ്റ് ചികിത്സകളും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

• രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ
• നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ ആന്റി-ഇൻഫ്ലമേറ്ററി മരുന്നുകൾ (NSAID-കൾ)
• ഓർത്തോപീഡിക് ബ്രേസുകൾ
• ലക്ഷണങ്ങളെയും ബാധിച്ച അവയവങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ച് മറ്റ് മരുന്നുകൾ
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി
• ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയ

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ (LSDs) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗങ്ങൾ (എൽഎസ്ഡി) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, കാരണം അവ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ രോഗം കണ്ടെത്തിയാലുടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം വളരെയധികം മെച്ചപ്പെടുത്തും.

എൽഎസ്ഡി ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

എൽഎസ്ഡി ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• എത്ര പെട്ടെന്നാണ് രോഗം കണ്ടെത്തിയത്.
• നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് ലഭിക്കുക?
• അത് ഏതുതരം എൽഎസ്ഡി ആണെന്നത് മാത്രമാണ് പ്രശ്നം.
• പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ സൗകര്യങ്ങളുള്ള സ്ഥലങ്ങളിലേക്ക് എൽഎസ്ഡികൾക്ക് പോകാൻ കഴിയുമോ എന്ന്.

പൊതുവെ, ഗുരുതരമായ എൽഎസ്ഡി ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറവായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, കുറഞ്ഞ ഗുരുതരമായ എൽഎസ്ഡി ഉള്ളവരിൽ, അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, അവർക്ക് കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും.

എൽഎസ്ഡിയുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ എനിക്ക് എന്നെയും എന്റെ കുട്ടിയെയും എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (LSD) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഒരു വലിയ മാനസിക വെല്ലുവിളിയാകും. അതിനാൽ, ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. വൈകാരികമായി ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്ന് അവർക്ക് നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

കൂടാതെ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് വളരെ നല്ലതാണ്. അതുവഴി സമാനമായ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്ന മറ്റ് ആളുകളെ കണ്ടുമുട്ടാനും അവരുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിലോ, കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷവും ചികിത്സകളിൽ നിന്ന് ഫലങ്ങളൊന്നും കാണുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് ചികിത്സകൾ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും.

അന്തിമ ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം

നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വിഷവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് അഥവാ എൽഎസ്ഡി. ഈ വിഷവസ്തുക്കൾ കോശങ്ങളെയും വിവിധ അവയവങ്ങളെയും നശിപ്പിക്കും.

70-ലധികം തരം എൽഎസ്ഡികൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇവ ഉണ്ടാകുന്നത്. എൽഎസ്ഡിയുടെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ വയറിലെ അവയവങ്ങളുടെ വലിപ്പം, പരുക്കൻ മുഖ സവിശേഷതകൾ, വികസന കാലതാമസം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയിലും, നവജാതശിശുക്കളിലും, കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും രക്തപരിശോധന, ജനിതക പരിശോധന, ബയോപ്സി, മൂത്ര പരിശോധന എന്നിവയിലൂടെ എൽഎസ്ഡികൾ കണ്ടെത്താനാകും.

ഈ രോഗങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. അതിനാൽ, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ശരിയായ ചികിത്സ തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്, ശരിയല്ലേ?

` ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ, എൽഎസ്ഡികൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, എൻസൈമുകൾ, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം