നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വിചിത്രമായി ചുരുണ്ട മുടിയുണ്ടോ? മെൻകെസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുടി വളരെ വിചിത്രവും, ചുരുണ്ടതും, കയർ പോലെ ഇളം നിറമുള്ളതും, എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നതും ആണെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം വളരെ അയഞ്ഞതും തണുപ്പുള്ളതുമായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത കാര്യങ്ങളാണെങ്കിലും, ചില അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളാണിവ. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാവുന്നതും എന്നാൽ അധികം സംസാരിക്കപ്പെടാത്തതുമായ ഒരു രോഗത്തെ മെൻകെസ് രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

മെൻകെസ് രോഗം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

മെൻകെസ് രോഗം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ അതോടുകൂടി ആണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യ പോഷകമായ ചെമ്പ് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകാം, "ചെമ്പ് എന്തിനാണ്?" യഥാർത്ഥത്തിൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല പ്രധാന സംവിധാനങ്ങളും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒന്നാണ് ചെമ്പ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക:

• നമ്മുടെ നാഡീവ്യൂഹം (അതായത്, തലച്ചോറും ശരീരത്തിലുടനീളം പ്രവർത്തിക്കുന്ന നാഡികളും) ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കണം.
• നമ്മുടെ അസ്ഥികളെ ശക്തമായി നിലനിർത്തുക.
• നമ്മുടെ മുടിയും ചർമ്മവും ആരോഗ്യകരമാകട്ടെ.
• നമ്മുടെ രക്തക്കുഴലുകൾ (രക്തം ഒഴുകുന്നിടത്ത്) ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കണം.

ഇവയ്‌ക്കെല്ലാം ചെമ്പ് അത്യാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, മെൻകെസ് രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം ഈ ചെമ്പ് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാത്തതിനാൽ, അത് ഗുരുതരമായ നാശത്തിന് കാരണമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച മുരടിപ്പിക്കുകയും ശരീരം ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഈ രോഗം ജീവന് ഭീഷണിയാകാം .

ഈ രോഗത്തിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ മുടി വിചിത്രമായി ചുരുണ്ടതായി മാറുകയും വയർ പോലെ കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ചിലർ ഇതിനെ "കിങ്കി ഹെയർ ഡിസീസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ഇതിന് ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ ഒരു പരിഹാരവുമില്ല എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ നാല് ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ ചെമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും കുഞ്ഞിന്റെ ആയുസ്സ് അൽപ്പം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും. അതിനാൽ, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മെൻകെസ് രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലോകമെമ്പാടും, 100,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാമെന്ന് മുമ്പ് കരുതിയിരുന്നു. അതായത് രണ്ടര ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക്.

എന്നിരുന്നാലും, ജീനോം അഗ്രഗേഷൻ ഡാറ്റാബേസിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റ ഉപയോഗിച്ച് 2020 ൽ നടത്തിയ ഒരു പുതിയ പഠനത്തിൽ ഈ സംഖ്യ വളരെ കൂടുതലാകാമെന്ന് കണ്ടെത്തി. അതനുസരിച്ച്, അമേരിക്കയിൽ മാത്രം 8,664 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ പ്രതിവർഷം ഏകദേശം 225 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.

ഭാവിയിൽ നവജാതശിശുക്കളെ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, ഈ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കൂടുതൽ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുകയും രോഗം നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും സാധിക്കും.

ഈ രോഗം വരാൻ ഏറ്റവും സാധ്യതയുള്ളത് ആർക്കാണ്?

ആൺകുട്ടികളിലാണ് മെൻകെസ് രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.അതാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്. പക്ഷേ അത് ഏത് വംശത്തെയും, ഏത് വംശീയ വിഭാഗത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

മെൻകെസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മെൻകെസ് രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ മാസം തികയാതെ ജനിക്കാം. ജനനസമയത്ത് അവർ പൊതുവെ ആരോഗ്യവാന്മാരായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏകദേശം 2 മുതൽ 3 മാസം വരെ പ്രായമാകുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഇവയാണ്:

• ചുരുണ്ടതും, വളഞ്ഞതും, അലകളുടെ രൂപത്തിലുള്ളതുമായ ഒരു തരം മുടിയാണ് കിങ്കി ഹെയർ. ഈ മുടി വളരെ ഇളം നിറമായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ വെളുത്തതോ ചാരനിറമോ ആയിരിക്കും. ഇത് എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടിപ്പോകുകയും ചെയ്യും.
• പേശികളുടെ അളവ് കുറയൽ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം വളരെ ദുർബലമാണെന്നും അത് നിർജീവമായി തോന്നുന്നു എന്നുമാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• ശരീര താപനില കുറയൽ (ഹൈപ്പോതെർമിയ): കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം എപ്പോഴും തണുപ്പ് അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• മുഖം ഒരു തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന രൂപം കൈക്കൊള്ളുന്നു .
• അപസ്മാരത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (അപസ്മാരം/അപസ്മാരം) , അതായത് അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും വളർച്ചാ പരാജയവും: കുഞ്ഞ് ശരിയായി വളരുന്നില്ല, ഭാരം കൂടുന്നില്ല .
• ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം).

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒരേ സമയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ, വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീട് ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പോലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

മെൻകെസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മെൻകെസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് ഡിസോർഡറാണ്, ഇത് ക്രമേണ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ നശിപ്പിക്കുന്നു . അതായത്, കാലക്രമേണ, തലച്ചോറിലും ചിന്താശേഷിയിലും വൈജ്ഞാനിക പ്രശ്നങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• തലച്ചോറിലെ രക്തസ്രാവം (സബ്ഡ്യൂറൽ ഹെമറ്റോമകൾ) പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ.
• കുടലിന്റെയോ മൂത്രസഞ്ചിയുടെയോ ഭിത്തികളിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന ചെറിയ സഞ്ചികളുടെ വികാസമാണ് ഡൈവേർട്ടിക്കുലോസിസ്.
• തലയോട്ടിയിൽ അധിക ചെറിയ അസ്ഥികളുടെ (വോർമിയൻ അസ്ഥികൾ) രൂപീകരണം.
• മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു .
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് എന്നത് അസ്ഥികൾ ദുർബലമാവുകയും പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് , ഇത് എല്ലുകൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടാൻ കാരണമാകുന്നു.
• ആർട്ടീരിയൽ ടോർട്ടുവോസിറ്റി സിൻഡ്രോം .

ഇവിടെ പറയേണ്ട ഒരു പ്രധാന കാര്യമുണ്ട്. ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുഞ്ഞിന് തലച്ചോറിൽ രക്തസ്രാവമോ അസ്ഥി ഒടിവോ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, കുട്ടി പീഡനത്തിന് ഇരയാകുന്നുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ സംശയിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി സുരക്ഷിതമായ അന്തരീക്ഷത്തിലാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിലും, അവർ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും മെൻകെസ് രോഗത്തിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക.

ഓക്സിപിറ്റൽ ഹോൺ സിൻഡ്രോം (OHS) എന്താണ്?

മെൻകെസ് രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപമാണ് ഓക്സിപിറ്റൽ ഹോൺ സിൻഡ്രോം (OHS).ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ല എന്നാണ്. ഒരു കുട്ടിക്ക് 5 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.

മെൻകെസ് രോഗത്തിന്റെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, OHS ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇവയും അനുഭവപ്പെടാം:

• ആക്സിപിറ്റൽ കൊമ്പുകൾ: തലയോട്ടിയുടെ അടിഭാഗത്ത് കാൽസ്യം നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നതിലൂടെ രൂപം കൊള്ളുന്ന കൊമ്പ് പോലുള്ള ഘടനകളാണിവ.
• ഡിസൗട്ടോണോമിയ: രക്തസമ്മർദ്ദം, ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ ഒരു പ്രശ്നം.
• സന്ധികളുടെയും ചർമ്മത്തിന്റെയും അയവ്.
• ചിന്താശേഷിയിലെ ചെറിയ പ്രശ്നങ്ങൾ.

മെൻകെസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, മെൻകെസ് രോഗം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത്, ജനനസമയത്ത് ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. മൂന്നിൽ രണ്ട് കേസുകളിലും, അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു വികലമായ ജീൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മൂന്നിലൊന്ന് കേസുകളിലും, ATP7A എന്ന ജീനിലെ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിനെ `ATP7A` എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചെമ്പിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ `ATP7A` ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ചെമ്പ് ശരിയായി `ഗതാഗതം` ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

മെൻകെസ് സിൻഡ്രോം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ജനിതക വൈകല്യമായതിനാൽ ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഈ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. അതിനാൽ അതിൽ ഒരു വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം വികസിക്കും. പെൺകുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിനാൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, രണ്ട് വികലമായ ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.

മെൻകെസ് രോഗം ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

മെൻകെസ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഡോക്ടർ ആദ്യം കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കും. പ്രത്യേകിച്ച്, പൊട്ടുന്നതും ചുരുണ്ടതുമായ മുടിയിൽ അവർ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തും. രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും. കുട്ടിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവയും പരിശോധിക്കപ്പെടാം:

• രക്തപരിശോധനകൾ: ചെമ്പ്, സെരുലോപ്ലാസ്മിൻ (ചെമ്പ് വഹിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ), പേശികളുടെ ചലനത്തെയും വികാരങ്ങളെയും നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളായ കാറ്റെകോളമൈനുകൾ എന്നിവയുടെ കുറഞ്ഞ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.
• സിടി സ്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-റേ: ഇത് കുട്ടിയുടെ തലയോട്ടിയിലെ ചെറുതും വളഞ്ഞതുമായ അസ്ഥികൾ (വേമിയൻ അസ്ഥികൾ) കണ്ടെത്തും. ചെമ്പിന്റെ അഭാവം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇവ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• സ്കിൻ ബയോപ്സി: കുട്ടിയുടെ ശരീരം ചെമ്പ് എത്രത്തോളം ഉപയോഗിക്കുന്നുവെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ വളരെ ചെറിയ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
• അൾട്രാസൗണ്ട്: മൂത്രസഞ്ചി പരിശോധിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. മൂത്രസഞ്ചിയിൽ നിന്ന് പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന സഞ്ചികളായ ഡൈവർട്ടികുല, മെൻകെസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു സാധാരണ സങ്കീർണതയാണ്.
• മൂത്ര പരിശോധന: മൂത്രത്തിൽ ചില ആസിഡുകളുടെ (HVA/VMA) അളവ് വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധന പരിശോധിക്കുന്നു. ചെമ്പിനെ ആശ്രയിച്ചുള്ള എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ച് ഈ ആസിഡുകളുടെ അളവ് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് മെൻകെസ് രോഗത്തിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയുമോ?

മെൻകെസ് രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പുതിയ വഴികൾ കണ്ടെത്താൻ ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും ശ്രമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ATP7A ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി തിരയുന്ന ജനിതക പരിശോധനയാണ് ഇതിനുള്ള ഒരു മാർഗം.

മെൻകെസ് രോഗത്തെ ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ചികിത്സ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമാകണമെങ്കിൽ, ജനിച്ച് 25 മുതൽ 28 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ അത് ആരംഭിക്കണം. `ATP7A` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സയുടെ വിജയം.

മെൻകെസ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഡോക്ടർമാർ കോപ്പർ ഹിസ്റ്റിഡിൻ എന്ന ചെമ്പിന് പകരമുള്ള ഒരു മരുന്ന് സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് കുത്തിവയ്പ്പായി നൽകുന്നു. രക്തത്തിലെ ചെമ്പിന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് ഈ ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം. നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും, അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ കുറയ്ക്കാനും, കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എനിക്ക് എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും?

മെൻകെസ് രോഗത്തിന് ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ലാത്തതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലാണ് ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്തേക്കാം:

• അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
• കുട്ടിക്ക് പോഷകങ്ങൾ നന്നായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു ട്യൂബ് വഴി ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിനെയാണ് എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ എന്ന് പറയുന്നത് .
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
• വേദന മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

മെൻകെസ് രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

മെൻകെസ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ചികിത്സ നേരത്തെ ആരംഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ സാധാരണയായി മൂന്ന് വർഷത്തിൽ താഴെ മാത്രമേ ജീവിക്കൂ.

ചികിത്സിച്ചാലും, മെൻകെസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളായേക്കാം. ചികിത്സ സ്വീകരിക്കുന്ന ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആൺകുട്ടികൾ പോലും 10 വർഷമോ അതിൽ കുറവോ ജീവിച്ചേക്കാം.

മെൻകെസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മെൻകെസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല . കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കോ ​​കുട്ടികൾക്കോ ​​ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ്, മെൻകെസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ നിങ്ങളുടെ പക്കലുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന (ജനിതക പരിശോധന / ഡിഎൻഎ പരിശോധന) നടത്താവുന്നതാണ്. ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുമ്പോൾ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

മെൻകെസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മെൻകെസ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക . നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തും.

മെൻകെസ് രോഗം എക്സ്-ക്രോമസോമിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ തങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ സ്ത്രീകൾക്ക് ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്താം. കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മെൻകെസ് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള മികച്ച മാർഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. മെൻകെസ് രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനുമുള്ള പുതിയ മാർഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർമാർ കഠിനമായി പരിശ്രമിക്കുന്നു. കൂടാതെ, മെൻകെസ് രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടുന്നതിനും ആശ്വാസം കണ്ടെത്തുന്നതിനുമുള്ള ഒരു മികച്ച മാർഗമാണ്.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ സംഗ്രഹിക്കാം:

• ശരീരം ചെമ്പ് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാതിരിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് മെൻകെസ് രോഗം.
• ആൺകുട്ടികളിലാണ് ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണം.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മുടി വിചിത്രമായി ചുരുളുകയാണെങ്കിലോ, ഇളം നിറത്തിലായി മാറിയെങ്കിലോ, അയഞ്ഞെങ്കിലോ, അല്ലെങ്കിൽ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലായെങ്കിലോ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ജനിച്ച് ആദ്യത്തെ 4 ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
• പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ചികിത്സകളുണ്ട്.
• കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗങ്ങളുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ ഒരിക്കലും വൈകില്ല.

` മെൻകെസ് രോഗം, ചെമ്പ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ചുരുണ്ട മുടി, ATP7A