ചില കൊച്ചുകുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി വികസിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം. നടക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ തുടങ്ങുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വലിയ സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്, കൂടാതെ അവർക്ക് ചെറിയ കാലതാമസവും അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്രയും സമ്മർദ്ദമുണ്ടാക്കുന്ന, എന്നാൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ MLD എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പേര് സങ്കീർണ്ണമാണെന്ന് തോന്നുമെങ്കിലും, അത് ലളിതമായി പറയാൻ ശ്രമിക്കാം.
എന്താണ് ഈ മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി (MLD)?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(MLD)` വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്നു, അതായത്, തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തെയും, അതുപോലെ തന്നെ നമ്മുടെ കൈകാലുകളിലെ പെരിഫറൽ നാഡികളെയും. `(Lysosomal storage diseases)` ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന മറ്റൊരു രോഗമാണ് `(MLD)`.
ഈ വെളുത്ത ദ്രവ്യം എങ്ങനെയാണ് കേടാകുന്നതെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(സൾഫറ്റൈഡുകൾ)` എന്നൊരു കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥമുണ്ട്. ഇത് സാധാരണയായി തകരണം. എന്നാൽ `(MLD)` ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ `(സൾഫറ്റൈഡുകൾ)` കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഇത് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, നാഡി നാരുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള സംരക്ഷണ ആവരണമായ `(മൈലിൻ കവചം)` ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല. ഈ മൈലിൻ കവചം ഒരു കമ്പിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെയാണ്. വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന് അതിന്റെ വെളുത്ത നിറം നൽകുന്നത് ഈ മൈലിൻ ആണ്.
അപ്പോൾ, ഈ മെയ്ലിൻ കവചം തകരാറിലാകുമ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? നമ്മുടെ മാനസിക പ്രവർത്തനവും മോട്ടോർ പ്രവർത്തനവും, അതായത് പേശികളുടെ ചലനം, ക്രമേണ കുറയുന്നു. ``(MLD)`` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും, കൂടാതെ പല കേസുകളിലും, രോഗനിർണയം നടത്തി ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരണം സംഭവിക്കാം.
ഇതിനെ മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നത് ഒരു പ്രത്യേക കാരണത്താലാണ്. ഒരു പാത്തോളജിസ്റ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ നോക്കുമ്പോൾ, ഈ സൾഫറ്റൈഡുകൾ ഉള്ള കോശങ്ങൾ ചുറ്റുമുള്ള മറ്റ് കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി നിറം ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ "മെറ്റാക്രോമാറ്റിക്" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. "ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി" എന്നാൽ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന്റെ ക്രമേണയുള്ള നാശം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് ("ല്യൂക്കോ" എന്നാൽ വെളുത്തത്, "ഡിസ്ട്രോഫി" എന്നാൽ ക്ഷയം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്).
`(MLD)` യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
ഈ രോഗത്തിന് (MLD) മൂന്ന് പ്രധാന രൂപങ്ങളുണ്ട്. അവ വികസിക്കുന്ന പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
വൈകിയ ശിശു MLD
ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ MLD തരം. ഇത് സാധാരണയായി 12 മുതൽ 20 മാസം വരെ അല്ലെങ്കിൽ ഏകദേശം ഒന്നര വർഷം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, വളർച്ചാ കാലതാമസം, അന്ധത, ഡിമെൻഷ്യ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക കുട്ടികളും 5 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. MLD രോഗികളിൽ ഏകദേശം 50% മുതൽ 60% വരെ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.
ജുവനൈൽ എംഎൽഡി (എംഎൽഡി)
ഈ തരം സാധാരണയായി3 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്. ഈ കുട്ടികളിൽ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, അപസ്മാരം, ഡിമെൻഷ്യ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള MLD ഉള്ള ഒരു കുട്ടി രോഗനിർണയം നടത്തി 10 മുതൽ 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിച്ചേക്കാം. MLD രോഗികളിൽ ഏകദേശം 20% മുതൽ 30% വരെ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.
മുതിർന്നവർക്കുള്ള എംഎൽഡി
ഇത് സാധാരണയായി 16 വയസ്സിനു ശേഷം, അതായത് കൗമാരത്തിലോ അതിനുശേഷമോ ആരംഭിക്കുന്നു. മാനസിക മാറ്റങ്ങൾ, അപസ്മാരം, ഡിമെൻഷ്യ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. രോഗനിർണയം കഴിഞ്ഞ് 6 നും 14 നും ഇടയിൽ മരണം സംഭവിക്കാം. MLD രോഗികളിൽ ഏകദേശം 15% മുതൽ 20% വരെ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.
`(MLD)` എന്ന രോഗം എത്ര അപൂർവമാണ്?
അതെ, MLD ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ 40,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഒറ്റപ്പെട്ട ജനവിഭാഗങ്ങളിൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, നവാജോ ജനതയിൽ 2,500 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന നിരക്കിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
`(MLD)` രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
തരം അനുസരിച്ച് MLD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നാൽ പൊതുവേ, എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ളവയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ക്രമേണ വഷളാക്കുന്നു. അതായത് പേശികളുടെ ചലനം, ബുദ്ധിശക്തി, മാനസികാവസ്ഥ, വ്യക്തിത്വം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.
വൈകിയ ശിശു MLD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ തരത്തിലുള്ള (എംഎൽഡി) ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ തുടക്കത്തിൽ സാധാരണയായി വളരുന്നതായി തോന്നുമെങ്കിലും, ഏകദേശം ഒരു വർഷത്തിനുശേഷം, അവർ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങും:
- നടക്കാൻ പ്രയാസമായിത്തീരുന്നു , ഒടുവിൽ നടക്കാൻ പോലും കഴിയാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തുന്നു.
- പേശികളുടെ ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) സംഭവിക്കുന്നു.
- വികസന കാലതാമസം കാണപ്പെടുന്നു.
- സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസാർത്രിയ).
- ക്രമേണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുകയും അന്ധത സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
- വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
- ഡിമെൻഷ്യ സംഭവിക്കുന്നു.
ജുവനൈൽ MLD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ തരത്തിലുള്ള MLD ഉള്ള കുട്ടികളിൽ താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം:
- ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾ കുറയുന്നു. സ്കൂൾ പഠനത്തിൽ ഇത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം.
- പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
- വ്യക്തിത്വത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.
- പേശികളുടെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല.
- പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി സംഭവിക്കുന്നു.
- അപസ്മാരം വരുന്നുണ്ട്.
- ഡിമെൻഷ്യ സംഭവിക്കുന്നു.
മുതിർന്നവരിൽ MLD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
മുതിർന്നവരിൽ MLD യുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ മാനസിക മാറ്റങ്ങളാണ്.ശാരീരിക ചലന പ്രശ്നങ്ങൾ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ വളരെ കുറവായിരിക്കുകയോ ചെയ്യാം. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മദ്യപാന വൈകല്യം, ലഹരിവസ്തുക്കളുടെ ഉപയോഗ വൈകല്യം, അല്ലെങ്കിൽ സ്കൂൾ/ജോലിസ്ഥലത്തെ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയായിരിക്കാം.
മറ്റ് സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:
- ഭ്രമാത്മകത, സൈക്കോസിസ്, അല്ലെങ്കിൽ സ്കീസോഫ്രീനിയ പോലുള്ള മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ.
- പിടിച്ചെടുക്കൽ.
- പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി.
- ഡിമെൻഷ്യ.
ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ മുതിർന്നവരിൽ MLD യെ ബൈപോളാർ ഡിസോർഡർ അല്ലെങ്കിൽ ഡിമെൻഷ്യ ആയി തെറ്റായി നിർണ്ണയിച്ചേക്കാം.
`(MLD)` ഉണ്ടാകാൻ കാരണമെന്താണ്?
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് MLD യുടെ പ്രധാന കാരണം.
പല MLD രോഗികൾക്കും ARSA ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. ഈ ജീൻ അരിൽസൾഫേറ്റേസ് എ എന്ന എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്നു. മുകളിൽ പറഞ്ഞ സൾഫറ്റൈഡുകളെ തകർക്കാൻ ഈ എൻസൈം സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, MLD ഉള്ള ആളുകൾ ഈ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. തൽഫലമായി, സൾഫറ്റൈഡുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. സൾഫറ്റൈഡുകളുടെ ഈ ശേഖരണം നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന് വിഷമാണ്, ആ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.
ചില MLD രോഗികൾക്ക് PSAP ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഉണ്ടാകാം, ഇത് സൾഫറ്റൈഡുകളെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളും നൽകുന്നു.
ഇത് ജീനുകളിൽ നിന്ന് വരുന്ന ഒന്നാണോ?
അതെ, `(MLD)` ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് `(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്)` പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത് ഈ രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ (`(വാഹകർ)`) ഒരു പകർപ്പ് വഹിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ആ മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കണമെങ്കിൽ, ഈ വികലമായ ജീൻ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായിരിക്കണം.
`(MLD)` യുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
`(MLD)` മൂലമുണ്ടാകാവുന്ന പ്രധാന പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- നാഡീ ബോധം കുറയൽ (ഡിമെൻഷ്യ)
- ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ അട്രോഫി മൂലമുള്ള അന്ധത.
- പോഷകാഹാരക്കുറവ്.
- ഭക്ഷണമോ ദ്രാവകങ്ങളോ ശ്വാസനാളത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ ഉണ്ടാകുന്നത്.
- മരണം.
MLD എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?
നിങ്ങളുടെയോ കുട്ടിയുടെയോ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു ഡോക്ടർ (സാധാരണയായി ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്) MLD സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം:
- ജനിതക പരിശോധന: ഇത് ``MLD'' ക്ക് കാരണമാകുന്ന ``ARSA'', ``PSAP'' എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തും.
- ബയോകെമിക്കൽ പരിശോധന:ഇത് നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ `(സൾഫറ്റൈഡുകൾ)` യുടെ അളവ് അളക്കാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, `(സൾഫറ്റേസ്)` എൻസൈം പ്രവർത്തനവും മൂത്രത്തിലെ `(സൾഫറ്റൈഡുകൾ)` ന്റെ അളവും പരിശോധിക്കുന്നു.
- ബ്രെയിൻ എംആർഐ: ഇത് എംഎൽഡി രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എംഎൽഡി ഉള്ളവരിൽ മെയ്ലിൻ നഷ്ടത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക പാറ്റേൺ ഉള്ളതിനാൽ, മെയ്ലിൻ ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു എംആർഐ ഉപയോഗിക്കാം.
നിങ്ങൾക്ക് MLD ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, രോഗം നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ എത്രത്തോളം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് കാണാൻ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- ന്യൂറോകോഗ്നിറ്റീവ് പരിശോധന.
- ന്യൂറോ സൈക്കോളജിക്കൽ പരിശോധന.
- നാഡി ചാലക പരിശോധനകൾ.
`(MLD)` നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, MLD ന് ചികിത്സയില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിലോ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് വിവിധ തരം മരുന്നുകൾ നൽകാം, ഉദാഹരണത്തിന്:
- അപസ്മാരത്തിനുള്ള ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ.
- പേശികളുടെ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി) കുറയ്ക്കുക (മസിൽ റിലാക്സന്റുകൾ).
- മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ആന്റിഡിപ്രസന്റുകൾ.
- വേദനയ്ക്കുള്ള NSAID-കളും മറ്റ് വേദനസംഹാരികളും.
ഉപയോഗിക്കാവുന്ന മറ്റ് ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- പേശികളുടെ ബലവും കാഠിന്യവും കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
- ദൈനംദിന ജോലികൾക്ക് സഹായിക്കുന്നതിന് ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി.
- സംസാരിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കുള്ള സ്പീച്ച് തെറാപ്പി.
- മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള സൈക്കോതെറാപ്പി.
- ഭക്ഷണക്രമക്കേടുകൾക്കും പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഒരു ട്യൂബ് വഴി ആമാശയത്തിലേക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്ന ഒരു രീതിയാണ് പെർക്യുട്ടേനിയസ് എൻഡോസ്കോപ്പിക് ഗ്യാസ്ട്രോണമി (PEG).
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പാലിയേറ്റീവ് കെയറിന് അർഹതയുണ്ടായിരിക്കാം. MLD പോലുള്ള ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം, ആശ്വാസം, പിന്തുണ എന്നിവ നൽകുന്ന പരിചരണമാണ് പാലിയേറ്റീവ് കെയർ. രോഗിയെ പരിചരിക്കുന്നവർക്ക് ഇത് ഗണ്യമായ ആശ്വാസവും നൽകുന്നു. MLD-യ്ക്കുള്ള മറ്റ് ചികിത്സകളുമായി ഇത് സംയോജിപ്പിച്ച് ചെയ്യാവുന്നതാണ്.
`(MLD)` എന്ന രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കും? (രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി)
MLD യുടെ രോഗനിർണയം അത്ര നല്ലതല്ല. ഇത് ക്രമേണ വളരുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യാപിക്കുകയും കൂടുതൽ വഷളാവുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. MLD ഉള്ള ഒരാൾക്ക് പേശികളുടെയും മാനസിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം സംഭവിക്കുകയും ഒടുവിൽ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
`(MLD)` യുമായി നിങ്ങൾക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?
MLD ഉള്ള ഒരാൾ എത്ര കാലം ജീവിക്കുന്നു എന്നത് രോഗം ആദ്യം കണ്ടെത്തുന്ന പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
- വൈകിയുള്ള ശിശു രൂപം:രോഗനിർണയം നടത്തി അഞ്ച് മുതൽ ആറ് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണം സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നു.
- ജുവനൈൽ ഫോം: ഈ രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം വളരെ കുറവാണ്, സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തി 10 മുതൽ 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരണത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു.
- മുതിർന്നവരുടെ ഫോം: രോഗനിർണയം കഴിഞ്ഞ് 6 നും 14 നും ഇടയിൽ മരണം സംഭവിക്കുന്നു.
`(MLD)` തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?
എംഎൽഡി ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും MLD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഈ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ വാഹകനാണോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.
`(MLD)` ഉള്ള ഒരാളെ നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് പരിപാലിക്കുന്നത്? / നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ `(MLD)` ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യും?
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ MLD ഉണ്ടെങ്കിൽ, സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച വൈദ്യചികിത്സ ലഭിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾ അതിനുവേണ്ടി വാദിക്കുകയും അതിൽ അഭിനിവേശം പുലർത്തുകയും വേണം. എങ്കിൽ മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ കഴിയൂ.
കൂടാതെ, നിങ്ങളുടേതിന് സമാനമായ അനുഭവങ്ങളുള്ള മറ്റുള്ളവരെ കാണാനും ആശയങ്ങൾ പങ്കിടാനും ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് വളരെ വിലപ്പെട്ടതാണ്.
എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?
നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ MLD ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നുവെന്ന് കാണുന്നതിനും ആവശ്യാനുസരണം ചികിത്സാ പദ്ധതി ക്രമീകരിക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ പതിവായി കാണണം.
(MLD) രോഗനിർണയം വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതാകാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റ് പ്ലാൻ വികസിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘത്തിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം മികച്ച രീതിയിൽ നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ സംഘം എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ട്.
നമ്മൾ സംസാരിച്ച കാര്യങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ചേർത്താൽ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)
ശരി, നമ്മൾ ഇന്ന് `(മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി - MLD)` എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ധാരാളം സംസാരിച്ചു, അല്ലേ?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(MLD)` വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തെ നശിപ്പിക്കുന്നു. കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(സൾഫറ്റൈഡുകൾ)` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
ഈ രോഗത്തിന് മൂന്ന് രൂപങ്ങളുണ്ട് - ശിശുക്കൾ, മുതിർന്നവർ, കുട്ടികൾ. ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും പുരോഗതിയും ഉണ്ട്.
നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറുകൾ ചിലപ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.
ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പ്രധാനമാണ്.
ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗമുള്ള വ്യക്തിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണവും പിന്തുണയും നൽകുക എന്നതാണ്.ശരിയായ വൈദ്യചികിത്സ, പാലിയേറ്റീവ് കെയർ, കുടുംബത്തിന്റെ സ്നേഹവും ശ്രദ്ധയും എല്ലാം വിലമതിക്കാനാവാത്തതാണ്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും കൗൺസിലർമാരും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്.
👩🏽⚕️ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ (പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ)
💬 എംഎൽഡി (മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി) കുട്ടിക്കാലത്തെ ഒരു പക്ഷാഘാതമാണോ?
ഇല്ല! ഇത് വളരെ അപകടകരമായ ഒരു പാരമ്പര്യ (ജനിതക) രോഗമാണ്. നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെയും നാഡികളിലെയും വയർ ആവരണം (മൈലിൻ ഷീറ്റ്) നശിക്കുന്നത് തടയുന്ന ARSA എന്ന എൻസൈം ഉണ്ട്. ഈ രോഗത്തിൽ, ജനനം മുതൽ ആ എൻസൈം നഷ്ടപ്പെടുകയും, കൊച്ചുകുട്ടികളുടെ നാഡികൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ആവരണം ഉരുകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനെ തലച്ചോറിലെ ഞരമ്പുകൾ പൂർണ്ണമായും മരിക്കുന്ന ഒരു മാരക രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
💬 ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
മിക്കപ്പോഴും, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ 1 അല്ലെങ്കിൽ 2 വയസ്സ് വരെ (ലേറ്റ്-ഇൻഫന്റൈൽ) മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ നടക്കുകയും കളിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ പെട്ടെന്ന്, നടത്തവും നിൽക്കലും നഷ്ടപ്പെടുന്നു (മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു). തുടർന്ന് അവർക്ക് സംസാരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും, വിഴുങ്ങാൻ കഴിയാതെ വരികയും, അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുകയും, കാഴ്ചയും കേൾവിയും നഷ്ടപ്പെടുകയും, ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
💬 ഈ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ പറ്റില്ലേ? ഇപ്പോൾ പുതിയ മരുന്നുകൾ ലഭ്യമാണോ?
മുമ്പ് ഇതിന് ചികിത്സയില്ലായിരുന്നു. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ, ഏറ്റവും പുതിയ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു അത്ഭുതമെന്ന നിലയിൽ, 'ജീൻ തെറാപ്പി' (ലെൻമെൽഡി, ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും ചെലവേറിയ മരുന്നുകളിൽ ഒന്ന്) ലോകത്തിന് പരിചയപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. രോഗം വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് (ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്) ഈ മരുന്ന് നൽകിയാൽ, കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ഇപ്പോൾ വലിയ പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.
` മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി, എംഎൽഡി, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, വെളുത്ത ദ്രവ്യം, മൈലിൻ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക