CAH രോഗത്തിന് ഒരു പുതിയ ചികിത്സ! അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത് (കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ)

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കുട്ടിക്ക്, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ? വളർച്ചാമാന്ദ്യം, നേരത്തെയുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകൽ, സ്ത്രീകളിലെ ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രം തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് പരിചിതമായിരിക്കാം. ഇവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെ 'കോൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചുരുക്കത്തിൽ ഇതിനെ CAH എന്ന് വിളിക്കാം. ഇന്ന്, ഇതിനെക്കുറിച്ചും ഇതിനായി വന്നിരിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ ചികിത്സയെക്കുറിച്ചും നമ്മൾ സംക്ഷിപ്തമായി സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, CAH എന്താണ്?

വൃക്കകൾക്ക് മുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന രണ്ട് ചെറിയ ഗ്രന്ഥികളായ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ, നമ്മുടെ ജീവിതത്തിന് അത്യാവശ്യമായ ഒരു ഹോർമോണായ കോർട്ടിസോൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് CAH.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു ഫാക്ടറിയായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറിയിലെ ഒരു ഉൽപ്പന്നം (കോർട്ടിസോൾ) കുറയുമ്പോൾ, തലച്ചോറിലെ നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രം (പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി) അസ്വസ്ഥമാവുകയും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളിലേക്ക് കൂടുതൽ കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യാനുള്ള സിഗ്നലുകൾ (ACTH) അയയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ അമിതമായ ഉത്തേജനം കാരണം, കോർട്ടിസോൾ ഉത്പാദനം വർദ്ധിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, അത് 'ആൻഡ്രോജൻസ്' എന്നറിയപ്പെടുന്ന കൂടുതൽ പുരുഷ ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഈ ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• പെൺ കുഞ്ഞുങ്ങൾ: ജനിക്കുമ്പോൾ, ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയം ഒരു ആൺ കുഞ്ഞിന്റേതുപോലെ കാണപ്പെട്ടേക്കാം.
• രണ്ട് കക്ഷികൾക്കും: വളർച്ചാമാന്ദ്യം, നേരത്തെയുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകൽ, വന്ധ്യത തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ഉണ്ടാകാം.

കൂടാതെ, ചില CAH രോഗികൾക്ക് ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന മറ്റൊരു പ്രധാന ഹോർമോണിന്റെ ഉത്പാദനം കുറഞ്ഞിരിക്കാം. ഈ ഹോർമോൺ ഇല്ലെങ്കിൽ, CAH വളരെ ഗുരുതരമാകാം, ഇത് ഷോക്ക്, കോമ, അല്ലെങ്കിൽ മരണം പോലും സംഭവിക്കാം.

70 വർഷത്തെ ചികിത്സയും പുതിയ പ്രതീക്ഷയും

പതിറ്റാണ്ടുകളായി, CAH-നുള്ള ഒരേയൊരു ചികിത്സ ശരീരത്തിലെ കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോണിന് പകരം ഹൈഡ്രോകോർട്ടിസോൺ പോലുള്ള ഉയർന്ന അളവിലുള്ള സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുക എന്നതായിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ദീർഘനേരം കഴിക്കുന്നത് നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് കുട്ടികളിൽ ശരീരഭാരം, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, ദുർബലമായ അസ്ഥികൾ, വളർച്ച മുരടിപ്പ് എന്നിവയാണ്.

ഈ പുതിയ മരുന്ന് (ക്രൈൻസർഫോണ്ട്) എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. പഴയ ചികിത്സയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഈ പുതിയ മരുന്ന് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

'ക്രൈൻസർഫോണ്ട്' പുറത്തുനിന്നുള്ള ഹോർമോണുകൾ ചേർക്കുന്നില്ല. പകരം, ഈ മരുന്ന് നേരിട്ട് തലച്ചോറിന്റെ നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രത്തിലേക്ക് (പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി) എത്തുകയും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന അനാവശ്യ സിഗ്നലിന്റെ (ACTH) പ്രകാശനം തടയുകയും ചെയ്യുന്നു .

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് അനാവശ്യമായ ഒരു സിസ്റ്റത്തിന്റെ 'സ്വിച്ച്' ഓഫ് ചെയ്യുന്നത് പോലെയാണ്. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ അനാവശ്യമായ 'ആൻഡ്രോജൻ' ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

ആൻഡ്രോജന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, ഹോർമോൺ സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ ആവശ്യമായ സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ അളവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ നേട്ടം. അതായത് സ്റ്റിറോയിഡുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാർശ്വഫലങ്ങൾ വളരെയധികം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

ഈ മരുന്ന് ആർക്കാണ് ഏറ്റവും അനുയോജ്യം?

'ക്രൈൻസർഫോണ്ട്' നിലവിൽ 4 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള CAH രോഗികൾക്ക് അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് സ്റ്റിറോയിഡുകൾക്ക് പകരമല്ല, മറിച്ച് സ്റ്റിറോയിഡുകൾക്ക് പുറമേയാണ് .ഒരു അധിക ചികിത്സ.

• കുട്ടികൾക്ക്: കുട്ടികൾ ഇപ്പോഴും വളരുന്നതിനാൽ, ഉയർന്ന അളവിൽ സ്റ്റിറോയിഡുകൾ കഴിക്കുന്നത് അവരുടെ വളർച്ചയിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. അതിനാൽ, സ്റ്റിറോയിഡുകളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുന്ന ഈ മരുന്ന് അവർക്ക് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാകും. ഹോർമോണുകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ള കൗമാരത്തിൽ ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• മുതിർന്നവർക്ക്: ദീർഘനേരം സ്റ്റിറോയിഡുകൾ കഴിക്കുന്നതിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവർക്കോ, സ്ഥിരമായ ഹോർമോൺ അളവ് നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നവർക്കോ ഈ ചികിത്സ ആശ്വാസം നൽകും.

പാർശ്വഫലങ്ങളെയും സുരക്ഷയെയും കുറിച്ച് അറിയുക

ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ, ഈ മരുന്നിന് വളരെ കുറച്ച് ചെറിയ, താൽക്കാലിക പാർശ്വഫലങ്ങൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

• മുതിർന്നവർക്ക്: ക്ഷീണം, തലവേദന, തലകറക്കം, സന്ധി വേദന.
• കുട്ടികൾക്ക്: തലവേദന, വയറുവേദന, ക്ഷീണം, മൂക്കടപ്പ്.

പ്രധാനമായി, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും സൗമ്യമായിരുന്നു, കൂടാതെ മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് നിർത്തേണ്ടിവന്ന രോഗികളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവായിരുന്നു.

പ്രത്യേക മുന്നറിയിപ്പ്: അഡ്രീനൽ പ്രതിസന്ധിയെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കുക!

ഈ മരുന്ന് കഴിക്കുമ്പോൾ, 'അഡ്രീനൽ ക്രൈസിസ്' എന്ന ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് . ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഉയർന്ന സമ്മർദ്ദ സമയത്ത് (ഉദാ. ഗുരുതരമായ അണുബാധ, ശസ്ത്രക്രിയ, അപകടം) ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ അളവിൽ 'കോർട്ടിസോൾ' ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

ഈ മരുന്ന് എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമാണോ എന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുമായി കൂടിയാലോചിച്ചാണ് ഈ തീരുമാനം എടുക്കേണ്ടത്. ഈ മരുന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ രക്തപരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ, വളർച്ചാ നിരക്ക്, ഭാരം, രക്തസമ്മർദ്ദം, നിലവിലെ ഹോർമോൺ അളവ് എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഡോക്ടർ പരിഗണിക്കും.

ഇത് CAH-നുള്ള ഒരു പരിഹാരമല്ല, പക്ഷേ രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സ്റ്റിറോയിഡ് പാർശ്വഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും ഹോർമോൺ മാനേജ്മെന്റ് എളുപ്പമാക്കാനും ഇത് സഹായിക്കുമെന്ന് വലിയ പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.