നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നൂനൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെയും വളർച്ചയെയും കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴും ആശങ്കാകുലരായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രൂപഭാവത്തിലോ വളർച്ചാ പ്രശ്‌നങ്ങളിലോ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. അത്തരം മാതാപിതാക്കൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു പ്രധാന ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. അതാണ് നൂനൻ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥ.

എന്താണ് നൂനൻ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിച്ചേക്കാം. ചില കുട്ടികൾ ഈ അവസ്ഥയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായിരിക്കാം . അതായത് വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് കൂടുതൽ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥയിൽ, കുട്ടിയുടെ മുഖത്ത് ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഉയർന്ന നെറ്റി, കണ്ണുകൾ വിശാലമാകൽ, താഴ്ന്ന ചെവിത്തടങ്ങൾ, ചെറിയ കഴുത്ത്. കൂടാതെ, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഉയരം കുറവായിരിക്കും, അതായത് അവർ ഉയരം കുറഞ്ഞവരായി കാണപ്പെടാം . നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ, കുറഞ്ഞ പേശി ടോൺ, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗം എന്നിവയും സാധാരണമാണ്.

പക്ഷേ, കാര്യം ഇതാണ്, നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട! നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താൻ ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നൽകാൻ കഴിയും. ഈ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനോ കണ്ടെത്തുന്നതിനോ അവർക്ക് നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കാനും കഴിയും. അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പൂർണ്ണവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ജനനസമയത്ത് ആരിലും ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ആർക്കൊക്കെ ഇത് ഉണ്ടാകുമെന്നും ആർക്കൊക്കെ ഉണ്ടാകില്ലെന്നും നമുക്ക് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 50% ആളുകൾക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് അത് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം താരതമ്യേന സാധാരണമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത്, മറ്റ് ചില അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇത് അല്പം കൂടുതലാണ്. ഏകദേശം പറഞ്ഞാൽ, ഓരോ 1,000 നും 2,500 നും ഇടയിൽ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കലകളുടെ വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമുകളുടെ അഭാവമാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രധാനമായും കാരണം.ചില ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, ഈ മാറിയ ജീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ അവ ആവശ്യമുള്ളതിലും കൂടുതൽ നേരം സജീവമായി തുടരും. ഇത് കോശങ്ങൾ ശരിയായി വളരുന്നതിലും വിഭജിക്കുന്നതിലും തടയുന്നു.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാൻ രണ്ട് വഴികളുണ്ട്:

• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്: മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ: കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലാത്ത, പുതിയൊരു ജനിതക മാറ്റം മൂലം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഏകദേശം 80% ആളുകളിലും ജനിതക അസാധാരണത്വം കണ്ടെത്താൻ നിലവിലെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ശേഷിക്കുന്ന ജനസംഖ്യയിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ കാരണം ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും അറിയില്ല.

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ മറ്റ് അവസ്ഥകളുണ്ടോ?

അതെ, നൂനൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് RASopathies എന്നറിയപ്പെടുന്ന അനുബന്ധ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ രോഗങ്ങളെല്ലാം കോശങ്ങൾ വളരുകയും വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അതേ രീതിയിലുള്ള അസാധാരണതകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സമാനമാണ്.

`ആർഎസോപതിസ്` വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന മറ്റ് ചില രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• കാർഡിയോഫേസിയോക്യുട്ടേനിയസ് സിൻഡ്രോം
• കോസ്റ്റെല്ലോ സിൻഡ്രോം
• ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1)
• ലെജിയസ് സിൻഡ്രോം
• ഒന്നിലധികം ലെന്റിജിനുകളുള്ള നൂനൻ സിൻഡ്രോം (മുമ്പ് ലിയോപാർഡ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്നു)
• ടർണർ സിൻഡ്രോം

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം . ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളാണ് കാണപ്പെടുന്നത്, മറ്റു ചിലർക്ക് ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ഗര്ഭപിണ്ഡം ഗർഭപാത്രത്തിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്ക് 11 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് മിക്ക ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ദൃശ്യമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന മുഖഭാവങ്ങൾ കുട്ടി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ക്രമേണ മങ്ങിയേക്കാം . അതായത്, അവ ആദ്യം ഉണ്ടായിരുന്നതിനേക്കാൾ കുറഞ്ഞ പ്രാധാന്യം നേടിയേക്കാം. ഈ സവിശേഷതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഉയർന്ന നെറ്റി .
• മേൽച്ചുണ്ടിന്റെ മധ്യത്തിൽ ആഴത്തിലുള്ള ഒരു മുഴ .
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള (പ്റ്റോസിസ്).
• പരന്ന മൂക്കും ബൾബസ് അഗ്രവും ഉള്ളത്.
• ഇയർലോബുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ താഴ്ന്നാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് .
• ഇളം നീല അല്ലെങ്കിൽ പച്ച കണ്ണുകൾ.
• കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള അകലം വർദ്ധിക്കുകയും കണ്ണുകൾ താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞ്, ചിലപ്പോൾ പരസ്പരം തിരിഞ്ഞുപോകുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സ്ട്രാബിസ്മസ്.

മറ്റ് ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ

മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് നിരവധി സാധാരണ ശാരീരിക സവിശേഷതകളും ഉണ്ട്:

• വിരലുകളുടെയോ പാദങ്ങളുടെയോ വീക്കം.
• അസാധാരണമായ ആകൃതിയോ നിറമോ ഉള്ള നഖങ്ങൾ.
• കഴുത്തിന്റെ പിൻഭാഗത്ത് നീളം കുറഞ്ഞ കഴുത്തും താഴ്ന്ന രോമവളർച്ചയും, ഒരുപക്ഷേ കഴുത്തിന്റെ വശങ്ങളിൽ നെയ്ത രൂപവും ഉണ്ടായിരിക്കാം.
• പൊക്കക്കുറവ് (പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഉയരക്കുറവ്).
• മുങ്ങിപ്പോയ നെഞ്ച് (പെക്റ്റസ് എക്‌സ്‌കവാറ്റം) അല്ലെങ്കിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നെഞ്ച് അസ്ഥി (പെക്റ്റസ് കരിനാറ്റം).

ഹൃദ്രോഗം

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗം ഉണ്ടാകാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഈ ഹൃദ്രോഗത്തിന് ഉടനടി ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. മറ്റുള്ളവർക്ക് ജീവിതത്തിന്റെ അവസാന വർഷങ്ങളിൽ മാത്രമേ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകൂ. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഏട്രിയൽ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം.
• ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി.
• ശ്വാസകോശ ധമനിയുടെ സ്റ്റെനോസിസ്.

മറ്റ് സാധ്യമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

ഇതിനുപുറമെ, നൂനൻ സിൻഡ്രോം മറ്റ് നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും:

• ശ്വാസനാളത്തിന്റെ മൃദുത്വം (ലാറിംഗോമലാസിയ) കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• ലിംഫെഡീമ (കൈകളിലോ കാലുകളിലോ ലിംഫ് ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ).
• വികസന കാലതാമസം .
• സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ എളുപ്പത്തിൽ ചതവ്.
• കുട്ടിക്കാലത്ത് ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ .
• ആൺകുട്ടികളിൽ താഴേക്കിറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്നങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം.
• സ്കോളിയോസിസ്.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി വൈകല്യം (ശ്രവണ വൈകല്യം).
• വൃക്ക സംബന്ധമായ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ.

നൂനൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പല കുട്ടികളും കൗമാരത്തിലെത്തുമ്പോൾ സാധാരണയേക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു . എന്നിരുന്നാലും, അവർ സാധാരണ ദൈർഘ്യത്തിൽ ജനിച്ചേക്കാം. ഏകദേശം 25% പേർക്ക് പഠന വൈകല്യമുണ്ട്. അവരിൽ ഒരു ചെറിയ സംഖ്യയ്ക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യവും ഉണ്ടാകാം. നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ 10% മുതൽ 15% വരെ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ അവസ്ഥ വികസന കാലതാമസം, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകും.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികളിൽ ജുവനൈൽ മൈലോമോണോസൈറ്റിക് ലുക്കീമിയ (ജെഎംഎംഎൽ) വികസിക്കുന്നു, ഇത് കുട്ടിക്കാലത്ത് സംഭവിക്കുന്ന അസാധാരണമായ ഒരു തരം ലുക്കീമിയയാണ്.സ്തനാർബുദമോ മറ്റ് ബാല്യകാല അർബുദങ്ങളോ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, 20 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും മൊത്തത്തിലുള്ള അപകടസാധ്യത ഏകദേശം 4% ആയിരിക്കുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഇത് വളരെ കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യതയാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ച് ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തിയ ശേഷം ഡോക്ടർക്ക് നൂനൻ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിനും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഇതിനായി മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളും നടത്താവുന്നതാണ്:

• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC) പരിശോധന.
• ഒരു നെഞ്ച് എക്സ്-റേ.
• ഒരു സിടി സ്കാൻ.
• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ് എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം.
• ഒരു ഇകെജി പരിശോധന (ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി)).
• ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന.

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇല്ല, നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട! നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട് .

നൂനൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി നൂനൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം വികസിപ്പിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ ലഭിച്ചേക്കാം:

• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: കണ്ണടകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശ്രവണസഹായികൾ പോലുള്ളവ.
• പെരുമാറ്റ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി .
• പഠനവൈകല്യമുള്ളവർക്കുള്ള വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണ .
• കുട്ടിയുടെ ഹൃദ്രോഗം , രക്തസ്രാവ പ്രശ്നങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ച എന്നിവയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ.
• വളർച്ച ഹോർമോൺ തെറാപ്പി.
• ലിംഫെഡീമ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് ആശ്വാസം നൽകുന്ന കംപ്രഷൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള സഹായകരമായ ചികിത്സകൾ .

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശസ്ത്രക്രിയ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഓർക്കുക, ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയ്ക്കും തുടർ പരിചരണത്തിനും നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ നിർണായകമാണ്.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ നൂനൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സാ ടീമിൽ ആരെയാണ് ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയുക?

നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം പരിപാലിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• വാസ്കുലർ മെഡിസിൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്.
• നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ (തലച്ചോറ്, സുഷുമ്‌നാ നാഡി, ഞരമ്പുകൾ) വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഒരു ഡോക്ടർ (ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്).
• ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്.
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
• ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്.
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്.
• നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്.
• ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് (ചർമ്മം, മുടി, നഖം എന്നിവയിൽ വിദഗ്ദ്ധൻ).

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ പരിചരണ സംഘം ശുപാർശ ചെയ്യും. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയും പാർശ്വഫലങ്ങളും അനുസരിച്ച് അവർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുകയും മരുന്നുകളിലോ ചികിത്സാ രീതിയിലോ ആവശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുകയും ചെയ്യും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് നൂനൻ സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ എനിക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും ആരോഗ്യകരവും സ്വതന്ത്രവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണ സംഘം നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും. അതിനാൽ, പ്രതീക്ഷ നിലനിർത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നൂനൻ സിൻഡ്രോമിന് എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ആരോഗ്യത്തോടെയും സുരക്ഷിതമായും നിലനിർത്തുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയയും തുടർച്ചയായ നിരീക്ഷണവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളുമായി ഉടനടിയുള്ളതും ദീർഘകാലവുമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ഒരു നവജാത ശിശുവിനോ വളരുന്ന കുഞ്ഞിനോ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുമ്പോൾ ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നൂനൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയ പല കുട്ടികൾക്കും നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട് . അവർ പൂർണ്ണവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചോ തുടർച്ചയായ പരിചരണ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഉത്കണ്ഠ കുറയ്ക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മികച്ച ആരോഗ്യ ഫലങ്ങൾ കൈവരിക്കാനും സഹായിക്കും.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് ഓർമ്മിക്കാം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് സംഗ്രഹിക്കാം:

• നൂനൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് .
• ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം , ചിലത് സൗമ്യമാണ്, ചിലത് അൽപ്പം കഠിനമാണ്.
• പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ, ഉയരക്കുറവ്, ഹൃദ്രോഗം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.
• പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.
• രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• വിദഗ്ദ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കും.
• നൂനൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികൾ സന്തോഷകരവും സജീവവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു .

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് ഉപദേശം നേടുക. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ എല്ലാ സഹായവും അവർ നൽകും.

` നൂനൻ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗം, വളർച്ചാ കാലതാമസം, മുഖ സവിശേഷതകൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ജനിതക പരിശോധന