സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) യ്ക്കുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി (Onasemnogene Abeparvovec) യെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി അല്ലെങ്കിൽ 'സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി' (SMA) ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ പറയുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം എത്രമാത്രം ഭാരപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും. എന്നാൽ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിയോടെ, അത്തരം അവസ്ഥകളെ നേരിടാൻ പുതിയതും വളരെ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതുമായ ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ ഉയർന്നുവന്നിട്ടുണ്ട്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു സവിശേഷവും ആധുനികവുമായ മരുന്നിനെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ഒനാസെംനോജെൻ അബെപാർവോവെക്ക് എന്ന മരുന്ന്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഈ ഒനാസെംനോജെൻ അബെപാർവോവെക്ക്?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പേരാണ്, പക്ഷേ നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി പറയാം. Zolgensma എന്ന ബ്രാൻഡ് നാമത്തിൽ ഈ മരുന്നിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ഇത് ഒരു സാധാരണ ഗുളികയോ കാപ്സ്യൂളോ അല്ല. ഇത് ജീൻ തെറാപ്പി ആണ്.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ പ്രവർത്തനവും നമ്മുടെ ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരു കമ്പ്യൂട്ടർ പ്രോഗ്രാം പോലെ. SMA-യിൽ, പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്. അപ്പോൾ, ഈ Onasemnogene Abeparvovec ചികിത്സ ചെയ്യുന്നത് ആ വികലമായ ജീനിന് പകരം ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ തിരുകുക എന്നതാണ്. ഈ ആരോഗ്യകരമായ ജീൻ നിരുപദ്രവകരമായി പരിഷ്കരിച്ച വൈറസിന്റെ (അഡിനോ-അസോസിയേറ്റഡ് വൈറസ്) സഹായത്തോടെ ശരീരത്തിലെ നാഡീകോശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ഇത് SMA യെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ചികിത്സയല്ല എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നത് തടയാനും കുട്ടിയുടെ പേശികൾ പ്രവർത്തിക്കാനും ശക്തി പ്രാപിക്കാനും സഹായിക്കും.

ഈ ചികിത്സ എങ്ങനെയാണ് നൽകുന്നത്?

ഈ മരുന്ന് ഒരു ആശുപത്രിയിൽ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാരുടെയും നഴ്സിംഗ് സ്റ്റാഫിന്റെയും പൂർണ്ണ മേൽനോട്ടത്തിലാണ് നൽകുന്നത്. ഇതൊരു ഇൻഫ്യൂഷൻ ചികിത്സയാണ്. ഒരു ഉപ്പുവെള്ള ലായനി പോലെ, ഈ മരുന്ന് ഒരു മണിക്കൂറോളം ശരീരത്തിലേക്ക് പതുക്കെ നൽകുന്നു. ഈ ചികിത്സ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിലൊരിക്കൽ മാത്രമേ നൽകൂ.

നവജാത ശിശുക്കൾക്കും ചെറിയ കുട്ടികൾക്കും ഈ ചികിത്സ നൽകാവുന്നതാണ്. കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ സംഘം ഈ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമാണോ അല്ലയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കും. അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട.

ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പ് ഡോക്ടറോട് പറയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഇത് വളരെ പുരോഗമിച്ച ഒരു ചികിത്സയായതിനാൽ, ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യസ്ഥിതിയെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും മെഡിക്കൽ സംഘത്തെ അറിയിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് . പ്രത്യേകിച്ച് ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവരോട് പറയാൻ മറക്കരുത്.

• കുട്ടിക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖമുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾ മുമ്പ് ഏതെങ്കിലും കരൾ രോഗമോ കരൾ എൻസൈമുകളിലെ മാറ്റങ്ങളോ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• രക്തത്തിൽനിങ്ങൾക്ക് കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് പോലുള്ള ഒരു രക്ത അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• ഈ മരുന്നിനോടോ മറ്റേതെങ്കിലും മരുന്നിനോടോ ഭക്ഷണത്തോടോ നിങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് അലർജി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• അമ്മ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയാകാൻ ശ്രമിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ മുലയൂട്ടുകയാണെങ്കിൽ.

കുട്ടിയുടെ സുരക്ഷയ്ക്ക് ഈ വിവരങ്ങൾ കൃത്യമായി നൽകുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ചികിത്സയുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഏതൊരു മരുന്നിനെയും പോലെ, ഈ ചികിത്സയും ചില പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. ചിലത് സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ നമ്മൾ വളരെ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്. നമുക്ക് അവയെ വ്യക്തമായി വിഭജിക്കാം.

എനിക്ക് അമിത അളവ് ലഭിച്ചാലോ?

ആശുപത്രിയിൽ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിൽ ഈ മരുന്ന് നൽകുന്നതിനാൽ, അമിത അളവിൽ കഴിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സംഭവിച്ചതായി നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിനെ (ETU) അറിയിക്കണം. ആവശ്യമെങ്കിൽ ഉപദേശത്തിനായി കൊളംബോ നാഷണൽ ഹോസ്പിറ്റലിലെ നാഷണൽ വിഷ വിവര കേന്ദ്രത്തെയും വിളിക്കാവുന്നതാണ്.

ചികിത്സയ്ക്കിടയിലും ശേഷവും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

രക്തപരിശോധനകൾ

ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പും ശേഷവും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കരൾ പ്രവർത്തനവും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് അളവും കുറച്ചു കാലത്തേക്ക് നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് പതിവായി രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സുരക്ഷയ്ക്കാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത തീയതികളിൽ ഈ പരിശോധനകൾ കൃത്യമായി നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ശരീര ദ്രാവകങ്ങളുടെയും മാലിന്യങ്ങളുടെയും കൈകാര്യം ചെയ്യൽ

പലരും ശ്രദ്ധിക്കാത്ത വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കാര്യമാണിത്. ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം, ഈ മരുന്നിന്റെ (പരിഷ്കരിച്ച വൈറസ്) ഭാഗങ്ങൾ കുട്ടിയുടെ മലത്തിലൂടെയും മൂത്രത്തിലൂടെയും ഒരു മാസമോ അതിൽ കൂടുതലോ പുറന്തള്ളപ്പെടാം. അതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ ഡയപ്പറുകൾ മാറ്റുമ്പോഴും വൃത്തിയാക്കുമ്പോഴും കുടുംബാംഗങ്ങൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം.

• ഓരോ തവണ ഡയപ്പർ മാറ്റുമ്പോഴും കയ്യുറകൾ ധരിക്കുക.
• ഉപയോഗിച്ച ഡയപ്പർ നന്നായി അടച്ച പ്ലാസ്റ്റിക് ബാഗിൽ വയ്ക്കുക, അത് ഒരു പ്രത്യേക ചവറ്റുകുട്ടയിൽ നിക്ഷേപിക്കുക.
• ഡയപ്പർ മാറ്റിയ ശേഷം കൈകൾ സോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് നന്നായി കഴുകുക.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വസ്ത്രങ്ങളോ കിടക്കവിരിയോ മലം കൊണ്ടോ മൂത്രം കൊണ്ടോ വൃത്തികേടായാൽ, അവ ചൂടുവെള്ളത്തിൽ പ്രത്യേകം കഴുകുക.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾ ആശുപത്രി വിട്ട് വീട്ടിലേക്ക് പോകുന്നതിനുമുമ്പ്, ഈ കാര്യങ്ങൾ എങ്ങനെ ചെയ്യണമെന്നതിനെക്കുറിച്ച് മെഡിക്കൽ സംഘം നിങ്ങൾക്ക് വ്യക്തമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകും.