നിങ്ങൾ ഒരു നവജാത ശിശുവിന്റെ അമ്മയാണോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സുഹൃത്തിന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ലേഖനം നിങ്ങൾക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതായിരിക്കും. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ അഥവാ ചുരുക്കത്തിൽ PKU എന്ന അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പലരും കേട്ടിട്ടുള്ളതും പരിചയമില്ലാത്തതും എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതുമാണ്. വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ ഞങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കും.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

എന്താണ് PKU (ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയ)? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, PKU ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരം ഫെനിലലനൈൻ എന്ന പദാർത്ഥത്തെ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തതിന് കാരണമാകുന്നു.

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും ഫെനിലലനൈൻ എന്താണെന്ന്. അതൊരു അമിനോ ആസിഡാണ് . അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചെറിയ നിർമ്മാണ ബ്ലോക്കുകൾ പോലെയാണ്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന പല ഭക്ഷണങ്ങളിലും, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രോട്ടീൻ കൂടുതലുള്ളവയിൽ, ഫെനിലലനൈൻ കാണപ്പെടുന്നു. അസ്പാർട്ടേം പോലുള്ള ചില കൃത്രിമ മധുരപലഹാരങ്ങളിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.

സാധാരണയായി, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ ഫെനിലലനൈൻ ആവശ്യമായ അളവിൽ വിഘടിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന രീതിയിൽ സംസ്കരിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, PKU ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ പ്രക്രിയ ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. തുടർന്ന്, ഈ ഫെനിലലനൈൻ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. വെള്ളം നിറയ്ക്കുന്ന ഒരു വാട്ടർ ടാങ്കിലെ അടഞ്ഞ പൈപ്പ് പോലെയാണ് ഇത്. ഈ അടിഞ്ഞുകൂടലാണ് പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.

വ്യത്യസ്ത തരം PKU ഉണ്ടോ?

അതെ, തീവ്രതയനുസരിച്ച് പലതരം PKU ഉണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ച് ചികിത്സ ലഭിക്കാത്തവരിൽ, തരത്തിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടും.

മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:

ക്ലാസിക് PKU: ഇതാണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം.
മിതമായതോ നേരിയതോ ആയ PKU: ഇത് അൽപ്പം കുറഞ്ഞ കാഠിന്യമുള്ളതാണ്.
നേരിയ ഹൈപ്പർഫെനൈലാനിനെമിയ: ഈ അവസ്ഥയുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ തീവ്രതയുള്ള രൂപമാണിത്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ പോലും, ഈ ആളുകൾക്ക് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

ഈ PKU അവസ്ഥ ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?

PKU ജനിതകമായതിനാൽ, PAH ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ചില പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് തദ്ദേശീയ അമേരിക്കൻ അല്ലെങ്കിൽ യൂറോപ്യൻ വംശജരായ ആളുകൾക്ക് അപകടസാധ്യത അൽപ്പം കൂടുതലാണെന്നാണ്.

മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം, അനിയന്ത്രിതമായ PKU ഉള്ള ഗർഭിണിയായ അമ്മയ്ക്ക്, അതായത് രക്തത്തിൽ വളരെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ഫെനിലലാനൈൻ ഉള്ളതിനാൽ, PKU ഇല്ലാത്ത ഒരു കുഞ്ഞിനും ജന്മം നൽകാൻ കഴിയും എന്നതാണ്.ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തെ ബാധിക്കുകയും, ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും, മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ, ഗർഭകാലത്ത് PKU നിയന്ത്രിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

PKU എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

അമേരിക്ക പോലുള്ള രാജ്യങ്ങളിലെ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 10,000 മുതൽ 15,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് PKU ബാധിക്കുന്നു. ശ്രീലങ്കയിൽ ഇത് സംബന്ധിച്ച കൃത്യമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണെങ്കിലും, ലോകത്തെവിടെയും ഈ അവസ്ഥ കാണാൻ കഴിയും.

PKU യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഇത് അറിയുക!

ശ്രീലങ്കയിലെ ചില ആശുപത്രികൾ ഉൾപ്പെടെ പല രാജ്യങ്ങളിലും, നവജാതശിശുക്കളിൽ PKU ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഇതിനകം തന്നെ നടത്തുന്നുണ്ട്, ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് അവസ്ഥ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആവൃത്തി നിലവിൽ വളരെ കുറവാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥ ഏതെങ്കിലും വിധത്തിൽ തിരിച്ചറിയപ്പെട്ടില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇവയാണ്:

എക്സിമ പോലുള്ള ചർമ്മരോഗങ്ങൾ.
ചർമ്മത്തിലെയും/അല്ലെങ്കിൽ മുടിയുടെ നിറത്തിലെയും മാറ്റങ്ങൾ ( ചർമ്മവും മുടിയും മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഭാരം കുറഞ്ഞതായി മാറുന്നു ).
തലയുടെ വലിപ്പം സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ് (മൈക്രോസെഫാലി) .
വായിൽ നിന്നോ, ചർമ്മത്തിൽ നിന്നോ, മൂത്രത്തിൽ നിന്നോ ഒരു ദുർഗന്ധം . പഴയ എന്തോ ഒന്ന് പോലെ മണക്കുന്നു.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ .
വികസന കാലതാമസം - ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളായ പുഞ്ചിരിക്കൽ, തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കൽ, നടത്തം എന്നിവ വൈകുന്നു എന്നാണ്.
ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ .
അപൂർവ്വമായി, അപസ്മാരം പോലുള്ള അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.

പ്രധാനം: ഓർക്കുക, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ. ഇക്കാലത്ത്, നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധനയ്ക്ക് ഇത് നേരത്തെ കണ്ടെത്താനാകും, അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

PKU യുടെ യഥാർത്ഥ കാരണം എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ PAH ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് PKU യുടെ പ്രധാന കാരണം. ഈ PAH ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഫെനിലലനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈം നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലനൈനെ ശരീരത്തിന് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാക്കി മാറ്റുന്നു.

അതിനാൽ, ഈ PAH ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ, ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള ഫെനിലലനൈൻ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരം, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറ്, അധിക ഫെനിലലനൈനിനോട് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആണ്. അതുകൊണ്ടാണ് തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത്.

ജീനുകളിലൂടെ PKU എങ്ങനെയാണ് പകരുന്നത്?

എന്താണ് PKU?മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിൽ. ഇത് ഒരു ശാസ്ത്രീയ പദമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ ഇത്:

സങ്കൽപ്പിക്കുക, PKU-വിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ പേര് "p" എന്നാണ്. ആരോഗ്യകരമായ ജീനിന്റെ പേര് "P" എന്നാണ്.

PKU വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒരു "p" ജീൻ ലഭിക്കണം (അതായത്, അത് "pp" ആയിരിക്കണം).

പല സന്ദർഭങ്ങളിലും, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ PKU ജീനിന്റെ വാഹകരാകാൻ കഴിയും. അതായത്, അവർക്ക് "Pp" എന്ന ജീൻ ഉണ്ടാകാം. ആരോഗ്യകരമായ "P" ജീൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനാൽ അവർക്ക് PKU യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. പക്ഷേ, അവർക്ക് ആ "p" ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.

അപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ (Pp x Pp), അവർക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമ്പോൾ:

ഒരു കുട്ടിക്ക് PKU (pp) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട് (പിപി) - രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല.
കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യകരമായ രണ്ട് ജീനുകളും (PP) ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ് - PKU ഇല്ല, വാഹകനുമല്ല.

അതുകൊണ്ടാണ് അത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വരേണ്ട ഒന്നായിരിക്കുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് PKU ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ അറിയാം?

മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് 24 മുതൽ 72 മണിക്കൂർ വരെ നടത്തുന്ന ഒരു നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിലൂടെയാണ് PKU രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഒരു ചെറിയ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ കുത്തി കുറച്ച് തുള്ളി രക്തം എടുക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിലെ ഫെനിലലാനൈനിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിൽ ഫെനിലലനൈനിന്റെ അളവ് കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ , PKU അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും അത് ഏത് തരം PKU ആണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഡോക്ടർമാർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ (രക്തം അല്ലെങ്കിൽ മൂത്ര പരിശോധനകൾ) നടത്തും.
PKU ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ കൃത്യമായ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ഏത് പ്രായത്തിലും PKU കണ്ടെത്താനാകും, എന്നാൽ എത്രയും നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നുവോ അത്രയും നല്ലത്.

PKU-വിന് എന്തൊക്കെ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്?

PKU ചികിത്സ ഒരു ആജീവനാന്ത പ്രക്രിയയാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഇത് ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്താൽ നിങ്ങൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

1. പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം: ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ഫെനിലലാനൈൻ കുറവാണെങ്കിലും മറ്റ് പോഷകങ്ങൾ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണക്രമം നിങ്ങൾ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

2. വിറ്റാമിനുകൾ, ധാതുക്കൾ, പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ: നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് ഇവ അത്യാവശ്യമാണ്, കാരണം ഭക്ഷണക്രമം ചില പോഷകങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും.

3. മരുന്ന്: ചില ആളുകൾക്ക് സാപ്രോപ്റ്റെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് (കുവാൻ®) പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകാം. ഇത് ശരീരത്തെ ഫെനിലലാനൈൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

4. പെഗ്വാലിയേസ് (പാലിൻസിക്®) എന്ന മരുന്ന്:ഈ മരുന്ന് കഴിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് പ്രത്യേക ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണങ്ങളില്ലാതെ സാധാരണ ഭക്ഷണം കഴിക്കാം. PKU ഉള്ളവരുടെ ശരീരത്തിൽ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത ഫെനിലലാനൈനെ തകർക്കുന്ന എൻസൈമിനെ ഇത് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ PKU ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും ഒരു ഡയറ്റീഷ്യനുമായും പ്രവർത്തിക്കണം.

ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളിലാണ് ഫെനിലലനൈൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്? ഇവയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം!

PKU ഉള്ള ആളുകൾ ('പെഗ്വാലിയേസ്' എന്ന മരുന്ന് കഴിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ) ഫെനിലലാനൈൻ കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ കാണപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:

പാലും പാലുൽപ്പന്നങ്ങളും (ചീസ്, തൈര്)
മുട്ടകൾ
നട്സ് (നിലക്കടല, കശുവണ്ടി പോലുള്ളവ)
മത്സ്യം
കോഴി
ബീഫ്
ബീൻസ്, പയർ തുടങ്ങിയ പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ
അസ്പാർട്ടേം, ഒരു കൃത്രിമ മധുരപലഹാരം (ചില പഞ്ചസാര രഹിത പാനീയങ്ങളിലും ഭക്ഷണങ്ങളിലും കാണപ്പെടാം)

PKU ഉള്ള ഒരാൾക്ക് പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമമുണ്ടോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. PKU ഉള്ള ഒരാൾ ('പെഗ്വാലിയേസ്' എന്ന മരുന്ന് കഴിക്കാത്തയാൾ) കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരണം. മാംസം, മത്സ്യം, മുട്ട, പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര കുറയ്ക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും നിർത്തുകയോ ചെയ്യണം.

പക്ഷേ ഇത് തോന്നുന്നത്ര എളുപ്പമല്ല. കാരണം പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായോ ഡയറ്റീഷ്യനുമായോ സംസാരിച്ച് ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ മറ്റെല്ലാ പോഷകങ്ങളും നൽകുന്ന ഒരു സമീകൃതാഹാരം സൃഷ്ടിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. PKU ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക ഫോർമുലകളുണ്ട്, അവയിൽ ഫെനിലലാനൈൻ കുറവാണ്, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും മറ്റ് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ വീട്ടിൽ PKU ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അവന് കൊടുക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ നിങ്ങൾ എത്രത്തോളം ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം? ഓരോ ഭക്ഷണപ്പൊതിയും നോക്കി അതിൽ എത്ര ഫെനിലലാനൈൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തണം. അതൊരു വലിയ ത്യാഗമാണ്, പക്ഷേ കുട്ടിയുടെ ഭാവിക്ക് അത് വിലമതിക്കുന്നു.

PKU തടയാൻ കഴിയുമോ?

PKU ജനിതകമായതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും PKU ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗും കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗും നടത്താവുന്നതാണ്. PKU ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

PKU ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ഇത് പലർക്കും ഉള്ള ഒരു പ്രശ്നമാണ്. PKU ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്താൽ, മിക്ക ആളുകൾക്കും ആരോഗ്യകരവും സാധാരണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

രോഗനിർണയത്തിനു ശേഷം, രക്തത്തിലെ ഫെനിലലനൈനിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിന് പതിവായി രക്തപരിശോധന ആവശ്യമാണ് . ഭക്ഷണക്രമം ശരിയായി പാലിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും മരുന്നുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാനാകും.
ഡയറ്റ് ചെയ്യുന്നവർക്ക്, ഒരു ഡയറ്റീഷ്യൻഅവരുമായി അടുത്തു പ്രവർത്തിക്കുന്നത് വളരെ സഹായകരമാണ്. ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളാണ് കഴിക്കേണ്ടതെന്നും ഏതൊക്കെ ഒഴിവാക്കണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം എങ്ങനെ നേടാമെന്നും അവർ കൃത്യമായി പറഞ്ഞുതരുന്നു.
PKU ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭിണിയായാൽ, അവളുടെ ഡോക്ടറും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനും ചേർന്ന് ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം തയ്യാറാക്കും. അമ്മയ്ക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നതിനൊപ്പം കുഞ്ഞിനുണ്ടാകുന്ന ദോഷങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

PKU-വിൽ നിന്ന് എനിക്ക് എന്നെത്തന്നെ/എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കാം?

PKU രോഗനിർണയം ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയും രക്തത്തിലെ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾ ഒരു ഭക്ഷണക്രമത്തിലാണെങ്കിൽ, പ്രോട്ടീൻ കുറവ് നികത്താൻ ആവശ്യമായ വിറ്റാമിനുകളും സപ്ലിമെന്റുകളും കഴിക്കുക.
നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുക. അല്ലെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് അപകടകരമാവുകയും ചെയ്തേക്കാം.
നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക, അത് PKU ഉള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ PKU യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ (നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തവ) ഉണ്ടായാൽ, പൂർണ്ണ പരിശോധനയ്ക്കായി ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.
ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗിനെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കാവുന്നതാണ്, ഇത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും PKU ഉള്ള കുട്ടിക്ക് സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
നിങ്ങൾക്ക് PKU ഉണ്ടെങ്കിൽ, രക്തപരിശോധനയ്ക്കും നിരീക്ഷണത്തിനുമായി പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണുക .

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

PKU-വിനെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ PKU സ്റ്റാറ്റസിനെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

"എന്റെ കുഞ്ഞിന് ആരോഗ്യത്തോടെയിരിക്കാൻ ശരിയായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ ഉറപ്പാക്കാനാകും?"
"എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും അധിക വിറ്റാമിനുകളോ പോഷക സപ്ലിമെന്റുകളോ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?"
"എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഫെനിലലാനൈൻ അളവ് കുറയ്ക്കാൻ കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം മതിയോ, അതോ ഞാൻ മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?"
"ഈ പ്രത്യേക ഭക്ഷണം തയ്യാറാക്കുമ്പോൾ ഞാൻ എന്തൊക്കെ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കണം?"
"ഒരു കുട്ടി സ്കൂളിൽ പോകുകയാണെങ്കിൽ, അവരുടെ ഭക്ഷണപാനീയങ്ങളെക്കുറിച്ച് സ്കൂളിനെ എങ്ങനെ അറിയിക്കണം?"

തുടക്കത്തിൽ, ഫെനിലലനൈൻ ഇല്ലാത്ത ഭക്ഷണങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഡോക്ടറുമായും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനുമായും പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ അതിനോട് പൊരുത്തപ്പെടും.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

PKU ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ഇത് വിജയകരമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. പ്രധാന കാര്യം അത് നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിന് PKU പോലുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
നിങ്ങൾക്ക് PKU ഉണ്ടെന്ന് അറിഞ്ഞാലുടൻ, വൈദ്യോപദേശവും ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും തേടുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.
നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയോ തലച്ചോറിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ വികാസത്തിന് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഭക്ഷണക്രമവും ആവശ്യമെങ്കിൽ മരുന്നുകളും കർശനമായി പാലിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
പതിവ് രക്തപരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങളുടെ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് നിരീക്ഷിക്കുക.
നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. PKU ഉള്ള മറ്റ് ആളുകളുമായും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെടുന്നത് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ശക്തിയും പ്രോത്സാഹനവും നൽകും.
നിങ്ങൾക്ക് PKU ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ രക്ഷിതാവുണ്ടെങ്കിൽ, ക്ഷമയോടെയും സ്നേഹത്തോടെയും ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പഠിപ്പിക്കുക.

PKU (ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയ) യെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർമ്മിക്കുക, ഏതൊരു ആരോഗ്യപ്രശ്നത്തിനും എതിരായ ഏറ്റവും നല്ല ആയുധം അവബോധമാണ്!