നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അൽപ്പം അലസനായി കാണപ്പെടുന്നതായി നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം, കഴുത്ത് നേരെ പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ സാവധാനത്തിൽ ഭാരം കൂടുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ, മുതിർന്ന ഒരാളായി, പടികൾ കയറുമ്പോഴോ ചെറിയ ദൂരം നടക്കുമ്പോഴോ നിങ്ങൾക്ക് അസാധാരണമായ ക്ഷീണവും തലകറക്കവും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഇവയ്ക്ക് പിന്നിലെ കാരണം നിങ്ങൾ ഒരിക്കലും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അതിനെക്കുറിച്ചാണ്.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പോംപെ രോഗം എന്താണ്?
നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ ഫാക്ടറിയായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഫാക്ടറിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ വ്യത്യസ്ത തൊഴിലാളികൾ (പ്രോട്ടീനുകൾ/ എൻസൈമുകൾ ) ആവശ്യമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു തരം പഞ്ചസാരയായ ഗ്ലൈക്കോജനെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന തൊഴിലാളികളിൽ ഒന്ന് (ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ) ഇല്ലാതാകുകയോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോഴാണ് പോംപെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ഇപ്പോൾ ഈ തൊഴിലാളി ഇല്ലാതായതോടെ, ഊർജ്ജമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനുപകരം, ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ആ തരം പഞ്ചസാര നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികൾ, ഹൃദയം , കരൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒരു ഫാക്ടറിയിൽ അസംസ്കൃത വസ്തുക്കൾ കുന്നുകൂടുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. ഗ്ലൈക്കോജന്റെ ഈ ശേഖരണം ആ അവയവങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഈ രോഗത്തെ `GAA കുറവ്` അല്ലെങ്കിൽ `ടൈപ്പ് II ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ രോഗം ( GSD )` എന്നും വിളിക്കുന്നു.
എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?
പോംപെ രോഗം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും രോഗത്തിനുള്ള വികലമായ ജീൻ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കണം .
ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു വികലമായ ജീൻ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, അവരിൽ രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. പക്ഷേ അവർ രോഗവാഹകരായിരിക്കും. അതായത് അവർക്ക് വികലമായ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത എന്നിവ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇതിനെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം.
| രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന സമയം | സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ |
|---|---|
| ശിശുരോഗ തരം (കുറച്ച് മാസം മുതൽ ഒരു വർഷം വരെ) |
|
| വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന തരം (ഏത് പ്രായത്തിലും, ബാല്യം മുതൽ വാർദ്ധക്യം വരെ) |
|
രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും മറ്റ് അവസ്ഥകളുടേതുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, രോഗനിർണയം അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായേക്കാം. സാഹചര്യം മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം:
- നിങ്ങൾക്ക് ബലഹീനത തോന്നുന്നുണ്ടോ, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുന്നുണ്ടോ, നടക്കാനോ ഓടാനോ പടികൾ കയറാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
- പ്രത്യേകിച്ച് രാത്രിയിലോ കിടക്കുമ്പോഴോ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
- രാവിലെ എഴുന്നേൽക്കുമ്പോൾ തലവേദന അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ?
- ദിവസം മുഴുവൻ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നുണ്ടോ?
- നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ?
ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ചില പരിശോധനകളും നടത്തിയേക്കാം. പോംപെ രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:
- രക്തപരിശോധന: കുറവുള്ള പ്രോട്ടീൻ (എൻസൈം) എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
- മസിൽ ബയോപ്സി: പേശിയുടെ ഒരു ചെറിയ കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് അതിൽ എത്രമാത്രം ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നു.
- ജനിതക പരിശോധന:രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യം അവർ നേരിട്ട് അന്വേഷിക്കുന്നു.
ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ സമയമെടുക്കും എന്നതാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് 3 മാസം വരെ എടുത്തേക്കാം, മുതിർന്ന ഒരാൾക്ക് 7-9 വർഷം വരെ എടുത്തേക്കാം. അതിനാൽ ക്ഷമയോടെയിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഈ രോഗത്തിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്ന വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. കഴിയുന്നത്ര നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ശിശുക്കൾക്ക്.
പ്രധാന ചികിത്സ എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) ആണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ശരീരത്തിൽ ഇല്ലാത്തതോ കുറവുള്ളതോ ആയ ഒരു എൻസൈം (പ്രോട്ടീൻ) ഒരു കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെ ശരീരത്തിന് നൽകുക എന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഈ കുത്തിവയ്പ്പ് ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ശരീരത്തിന് പഞ്ചസാര ഗ്ലൈക്കോജൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ ഇവയാണ്:
- `മയോസൈം` (പലപ്പോഴും കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്)
- `ലുമിസൈം`
- `നെക്സ്വിയാസൈം` (വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന തരത്തിന്)
ഇതിനുപുറമെ, ERT ചികിത്സയോട് നന്നായി പ്രതികരിക്കാത്ത മുതിർന്നവർക്കായി അംഗീകരിച്ച ഒരു പുതിയ ചികിത്സയുണ്ട്. ഇത് ഒരു കുത്തിവയ്പ്പായി എടുക്കുന്ന രണ്ട് മരുന്നുകളുടെയും (`Pombiliti`) കാപ്സ്യൂളുകളുടെയും (`Opfolda`) സംയോജനമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.
ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ
പോംപെ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്തുണ ലഭിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. രോഗമുള്ള മറ്റ് ആളുകൾക്ക് അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും പ്രായോഗിക ഉപദേശം നേടാനും കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിങ്ങൾക്ക് ചേരാനും കഴിയും.
ഉദാഹരണത്തിന്, ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ പ്രയാസമാണെങ്കിൽ, ഭക്ഷണത്തിൽ കട്ടിയാക്കലുകൾ ചേർക്കാം. ചില ആളുകൾക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കാൻ ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് വഴി ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം.
ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.
- കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്
- ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്
- ശ്വസന ചികിത്സകൻ
- പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ
എല്ലാവരുടെയും പിന്തുണയോടെയാണ് ഞങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സുഖമായി തുടരാനും കഴിയുന്നത്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് പോംപെ രോഗം.
- പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
- ഈ രോഗം രണ്ട് രൂപങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം: ശൈശവാവസ്ഥയിലും പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴും.
- എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടെത്തി എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) ആരംഭിക്കുന്നതിലൂടെ, രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
- ഈ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, താമസിയാതെ ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് ഉപദേശം തേടുക.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക