അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടോ? നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന വളരെ വിചിത്രവും അപൂർവവുമായ ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആരിൽ നിന്നോ സുഹൃത്തിൽ നിന്നോ കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഈ രോഗം എന്താണെന്ന് കണ്ടെത്താൻ വളരെ സമയമെടുക്കും. അതിനാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരം അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇവയെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം നമുക്ക് ഈ അറിവ് എപ്പോൾ ആവശ്യമായി വരുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഒരിക്കലും അറിയില്ല.

എന്താണ് ഒരു അപൂർവ രോഗം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അപൂർവ രോഗം എന്നത് സമൂഹത്തിലെ വളരെ കുറച്ച് ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇപ്പോൾ, നോക്കൂ, അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, രണ്ട് ലക്ഷത്തിൽ താഴെ ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗത്തെ അപൂർവ രോഗമായി കണക്കാക്കുന്നു. ഇംഗ്ലണ്ടിൽ, 2,000 ൽ ഒരാൾക്ക് താഴെ ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗം. ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ (WHO) കണക്കനുസരിച്ച്, 100,000 ൽ 65 ൽ താഴെ ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന രോഗങ്ങൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാം, ഇതിന്റെ നിർവചനം ഓരോ രാജ്യത്തിനും അല്പം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ഇതുവരെ ഗവേഷകർ 7,000-ത്തിലധികം അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്! സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ രോഗങ്ങളെല്ലാം ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 300 ദശലക്ഷത്തിലധികം ആളുകളെ ബാധിക്കുന്നു, അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും കൊച്ചുകുട്ടികളാണ്. ശ്രീലങ്കയിലും ഇത്തരം രോഗങ്ങളുള്ളവരുണ്ട്, പക്ഷേ അവ അധികം ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പരിചയക്കാർക്കോ ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗം ബാധിച്ചാൽ എങ്ങനെയിരിക്കും എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അത് എത്രത്തോളം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും?

• രോഗം എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. ചിലപ്പോൾ, ഒന്നിനു പുറകെ ഒന്നായി ഡോക്ടർമാരുടെ അടുത്തേക്ക് പോയാലും, ഒന്നിനു പുറകെ ഒന്നായി പരിശോധനകൾ നടത്തിയാലും, രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.
• ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതാകാം, അതിനാൽ ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണെന്ന് പെട്ടെന്ന് വ്യക്തമാകില്ല.
• ലക്ഷണങ്ങൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ഫലപ്രദമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനോ, ജോലിയിൽ തുടരുന്നതിനോ, വീട്ടുജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിച്ചേക്കാം. ചിലർക്ക്, ദിവസം മുഴുവൻ കഴിച്ചുകൂട്ടുന്നത് ഒരു വലിയ വെല്ലുവിളിയാണ്.
• പല അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കും ഇപ്പോഴും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളില്ല.
• ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് വലിയ സാമ്പത്തിക ബാധ്യതയുണ്ടാക്കും. മരുന്നുകളുടെയും ചികിത്സയുടെയും ചെലവ് താങ്ങാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും.
• രോഗിക്കും അവരെ പരിചരിക്കുന്നവർക്കും മാനസികമായും ശാരീരികമായും വലിയ ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നു.

പക്ഷേ ശാസ്ത്രം അനുദിനം പുരോഗമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.ഇത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞർ കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും പുതിയ ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിക്കാനും നിരന്തരം ശ്രമിക്കുന്നു.അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട.

അനാഥ രോഗങ്ങളും അപൂർവ രോഗങ്ങളും തമ്മിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടോ?

"അനാഥ രോഗം", "അപൂർവ്വ രോഗം" എന്നീ പദങ്ങൾ പലരും പരസ്പരം മാറിമാറി ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഒരു ചെറിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ഗവേഷകർ അധികം ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ലാത്ത, അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ലാത്ത രോഗങ്ങളാണ് അനാഥ രോഗങ്ങൾ (Orphan diseases). ഗവേഷണത്തിന്റെ ഉയർന്ന ചെലവ് മൂലമാണ് ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്.

എന്നാൽ ഇപ്പോൾ സ്ഥിതി അല്പം മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള സർക്കാരുകളും വിവിധ സംഘടനകളും ഇത്തരം "അനാഥ രോഗങ്ങൾക്ക്" പ്രതിവിധി കണ്ടെത്തുന്നതിനായി "അനാഥ മരുന്നുകൾ" സംബന്ധിച്ച ഗവേഷണത്തിനായി പണം അനുവദിക്കാൻ തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ചില അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ആയിരക്കണക്കിന് അപൂർവ രോഗങ്ങളുണ്ട്. അവയിൽ ചിലതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. മറ്റുള്ളവ അത്ര പ്രശസ്തമല്ല. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• അക്രോമെഗാലി
• ആലീസ് ഇൻ വണ്ടർലാൻഡ് സിൻഡ്രോം
• അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (ALS)
• അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ
• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്
• ഡുച്ചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി
• എഹ്ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം
• ഫാബ്രി രോഗം
• ഗൗച്ചർ രോഗം
• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം
• മെസോതെലിയോമ
• മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം
• അരിവാൾ കോശ രോഗം

ഈ പേരുകൾ അൽപ്പം വിചിത്രമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ഇവയെല്ലാം ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ അവസ്ഥകളാണ്.

അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് പല കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. പ്രധാനമായും മൂന്ന് വിഭാഗത്തിലുള്ള കാരണങ്ങളുണ്ട്:

1. ജനിതകശാസ്ത്രം: ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് പല അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെയും പ്രാഥമിക കാരണം. ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം (ജേംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷൻ), അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ആർക്കും ഉണ്ടാകാതെ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം (സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷൻ).

2. രോഗാണുക്കൾ/സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ: ചില സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾ വളരെ അപൂർവമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ക്ഷയം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ ചില രാജ്യങ്ങളിൽ അപൂർവമാണ്, എന്നാൽ മറ്റുള്ളവയിൽ സാധാരണമാണ്.

3. വിഷവസ്തുക്കൾ: ചില രാസവസ്തുക്കൾ ശരീരത്തെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും രോഗത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. ഉദാഹരണത്തിന്, ആസ്ബറ്റോസുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് അപൂർവമായ ശ്വാസകോശ അർബുദമായ മെസോതെലിയോമയ്ക്ക് കാരണമാകും.

കൂടാതെ, മറ്റ് കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം:

• ഒരു പ്രത്യേക വിറ്റാമിനോ ധാതുക്കളോ ആവശ്യത്തിന് ലഭിക്കാതിരിക്കൽ (പോഷകാഹാരക്കുറവ്).
• അപകടങ്ങൾ `(പരിക്കുകൾ)`.
• മറ്റൊരു രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയ്ക്കിടെ അപ്രതീക്ഷിത ഫലങ്ങൾ.

ചിലപ്പോൾ, ഈ അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് ഒരു കാരണവും കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത സാഹചര്യങ്ങളുണ്ട് .

ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരസ്പരം വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഓരോ രോഗത്തിനും ഇത് വ്യത്യാസപ്പെടാം. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി വളരെ സാമ്യമുള്ളതായിരിക്കും. ഇത് രോഗം കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. ചിലരിൽ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് ശരീരവേദന, നിരന്തരമായ ക്ഷീണം, കാരണം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

അപൂർവ രോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിയുന്നത് പലപ്പോഴും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്. ഇതിന് നിരവധി കാരണങ്ങളുണ്ട്:

• മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്.
• പല രോഗങ്ങളും വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ ഡോക്ടർമാർ പോലും അവയെ പലപ്പോഴും കാണാറില്ല, ഇത് രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ വർഷങ്ങൾ എടുത്തേക്കാം. ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും കൂടുതൽ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി രക്തപരിശോധന, ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ തുടങ്ങിയ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യും. ഈ പ്രക്രിയ സമ്മർദ്ദകരവും നിരാശാജനകവുമാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ മനസ്സിലാക്കുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്താൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർ തങ്ങളാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യും, അല്ലെങ്കിൽ ഈ മേഖലയിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യും.

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

അമേരിക്ക പോലുള്ള രാജ്യങ്ങളിൽ, ഓരോ നവജാത ശിശുവും "നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകുന്നു. ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ ദൃശ്യമാകാത്ത, എന്നാൽ കുഞ്ഞിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ (ഉദാ: അരിവാൾ കോശ രോഗം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) കണ്ടെത്തുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട മാർഗമാണ് ഈ "നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ്". രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, എത്രയും വേഗം കുഞ്ഞിന് ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ചിലത് ശ്രീലങ്കയിലും നടത്താറുണ്ട്.

അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് വിവിധ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്:

• മരുന്നുകൾ
• പോഷക സപ്ലിമെന്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ
• തൊഴിൽ ചികിത്സ
• ചില നടപടിക്രമങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയകൾ
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങളുടെ ഉപയോഗം

രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

• രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തൽ (ഇത് പലപ്പോഴും ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്).
• രോഗം കൂടുതൽ വഷളാകുന്നത് തടയുക.
• ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കൽ.

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, പല അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കും ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ഗവേഷകർ തുടർന്നും പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

പുതിയ പരീക്ഷണ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് (ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ) നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്നതാണ്. ചില പരിശോധനകളും ചികിത്സകളും എത്രത്തോളം പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ഗവേഷകർ പരിശോധിക്കുന്ന, ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത പഠനങ്ങളാണിവ. ഇവയിൽ ഒന്നിൽ ചേരുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഏറ്റവും പുതിയതും ഏറ്റവും ഫലപ്രദവുമായ ചികിത്സകൾ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചേക്കാം.

ഇന്റർനെറ്റിൽ കാണുന്ന ഏതൊരു "ചികിത്സ"യെയോ "ചികിത്സ"യെയോ കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒന്ന് കണ്ടാൽ, അത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണിക്കുക. അത് നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമാണോ, സഹായകരമാണോ, അല്ലെങ്കിൽ അത് പണം പാഴാക്കുന്നതാണോ അല്ലെങ്കിൽ അത് നിങ്ങൾക്ക് ദോഷകരമാണോ എന്ന് അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും. ചില കാര്യങ്ങൾ ഒട്ടും സഹായിച്ചേക്കില്ല, ചിലത് നിങ്ങളെ ദോഷകരമായി പോലും ബാധിച്ചേക്കാം.

അപൂർവ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

നിങ്ങളുടെ ഭാവി, അല്ലെങ്കിൽ ഭാവി എന്തായിരിക്കും എന്നത് നിരവധി കാര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ എന്താണ്?
• എത്ര പെട്ടെന്നാണ് രോഗം കണ്ടെത്തിയത് .
• എന്തെല്ലാം ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ് ?
• നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് എന്തൊക്കെ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട് ?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ കാര്യങ്ങൾ പറയാൻ കഴിയും. അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള പലരും സന്തോഷത്തോടെയും ദീർഘായുസ്സോടെയും ജീവിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ചില അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കും.

എല്ലാവരും വ്യത്യസ്തരാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ അതേ അവസ്ഥയുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം യാത്ര വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, മറ്റൊരാൾക്ക് ഫലപ്രദമായ ഒരു ചികിത്സ നിങ്ങൾക്ക് ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ നിരുത്സാഹപ്പെടരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഓപ്ഷനുകൾ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ തുടർന്നും നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും.

അപൂർവ രോഗങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയുമോ?

പല അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ, അവയെ തടയാൻ നമുക്ക് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ അപൂർവ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് സഹായകരമാകും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൗൺസിലർക്ക് വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയാലോ, വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാറിയാലോ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങൾ നിരവധി ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടിട്ടും അവർക്ക് കാരണം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും ഗവേഷണം നടത്തുന്നതിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യമുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ സെന്ററിലേക്ക് റഫറൽ ആവശ്യപ്പെടാം.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

രോഗനിർണയം ലഭിച്ചതിനുശേഷം കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഞാൻ എങ്ങനെയാണ് ഈ അവസ്ഥയിൽ എത്തിയത്?
• എനിക്ക് എന്തൊക്കെ ചികിത്സകൾ ലഭിക്കും? അവ എങ്ങനെയാണ് ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പറയാൻ കഴിയും?
• ഒരു പുതിയ പരീക്ഷണ ചികിത്സയ്ക്കായി ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിൽ പങ്കെടുക്കാൻ നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുമോ?
• എന്റെ കുടുംബത്തിനും ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?
• ഇതുപോലുള്ള രോഗി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിലേക്ക് എന്നെ ബന്ധിപ്പിക്കാമോ?

എനിക്ക് വിവരങ്ങളും പിന്തുണയും എവിടെ നിന്ന് ലഭിക്കും?

അപൂർവ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് ചിലപ്പോഴൊക്കെ വളരെ ഏകാന്തത അനുഭവപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യം മനസ്സിലാക്കുന്ന മറ്റ് മാതാപിതാക്കളെ കണ്ടെത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്തുണയ്‌ക്കായി ആശ്രയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ആളുകളുടെയും വിഭവങ്ങളുടെയും ഒരു ശൃംഖല എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കാമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, ഓൺലൈൻ രോഗി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിലോ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലോ ചേരാനുള്ള അവസരങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

ശ്രീലങ്കയിലെ ചില ആശുപത്രികളിൽ അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ളവരെ സഹായിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാരുമുണ്ട്. കൂടാതെ, ചില സന്നദ്ധ സംഘടനകൾ അത്തരം രോഗികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും പിന്തുണ നൽകുന്നു. അതിനാൽ കുറച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുക.

നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ

ഒരു അപൂർവ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് എളുപ്പമല്ല, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

• ശരിയായ വിവരങ്ങൾ നേടുക. നിങ്ങളുടെ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും ഏറ്റവും പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും അറിയുക.
• നല്ലൊരു മെഡിക്കൽ ടീമുമായി ബന്ധപ്പെടുക. നിങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കുകയും പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഡോക്ടർമാരെയും ആരോഗ്യ പ്രവർത്തകരെയും കണ്ടെത്തുക.
• പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുക. നിങ്ങളുടേതിന് സമാനമായ അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ള ആളുകളുമായി സംസാരിക്കുന്നത് വലിയ ശക്തിയുടെ ഉറവിടമാണ്.
• പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്. ശാസ്ത്രം പുരോഗമിക്കുന്നു, പുതിയ ചികിത്സകൾ വരുന്നു.

പല അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും നമുക്ക് ഇപ്പോഴും വളരെക്കുറച്ചേ അറിയൂ. പക്ഷേ ഗവേഷകർ എല്ലാ ദിവസവും പുതിയ കാര്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിനാൽ ഈ വെല്ലുവിളിയെ ധൈര്യത്തോടെ നേരിടുക. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരാൾ ഉണ്ടെന്ന് മറക്കരുത്, നിങ്ങളെ ശ്രദ്ധിക്കുന്ന ഒരാൾ ഉണ്ട്.

` അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, അനാഥ രോഗങ്ങൾ, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, മെഡിക്കൽ രോഗനിർണയം, വിട്ടുമാറാത്ത രോഗം, രോഗി പിന്തുണ, ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ