നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക്, ചില വികസന കാലതാമസങ്ങളോ മുമ്പ് ചെയ്‌തിരുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകളോ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം. ഏകദേശം ആറ് മാസമായി നന്നായി പഠിച്ചിരുന്ന ഒരു കുട്ടി പെട്ടെന്ന് പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കുന്നത് നിർത്തുകയും മുമ്പ് പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ പോലും മറക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ വളരെ ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക , നാഡീവ്യവസ്ഥാ അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് `MECP2` എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ `MECP2` ജീൻ നമ്മുടെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിലും നാഡീകോശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള വിവര കൈമാറ്റത്തിലും, അതായത് നാഡീകോശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തിൽ (സിനാപ്സ്) വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ, അത് കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയിൽ, ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾ, സാധാരണയായി ഏകദേശം 6 മാസം വരെ, മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ തന്നെ വികസിക്കും. ഇഴയുക, പുഞ്ചിരിക്കുക, കൈകാലുകൾ ചലിപ്പിക്കുക തുടങ്ങിയ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ കാര്യങ്ങൾ അവർ ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 6 മാസത്തിനുശേഷം, കുട്ടി മുമ്പ് പഠിച്ച കഴിവുകളും കഴിവുകളും നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, രണ്ട് കൈകളാലും ഒരു കളിപ്പാട്ടം പിടിക്കാനും, അമ്മയെ വീശാനും, വാക്കുകൾ പറയാനുമുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു. കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത ഘട്ടങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഒരു കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവ പൂർണ്ണമായും അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നില്ല എന്നതാണ്. അതിനാൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം പ്രത്യേക പരിചരണവും പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഏകദേശം 6 മാസം വരെ സാധാരണഗതിയിൽ വികസിക്കാൻ കഴിയും. റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസന കാലതാമസമാണ് . ഇതിനർത്ഥം കുട്ടി തന്റെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ വൈകിയെന്നാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, മറ്റ് കുട്ടികൾ ഇഴയുമ്പോൾ, കൈകൾ വീശുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ സംസാരിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ ഇഴയാതിരിക്കുക.

കുട്ടി വളരുന്തോറും, പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ വീണ്ടും നഷ്ടപ്പെടുന്ന വികസന പിന്നോക്കാവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി ദൃശ്യമാകും.

കുട്ടിയുടെ പേശികൾ, ചലനങ്ങൾ, പെരുമാറ്റം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നടക്കുമ്പോൾ സന്തുലനത്തിനും ഏകോപനത്തിനുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ: നിൽക്കാനും നടക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്. ഇടയ്ക്കിടെ വീഴാം.
• സംസാരിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്:വാക്കുകൾ ഉച്ചരിക്കാനും ആശയങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടായിത്തീരുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവ് പോലും പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനോ ചവയ്ക്കാനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്: ഇത് കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കാതിരിക്കാനും, ശരീരഭാരം കുറയാനും, പോഷകാഹാരക്കുറവ് ഉണ്ടാകാനും ഇടയാക്കും.
• പേശി ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി): കൈകാലുകൾ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ.
• കമാൻഡിൽ പരിചിതമായ ചലനങ്ങൾ നടത്തുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് (അപ്രാക്സിയ): ഉദാഹരണത്തിന്, "കൈ വീശാൻ" പറയുമ്പോൾ അത് ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരിക, എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ നിശ്ചലമായി നിൽക്കുമ്പോൾ കൈ വീശാൻ കഴിയുക.
• ആവർത്തിച്ചുള്ള കൈ ചലനങ്ങൾ: ഞെരുക്കൽ, ഞെരുക്കൽ, കൈകൊട്ടൽ തുടങ്ങിയ ആവർത്തിച്ചുള്ള കൈ ചലനങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിന്റെ വളരെ സവിശേഷതയാണ്.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ: രാത്രിയിൽ നന്നായി ഉറങ്ങാതിരിക്കുക, ഇടയ്ക്കിടെ ഉണരുക.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: മലബന്ധം , വയറിളക്കം പോലുള്ളവ.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: പഠന ശേഷി കുറഞ്ഞേക്കാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അസ്വസ്ഥതയും ക്ഷോഭവും.
• സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ല് വശത്തേക്ക് വളയുന്നു.
• മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ച: ഉയരം, ഭാരം എന്നിവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് മന്ദഗതിയിലായിരിക്കാം.

ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: ക്രമരഹിതമായ ശ്വസനം, ശ്വാസം പിടിച്ചുവയ്ക്കൽ തുടങ്ങിയവ.
• ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ ക്രമക്കേടുകൾ.
• പിടിച്ചെടുക്കൽ.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടോ?

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ തല ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ചെറുതായിരിക്കാം. ഇതിനെ മൈക്രോസെഫാലി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ അല്പം പ്രകടമാകാൻ കാരണമാകും. എന്നിരുന്നാലും, "മുഖം ഇങ്ങനെയാണ് കാണപ്പെടുന്നത്" എന്നതുപോലുള്ള പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകളൊന്നും ഈ രോഗത്തിന് മാത്രമായി ഇല്ല.

ചിലപ്പോൾ റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്ന മറ്റൊരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമായിരിക്കും. രണ്ട് അവസ്ഥകൾക്കും പൊതുവായ കാര്യങ്ങളുണ്ട്, സംസാരത്തിലും ആശയവിനിമയത്തിലുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വളർച്ചാ കാലതാമസം, അപസ്മാരം, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ളവ. എന്നിരുന്നാലും, ആഴത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ, വിശാലമായ വായ, പല്ലുകൾക്കിടയിലുള്ള വലിയ വിടവുകൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിനുണ്ട് . റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് ഈ പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഇല്ല.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഘട്ടങ്ങൾ

ഒരു കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ഈ അവസ്ഥ വ്യത്യസ്ത ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. ഓരോ ഘട്ടത്തിലും, കുട്ടി വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ കുട്ടികളും ഈ ഘട്ടങ്ങളെല്ലാം ഒരേ രീതിയിൽ കടന്നുപോകണമെന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ഒരിക്കലും നടക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഘട്ടങ്ങൾ:

1. ഘട്ടം I - ആദ്യകാല ആരംഭ ഘട്ടം: ഇത് 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇഴയുന്നത് വൈകുന്നു, അമ്മയെ നേരെ നോക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു. കുട്ടിയുടെ പേശികൾ ഉറച്ചുനിൽക്കുന്നില്ല ( പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു ), ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.

2. ഘട്ടം II - ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി: ഇത് സാധാരണയായി 1 വയസ്സിനും 4 വയസ്സിനും ഇടയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. കുട്ടിക്ക് സംസാരിക്കാനും കൈകൾ ഉപയോഗിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. അവർ ഇടയ്ക്കിടെ മുഷ്ടി ചുരുട്ടിയേക്കാം. ചില കുട്ടികൾ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ ഉള്ള കുട്ടികളുടേതിന് സമാനമായ പെരുമാറ്റരീതികൾ പ്രകടിപ്പിച്ചേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് സാമൂഹിക ഇടപെടലുകളിൽ താൽപ്പര്യക്കുറവ്.

3. മൂന്നാം ഘട്ടം - പീഠഭൂമി അല്ലെങ്കിൽ താൽക്കാലിക സ്ഥിരതയുള്ള ഘട്ടം: ഇത് സാധാരണയായി 2 നും 10 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. രണ്ടാം ഘട്ടത്തിൽ ഗുരുതരമായിരുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ, മോട്ടോർ കഴിവുകൾ എന്നിവ അല്പം മെച്ചപ്പെട്ടേക്കാം. അവർ വീണ്ടും സാമൂഹികമായിരിക്കാൻ താൽപ്പര്യം കാണിച്ചേക്കാം. ഈ കാലയളവിൽ അപസ്മാരം സാധാരണമാണ്.

4. ഘട്ടം IV - പിന്നീടുള്ള മോട്ടോർ ഡിക്ലെയിൻ: ഘട്ടം III ന് ശേഷം ഏത് സമയത്തും ഇത് സംഭവിക്കാം. കുട്ടിക്ക് നടക്കാനുള്ള കഴിവും പേശികളുടെ ശക്തിയും നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിയുടെ ആശയവിനിമയ, ചിന്താശേഷികൾ ഈ ഘട്ടത്തിൽ തുടർന്നും ഉണ്ടായിരിക്കണം.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`MECP2` എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമാണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ ജീൻ `MECP2` എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. നാഡീകോശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധങ്ങൾ (സിനാപ്‌സുകൾ) നിലനിർത്താൻ ഈ പ്രോട്ടീൻ സഹായിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ ശരിയായ പ്രവർത്തനത്തിന് സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം കേസുകളും MECP2 ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ചില ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ) അല്ലെങ്കിൽ CDJK5, FOXG1 പോലുള്ള മറ്റ് ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങളും അസാധാരണമായ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം കേസുകൾക്ക് കാരണമാകും. ചിലപ്പോൾ, ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത ജീനുകൾ മൂലവും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ ജനിതക മാറ്റം സാധാരണയായി സ്വയമേവ/ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നതാണ്. അതായത്, ഇത് സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല . അതിനാൽ നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് അധികം കുറ്റബോധം തോന്നേണ്ടതില്ല.

ആൺകുട്ടികൾക്ക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം വരുമോ?

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി പെൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. കാരണം, ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മാറ്റം X ക്രോമസോമിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, ഒരു സ്ത്രീക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ട്.

ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (XY) ഉള്ളതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണ്. ഒരു ആൺകുട്ടിയുടെ ഒരേയൊരു X ക്രോമസോമിൽ ഈ വകഭേദം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കഠിനമായിരിക്കും. ഇത് ഗർഭം അലസലിനോ ജനനസമയത്ത് മരണത്തിനോ പോലും നയിച്ചേക്കാം.

ആൺകുട്ടികളിലെ ഈ അവസ്ഥയെ ഡോക്ടർമാർ "MECP2-മായി ബന്ധപ്പെട്ട കടുത്ത നവജാത എൻസെഫലോപ്പതി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, അപസ്മാരം, ചലന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ തുടങ്ങിയ റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളും ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണിച്ചേക്കാം.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് താഴെ പറയുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, അവയിൽ ചിലത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം:

• ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയ: ഭക്ഷണമോ പാനീയമോ ശ്വാസകോശത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ന്യുമോണിയയുടെ ഒരു അവസ്ഥ.
• അപസ്മാരം: ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അപസ്മാരം.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ലോംഗ് ക്യുടി സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
• ശ്വാസകോശ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

കുട്ടിയെ പരിശോധിച്ച് ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തിയാണ് ഡോക്ടർ റെറ്റ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഒരു അമ്മ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ആദ്യ വർഷത്തിൽ, എന്തോ കുഴപ്പമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സംശയിക്കാം. അപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഒരു ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധന്റെയോ കുടുംബ ഡോക്ടറുടെയോ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി നോക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയാൻ അവർ പരിശോധനകൾ നടത്തും. മിക്ക കേസുകളിലും, MECP2 ജീനിൽ മാറ്റം ഉണ്ടോ എന്ന് നോക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പോ ആശുപത്രി വാസമോ ആവശ്യമില്ല.

സാധാരണയായി 6 മുതൽ 18 മാസം വരെയുള്ള പ്രായത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, കാരണം അപ്പോഴാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ഉടനടി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. മറ്റെല്ലാ അവസ്ഥകളും ഒഴിവാക്കി ഇത് അങ്ങനെയാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ മെഡിക്കൽ ടീമിന് കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. ഉത്തരങ്ങൾക്കായി കാത്തിരിക്കുന്നത് നിരാശാജനകമായിരിക്കും, എന്നാൽ വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ മെഡിക്കൽ ടീമിനെ സഹായിക്കും.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, അപസ്മാരത്തിനും ചലന വൈകല്യങ്ങൾക്കും മരുന്നുകൾ നൽകാം. കുട്ടിക്ക് മോട്ടോർ കഴിവുകളിലും ഭാഷാ കഴിവുകളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ദൈനംദിന ജോലികളിൽ സഹായിക്കുകയും കൈകളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: നടത്തം, ബാലൻസ്, പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ സഹായിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരശേഷിയും ആശയവിനിമയവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

2 വയസ്സും അതിൽ കൂടുതലുമുള്ള കുട്ടികൾക്ക്, ട്രോഫിനെറ്റൈഡ് എന്ന മരുന്ന് ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്. റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേകമായി യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) അംഗീകരിച്ച ആദ്യത്തെ ചികിത്സയാണിത്. ഇത് ഒരു രോഗശമനമല്ല, പക്ഷേ ഇത് ഒരു രോഗ-പരിഷ്കരണ ചികിത്സയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി ഈ ഓപ്ഷൻ ചർച്ച ചെയ്ത് ഒരുമിച്ച് ഒരു തീരുമാനം എടുക്കണം.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇതിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം ലഭിച്ചേക്കാം:

• സ്കോളിയോസിസിന് ബ്രേസ് ധരിക്കുകയോ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുകയോ ചെയ്യുക.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾക്കായി ഇടയ്ക്കിടെ പരിശോധനകൾ നടത്തുക.
• പോഷകാഹാര പിന്തുണ.
• സ്കൂളുകളിൽ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ അവരുടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ കുട്ടിയെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നില്ലെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് 6 മാസത്തിനുശേഷം, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ചികിത്സയിൽ നിന്ന് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയാൽ അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പലരും 40 വയസ്സ് തികയുമ്പോഴും അതിനുമുകളിലും നല്ല ജീവിതം നയിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ലഭിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ആയുർദൈർഘ്യം കുറഞ്ഞേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി അവരുടെ ഡോക്ടറാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യം മനസ്സിലാക്കാനും അത് നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചുകൊടുക്കാനും അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കഴിയും.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയെയും വ്യത്യസ്തമായി ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നടക്കാനും ആശയവിനിമയം നടത്താനും സ്വന്തമായി കഴിഞ്ഞേക്കും. എന്നിരുന്നാലും, അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവർക്ക് 24 മണിക്കൂറും പരിചരണം ആവശ്യമായി വരും.

കൂടാതെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ മെഡിക്കൽ ടീമുമായി പതിവായി അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില കേസുകളിൽ, സങ്കീർണതകൾ അകാല മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപൂർവമായ ഒരു നാഡീ രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് അമിതഭാരമുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അനുഭവമായിരിക്കാം. മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നില്ല എന്നതിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഉത്കണ്ഠയും സങ്കടവും തോന്നിയേക്കാം. വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് കൂടുതൽ സമയവും പരിചരണവും ആവശ്യമായി വരുമെങ്കിലും, പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണം നൽകുന്നതിന് ഡോക്ടർമാർ എല്ലാ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ടാകും.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന പുതിയ ചികിത്സകൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കാഴ്ചപ്പാടിനെക്കുറിച്ചോ ചികിത്സയെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഈ കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കുക:

• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല: സമാനമായ സാഹചര്യങ്ങൾ നേരിടുന്ന മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമുണ്ട്. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും തയ്യാറാണ്.
• നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ പ്രധാനമാണ്: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ കാലതാമസം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സയിലൂടെ നിയന്ത്രിക്കാം: പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം ഇല്ലെങ്കിലും, ചികിത്സയും ചികിത്സകളും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തും.
• ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ്: രോഗലക്ഷണങ്ങളും രോഗത്തിന്റെ ആഘാതവും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ഒരു പരിചരണ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• പ്രതീക്ഷയോടെയിരിക്കുക: വൈദ്യശാസ്ത്രം പുരോഗമിക്കുകയും പുതിയ ഗവേഷണങ്ങൾ നടക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ പോസിറ്റീവായി തുടരേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്നേഹം, പരിചരണം, ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണം എന്നിവ നൽകുക എന്നതാണ്.

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ വികസനം, MECP2 ജീൻ, വികസന കാലതാമസം