നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? റോബിനോ സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ചിലപ്പോൾ, നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചുള്ള ചെറിയ കാര്യങ്ങൾ നമ്മെ വിഷമിപ്പിക്കാറുണ്ട്, അല്ലേ? ചില കുട്ടികൾ അല്പം വ്യത്യസ്തമായി വളരുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ കൈകാലുകൾ നമ്മൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന രീതിയിൽ വികസിക്കുന്നില്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ റോബിനോ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഇംഗ്ലീഷിൽ "റോബിനോ സിൻഡ്രോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്, കാരണം ഇത് പലർക്കും സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാവരും ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് റോബിനോ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, റോബിനോ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , ഇത് കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയേക്കാൾ നീളം കുറഞ്ഞ കൈകൾ, കാലുകൾ, വിരലുകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല് (സ്കോളിയോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു), താഴ്ന്ന വാരിയെല്ലുകൾ, മുഖ സവിശേഷതകൾ, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ അസാധാരണതകൾ, ചിലപ്പോൾ വികസന കാലതാമസം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഡോക്ടർമാർ മറ്റ് നിരവധി പേരുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അവയും അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്:

• `മുഖത്തും ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങളുള്ള അക്രൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ്` (അതായത്, കൈകാലുകളുടെ അസ്ഥികളിൽ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള മുഖത്തും ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ).
• `ഫീറ്റൽ ഫേസ് സിൻഡ്രോം` (ഗർഭപാത്രത്തിലെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ മുഖവുമായി കുഞ്ഞിന്റെ മുഖം സാമ്യമുള്ളതിനാലാണ് അങ്ങനെ വിളിക്കുന്നത്).
• മെസോമെലിക് ഡ്വാർഫിസം-സ്മോൾ ജെനിറ്റാലിയ സിൻഡ്രോം (കൈകാലുകളുടെയും ചെറിയ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെയും മധ്യഭാഗങ്ങൾ ചെറുതാക്കൽ).
• `റോബിനോ കുള്ളൻ`.
• `റോബിനോ-സിൽവർമാൻ സിൻഡ്രോം` അല്ലെങ്കിൽ `റോബിനോ-സിൽവർമാൻ-സ്മിത്ത് സിൻഡ്രോം`.

ഇവയ്ക്ക് പല പേരുകളുണ്ടെങ്കിലും, അവയെല്ലാം ഒരേ രോഗാവസ്ഥയെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം രണ്ട് തരത്തിലുണ്ടോ?

അതെ, റോബിനോ സിൻഡ്രോമിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. അവ:

1. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് തരം: ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ തരം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പ്രസക്തമായ ജനിതക വ്യതിയാനം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.

2. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തരം: ഈ തരത്തിൽ, ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായാലും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിച്ചതായാലും രോഗം സംഭവിക്കാം.

ഈ രണ്ട് തരങ്ങളും പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

• രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം അനുസരിച്ച്.
• ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ രോഗം എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.
• കാണിച്ചിരിക്കുന്ന അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും അനുസരിച്ച്.
• രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . മെഡിക്കൽ രേഖകൾ പ്രകാരം, ലോകമെമ്പാടും 200-ൽ താഴെ കേസുകളിൽ മാത്രമേ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് തരം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. ഏകദേശം 50 കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ തരം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാം.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ് . നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമോ വൈകല്യമോ ഉണ്ടായാൽ, ഈ അവസ്ഥകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

• ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് റോബിൻ സിൻഡ്രോം ROR2 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ROR2 ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ അസ്ഥികൂടം, ഹൃദയം, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ എന്നിവയുടെ വികാസത്തിന് സഹായിക്കുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ ജീനിന് ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ല.
• ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള റോബിനോ സിൻഡ്രോം നിരവധി ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). ഈ ജീനുകൾ ആദ്യകാല ഭ്രൂണ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടില്ല.

പക്ഷേ വിചിത്രമായ കാര്യം, ചിലപ്പോൾ ജനിതക മാറ്റങ്ങളൊന്നും കണ്ടെത്താതെ തന്നെ ഈ റോബിനോ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കാം എന്നതാണ്. ഇത് എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള രണ്ട് പ്രധാന വഴികളെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ ഇതിനകം സംസാരിച്ചു. അത് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി നോക്കാം.

• ഒരു മാന്ദ്യ വൈകല്യമായി: ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും അസാധാരണമായ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇവിടെ പ്രധാന കാര്യം, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ജീനിന്റെ വാഹകരാകാൻ കഴിയും, പക്ഷേ അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ് . അവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു രഹസ്യ ജീൻ ഉള്ളതുപോലെയാണ് ഇത്. അതിനാൽ, അത്തരം രണ്ട് വാഹകർക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് റോബിൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 25% ആണ്. ഇതിനർത്ഥം എല്ലാ കുട്ടികളും ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കില്ല എന്നാണ്, പക്ഷേ ഒരു അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.
• ആധിപത്യപരമായ തകരാറ്: ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രം അസാധാരണമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. അല്ലെങ്കിൽ, ചിലപ്പോൾ, ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റം (സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷൻ) ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം, അതായത്, വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ, കുട്ടി ഗർഭപാത്രത്തിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ. എന്തുകൊണ്ടാണ് അത്തരം ക്രമരഹിതമായ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്.

അതുകൊണ്ട്, ചിലപ്പോൾ ഒരാൾക്ക് അറിയാതെ തന്നെ ഈ ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ വാഹകനാകാൻ കഴിയും. അതുകൊണ്ടാണ് ചിലപ്പോൾ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലെങ്കിലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് തരം സാധാരണയായി കുറച്ചുകൂടി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം.

മുഖത്ത് കാണപ്പെടുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ:

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകും. ഗർഭപാത്രത്തിലെ ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മുഖ സവിശേഷതകളുമായി അവ സാമ്യമുള്ളതിനാൽ അവയെ ചിലപ്പോൾ "ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മുഖങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വിശാലമായ അല്ലെങ്കിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നെറ്റി.
• ചെവികൾ അസാധാരണമായ രീതിയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യാം, ഉദാഹരണത്തിന്, തല താഴ്ത്തിയോ ചെറുതായി വളച്ചൊടിച്ചോ.
• സാധാരണയേക്കാൾ വലിയ തല (`(മാക്രോസെഫാലി)`) .
• മേൽച്ചുണ്ടിന്റെ മധ്യത്തിലുള്ള ആഴത്തിലുള്ള ഗർത്തം (ഫിൽട്രം) നീളവും ആഴവുമുള്ളതാണ്.
• പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കുന്ന, വിശാലമായി വിടർന്ന കണ്ണുകൾ.
• ഒരു ചെറിയ, മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ മൂക്ക്.
• ഒരു ചെറിയ താടി അല്ലെങ്കിൽ താടി.
• ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള ഒരു വായ.
• വീതിയേറിയതോ കുഴിഞ്ഞതോ ആയ നാസൽ പാലം (മൂക്കിന്റെ മുകൾഭാഗം).

അസ്ഥികൂടത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന സവിശേഷതകൾ:

അസ്ഥികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന മാറ്റങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സ്കോളിയോസിസ് (സ്കോളിയോസിസ്) .
• വളർച്ചാമാന്ദ്യവും ഉയരക്കുറവും.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, പല്ലുകൾ തിങ്ങിനിറഞ്ഞിരിക്കുക, മോണകളുടെ അമിതവളർച്ച, അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്കിന്റെ പിളർപ്പ്.
• വാരിയെല്ലുകൾ ഒരുമിച്ച് ഒട്ടിപ്പിടിച്ചിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ചില വാരിയെല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം.
• കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും അസ്ഥികളുടെ നീളം കുറയുന്നു.
• വിരലുകൾ (കൈകളും കാലുകളും) ചെറുതാകൽ (`(ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി)`) .

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

ഇതിനുപുറമെ, മറ്റ് സവിശേഷതകളും കാണാൻ കഴിയും:

• വികസന കാലതാമസം . എന്നാൽ ഇവിടെ പറയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികളിലും പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം അവരുടെ പഠന കഴിവുകൾ സാധാരണമായിരിക്കാം എന്നാണ്.
• വൃക്ക അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• വളർച്ച കുറഞ്ഞ ജനനേന്ദ്രിയം. ചിലപ്പോൾ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ സ്ഥാനം കുട്ടി ആണോ പെണ്ണോ എന്ന് വ്യക്തമായി തിരിച്ചറിയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായിരിക്കാം.

എന്താണ് ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോട്ടിക് റോബിനോ സിൻഡ്രോം?

ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചുരുക്കം ചിലരിൽ (പ്രത്യേകിച്ച് ഡിവിഎൽ1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്നത്), അവരുടെ അസ്ഥികൾ സാധാരണയേക്കാൾ കട്ടിയുള്ളതോ കടുപ്പമുള്ളതോ ആകാം . ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ ഓസ്റ്റിയോസ്ക്ലെറോട്ടിക് റോബിനോ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ പരിശോധിച്ചാണ് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഒരു ഡോക്ടർ കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾ അവർ പരിശോധിക്കും.

"ഓ, ഡോക്ടർ, എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖം മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുന്നു... അവന്റെ കൈകാലുകൾ അല്പം നീളം കുറഞ്ഞതായി തോന്നുന്നു..." ചില മാതാപിതാക്കൾ ആദ്യം ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ ആലോചിക്കാറുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ജനിതക മാറ്റമുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന (`(മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന)`) ആവശ്യമാണ് . ഇത് ലബോറട്ടറിയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ വഴിയാണ് ചെയ്യുന്നത്:

• ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ
• ഒരു ഉമിനീർ സാമ്പിൾ
• ഒരു കവിൾ സ്വാബ്
• ചിലപ്പോൾ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ...

അത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്കായി പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇതിനായി:

• പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് "കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ" എന്ന ഒരു പരിശോധന നടത്താം.
• പകരമായി, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധന (`(ജനിതക അമ്നിയോസെന്റസിസ്)`) നടത്താവുന്നതാണ്.

ഈ പരിശോധനകൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായതിനാൽ, വൈദ്യോപദേശപ്രകാരം മാത്രമാണ് ഇവ നടത്തുന്നത്.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. പലപ്പോഴും, വ്യത്യസ്ത മേഖലകളിൽ നിന്നുള്ള വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘം കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കും. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ് - നിങ്ങൾക്ക് ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
• ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റ്, അല്ലെങ്കിൽ ഓറൽ സർജൻ - പല്ലുകൾക്കും താടിയെല്ലുകൾക്കും ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് - ജനനേന്ദ്രിയ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ - കുട്ടിയുടെ പൊതുവായ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് - ചലനവും ശരീര പ്രവർത്തനവും മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻ - എല്ലുകളുടെയും സന്ധികളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.

ചികിത്സയായി താഴെ പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാം:

• ബാധിച്ച അസ്ഥികളെ താങ്ങിനിർത്താൻ പ്രത്യേക ബാൻഡേജുകളോ കാസ്റ്റുകളോ പ്രയോഗിക്കുക.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക ദന്ത സഹായികൾ (ബ്രേസുകളും മറ്റ് ഓറൽ ഉപകരണങ്ങളും) ഉപയോഗിക്കുക.
• വളർച്ചയോ ജനനേന്ദ്രിയ വികാസമോ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് ഹോർമോൺ തെറാപ്പി നൽകുക.
• ശരീരത്തെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പ്രത്യേക വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യുക.
• അസ്ഥികൂടത്തിലോ ജനനേന്ദ്രിയത്തിലോ ഉള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .

ഇതിനെല്ലാം പുറമേ, റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളും ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ഉപദേശിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ, അത് എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഭാവിയിൽ കുട്ടികളുണ്ടാകുമ്പോൾ എന്തൊക്കെ ശ്രദ്ധിക്കണം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് അവരെ സഹായിക്കും.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ദമ്പതികൾ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നില്ലെങ്കിൽ, റോബിനോ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ഒരു ഡോക്ടറുമായോ ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്. ഭാവി തലമുറകളിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കാൻ കഴിയും.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാളുടെ രോഗനിർണയം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു . ഇത് ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അപൂർവമായ ഹൃദയ, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ആളുകളും നല്ല വൈദ്യ പരിചരണവും പിന്തുണയും ഉപയോഗിച്ച് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് റോബിനോ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടറോട് ഞാൻ മറ്റെന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർമാരോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാവുന്നതാണ്. ഇവ വളരെ സഹായകരമാകും:

• "ഡോക്ടർ, എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഏത് തരം റോബിനോ സിൻഡ്രോമാണ് ഉള്ളത്? " (അതായത്, അത് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ആണോ അതോ ഡോമിനന്റ് ആണോ).
• " അസ്ഥികളിലോ ജനനേന്ദ്രിയത്തിലോ ഉള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ പരിഗണിക്കണോ? "
• "എന്റെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചാ കാലതാമസം ഉണ്ടാകുമോ?"
• "നിങ്ങൾക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായോ വൃക്ക സംബന്ധമായോ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ ?"
• " നമ്മൾ എങ്ങനെയുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ അവരെ കാണണം?"
• " ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് ഞാൻ പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്? അങ്ങനെ എന്തെങ്കിലും കണ്ടാൽ ഞാൻ നിങ്ങളെ ബന്ധപ്പെടണോ?"
• " ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുമോ? "
• "ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിക്കാൻ ഞങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ ?"
• "നിങ്ങൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?"
• "നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?"

ഈ ചോദ്യങ്ങൾ മനസ്സിൽ വയ്ക്കുക. അവരോട് ചോദിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സയും പിന്തുണയും ലഭിക്കാൻ സഹായിക്കും.

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

റോബിനോ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, വ്യത്യസ്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, ജനനേന്ദ്രിയ പ്രശ്നങ്ങൾ, മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. വിഷമിക്കേണ്ട , ഇത് മിക്ക ആളുകൾക്കും സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു യോഗ്യതയുള്ള ഡോക്ടറെ കാണുക . അസ്ഥികൂടത്തിലെയും ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെയും ചില അസാധാരണത്വങ്ങൾ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക് ശരിയാക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മികച്ച രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കാനും കഴിയും. ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണം, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, കുടുംബത്തിന്റെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും എന്നിവയാൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും.

റോബിനോ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ വളർച്ച, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, മുഖ സവിശേഷതകൾ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ