ഒരു ചെറിയ മുറിവിൽ നിന്ന് ധാരാളം രക്തസ്രാവമുണ്ടോ? നമുക്ക് ഹീമോഫീലിയയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

ചെറിയ മുറിവ് ഏൽക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ അനിയന്ത്രിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് പോലെ തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ പരിക്കിനു ശേഷവും ശരീരത്തിൽ വലിയ നീല പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ടോ? ഇവ സാധാരണമാണെന്ന് തള്ളിക്കളയരുത്. കാരണം, ഇത് ഹീമോഫീലിയ എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇന്ന് നമ്മൾ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും ലളിതമായി സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ?

ഹീമോഫീലിയ എന്നത് നമ്മുടെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന രീതിയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. സാധാരണയായി, നമുക്ക് പരിക്കേറ്റാൽ, കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം രക്തസ്രാവം നിലയ്ക്കും. കാരണം, നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ ( ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു) ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിച്ച് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവരിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഈ പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഒന്ന് ഇല്ല. അതുകൊണ്ടാണ് നമുക്ക് പരിക്കേറ്റാൽ രക്തസ്രാവം എളുപ്പത്തിൽ നിലയ്ക്കാത്തത്.

ഹീമോഫീലിയ പ്രധാനമായും രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്.

ഇതിനുപുറമെ, ഹീമോഫീലിയ സി എന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരം ഉണ്ട്. ഇത് ഫാക്ടർ XI ന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗാവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, പ്രത്യേകിച്ച് കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ .

കുട്ടികളിലും ശിശുക്കളിലും കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• ജനനസമയത്ത് തലയിൽ രക്തസ്രാവം: ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനനസമയത്ത് തലയ്ക്കുള്ളിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം.
• നടക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ സന്ധികളിൽ വീക്കം: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി നടക്കാനോ ഇഴയാനോ തുടങ്ങുമ്പോൾ തന്നെ കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ തുടങ്ങിയ സന്ധികൾ വീർക്കുകയും നീലനിറമാവുകയും ചെയ്താൽ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കണം.
• ചെറിയ ചതവിൽ നിന്നുപോലും വലിയ നീല പാടുകൾ: ഒരു ചെറിയ മുഴ പോലും ശരീരത്തിൽ വലിയ കടും നീല പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കാരണമാകും.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവവും മോണയിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവവും: പല്ല് തേയ്ക്കുമ്പോഴോ പല്ല് മുളയ്ക്കുമ്പോഴോ മോണയിൽ നിന്ന് ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നു.
• മൂത്രത്തിലോ മലത്തിലോ രക്തം .

നേരിയ തോതിൽ ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ഒരാൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിച്ചേക്കില്ല. പല്ല് പറിച്ചെടുക്കൽ പോലുള്ള ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ അമിത രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നത്.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമാണ്. ഹീമോഫീലിയ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ വരുന്ന ജീനുകളുടെ തകരാറുമൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

• അമ്മയിൽ നിന്ന് മകനിലേക്ക്: ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീൻ X ക്രോമസോമിലാണ്. ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് (മകന്) അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു X ക്രോമസോമും അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഒരു Y ക്രോമസോമും ലഭിക്കുന്നു. അതിനാൽ അമ്മ രോഗവാഹകയാണെങ്കിൽ, അതായത് അവളുടെ X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ ഈ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, അവളുടെ മകന് അവളിൽ നിന്ന് വികലമായ X ക്രോമസോം ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, മകന് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• സ്ത്രീകൾ (പെൺമക്കൾ) രോഗവാഹകരാകുന്നു: ഒരു പെൺകുഞ്ഞിന് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ലഭിക്കുന്നു (ഒന്ന് അവളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അവളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും). അമ്മയിൽ നിന്ന് വികലമായ എക്സ് ക്രോമസോം അവൾക്ക് ലഭിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, അവളുടെ പിതാവിൽ നിന്നുള്ള ആരോഗ്യകരമായ എക്സ് ക്രോമസോം കാരണം അവൾക്ക് സാധാരണയായി രോഗം വരില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായി മാറുന്നു. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് രോഗം പകരാൻ കഴിയും എന്നാണ്.
• പിതാവിന് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ: ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ഒരു പിതാവ് ഒരിക്കലും ആൺമക്കൾക്ക് രോഗം പകരില്ല, കാരണം ആൺമക്കൾക്ക് അവരുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് Y ക്രോമസോം മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ. എന്നിരുന്നാലും, അദ്ദേഹത്തിന്റെ എല്ലാ പെൺമക്കൾക്കും അദ്ദേഹത്തിൽ നിന്ന് വികലമായ X ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, ആ പെൺമക്കളെല്ലാം രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായിരിക്കും.

ചിലപ്പോൾ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഹീമോഫീലിയ ഇല്ലെങ്കിലും, ഒരു കുട്ടിക്ക് സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി രോഗം വരാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം? (രോഗനിർണയം)

ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെയാണ് ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കണ്ടെത്തുന്നത്. കുടുംബ ചരിത്രം പരിശോധിച്ചോ, കുഞ്ഞിന് അസാധാരണമായ രക്തസ്രാവമുണ്ടോ എന്നോ പരിശോധിച്ചോ ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് പോലും ഇത് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർ ആദ്യം ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അവർ ചില രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തും.

• രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്ര വേഗത്തിലും നന്നായി കട്ടപിടിക്കുന്നുവെന്ന് ഇവ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഫാക്ടർ അസ്സേ: ഒരു പ്രശ്നം കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരം ഹീമോഫീലിയയാണെന്നും (എ അല്ലെങ്കിൽ ബി) അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പേടിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല, ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് ഇന്ന് വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. ശരീരത്തിൽ കുറവുള്ള രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം പുനഃസ്ഥാപിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

• കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ: ഇതാണ് പ്രധാന ചികിത്സ. ഹീമോഫീലിയ എയ്ക്ക് ഫാക്ടർ VIII ഇൻട്രാവെൻസിലൂടെയും ഹീമോഫീലിയ ബിക്ക് ഫാക്ടർ IX ഇൻട്രാവെൻസിലൂടെയും നൽകുന്നു. ഇത് ആശുപത്രിയിൽ ചെയ്യാവുന്നതാണ്, അല്ലെങ്കിൽ വീട്ടിൽ തന്നെ ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾക്ക് പരിശീലനം നൽകാവുന്നതാണ്.
• ഹോർമോൺ തെറാപ്പി:നേരിയ തോതിലുള്ള ഹീമോഫീലിയ എ ചികിത്സിക്കാൻ നൽകുന്ന ഒരു മരുന്നാണ് ഡെസ്മോപ്രസിൻ. ശരീരത്തെ ഫാക്ടർ VIII പുറത്തുവിടാൻ ഉത്തേജിപ്പിച്ചാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു കുത്തിവയ്പ്പായോ നാസൽ സ്പ്രേയായോ ലഭ്യമാണ്.
• ആൻറിഓകോഗുലന്റുകൾ: രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വളരെ വേഗത്തിൽ അലിഞ്ഞുപോകുന്നത് തടയുന്നതിലൂടെയാണ് ഈ മരുന്നുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. പല്ല് പറിച്ചെടുക്കൽ പോലുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: സന്ധികളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് അവയുടെ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകും. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി ആ സന്ധികളുടെ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഹീമോഫീലിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ

ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹീമോഫീലിയയുടെ ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ.

• സന്ധികൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ: കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ടുകൾ, കണങ്കാൽ തുടങ്ങിയ സന്ധികളിൽ ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് അവ സ്ഥിരമായി വികലമാകുന്നതിനും, വേദനാജനകമാകുന്നതിനും, ചലിപ്പിക്കാൻ പ്രയാസകരമാകുന്നതിനും കാരണമാകും.
• തലച്ചോറിലേക്കുള്ള രക്തസ്രാവം: ഇതാണ് ഏറ്റവും അപകടകരമായ സങ്കീർണത. തലയ്ക്കേറ്റ പരിക്കിന്റെ ഫലമായോ, ചില ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെയോ തലച്ചോറിലേക്കുള്ള രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കാം. ഇത് സ്ഥിരമായ വൈകല്യത്തിനോ മരണത്തിനോ പോലും കാരണമാകും. തലയ്ക്ക് ഗുരുതരമായ പരിക്കുണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിൽ (ETU) പോകുക.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: തൊണ്ടയിൽ രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ, വീക്കം മൂലം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടായേക്കാം.

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും കുടുംബത്തിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കും. നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണോ എന്നും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത എന്താണെന്നും കണ്ടെത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഇൻ-വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ പോലുള്ള രീതികളിലൂടെ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ഭ്രൂണത്തെ തിരഞ്ഞെടുത്ത് നിങ്ങളുടെ ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കാനും കഴിയും.