നമ്മുടെയെല്ലാം ജനിതക വിവരങ്ങൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു വലിയ ലൈബ്രറിയിലെ പുസ്തകങ്ങൾ പോലെയാണ് ഇവ. ഈ പുസ്തകങ്ങളെ നമ്മൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പകുതി അമ്മയിൽ നിന്നും പകുതി അച്ഛനിൽ നിന്നും സ്വീകരിച്ചാണ് നമ്മൾ വളരുന്നത്. എന്നാൽ സങ്കൽപ്പിക്കുക, ചിലപ്പോൾ ഈ പുസ്തകങ്ങളുടെ രണ്ട് പേജുകൾ കീറിപ്പോകും, ഒരു പുസ്തകത്തിലെ ഒരു പേജ് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ഒട്ടിപ്പിടിക്കുകയും, മറ്റൊരു പുസ്തകത്തിലെ ഒരു പേജ് ഈ പുസ്തകത്തിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകുകയും ചെയ്യും. രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ പൊട്ടി പരസ്പരം മാറുമ്പോൾ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നമ്മൾ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നത് അങ്ങനെയാണ്. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ പേടിക്കേണ്ട. പലർക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാം, അവർക്ക് അത് അറിയില്ലായിരിക്കാം. അത് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.
ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ ജനിതക മാറ്റം എന്താണ്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റമാണ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ. ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഭാഗം പൊട്ടി മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ചേരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ചിലപ്പോൾ, രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ തകർന്ന ഭാഗം ആദ്യത്തേതിലും ചേരാം.
നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. അതായത് ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ. ഇതിൽ 22 ജോഡി ശരീരത്തിന്റെ മറ്റെല്ലാ സവിശേഷതകളെയും (ഓട്ടോസോമുകൾ) നിയന്ത്രിക്കുന്നു, അതേസമയം അവസാന ജോഡി നമ്മുടെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നു (X, Y ക്രോമസോമുകൾ).
ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം:
1. റെസിപ്രോക്കൽ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ: രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളുടെ ഭാഗങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന സമയമാണിത്. ക്രോമസോം 7 ന്റെ ഒരു ഭാഗം ക്രോമസോം 21 ലേക്ക് മാറ്റപ്പെടുന്നതും, ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു ഭാഗം ക്രോമസോം 7 ലേക്ക് മാറ്റപ്പെടുന്നതും സങ്കൽപ്പിക്കുക.
2. റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ: ഒരു ക്രോമസോം മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ പൂർണ്ണമായും ചേരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
ഇനി മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം കൂടിയുണ്ട്. ഈ ഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടും ജനിതക വിവരങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ നേടുകയോ ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, അതിനെ നമ്മൾ ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണയായി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സ്വാപ്പ് കാരണം ചില ജനിതക വിവരങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ നേടുകയോ ചെയ്താൽ, നമ്മൾ അതിനെ അൺബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അപ്പോഴാണ് വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങുന്നത്.
ഇത് വെറും സ്ഥാനമാറ്റമാണോ? ക്രോമസോമുകളിൽ സംഭവിക്കാവുന്ന മറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ
ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന് പുറമേ, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിൽ സംഭവിക്കാവുന്ന മറ്റ് നിരവധി മാറ്റങ്ങളുണ്ട്. ഇവ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപാദന പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും കോശങ്ങളുടെയും കലകളുടെയും പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.
| മാറ്റത്തിന്റെ തരം | എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? |
|---|---|
| ഇല്ലാതാക്കൽ | ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഭാഗം പൊട്ടിപ്പോകുകയും അത് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിലെ നിരവധി അല്ലെങ്കിൽ നൂറുകണക്കിന് പ്രധാനപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകും. |
| ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ | ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഭാഗം അസാധാരണമായി രണ്ടുതവണ പകർത്തപ്പെടുന്നു, ഇത് കൂടുതൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. |
| വിപരീതം (ഒരു ഭാഗം മറുവശത്തേക്ക് തിരിക്കുക) | ഒരു ക്രോമസോം രണ്ടിടത്ത് പൊട്ടുന്നു, തുടർന്ന് ആ ഭാഗം തിരിഞ്ഞ് വീണ്ടും ഘടിപ്പിക്കുന്നു. |
| മറ്റ് സങ്കീർണ്ണമായ മാറ്റങ്ങൾ | ഐസോക്രോമോസോമുകൾ (രണ്ട് സമാന കൈകളുള്ള ക്രോമസോമുകൾ), റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ (ഒരു മോതിരത്തിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള ക്രോമസോമുകൾ) എന്നിങ്ങനെ കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ സംഭവിക്കാം. |
ഈ സ്ഥലംമാറ്റം എപ്പോഴാണ് പ്രധാനമാകുന്നത്?
നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ദശലക്ഷക്കണക്കിന് കോശങ്ങളുണ്ട്. ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു കോശത്തിൽ മാത്രം ഇത്തരത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിച്ചാൽ പോലും അതിന് വലിയ സ്വാധീനമൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം ആ കോശം മരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയുടെ അണ്ഡം (അണ്ഡം), പിതാവിന്റെ ബീജം (ശുക്ലം), അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടും കൂടിച്ചേർന്ന് രൂപം കൊള്ളുന്ന ആദ്യ കോശത്തിൽ (സൈഗോട്ട്) സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ മാത്രമേ ഈ സ്ഥലംമാറ്റം ശരിക്കും ഗൗരവമുള്ളതും പ്രധാനപ്പെട്ടതുമാകൂ .
സങ്കൽപ്പിക്കുക, ആ ഒറ്റ കോശം വിഭജിച്ച് ഒരു പൂർണ്ണ കുട്ടിയായി മാറുന്നു. അതായത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ആ സ്ഥാനമാറ്റം ഉണ്ട്. അപ്പോഴാണ് ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ വർദ്ധനവോ കുറവോ കാരണം വിവിധ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞ് ഗർഭം ധരിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഈ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത്. അപ്പോൾ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾ സാധാരണമായിരിക്കാം, ചില കോശങ്ങൾക്ക് സ്ഥാനമാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ നമ്മൾ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഒരു യഥാർത്ഥ ജീവിത ഉദാഹരണം നോക്കാം.
ഇത് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ, നമുക്ക് ഒരു ഉദാഹരണം എടുക്കാം. ഒരു വ്യക്തി ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമുക്ക് അദ്ദേഹത്തെ സുനിൽ എന്ന് വിളിക്കാം. സുനിലിന് ഒരു രോഗവുമില്ല, അദ്ദേഹം ആരോഗ്യവാനാണ്. എന്നാൽ നമ്മൾ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ജീനുകൾ പരിശോധിച്ചാൽ, അദ്ദേഹത്തിന്റെ 7-ാമത്തെയും 21-ാമത്തെയും ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ ഒരു സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉണ്ട്. അതായത് ഭാഗങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്നാണ്, പക്ഷേ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ശരീരത്തിൽ ആവശ്യമായ എല്ലാ ജനിതക വിവരങ്ങളും ഉണ്ട്. അതിനാൽ, അദ്ദേഹത്തിന് ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല.
ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് പ്രശ്നം വരുന്നത്. സുനിലിന്റെ ശരീരത്തിൽ ബീജം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ക്രോമസോം ജോഡികൾ വേർപിരിയുന്നു. ഇവിടെ, നിർഭാഗ്യവശാൽ, ചില ബീജങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ഏഴാമത്തെ ക്രോമസോമിന് പകരം 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഘടിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ഏഴാമത്തെ ക്രോമസോം വഹിക്കാൻ കഴിയും. അതേ സമയം, സാധാരണ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിനും ആ ബീജത്തിലേക്ക് പോകാം.
ഇനി, ഈ ബീജം ആരോഗ്യകരമായ ഒരു അണ്ഡവുമായി സംയോജിച്ച് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? അമ്മയ്ക്ക് ഒരു 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു. പിതാവിന് (സുനിൽ) സാധാരണ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമും ക്രോമസോം 7-ൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗവും ലഭിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം 21-മായി ബന്ധപ്പെട്ട മൂന്ന് ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. അതാണ് നമ്മൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.
ഇപ്പോൾ മനസ്സിലായോ, ഒരു സന്തുലിത ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനും ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ലെങ്കിലും, അസന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനും ഉള്ള കുട്ടി എങ്ങനെ ജനിക്കുമെന്ന്?
സ്ഥലംമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ
സ്ഥലംമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന നിരവധി പ്രധാന മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളുണ്ട്.
| മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ | പതിവായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്രോമസോമുകളും വിവരണവും |
|---|---|
| ഡൗൺ സിൻഡ്രോം | ക്രോമസോം 21 ന്റെ രണ്ടിനു പകരം മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉള്ളതുകൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥ മിക്കപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത് (ട്രൈസോമി 21). എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ചെറിയ ശതമാനം കേസുകൾ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഏറ്റവും സാധാരണമായത് 14 ഉം 21 ഉം ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിലുള്ള കൈമാറ്റമാണ്. ഈ കുട്ടികൾക്ക് ഹൃദയം, ദഹനനാളം, നട്ടെല്ല് എന്നിവയിൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. |
| ക്രോണിക് മൈലോജെനസ് ലുക്കീമിയ (CML) | ഇതൊരു തരം രക്താർബുദമാണ്. 9 നും 22 നും ഇടയിലുള്ള ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിലുള്ള ഒരു ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതിന്റെ ഫലമായി രൂപം കൊള്ളുന്ന പുതിയ 22-ാമത്തെ ക്രോമസോമിനെ ഫിലാഡൽഫിയ ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.ഇത് അസാധാരണമായ ഒരു എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് കാൻസർ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരാൻ കാരണമാകുന്നു. |
| ലിംഫോമയും മറ്റ് തരത്തിലുള്ള രക്താർബുദവും | ക്രോമസോമുകൾ 8 ഉം 11 ഉം പോലുള്ള മറ്റ് ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിലുള്ള ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ വിവിധ തരം രക്താർബുദത്തിനും ലിംഫോമയ്ക്കും കാരണമാകും. |
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ഒരു സ്ഥലംമാറ്റം നിരുപദ്രവകരമാകാം (സന്തുലിതമായത്), അല്ലെങ്കിൽ അത് ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം (അസന്തുലിതമായത്).
- സന്തുലിതമായ ഒരു ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. കുട്ടികളുണ്ടാകുമ്പോൾ മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകൂ.
- ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭധാരണ സമയത്ത് ഇത് പുതുതായി വികസിച്ചേക്കാം.
- ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഇത് ഉള്ളതിനാൽ, ഒരു ട്രാൻസ്ലോക്കേഷന് "ചികിത്സ" ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.
- ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. നിങ്ങൾക്ക് മറ്റുള്ളവരുമായി ഇടപഴകാനും, ലൈംഗിക ബന്ധത്തിൽ ഏർപ്പെടാനും, രക്തം ദാനം ചെയ്യാനും ഒരു ഭയവുമില്ലാതെ കഴിയും.
- നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ചോദ്യങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെയോ ഡോക്ടറെയോ കണ്ട് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക