നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയുണ്ടോ? കൊർണേലിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) യെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങൾ എപ്പോഴും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെയും വികാസത്തെയും കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത വളരെ അപൂർവമായ അവസ്ഥകൾ നേരിടേണ്ടിവരുന്നു. അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് കൊർണേലിയ ഡി ലാംഗെ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ `(CdLS)`. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഭയപ്പെടുന്നതിനുമുമ്പ്, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായും വ്യക്തമായും സംസാരിക്കാം, അത് എന്താണെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം.

കൊർണേലിയ ഡി ലാൻസ് സിൻഡ്രോം (സിഡിഎൽഎസ്) യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(CdLS)` എന്നത് ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി ജീനുകളിലെ മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥ രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളിൽ കാണാൻ കഴിയും. ഒന്ന് സൗമ്യമായ രൂപം , മറ്റൊന്ന് ക്ലാസിക് രൂപം . മിക്കപ്പോഴും, ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, നമ്മൾ ക്ലാസിക് രൂപത്തെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, സൗമ്യമായ രൂപമുള്ള കുട്ടികളിലും ഇതേ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ ഒരു പരിധി വരെ.

സിഡിഎൽഎസ് ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി ഭാരത്തിലും വലിപ്പത്തിലും ചെറുതായിട്ടാണ് ജനിക്കുന്നത്. അവരുടെ തലയുടെ ചുറ്റളവ് സാധാരണ കുഞ്ഞിനേക്കാൾ കുറവായിരിക്കാം. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഇതിനെ മൈക്രോസെഫാലി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ചില ബുദ്ധിപരവും പെരുമാറ്റപരവുമായ വെല്ലുവിളികളും ഉണ്ടാകാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് സംസാര വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പോ ശേഷമോ `സിഡിഎൽഎസ്` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുടെ രൂപത്തിൽ ചില പൊതു സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെയും ബുദ്ധിപരമായ വികാസത്തിലെയും പ്രശ്നങ്ങളും അവർക്ക് കാണാൻ കഴിയും. ഇവ ഒരു പട്ടികയിൽ നോക്കാം.

കൂടാതെ, ചില കുട്ടികൾക്ക് കേൾവി, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും (ഉദാഹരണത്തിന്, മയോപിയ) ഉണ്ടായേക്കാം.

എന്താണ് ഇതിന് കാരണം? പാരമ്പര്യമായി വരുന്നതാണോ?

വംശമോ ലിംഗഭേദമോ പരിഗണിക്കാതെ ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സിഡിഎൽഎസ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, മുമ്പ് ഒരു കുടുംബത്തിലും ഇത് കണ്ടിട്ടില്ല.

ഇതുവരെ, `CdLS` എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഏകദേശം 7 ജീനുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവവും കാഠിന്യവും ഏത് ജീനിലാണ് ജനിതക മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത്, എങ്ങനെ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, `(NIPBL)` എന്ന ജീനിൽ മാറ്റം വന്ന കുട്ടികൾക്ക് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് `CdLS` എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇതിനെ `(ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്‍റ്)` പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക എന്നതാണ്.

ഡോക്ടർ ആദ്യം കുട്ടിയുടെ സമഗ്രമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. സിഡിഎൽഎസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും അവർ പ്രത്യേകം അന്വേഷിക്കും.

പിന്നെ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇത് പ്രധാനമായും ഈ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കായി നോക്കുന്നു:

• `എൻ‌ഐ‌പി‌ബി‌എൽ`
• `എസ്എംസി1എ`
• `RAD21`
• `എസ്എംസി3`
• `എച്ച്ഡിഎസി8`

ഗർഭകാലത്ത്, 18-20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്തോ കൈകാലുകളിലോ ഉള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്തും. ഇത് സിഡിഎൽഎസിനെക്കുറിച്ച് ചില സൂചനകൾ നൽകിയേക്കാം.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഇത് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്: സിഡിഎൽഎസ് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് അതിനർത്ഥമില്ല. കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യകരവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ അവനെ അല്ലെങ്കിൽ അവളെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

ഇതിന് ഒരു ഡോക്ടർ പോരാ. കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുന്നതിനായി വിവിധ മേഖലകളിൽ നിന്നുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും ഒരു സംഘം ഒത്തുചേരുന്നു. ഈ ടീമിൽ ഇതുപോലുള്ള ആളുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധർ
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ - ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾക്ക്
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ - ശരീര ചലനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും
• സ്പീച്ച് പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ - സംസാര, ആശയവിനിമയ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ - വയറ്റിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്
• നേത്രരോഗ വിദഗ്ധരും ഇഎൻടി സർജന്മാരും

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ വൈകല്യം പരിഹരിക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ആമാശയത്തിലെ ആസിഡ് പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്കും മരുന്നുകൾ നൽകാം. ഈ തീരുമാനങ്ങളെല്ലാം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാരാണ് എടുക്കുന്നത്.

ഭാവിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പറയാൻ കഴിയും?

ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ആശ്വാസം തോന്നാം. `സിഡിഎൽഎസ്` ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും സാധാരണ ജീവിതകാലം നയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് ഒരു പരിധിവരെ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുള്ളതിനാൽ, അവർക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പോലും ചില പിന്തുണയും മേൽനോട്ടവും ആവശ്യമാണ്. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് ജീവിക്കാനും ജോലി ചെയ്യാനും സുരക്ഷിതമായ ഒരു അന്തരീക്ഷം നൽകുകയും കുറച്ച് സ്വാതന്ത്ര്യം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചില സങ്കീർണതകൾ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കും. പ്രത്യേകിച്ച്, ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യുമോണിയ, ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, ഗുരുതരമായ ദഹന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ശരിയായ രീതിയിൽ രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ അപകടത്തിലാണ്.