Хүүхдийн тань бэлгийн хөгжилд ямар нэгэн ялгаа байна уу? Андрогенийн мэдрэг бус байдлын хам шинжийн талаар ярилцъя!

Ураг эхийн хэвлийд өсөх үед заримдаа жижиг зүйлс хүссэнээр болдоггүй. Зарим хүүхдүүд төрөхдөө бэлэг эрхтэндээ бага зэргийн асуудалтай байж болно. Эсвэл тэдний бие махбодь нь насанд хүрэхэд хүссэнээр өөрчлөгдөхгүй байж магадгүй. Ийм үед бид "(Андрогенийн мэдрэг бус байдлын хам шинж)" гэж нэрлэгддэг өвчний талаар бодож болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Андрогенийн мэдрэг чанарын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, андрогенийн мэдрэг бус байдлын хам шинж (AIS) нь хүүхэд генетикийн хувьд эрэгтэй (өөрөөр хэлбэл X ба Y хромосомтой) боловч түүний бие нь эр бэлгийн даавар болох андрогенд зөв хариу үйлдэл үзүүлдэггүй нөхцөл юм. Үүнийг ингэж бодоорой: бидний биед эсүүд рүү мессеж илгээдэг жижиг хаалга байдаг бөгөөд тэд эдгээр даавруудад хариу үйлдэл үзүүлдэг. AIS-тэй хүний ​​хувьд эдгээр хаалга зөв ажилладаггүй.

Эмч нар үүнийг хүйсийн ялгаварлан гадуурхалтын эмгэг гэж нэрлэдэг. Үүнийг өмнө нь төмсөгний феминизацийн хам шинж гэж нэрлэдэг байсан ч энэ нэрийг одоо хэрэглэхээ больсон. Энэ эмгэг нь хүүхдийн бэлгийн эрхтэн хэвлийд байх үед хэрхэн хөгжихөд нөлөөлдөг. Энэ нь мөн бэлгийн бойжилтын үед үүсэх ёстой бэлгийн шинж чанаруудын хөгжилд нөлөөлдөг. Ихэнхдээ энэ өвчтэй хүмүүс насанд хүрсэн хойноо хүүхэдтэй болж чадахгүй байдаг (үргүйдэл) .

Үүний өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, `AIS`-ийн гурван үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь арай өөр шинж чанартай байдаг.

1. Андрогенийн бүрэн мэдрэг бус байдлын хам шинж (CAIS):

• Эдгээр хүмүүс гаднаасаа охидтой яг адилхан харагддаг. Өөрөөр хэлбэл тэдний бэлэг эрхтэн охидынхтой адилхан харагддаг.
• Гэсэн хэдий ч тэд эмэгтэй хүний ​​дотоод бэлэг эрхтэн (жишээ нь өндгөвч, фаллопийн гуурс, умай) байдаггүй.
• Ихэнх тохиолдолд 'CAIS'-тэй хүмүүсийг охид байхад нь өсгөдөг.

2. Андрогенийн хэсэгчилсэн мэдрэг бус байдлын хам шинж (PAIS):

• Тэдний гадаад бэлэг эрхтэн нь хөвгүүнийх шиг бүрэн хөгжөөгүй, эсвэл охиных шиг харагдаж магадгүй, эсвэл хоёулангийнх нь холимог байж болох тул эрэгтэй эсвэл эмэгтэй гэдгийг нь тодорхой ялгахад хэцүү байдаг (хоёрдмол утгатай бэлэг эрхтэн).
• 'PAIS'-тэй хүмүүсийг заримдаа хөвгүүд, заримдаа охид байхад нь өсгөдөг.

3. Андрогенийн хөнгөн мэдрэмжгүй байдлын хам шинж (MAIS):

• Тэдний бэлэг эрхтэн нь эрэгтэй хүүхдийнхтэй төстэй харагддаг.
• Гэсэн хэдий ч тэд ихэвчлэн хүүхэдтэй болж чадахгүй (үргүйдэл). Зарим эмч нар 'MAIS'-ийг 'PAIS'-ийн өөрийнх нь нэг хэсэг гэж үздэг.

Энэ өвчин хэнд тохиолдож болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Энэхүү 'AIS' өвчин нь эхээс хүүхдэд дамждаг 'X' хромосом дээр байрладаг 'андрогенийн рецептор (AR)' генийн согогоос үүдэлтэй. Энэ нь 'X-холбоотой' ген тул хэрэв эх нь энэ согогтой генийн тээгч бол түүний эрэгтэй хүүхдэд энэ 'AIS' өвчин үүсэх магадлал 4-өөс 1 байна. Эмэгтэй хүүхдүүд ч гэсэн энэ согогтой генийг өвлөж авах боломжтой бөгөөд дараа нь тэд мөн тээгч болно, гэхдээ тэд 'AIS' үүсэхгүй.

AIS нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. PAIS нь 99,000 эрэгтэй нярай тутмын нэгэнд нь нөлөөлдөг бол CAIS нь 100,000 нярай тутмын хоёроос таван хооронд тохиолддог.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, үүний гол шалтгаан нь 'X' хромосом дээрх 'AR' генийн хэвийн бус байдал юм. Энэ ген зөв ажиллахгүй үед бие махбодь андрогенийн рецептор үүсгэж чадахгүй. Эдгээр андрогенийн рецепторууд нь энгийнээр хэлбэл биеийн эсүүд андроген гэж нэрлэгддэг эр бэлгийн дааварт (жишээлбэл , тестостерон) хариу үйлдэл үзүүлэхэд тусалдаг зүйл юм. Тиймээс эдгээр рецепторууд байхгүй үед бие махбодь эр бэлгийн дааврыг "танихгүй" бөгөөд энэ нь эдгээр даавар байгаа ч гэсэн тэд хийх ёстой зүйлээ хийдэггүй гэсэн үг юм.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

AIS-ийн шинж тэмдгүүд нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч бүх төрөлд түгээмэл тохиолддог гол шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм .

'CAIS'-тэй хүмүүс жирэмслэх эсвэл хамтрагчаа жирэмслүүлж чадахгүй. Тэдний бэлэг эрхтэн эмэгтэй хүнийхтэй төстэй харагддаг ч эмэгтэй хүний ​​​​дотоод нөхөн үржихүйн эрхтэн байдаггүй. 'PAIS' эсвэл 'MAIS'-тэй хүмүүс хүүхэдтэй болох магадлал маш бага байдаг. Тэд маш жижиг бэлэг эрхтэнтэй байж болох бөгөөд эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэл маш бага эсвэл огт байхгүй байж болно.

CAIS-тэй хүмүүст тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Өсвөр насандаа дундаж охидоос ер бусын өндөр болох .
• Сарын тэмдэг ирэхгүй байх (аменорея) .
• Өсвөр насны үед суга болон бэлэг эрхтний хэсэгт үс маш бага эсвэл огт байдаггүй .
• Үтрээний нарийсалт эсвэл гүехэн байдал .
• Төмсөг нь хэвлийн хөндийд үлддэг (доошоо биш).

PAIS-тэй хүмүүст тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хоёр талт скротум нь төмсөг хоёр хэсэгт хуваагддаг эмгэг юм .
• Клитор томрох (клиторомегали) .
• Хөвгүүдийн хөхний томрол (Гинекомастия) .
• Гипоспадиа гэдэг нь шээсний сүвийн нүх нь бэлэг эрхтний үзүүрт биш, харин доод талд байрлахыг хэлнэ .
• Уруулын наалдац .
• Хэвийн бус жижиг бэлэг эрхтэн (Micropenis) .
• Төмсөг хэсэгчлэн доошоо буугаагүй .

MAIS-тэй хүмүүст тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүд:

• Хөх томруулах (Гинекомастия)
• Жижиг бэлэг эрхтэн (Микропенис).
• Биеийн үс маш багатай .

Та үүнийг яаж таних вэ?

Эмч хүүхдийн бэлэг эрхтнийг хараад төрөх үед PAIS-ийг илрүүлж чадна. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхэд CAIS эсвэл MAIS-тэй бол хүүхэд 11 эсвэл 12 нас хүрэх хүртэл буюу хүүхэд бэлгийн бойжилтын шатандаа орох хүртэл илрүүлж чадахгүй байж магадгүй юм. Энэ үед эмч асуудал байгаа эсэхийг мэдэж чадна.

Жишээлбэл, CAIS-тэй хүүхэд сарын тэмдэг ирэхгүй эсвэл умдагны үсгүй байж болно. MAIS-тэй хүүхэд маш жижиг бэлэг эрхтэнтэй эсвэл хөхтэй байж болно. Бэлгийн бойжилтын үед доошоо буусан төмсөг нь хэвлийн хананы сул хэсгээр дамжин ивэрхий гарч болно. Заримдаа эмч нар цавины ивэрхийн мэс засал хийлгэх үед хүүхдэд доошоо буусан төмсөг байгааг илрүүлдэг.

Ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Энэхүү 'AIS' өвчнийг баталгаажуулахын тулд эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийх шаардлагатай болно.

• Цусны шинжилгээ: Эдгээр нь дааврын түвшин , бэлгийн хромосом, удамшлын гажигийг шалгадаг.
• Дүрслэх шинжилгээ: Хэт авиан шинжилгээ гэх мэт шинжилгээгээр эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн эрхтэн үүссэн эсэхийг баталгаажуулж болно.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь AIS өвчтэй байсан бөгөөд та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй. Энэ шинжилгээ нь таныг энэ хэвийн бус генийн тээгч мөн эсэхийг хэлж чадна.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

AIS-ийн эмчилгээг төрөх үед оноогдсон хүйсээр нь тодорхойлно. Ихэнх эмчилгээ нь хүүхэд бэлгийн бойжилтын дараа эхэлдэг. Энэ нь хүүхдийн бие махбодид хөгжлийн өөрчлөлт гарах цаг хугацаа өгч, эмчилгээний шийдвэрт илүү оролцох боломжийг олгодог.

Гэсэн хэдий ч зарим эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд төмсөг авах гэх мэт зарим эмчилгээг бэлгийн бойжилтын өмнө хийх ёстой гэж үздэг, учир нь доошоо буугаагүй төмсөгт гонадобластома гэж нэрлэгддэг хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Мөн тэд бэлгийн бойжилт дууссаны дараа бусад эмчилгээг хийж болно гэж хэлдэг.

Хөвгүүн байхдаа өссөн хүүхдүүдэд зориулсан эмчилгээний сонголтууд:

• Эрэгтэй бэлэг эрхтнийг засах мэс засал. Жишээлбэл, 'гипоспадиа засах' (шээсний сүвийн нээлхийг өөрчлөх) эсвэл 'орхиопекси' (буулгаагүй төмсөгнүүдийг хуйх руу дахин байрлуулах).
• Илүүдэл хөхний эдийг авах хөх томруулах мэс засал .
• Ивэрхийн мэс засал гэдэг нь хэвлийн хананд нээлттэй эсвэл суларсан эдийг хаах мэс засал юм .
• Тестостерон дааврын эмчилгээ .

Охид болж үрчлэгдсэн хүүхдүүдэд зориулсан эмчилгээний сонголтууд:

• Эрэгтэй хүний ​​бэлэг эрхтэн эсвэл илүүдэл клиторын эдийг авах мэс засал.
• Үтрээг гүнзгийрүүлэх мэс заслын бус үтрээ тэлэх аргууд .
• Эстрогений дааврын эмчилгээ .

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

AIS-ээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчтэй бөгөөд та хүүхэд тань энэ хэвийн бус генийг өвлөж авах вий гэж санаа зовж байгаа бол та тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Энэ өвчтэй хүмүүс хэрхэн амьдарч байна вэ? (Ирээдүйн алсын хараа)

AIS-тэй хүмүүс эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой . Олон хүн дааврын эмчилгээ, мэс засалд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг. Гэсэн хэдий ч AIS нь ихэвчлэн үргүйдэл үүсгэдэг тул олон хүний ​​хувьд сэтгэл санааны хувьд хэцүү байж болно. Энэ нь мөн хүүхэд, залуу насанд хүрэгчдийн сэтгэцийн эрүүл мэндэд гүнзгий нөлөө үзүүлдэг.

Хэрэв та гонадэктоми хийлгээгүй бол төмсөгний хорт хавдар тусах эрсдэл 30 орчим хувиар нэмэгддэг.

Хэрэв миний хүүхэд AIS-тэй бол би яаж туслах вэ?

"Хүүхдийн сэтгэцийн эрүүл мэндэд анхаарал тавих нь AIS-ийг удирдах чухал хэсэг юм."

Хэрэв таны хүүхэд AIS-тэй бол эмч, найз нөхөд, гэр бүлийнхнийг ойлгодог хүчтэй дэмжлэгийн системтэй байх нь чухал юм. Дэмжлэгийн бүлгүүдэд нэгдэх нь таны хүүхдэд өөрийн туршлага, бэрхшээлийг ижил зүйлийг туулж буй бусад хүмүүстэй хуваалцахад тусална.

Хүүхэд тань бэлгийн бойжилтын насанд хүрч, бие нь хүлээгдэж байснаас өөрчлөгдөхгүй байгааг ойлгож эхлэхэд түүнтэй AIS-ийн талаар ярилцах нь маш чухал юм .

Насанд хүрсэн хүний ​​хувьд AIS-тэй хэрхэн харьцдаг вэ?

Насанд хүрсэн хүний ​​хувьд AIS-тэй амьдрах нь хэцүү байж болно. Хэвийн бэлгийн амьдралтай байх, өөрийн нөхцөл байдлыг ойлгож, хүлээн зөвшөөрдөг хамтрагч олоход хэцүү байж болох бөгөөд үргүйдэл нь олон хүнд сэтгэл зүйн гүн гүнзгий нөлөө үзүүлдэг.

Хэрэв танд AIS байгаа бол өөрийн туршлагын талаар зөвлөх эсвэл эмчилгээний эмчтэй ярилцах нь тустай байж болно. Та мөн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд AIS-тэй бусад хүмүүстэй холбогдож болно.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Андрогенийн мэдрэг чанарын хам шинж (AIS) нь хүн генетикийн хувьд эрэгтэй боловч эр бэлгийн дааварт хариу үйлдэл үзүүлдэггүй нөхцөл байдал юм. Үүний үр дүнд тэдний бэлэг эрхтэн эмэгтэй хүнийхтэй төстэй харагдаж эсвэл эрэгтэй, эмэгтэй шинж чанартай байж болно. Энэ эмгэг нь янз бүрийн бэрхшээл учруулж болзошгүй. Тиймээс AIS-тэй хүмүүс эмчтэйгээ тогтмол ярилцаж, сэтгэл зүйн хүчтэй дэмжлэг авах нь маш чухал юм. Зөв зохистой эмнэлгийн зөвлөгөө, хайртай хүмүүсийн дэмжлэгтэйгээр эдгээр хүмүүс амжилттай амьдарч чадна.

Андрогенийн мэдрэг бус байдлын хам шинж, AIS, бэлгийн хөгжил, даавар, удамшлын өвчин, хромосом, үргүйдэл, бэлэг эрхтэн, бэлгийн бойжилт, генетикийн шинжилгээ