Барбер Сэй хам шинжийн талаар мэдэх ёстой зүйлс: Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрдэг үү?

Шинээр төрсөн хүүхэд бол гэр бүлийн хувьд маш том баяр баясгалан биш гэж үү? Хүн бүр хүүхдийнхээ өхөөрдөм байдлыг харахыг тэсэн ядан хүлээж байдаг. Гэхдээ заримдаа, маш ховор тохиолдолд ч гэсэн бяцхан үрийнхээ гадаад төрх байдалд гарсан зарим өөрчлөлтийг харахад ээж эсвэл аав нь маш их санаа зовж, айдаг. Яг үүнтэй адил Барбер Сэй хам шинж нь дэлхий дээрх цөөхөн хүнд тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг мэдэж байх нь маш чухал тул өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Барбер Сэйн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Барбер-Сей хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь төрөлхийн буюу төрөх үед илэрдэг . Энэ өвчин нь нярайн биед, ялангуяа нүүр царай гэх мэт гадаад төрх байдалд тодорхой өөрчлөлт эсвэл гажиг үүсгэж болзошгүй.

Гэхдээ энд санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин нь хүүхдийн дотоод эрхтэн эсвэл танин мэдэхүйн чадварт (танин мэдэхүй) нөлөөлдөггүй явдал юм. Энэ нь хүүхдийн сэтгэх, суралцах арга барил хэвийн хэвээр байж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн шинж чанар, хүндрэл нь нярайд харилцан адилгүй байж болно. Зарим нярайд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Өвөрмөц нүүрний онцлог.
• Хэвийн бус хэт их үс ургах (гипертрихоз) .
• Маш нимгэн, эмзэг (атрофик) арьс .

Энэ өвчин хэнд тохиолдож болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Барбер-Сэй хам шинж нь удамшлын өвчин тул хэнд ч тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь дэлхий даяар сая төрөлт тутамд нэгээс цөөн тохиолддог. Эрдэмтэд АНУ шиг улсад энэ өвчтэй 1-300 хүн байдаг гэж үздэг. Тэгэхээр энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна уу, тийм үү?

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Барбер-Сэй хам шинжийн шинж тэмдгүүд төрөх үед (төрөлхийн) илэрдэг. Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан бүх нярайд ижил шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно.

Нүүрэн дээр харагдах өвөрмөц онцлогууд

Энэ эмгэг нь хүүхдийн царайнд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт үүсгэж болзошгүй. Жишээлбэл:

• Сормуус байхгүй эсвэл маш муу хөгжсөн .
• Өргөн зайтай нүд .
• Сормуус байхгүй байх.
• Гадагшаа эргэсэн зовхи .
• Хүүхдийн нүдний дээд ба доод зовхины уулзвар дахь булангийн хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс их байна.
• Дээшээ харсан хамар .
• Том, дугуй хамар.
• Өргөн хамрын гүүр.
• Өргөн ам.
• Шүдний хожуу ургалт .

Бусад физик шинж чанарууд

Нүүрний онцлогоос гадна та дараах шинж чанаруудыг харж болно:

• Хүүхдийн биеийн ихэнх хэсэгт хэвийн бус, хэт их үс ургах (гипертрихоз) .
• Арьс маш суларч, унждаг . Энэ арьс хэвийн хэмжээнээс илүү уян хатан бөгөөд сунах үед анхны хэлбэртээ эргэн ордог (хэт сунах боломжтой арьс).
• Сонсголын бэрхшээл .
• Хөхний эд эс байхгүй эсвэл маш бага.
• Хөхний толгой байхгүй эсвэл хөгжөөгүй.
• Хөгжиж чадахгүй байх . Энэ нь хүүхэд жин нэмж, удаан өсөж байгааг илтгэнэ.

Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Барбер-Сэй хам шинжийн гол шалтгаан нь `TWIST2` генийн генетикийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Энэ ген нь бидний биед ясны эсийн өсөлтөд оролцдог уураг үүсгэдэг. Тиймээс энэ генд согог илэрсэн үед энэ өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул удамшлын аргын судалгаа хязгаарлагдмал байдаг. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд эцэг эхийн аль нэгнээс мутацид орсон генийг өвлөн авахад тухайн хүүхэд уг өвчинд өртөх магадлал өндөр байдаг нь ажиглагдсан. Үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшиж болно. Энэ нь хүүхэд эцэг эхээсээ мутацид орсон генийг өвлөн авсан тохиолдолд л уг өвчнийг хөгжүүлэх болно гэсэн үг юм. Бусад тохиолдолд хүүхэд TWIST2 генийн шинэ мутаци (de novo мутаци)-ийн улмаас уг өвчнийг хөгжүүлэх боломжтой бөгөөд гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байж болно.

Үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны хүүхдийн эмч эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Энэхүү үзлэгийн үеэр тэд нүүрний өөрчлөлт, үсний хэт ургалт, арьсны бүтэц зэрэг өвчний тодорхой шинж тэмдгийг хайж олох болно. Тэд мөн таны биологийн гэр бүлийн түүхийн талаар асууна.

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч генетикийн шинжилгээ томилно. Үүнд хүүхдийн цусны багахан дээж авч, генетикийн өөрчлөлтийг хайх орно. Тодруулбал, тэд өмнө дурдсан 'TWIST2' генийн мутацийг хайж олдог.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Үнэнийг хэлэхэд Барбер-Сэй хам шинжийг эмчлэх тодорхой арга одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран хүүхэд бүрт тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргаж болно.Таны хүүхдийн эмч үүнийг хийхийн тулд мэргэжилтнүүдийн багтай хамтран ажиллах болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Нүдний эмч : Нүд болон хараатай холбоотой өвчнийг оношилж, эмчилдэг эмч.
• Арьс судлалын эмч : Арьс, үс, хумстай холбоотой өвчнийг эмчилдэг эмч.
• Генетикийн зөвлөх : Удамшлын өвчнийг өвлөх эсвэл хүүхдэд дамжуулах эрсдэлийг ойлгоход тань туслах эрүүл мэндийн мэргэжилтэн.

Өөр эмчилгээний арга болгон хүүхдийн бие дэх гажигийг засах хэд хэдэн төрлийн гоо сайхны мэс засал хийж болно. Олон хүн эдгээр мэс заслын өмнө болон дараа маш их ялгааг хардаг. Эдгээр мэс засалд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Нүүр, ам эсвэл эрүүг хамарсан шүдний мэс засал (эрүү нүүрний мэс засал).
• Хацар руу ямар нэгэн зүйл оруулах (маляр имплант) гэх мэт нүүрний гоо сайхны мэс засал.
• Зовхины мэс засал (блефаропластика эсвэл тарзоррафи).
• Хамрын хэлбэр өөрчлөх мэс засал (хамрын мэс засал).
• Уруулын мэс засал (хейлопластик)
• Эрүү засах мэс засал (эрүүний гажиг засах мэс засал).
• Эрүүний мэс засал (гениопластик).
• Хөх томруулах мэс засал (үүнийг бэлгийн бойжилтын дараа хийдэг).

Бусад эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Үсний хэт ургалтыг (гипертрихоз) эмчлэх лазер эмчилгээ .
• Нүдний бусад асуудлыг хиймэл нулимс, нүдний тослох материал, антибиотикоор эмчилж болно.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Барбер-Сэй хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Генетикийн шинжилгээ нь хүүхдэдээ тодорхой генийг дамжуулах эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Барбер Сэй синдромтой хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Хэдийгээр энэ нь сонсоход том дарамт мэт сонсогдож болох ч Барбер-Се хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэвийн байдаг . Өмнө дурдсанчлан таны хүүхэд гажиг гэх мэт бие махбодийн асуудалтай байсан ч энэ өвчин нь ихэвчлэн дотоод эрхтэн эсвэл оюун ухаанд нөлөөлдөггүй . Тиймээс хүүхдийн хөдөлгөөний хөгжил болон ярианы хөгжил хэвийн хөгжих ёстой.

Гэсэн хэдий ч эцсийн дүнд хүүхдийн тань урт хугацааны эрүүл мэнд нь түүний шинж тэмдгийн шинж чанар, хүнд байдлаас хамаарна. Тиймээс хүүхдийнхээ амьдрах хугацааны талаар эмчээсээ асуух нь хамгийн сайн арга юм.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Ийм үед таны толгойд олон асуулт байх нь хэвийн үзэгдэл юм. Санаа зовнилоо шийдвэрлэхэд туслахын тулд хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуугаарай:

• Энэ өвчин миний хүүхдэд хэр ховор тохиолддог вэ?
• Хүүхдийн маань шинж тэмдгүүд хэр ноцтой вэ?
• Миний хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?
• Миний хүүхдэд ямар мэс засал хийх шаардлагатай вэ?
• Миний хүүхдийн амьдрах хугацаа хэд вэ?

Анх удаа эцэг эх болох нь хэцүү туршлага байж болно. Хүүхэд тань ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь бүр ч хэцүү байж болно. Хэрэв таны хүүхэд Барбер-Сей хам шинжтэй бол ховор тохиолддог өвчтэй хүүхдүүдийн гэр бүлд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх талаар бодож үзээрэй. Ийм бүлэг нь таны асуултын хариултыг олох, хүүхдийнхээ өвчний талаар найдвар төрүүлэх гайхалтай арга байж болно.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Бидний хэлэлцсэн зүйл танд Барбер Сэй хам шинжийн талаар тодорхой ойлголт өгсөн гэж найдаж байна. Таны хүүхдийн гадаад төрх байдалд зарим нэг өөрчлөлт гарсан ч гэсэн түүний танин мэдэхүйн чадвар хэвийн байх ёстой гэдгийг санаарай. Энэ нь таны хүүхэд хэвийн, бүтээмжтэй амьдрах чадвартай байх ёстой гэсэн үг юм.

Хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө авч, хүүхдэдээ шаардлагатай хайр халамжийг өгөх явдал юм. Хэрэв танд асуулт байвал эмч нартайгаа нээлттэй ярилцаарай. Тэд танд туслахад бэлэн байна.

Энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй байсан гэж найдаж байна!

Барбер Сэйн хам шинж, удамшлын өвчин, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, нүүрний гажиг, арьсны өвчин, генетикийн зөвлөгөө