Таны хүү эдгээр асуудалтай юу? Бартын хам шинжийн талаар ярилцъя!

Бяцхан үрс маань өвдөхөд эцэг эх хүний ​​​​хувьд мэдэрдэг хүнд мэдрэмжийг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг, тийм үү? Ялангуяа энэ нь ховор тохиолддог, нарийн төвөгтэй өвчин бол бидний зүрх сэтгэл дэх айдас бүр ч ихэсдэг. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно, гэхдээ хүн бүр үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Үүнийг Бартын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Бартын хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Бартын хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд ажиглагддаг. Энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн хэд хэдэн чухал хэсэгт нөлөөлж болно. Гол нь:

• Ясны чөмөг
• Зүрх
• Дархлааны систем
• Булчингууд

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний бие махбодь бол олон хэсэг нь хамтдаа ажилладаг нарийн төвөгтэй машин шиг юм. Тиймээс хэд хэдэн гол хэсэг нь өртсөн үед хүүхдийн хэвийн хөгжил, эрүүл мэндэд янз бүрийн байдлаар нөлөөлж болно.

Охидууд Бартын хам шинжээр өвчилдөггүй гэж үү?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Үнэндээ охидод Бартын хам шинж үүсэх магадлал маш бага байдаг . Ихэвчлэн өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийг тээгч охидод шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тэднийг "тэжээгч" гэж нэрлэдэг. Энэ нь тэдэнд өвчин байхгүй ч генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэсэн үг юм. Өөрөөр хэлбэл, хүү хүүхдэд энэ өвчнийг удамшуулах магадлал өндөр байдаг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Бартын хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Статистик мэдээллээр энэ өвчин 300,000 хүүхэд тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс та энэ талаар тийм ч их сонсохгүй байж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь ховор тохиолддог ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Бартын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь Тафаззин (TAZ) генийн мутаци юм. TAZ ген нь X хромосом дээр байрладаг. Таны мэдэж байгаагаар X хромосом нь биеийн хөгжилд маш их нөлөөлдөг зүйл юм.

TAZ генийн гол үүргүүдийн нэг нь бидний эсийн доторх энерги үүсгэдэг жижиг цахилгаан станцууд болох митохондрид шаардлагатай уургийн үйлдвэрлэлийг удирдах явдал юм. Эдгээр митохондри нь ясны өсөлтөд оролцдог.

Тиймээс TAZ генд мутаци үүссэн үед түүний үүсгэдэг уураг зөв ажиллахгүй байна. Энэ нь митохондри нь ажиллахад хангалттай энерги буюу "түлш"-гүй гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд зүрх, булчин, дархлааны систем гэх мэт илүү их энерги шаардлагатай эдүүд зөв ажиллаж чадахгүй. Энэ бол Бартын хам шинжийн үндсэн биологийн тайлбар юм.

Бартын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Бартын хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Түүнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:

• Шээсэнд органик хүчил болох 3-метилглутакон ацидурийн хэвийн бус өндөр түвшин илэрсэн.
• Зүрхний тэлэлттэй кардиомиопати гэдэг нь зүрхний доод танхимууд томорч, зүрхний булчин суларч, сунах эмгэг юм. Эмч нар үүнийг тэлэлттэй кардиомиопати гэж нэрлэдэг .
• Бактерийн халдвар байнга гардаг. Үүний шалтгаан нь дархлааны систем сул байдаг.
• Өсөлт удаашрах : Бусад насны хүүхдүүдээс богино, жин багатай байж болно.
• Зүрхний булчингийн сулрал. Үүнийг кардиомиопати гэж нэрлэдэг.
• Цусан дахь цагаан эсийн нэг төрөл болох нейтрофилын тоо буурах. Энэ өвчнийг нейтропени гэж нэрлэдэг. Энэ нь таныг халдварт өртөмтгий болгодог.
• Цоохор хацар.
• Булчингийн тэнхээ суларсан, сульдсан мэдрэмж. Үүнийг гипотони гэж нэрлэдэг.
• Бидний биеийг хөдөлгөхөд тусалдаг араг ясны булчингийн сулрал. Үүнийг араг ясны миопати гэж нэрлэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд хэр хурдан илэрч болох вэ?

Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд төрөх үед илэрдэг . Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүд төрснөөс хойш хэдэн сарын дараа илэрч болно. Тиймээс эцэг эхчүүд бид хүүхдийнхээ хөгжил, эрүүл мэндэд үргэлж санаа тавих хэрэгтэй.

Бартын хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ өвчтэй хүүхдүүд янз бүрийн хүндрэл гарах эрсдэлтэй байдаг, үүнд:

• Хоол тэжээлийн бэрхшээл, хоол тэжээлийн дутагдал .
• Байнга суулгах.
• Толгой өвдөх, бие өвдөх.
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага, өөрөөр хэлбэл гипогликеми .
• Ясны сийрэгжилт, сулрал, өөрөөр хэлбэл ясны сийрэгжилт .
• Ер бусын ядарсан, ядрах ( ядрах ).
• Бага зэргийн сурах бэрхшээл , ялангуяа математик гэх мэт хичээлүүдэд.
• Амны хөндийн шархлаа (шархлаа) байнга гардаг.

Эдгээр хүндрэлүүд хүн бүрт адилхан тохиолддоггүй ч тэдгээрийг мэдэж байх нь эмчилгээг эрт эхлэхэд тусална.

Бартын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв Бартын хам шинжийн эхний шинж тэмдгүүдийг эрт илрүүлбэл хүүхдэд эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх боломжтой. Энэ нь шинж тэмдгийн явцыг хянаж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

Нарийвчлалтай онош тавихын тулд хэд хэдэн шинжилгээ шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл:

• Зүрхний булчин эсвэл бусад булчингийн эдээс жижиг хэсгийг авах шинжилгээ. Үүнийг биопси гэж нэрлэдэг.Нэгийг нь ингэж нэрлэдэг. Энэ нь митохондрийн согог болон бусад гажигийг шалгадаг.
• Зүрхний үйл ажиллагааг шалгахын тулд эхокардиограмм шинжилгээ хийнэ.
• Бартын хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг баталгаажуулах генетикийн шинжилгээ .
• Шээсний шинжилгээгээр шээсэнд органик хүчлийн өндөр түвшин болон дархлааны системийн эсүүдийн (ялангуяа нейтрофил) бага түвшинг илрүүлдэг.

Хүүхэддээ Бартын хам шинжийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Хэрэв таны хүүхэд хөгжлийн саатлын шинж тэмдэг, зүрхний булчингийн сулрал (кардиомиопати)-тай холбоотой шинж тэмдэг илэрч, эмч нар тодорхой шалтгааныг олж чадахгүй бол Бартын хам шинжийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Кардиомиопатийн шинж тэмдгүүдэд толгой эргэх, зүрхний цохилт жигд бус болох ( хэм алдагдал ), зүрхний хэвийн бус чимээ сонсох ( зүрхний шуугиан ) орно.

Бартын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг хамгийн том асуудал юм. Үнэнийг хэлэхэд Бартын хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эмчилгээний гол зорилго нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх явдал юм. Энэ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох хадгалахад тусалдаг. Хүүхэд дараах эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй:

• Халдварын эсрэг антибиотикууд .
• Цагаан эсийн үйлдвэрлэлийг өдөөдөг эмүүд.
• Зүрхний асуудлыг хянах эмүүд. Жишээлбэл, АХФС дарангуйлагч, шээс хөөх эм, бета-хориглогч орно.
• Бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлийг амжилттай даван туулахын тулд физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ .
• Зүрхний хүнд хэлбэрийн дутагдлын үед зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал шаардлагатай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөнд үндэслэн хүүхэд бүрт тохирсон эдгээр бүх эмчилгээг хийх явдал юм.

Бартын хам шинжийн эмчилгээний талаар өөр юу мэдэх хэрэгтэй вэ?

Хүүхэд тань эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг хянахын тулд тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Таны хүүхдийн асрамжийн хэрэгцээ цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Эдгээр тогтмол үзлэг нь хүндрэл гарахаас өмнө эмчилгээг өөрчлөхөд хялбар болгодог.

Эдгээр шинжилгээнд дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааг шалгах цусны шинжилгээ (лабораторийн шинжилгээ) багтдаг. Хэрэв нейтрофилийн түвшин бага байвал халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд антибиотик өгч болно.

Бартын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Бартын хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь удамшдаг гэсэн үг юм. Тиймээс Бартын хам шинжтэй хүүхэд насан туршдаа энэ өвчнөөр өвчлөх болно.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа эсвэл дахин хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд танай гэр бүлийн хэн нэгэн Бартын хам шинжтэй (гэр бүлийн түүхтэй) бол генетикийн шинжилгээ маш их тустай байж болно. Энэхүү шинжилгээ нь та болон таны хамтрагч TAZ генийн мутацийн тээгч эсэхийг хэлж чадна. Хэрэв та тээгч бол Бартын хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлалын талаар генетикийн зөвлөхтэй уулзаж ярилцаж болно.

Бартын хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэд вэ?

Өмнө нь энэ өвчтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа маш богино байсан. Тэд ихэвчлэн нярай байхдаа зүрхний асуудлаас болж нас бардаг байв. Гэсэн хэдий ч эрт оношлогоо, зөв ​​эмчилгээ хийснээр өвчтөнүүд одоо урт насалж байна . Шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар олон хүн 40-өөд оны сүүлээр, заримдаа бүр илүү урт насалдаг болсон. Ирээдүйд шинэ эмчилгээ нээгдэнэ гэсэн найдвар бас бий.

Бартын хам шинжтэй амьдрах ямар байдаг вэ?

Бартын хам шинж нь хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд нөлөөлж болно. Олон хүүхэд жижиг биетэй төрдөг бөгөөд насанд хүрсэн хойноо намхан биетэй байж болно.

Булчингийн сулрал болон бусад асуудлууд нь бие бялдрын хөгжилд саатал үүсгэдэг. Жишээлбэл, тэд мөлхөх, алхах, тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байж болно. Тэд мөн амархан ядарч сульдаж магадгүй, ялангуяа биеийн тамирын дасгал хийсний дараа.

Гэсэн хэдий ч Бартын хам шинж нь хүүхдийн оюун ухаанд ихэвчлэн нөлөөлдөггүй . Гэсэн хэдий ч математикийн бодлогуудыг бодох эсвэл зарим сэдвийг ойлгоход бага зэргийн бэрхшээл тулгарч болно. Тиймээс ийм хүүхдүүдэд онцгой анхаарал, дэмжлэг хэрэгтэй.

Бартын хам шинжийн улмаас үүссэн зүрхний асуудлыг даван туулахад нь хүүхдэдээ хэрхэн туслах вэ?

Эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах нь хүүхдийн зүрхэнд үзүүлэх стрессийг тодорхой хэмжээгээр бууруулж чадна.

• Эрүүл хооллолтыг хангана уу.
• Эмчийн зааврын дагуу шингэний хэрэглээг хязгаарлаарай.
• Хөнгөн биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнийг дэмж. Гэсэн хэдий ч ийм үйл ажиллагааны дараа тэдэнд хангалттай амрах цаг гаргах нь чухал юм. Богино алхах эсвэл удаан тоглоом тоглох гэх мэт зүйлсийн талаар бод.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Бартын хам шинж нь зүрх, дархлааны систем, булчин болон бусад эрхтэнд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг нь төрөх үед эсвэл удалгүй илэрч болно. Зүрхний асуудал нь Бартын хам шинжтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацааг богиносгодог ч одоо тийм биш болсон.

Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч эрт оношлох, зөв ​​​​эмчилгээ хийх нь хүндрэлийн эрсдлийг бууруулж, амьдралын чанарыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэх боломжтой.

Тиймээс, хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд аль болох хурдан мэргэшсэн эмчээс зөвлөгөө аваарай. Учир нь секунд бүр үнэ цэнэтэй юм.

Бартын хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, зүрхний өвчин, дархлааны систем, булчингийн сулрал, TAZ ген