Та жижиг шархнаас маш их цус алдаж байна уу? Бернард-Сулье хам шинжийн (BSS) талаар ярилцъя!

Зарим хүмүүс жижигхэн зураас эсвэл энгийн хөхрөлтөөс ч их хэмжээний цус алддаг, эсвэл амархан хөхөрч, эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагддагийг та анзаарсан уу? Заримдаа энэ нь бидний төдийлөн сонсоогүй ч мэдэх нь маш чухал нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байж болно. Ийм өвчний нэг бол Бернард-Сулье хам шинж буюу товчхондоо "(BSS)" юм. Өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Бернард-Сулье хам шинж (BSS) нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ тохиолдолд бидний биед цусны бүлэгнэлтийн үйл явц тасалдаж, энэ нь биднийг гэмтэх үед цус алдалт зогсдог гэсэн үг юм. Та гартаа жижиг шархтай гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэсэг хугацааны дараа цус алдалт зогсдог, тийм үү? За, үүнд тусалдаг зүйл бол бидний цусан дахь жижиг эсийн нэг төрөл болох ялтас эсүүд болон цусны шингэн хэсэг болох сийвэн юм.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-тэй хүн хэвийн хэмжээнээс цөөн ялтастай байдаг. Эмч нар энэ өвчнийг тромбоцитопени гэж нэрлэдэг. Түүнчлэн, байгаа ялтасууд нь хэвийн ялтасуудаас том байдаг. Тиймээс эдгээр шалтгааны улмаас BSS-тэй хүмүүс амархан цус алдаж, хөхөрдөг.

Энэ нөхцөл байдал хэр ховор вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар энэ өвчин дэлхий даяар сая хүн тутмын нэгд нь л тохиолддог. Энэ нь Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчнөөр маш цөөхөн хүн өвчилдөг гэсэн үг юм.

Бернард-Сулье хам шинжийн (BSS) шинж тэмдгүүд юу вэ?

BSS-тэй нярайд эдгээр шинж тэмдгүүд бага наснаас нь илэрч эхэлдэг. Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь байгаа эсэхийг шалгана уу:

• Та амархан хөхөрдөг бөгөөд эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагддаг: Сандал дээрх энгийн овойлт ч гэсэн том хөхрөлт үлдээж болно. Тэр хөхрөлт эдгэрэхэд хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй.
• Бага зэргийн зүсэлт, шархнаас ч их хэмжээний цус алдах: Хусах үед бага зэргийн зүсэлт авах эсвэл хүнсний ногоо хэрчих үед хутгаар гараа зүсэхээс үл хамааран цус алдалтыг зогсооход хэцүү байдаг.
• Хамраас байнга цус гарах: Зарим хүмүүс үүнийг "(хамрын цанаар цус гарах)" гэж нэрлэдэг. Хэрэв танд шалтгаангүйгээр байнга хамраас цус гарч байвал энэ нь бас шинж тэмдэг юм.
• Арьсан доорх цус алдалт: Эдгээр нь арьсны гадаргуу дээр жижиг улаан эсвэл нил ягаан цэгүүд хэлбэрээр гарч ирдэг. Эмч нар үүнийг "петехия" гэж нэрлэдэг.
• Эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдгийн үед их хэмжээний цус алдалт: Хэрэв цус алдалт ердийнхөөс хэдэн өдрөөр удаан үргэлжилбэл, эсвэл их хэмжээгээр (менорраги) байвал энэ нь бас санаа зовох асуудал юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь танд байгаа гээд BSS-ээс айх хэрэггүй. Гэхдээ хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүд арилахгүй бол эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-ийн шалтгаан юу вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. `(BSS)` нь удамшлын эмгэг юм.Энэ нь бидний төрөх үед генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас болж үүсдэг нөхцөл байдал юм. Энэ нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд хүүхдүүд энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.

Энэ эмгэг (BSS) нь ялангуяа `GP1BA`, `GP1BB` эсвэл `GP9` генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр бүх генүүд нь бидний бие махбодид цусны бүлэгнэлтийн үйл явцад маш чухал үүрэгтэй. Тиймээс эдгээр генүүдтэй холбоотой асуудал гарсан үед цусны бүлэгнэлт зөв явагддаггүй.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-тэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч таныг хараад хамгийн түрүүнд хийх зүйл бол дэлгэрэнгүй асуулт асуух явдал юм. Дараа нь тэд нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн цусны шинжилгээ өгөхийг захиална.

• Ялтас эсийн тооллын шинжилгээ: Энэ нь таны цусан дахь ялтас эсийн тоо болон тэдгээр нь бага байгаа эсэхийг шалгана.
• Генийн мутацийн шинжилгээ: Энэ нь өмнө дурдсан `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` генүүдэд `(BSS)` үүсгэдэг мутаци байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Ялтас эсийн микроскопоор шалгах: Цусны дээж авч, ялтас эсүүд хэвийн бус том эсэхийг микроскопоор шалгана.
• Тромбоцитын урсгалын цитометр: Хэдийгээр нарийн төвөгтэй нэртэй боловч энэхүү шинжилгээ нь ялтас эсийн гадаргуу дээрх `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` гликопротейнуудын хэмжээг хэмждэг. Хэрэв эдгээр нь бага байвал энэ нь `(BSS)` шинж тэмдэг юм.

Эдгээр шинжилгээний үр дүнд үндэслэн эмч танд BSS байгаа эсэхийг яг таг хэлэх болно.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

BSS нь удамшлын өвчин тул одоогоор эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэт их цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх, үүсч болзошгүй бусад хүндрэлийг багасгахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Эмчилгээ нь голчлон үүнд чиглэгддэг.

Цус алдалтыг багасгахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно:

Эдгээр нь таны өдөр тутмын амьдралдаа нэмж болох энгийн хэрнээ маш чухал зүйлс юм.

• Цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг эмээс зайлсхий: Стероид бус үрэвслийн эсрэг эм (NSAID), аспирин зэрэг зарим өвчин намдаагч, зарим антигистаминууд нь цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс эмчтэй зөвлөлдөхгүйгээр эдгээр эмийг бүү уу.
• Шүдээ угаахдаа зөөлөн үстэй сойз хэрэглээрэй: Энэ нь буйлнаас цус гарахыг багасгадаг.
• Хамраас цус гарахыг зогсоох зөв аргыг сур: хамраа хэрхэн барих, толгойгоо хэрхэн барих талаар эмчээсээ асуу.
• Зарим хоол хүнс, ундааг хязгаарлах: Архи, цэвэршүүлсэн сахар ихтэй хоол хүнс нь таны ялтас эсийн тоонд нөлөөлж болзошгүй тул тэдгээрийг аль болох хязгаарлах нь хамгийн сайн арга юм.
• 24 цагийн яаралтай тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг төвд бүртгүүлнэ үү: Энэ нь танд хүнд цус алдалт гэх мэт яаралтай тусламжийн үед хурдан эмчилгээ хийхэд тусална.
• Хэрэв та төмрийн дутагдалтай бол төмрийн нэмэлт тэжээл ууна уу: Байнга цус алдах нь төмрийн дутагдалд хүргэж болзошгүй. Эмчийн зааврын дагуу төмрийн шахмалыг ууна.
• Эмнэлгийн үнэмлэхний бугуйвч эсвэл шошго зүүх: Яаралтай үед танд "(BSS)" гэсэн тодорхой бичигдсэн бугуйвч эсвэл шошго зүүх нь маш чухал юм.

Эмчилгээ:

Зарим тохиолдолд, ялангуяа гэнэт цус алдах эсвэл мэс засалд бэлдэх үед эмч нар дараах эмчилгээг үзүүлж болно:

• Ялтас цус сэлбэх: Энэ нь ихэвчлэн цус алдалтын яаралтай тусламжийн анхны эмчилгээ юм. Донороос ялтас цусыг судсаар дамжуулан таны биед тарьдаг. Эдгээр ялтас цус бүлэгнэхэд тусалдаг.
• Фибринолитик эмчилгээ: Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг эмүүд юм. Жишээлбэл, таны сонссон байж магадгүй транексамийн хүчил нь "Cyklokapron®" брэндийн нэрээр худалдаалагдаж байна. Энэ нь цус алдалтыг хянахад тусалдаг.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь BSS нь удамшлын өвчин тул хөгжихөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь BSS-тэй бол, эсвэл та энэ генийн мутацитай гэж бодож байвал генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм. Генетикийн зөвлөгөө авах нь бас чухал юм. Генетикийн зөвлөх танд энэ өвчний талаар илүү ихийг хэлж, үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийг тайлбарлаж чадна.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-тэй амьдрахдаа юуг анхаарах хэрэгтэй вэ?

BSS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг. Гэсэн хэдий ч гэмтлийн эрсдэлийг бууруулахын тулд тэд арай илүү болгоомжтой байх хэрэгтэй.

Жишээлбэл, контакт спортоос хол байх нь дээр, учир нь тэдгээр нь гэмтэл бэртэл, их хэмжээний цус алдалтын эрсдэл өндөр байдаг.

Мөн ерөнхий эрүүл мэндээ хадгалахын тулд анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдээ тогтмол үзүүлэх нь чухал юм. Хэрэв та мэс засал хийлгэх гэж байгаа бол урьдчилан төлөвлөх шаардлагатай бөгөөд мэс заслын өмнө ялтас цус сэлбэх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Хэрэв танд Бернард-Сулье хам шинж (BSS) байгаа бол эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв та (BSS)-тэй гэж бодож байгаа эсвэл оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь маш тустай байх болно.

• Бернард-Сулье хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Бернард-Сулье хам шинжтэй эсэхийг яг таг мэдэхийн тулд ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Бернард-Сулье хам шинжийн эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Хэрэв надад Бернард-Сулье хам шинж байгаа бол хэт их цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд би юу хийж чадах вэ?
• Бернард-Сулье хам шинжтэй тул би ямар үйл ажиллагаа хийж болохгүй вэ?
• Миний хүүхдүүд Бернард-Сулье хам шинжийг надаас өвлөх магадлал хэр вэ?

Эдгээр асуултуудаас гадна толгойд орж ирсэн аливаа зүйлийн талаар эмчтэй ярилцахаас бүү ай.

Жирэмсэн үед Бернард-Сулье хам шинж (BSS) илрэх нь урагт эрсдэл учруулдаг уу?

Хэрэв та жирэмсэн бөгөөд BSS-тэй бол танд нарийн мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж (өндөр эрсдэлтэй эх барих, гематологийн тусламж) шаардлагатай болно. Таны ялтас эсийн тоо болон ерөнхий эрүүл мэндийг тогтмол хянах шаардлагатай. Төрөх үед цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг зарим төрлийн мэдээ алдуулалт хийх боломжгүй байж магадгүй юм.

Хүүхэд төрсний дараа ч гэсэн түүний ялтас эсийн тоог тогтмол шалгаж байх хэрэгтэй. Учир нь таны хүүхэд танаас "(BSS)" үүсгэдэг генетикийн мутацийг өвлөх магадлалтай. Тиймээс энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай алхмуудыг хийх нь чухал юм.

Бернард-Сулье хам шинжийн (BSS) гол шалтгаан нь юу вэ?

Товчхондоо, ''BSS''-ийн үүсгэдэг гол асуудал бол цус бүлэгнэх чадваргүй болох явдал юм. Тийм ч учраас хэт их цус алдалт, амархан хөхрөх нь хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм.

Бернард-Сулье хам шинж (BSS)-тэй төстэй шинж тэмдгийг өөр ямар өвчин үүсгэдэг вэ?

Цус алдалтын асуудал болон BSS-тэй төстэй шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг хэд хэдэн өөр нөхцөл байдал байдаг. Эдгээрийг зөвхөн нэрээр нь мэдэх нь зүйтэй:

• `Гемофили`
• `Мэй-Хегглиний аномали`
• 'Агуулахын цөөрмийн өвчин'
• `Гланцманн тромбастени`
• "Фон Виллебранд өвчин"

Таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн зөвхөн эмч эдгээр өвчний аль нь болохыг яг таг тодорхойлж чадна.

Бидний сүүлчийн үгс

Бернард-Сулье хам шинж '(BSS)' нь эцэг эхээс удамшдаг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол цусны бүлэгнэлтийн зарим асуудалтай тулгарч магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь та хэвийн амьдралаар амьдарч чадахгүй гэсэн үг биш юм. Хамгийн чухал зүйл бол гэмтэлд хүргэж болзошгүй эрсдэлтэй нөхцөл байдлаас зайлсхийж, эмчийн зөвлөгөөг үргэлж дагаж мөрдөх явдал юм.

Өрхийн эмчдээ тогтмол үзүүлээрэй. Тэр таны асуултанд хариулж, энэ өвчнийг даван туулахад тань тусалж, ерөнхий эрүүл мэндээ хадгалахын тулд тантай хамтран ажиллах болно. Бүү ай, эдгээр нөхцөл байдалтай амьдрах үед бидний хамгийн том давуу тал бол мэдлэг, халамж юм.

Бернард -Сулье хам шинж, цусны бүлэгнэл, ялтас, хэт их цус алдалт, удамшлын өвчин, хөхрөлт