Таны хүүхдийн зовхинд ийм өөрчлөлт гардаг уу? (Блефарофимозын хам шинж)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа та бага насны хүүхдүүдийн зовхи хачин байрлалтай байдгийг анзаарсан байх. Магадгүй нүдний нээлхий жижиг эсвэл зовхи нь унжиж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй. Иймэрхүү зүйлийг харах нь эх хүний ​​хувьд таныг бага зэрэг айлгаж магадгүй юм. Ийм үед бидний ярих гэж буй энэ өвчин болох блефарофимозын хам шинжийн талаар мэдэж байх нь маш чухал юм.

Блефарофимозын хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энэ бол таны зовхины хэлбэрт нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний зовхи бол нүдийг хамгаалдаг хамгийн чухал хэсэг юм. Тиймээс энэ хам шинжтэй хүний ​​нүдний нээлт, өөрөөр хэлбэл нүдний хоорондох зай нь хэвийн хүнээс нарийхан байдаг . Түүнчлэн, дээд зовхи нь унжсан зовхи шиг харагддаг. Өөр нэг зүйл бол нүдний дотор талд, өөрөөр хэлбэл хамар талд доод зовхиноос дээд зовхи хүртэл арьсны жижиг нугалаа харагдаж болно.

Үүний шалтгаан нь 'FOXL2' генийн өөрчлөлт буюу эмч нарын хэлснээр мутаци юм. Өөр нэг чухал зүйл бол энэхүү 'Блефарофимозын хам шинж'-тэй эмэгтэйчүүдийн өндгөвч ч мөн нөлөөлж болно.

Эмч нар үүнийг "Блефарофимоз, Птоз, Эпикантусын эсрэг хам шинж" гэж нэрлэдэг өөр нэг урт нэршил байдаг. Үүнийг товчоор нь "BPES" гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүс үүнийг "жижиг нүд нээх хам шинж" гэж нэрлэж магадгүй юм. Энэ бол төрөлхийн эмгэг бөгөөд хүүхэд төрөхдөө эдгээр шинж тэмдгийг харж чаддаг гэсэн үг юм.

"Блефарофимоз" гэдэг үгийг "bleph-a-ro-phi-mo-sis" гэж дууддаг. Жаахан төвөгтэй сонсогдож байгаа биз дээ? Гэхдээ зүгээр ээ, энгийн болгохын тулд `BPES` гэж хэлье.

Үүний төрлүүд байдаг уу? (BPES-ийн төрлүүд)

Тийм ээ, эдгээр `BPES`-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр нь I төрөл ба II төрөл юм.

Хоёр төрлийн аль алинд нь нийтлэг шинж чанарууд байдаг:

• Нүдний нүх хэвийн хэмжээнээс жижиг байх (блефарофимоз) .
• Нүдний зовхи унжих (птоз) .
• Нүд нь ердийнхөөс хол зайтай (телекантус) .
• Доод зовхины дотор талын хэсэгт, эсвэл хамар руу дээшээ нугалж буй арьсны нугалаа (epicanthus inversus) .

Одоо эдгээр хоёр төрлийн хооронд ямар ялгаа байгааг харцгаая.

BPES I төрөл

Хэрэв танд BPES I хэлбэр байгаа бол энэ нь өндгөвчний анхдагч дутагдал (POI) гэж нэрлэгддэг эмгэгийг үүсгэж болзошгүй. Зарим хүмүүс үүнийг " өндгөвчний дутуу дутагдал" гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь эмэгтэй хүний ​​өндгөвч хүлээгдэж буй хугацаанаас өмнө ажиллахаа больсон үе юм.

BPES II төрөл (BPES II төрөл)

Гэхдээ хэрэв танд BPES II хэлбэр байгаа бол энэ нь таны биед өөр системийн асуудал үүсгэхгүй, өөрөөр хэлбэл бүх биед нөлөөлдөг бусад томоохон асуудлуудыг үүсгэдэггүй. Голчлон нүдтэй холбоотой шинж тэмдгүүд л илэрдэг.

Блефарофимозын хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Дэлхий даяар энэхүү "Блефарофимозын хам шинж" нь 50,000 төрөлт тутамд 1- д нь тохиолддог. Энэ нь энэ нь нэлээд ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм.

Блефарофимозын хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэхүү "Блефарофимозын хам шинж"-ийн шинж тэмдгүүд нь таны нүдний гадаад төрх байдалд голчлон нөлөөлдөг. Өмнө нь ярьсан дөрвөн үндсэн шинж тэмдгийг санаарай.

• Жижиг нүдний нүхнүүд.
• Нүд унжих ( птоз ).
• Өргөн байрлуулсан нүд (Телекантус).
• Дотор доод зовхины нугалаас (Дээш нугалсан дотор доод зовхи - Epicanthus Inversus)

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн царайны төрхийг бага зэрэг өөрчилж чадна гэж бодоод үз дээ. Үүнийг хараад эцэг эхчүүд санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, үүний талаар хийж болох зүйлс бий.

Эдгээр үндсэн шинж чанаруудаас гадна бусад зарим шинж чанаруудыг харж болно:

• Эктропион (нүдний алим гадагшаа эргэх).
• Страбизм буюу "нүдээ сольсон" гэдэг нь нүдээ сольсон байдал юм.
• Амблиопи буюу зовхи унжиж, харааг хааснаас үүдэлтэй. Тодруулбал, зовхи нь харааг хаадаг.
• Чих нарийссан буюу "аяга чих" эсвэл "угжимтай чих" гэж нэрлэгддэг нь чихний дэлбээний ирмэг үрчлээтсэн эсвэл нугалж байгааг илэрхийлдэг.
• Намхан чихтэй.
• Хамрын өргөн гүүр.
• Хамар болон дээд уруулын хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс бага байна.
• I хэлбэрийн өвчтэй хүмүүс өндгөвчний анхдагч дутагдалтай (POI) байдаг.

Яагаад ийм зүйл болдог вэ? Шалтгаан нь юу вэ? (Блефарофимозын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?)

Энэхүү "Блефарофимозын хам шинж"-ийн гол шалтгаан нь "FOXL2" гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр генээр дамждаг.

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь зөвхөн нэг эцэг эх нь өөрчлөгдсөн (мутацид орсон) гентэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөн авалгүйгээр анх удаа хөгжүүлж болно. Ийм тохиолдолд эмч нар үүнийг "шинэ" эсвэл шинэ генетикийн мутаци гэж хэлдэг бөгөөд энэ нь өвчтэй эцэг эхээс өвлөгдөөгүй гэсэн үг юм.

Үүнээс болж үүсч болох бусад асуудлууд (Блефарофимозын хам шинжийн хүндрэлүүд юу вэ?)

Блефарофимоз нь таны хараанд нөлөөлж болзошгүй. Та хугарлын гажиг үүсэх эрсдэл өндөртэй бөгөөд энэ нь хол эсвэл ойрын хараа алдагдахад хүргэдэг.

Ялангуяа хүнд хэлбэрийн птозтой ( залхуу нүд гэж нэрлэгддэг эмгэг) нярай болон бага насны хүүхдүүдэд амблиопи гэж нэрлэгддэг эмгэг үүсч болно . Учир нь зовхи нь харааг хааж, тархи тухайн нүднээс дохио хүлээн авахаас сэргийлдэг. Хэрэв үүнийг цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол тухайн нүдний хараа бүрмөсөн муудаж болзошгүй.

Үүнийг хэрхэн оношлодог вэ? (Блефарофимозын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?)

Таны эмч бидний өмнө нь авч үзсэн дөрвөн үндсэн эмнэлзүйн шинж тэмдгийг хараад нүдний үзлэг хийсний дараа таныг блефарофимозын хам шинжтэй гэж сэжиглэж магадгүй юм. Нүдний мэргэжилтэн эдгээр шинжилгээний заримыг эсвэл бүгдийг нь хийж болно.

• Харааны хурц байдлын тест: Энэ нь танаас хүснэгтэн дээрх үсгийг уншихыг хүсэхийг хэлнэ. Энэ тест нь таны эмчид ойрын хараа эсвэл холын хараа муудах зэрэг хугарлын алдаатай эсэхийг тодорхойлоход тусална.
• Залхуу нүдний (амблиопи) болон страбизмын шинжилгээ.
• Нөхөн үржихүйн дааврын түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ (ялангуяа I хэлбэрийн сэжигтэй тохиолдолд).
• Генетикийн шинжилгээ : Энэ нь `FOXL2` генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Эмчилгээний аргууд юу вэ? (Блефарофимозын хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?)

Блефарофимозын хам шинжийг ихэвчлэн бага насны үед мэс заслын аргаар эмчилдэг. 3-5 насны хооронд эпикантус инверсус (зовхины дотор талын арьс нугалах) болон телекантус (хол зайтай нүд) гэж нэрлэгддэг өвчнийг засах мэс засал хийдэг. Дараа нь жилийн дараа мэс засалч унжсан зовхи (птоз)-ыг засахын тулд дахин мэс засал хийдэг. Заримдаа эдгээр бүх мэс заслыг нэгэн зэрэг хийж болох боловч энэ нь бага тохиолддог.

Эдгээр мэс заслыг зөвхөн нүдний харагдах байдлыг сайжруулахаас гадна хүүхдийн харааг хөгжүүлэхэд туслах зорилгоор хийдэг. Учир нь зовхи нь хаагдвал хараа зөв хөгжихгүй.

Хэрэв танд өндгөвчний анхдагч дутагдал гэсэн утгатай BPES I хэлбэр байгаа бол эмч тань дааврын орлуулах эмчилгээ , ялангуяа эстрогений нэмэлт тэжээлийг санал болгож магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эмчилгээ нь үргүйдлийг шийддэггүй гэдгийг санах нь чухал юм. Та энэ талаар нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах хэрэгтэй.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу? (Блефарофимозын хам шинж үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?)

Блефарофимозын хам шинж нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ хам шинжтэй бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Ингэснээр та үүний талаар илүү ихийг мэдэж, хүүхдэдээ өвлүүлэх эрсдэлийн талаар ярилцах боломжтой.

Хэрэв би блефарофимозын хам шинжтэй бол юу хүлээж болох вэ?

Хэрэв та блефарофимозын хам шинжтэй бол нүдний үзлэгт тогтмол хамрагдах шаардлагатай. Энэ нь таны хараа эрүүл байгаа эсэх, өөр асуудал байгаа эсэхийг шалгахад тусална.

Хэрэв танд I хэлбэрийн халдвар байгаа бол даавар болон үржил шимийн асуудлын талаар эндокринологич эсвэл нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах хэрэгтэй.

Блефарофимозын хам шинжийг эмчилж болох ч эдгэрэх боломжгүй. Өөрөөр хэлбэл, мэс засал нь нүдний гадаад төрх байдал, үйл ажиллагааг тодорхой хэмжээгээр сэргээж чадах ч үндсэн генетикийн шалтгааныг өөрчилж чадахгүй.

Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Би нүдээ хэр олон удаа шалгуулах ёстой вэ?
• Та генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна уу?
• Үргүйдлийн асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд та ямар зөвлөмж өгч чадах вэ?
• Энэ нөхцөл байдлын улмаас ямар тохиолдолд яаралтай тусламжийн өрөөнд хандах шаардлагатай вэ?

Блефарофимозын оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн хам шинж болон үүний хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ нь бас жаахан төөрөгдүүлсэн тул тодруулах нь зүйтэй. 'Блефарофимозын оюуны хомсдолын хам шинж' гэж нэрлэгддэг өвчтэй хүмүүс унжсан зовхи, ердийнхөөс жижиг нүдний нүхийг харж болно. Гэсэн хэдий ч тэд 'телекантус' (хол зайтай нүд) эсвэл 'эпикантус инверсус' (арьсны дотор талын нугалаас)-ыг хардаггүй.

Хамгийн чухал зүйл бол "Блефарофимозын оюуны хомсдолын хам шинж"-тэй хүмүүсийн оюуны хөгжил удаан байдаг.Үүний жишээнд 'Одо хам шинж' болон 'Сэй-Барбер-Бисекер-Янг-Симпсоны хам шинж' гэж нэрлэгддэг эмгэгүүд орно. Эрдэмтдийн тооцоолсноор АНУ-д эдгээр оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн хам шинжтэй 1000-аас цөөн хүн байдаг.

Гэсэн хэдий ч бидний яриад байгаа 'Блефарофимозын хам шинж (ББХХ)'-тэй хүмүүс оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаггүй. Энэ бол гол ялгаа юм.

Блефарофимозын хам шинж буюу BPES нь төрөх үед илэрдэг ховор тохиолддог өвчин юм. Та болон танай эмнэлгийн баг энэ өвчнийг сайн зохицуулж чадна. Зовхины асуудлыг засах мэс засал нь ихэвчлэн эмчилгээний төлөвлөгөөний нэг хэсэг байдаг.

Гэртээ авч явах мессеж

За, бидний хэлэлцсэн зүйлээс харахад та 'Блефарофимозын хам шинж'-ийн талаар сайн ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Санаж яваарай:

• Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд голчлон зовхинд нөлөөлдөг.
• Гол шинж тэмдгүүд нь нүдний нүх жижиг, зовхи унжих, нүд холдох, дотор талдаа арьсны нугалаас үүсэх явдал юм.
• Хоёр төрөл байдаг (`I төрөл` ба `II төрөл`) . `I төрөл`-д өндгөвч нь мөн нөлөөлж болно.
• Энэ нь оюуны хомсдолд хүргэдэггүй.
• Мэс засал нь нүдний гадаад байдал, үйл ажиллагааг сайжруулж чадна.
• Нүдний үзлэгийг тогтмол хийх , шаардлагатай бол дааврын эмчилгээ хийх нь чухал юм.

Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдээд айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмч нарын тусламжтайгаар болон зөв эмчилгээ хийсний үр дүнд олон хүн энэ өвчнийг даван туулж, хэвийн амьдралаар амьдарч чадсан. Тиймээс эрч хүчтэй байж, шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөөг аваарай.

` Блефарофимоз, BPES, зовхи, удамшлын өвчин, птоз, эпикантусын эсрэг тал, нүдний эрүүл мэнд