Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, магадгүй ээж, эгч эсвэл охин чинь хөхний хорт хавдартай болохыг мэдээд бага зэрэг айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. "Хэрэв тэд ийм өвчтэй байсан бол би ч бас тусах болов уу?" Та гайхаж байж магадгүй. Хөхний хорт хавдар болон бидний генийн хооронд үнэхээр холбоо байдаг уу? Тийм ээ, тодорхой хэмжээгээр холбоо байдаг. Гэхдээ энэ нь бидний бодож байгаа шиг тийм ч энгийн зүйл биш юм. Өнөөдөр энэ талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.
Эхлээд "ген" гэж юу гэсэн үг болохыг ойлгоё.
За, энэ бол маш энгийн. Бидний бие бол том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ барилгын эс бүр тоосго шиг. Тиймээс эдгээр тоосго бүр дээр хэрхэн биеэ авч явах, юу хийх талаар бичсэн том зааварчилгааны ном байдаг. Тэр зааварчилгааны номыг бид ген гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь ДНХ гэж нэрлэгддэг зүйлээс бүрдсэн жижиг хэсгүүд юм.
Бидний биеийн эс бүрт 20,000 гаруй ийм ген байдаг. Бид эдгээр ген тус бүрээс хоёр хувь авдаг бөгөөд нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа байдаг. Тиймээс эдгээр генүүд нь зөвхөн бидний арьсны өнгө, үсний бүтэц гэх мэт зүйлсийг төдийгүй эсүүд хэрхэн ургаж, үйл ажиллагааг хянадаг.
Заримдаа эдгээр генүүдэд жижиг өөрчлөлт, алдаа гарч болно. Бид эдгээрийг мутаци гэж нэрлэдэг. Хэрэв зааварчилгааны номын нэг хуудсан дээрх нэг үсэг буруу байвал юу болох вэ гэж төсөөлөөд үз дээ? Бүхэл бүтэн заавар өөрчлөгддөг, тийм үү? Генд мутаци үүсэхэд ийм зүйл болдог. Энэ нь эсийн хэвийн үйл ажиллагааг өөрчилж болно.
Хөхний хорт хавдартай холбоотой гол генүүд юу вэ?
Хөхний хорт хавдартай холбоотой хэд хэдэн ген байдаг ч хамгийн чухал бөгөөд яригддаг хоёр ген бол BRCA1 ба BRCA2 юм.
Ер нь эдгээр хоёр BRCA ген нь бидний биед маш чухал ач холбогдолтой байдаг. Тэдний ажил бол хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Тэд бидний эсийн хамгаалагчид шиг байдаг. Эсүүд хяналтгүй өсөхийг оролдох үед эдгээр генийн үүсгэдэг уургууд гарч, үүнийг зогсоодог.
Гэсэн хэдий ч хэрэв та эх эсвэл ааваасаа мутацид орсон BRCA1 эсвэл BRCA2 генийг өвлөж авбал хамгаалалтын нөлөө буурдаг. Энэ нь эдгээр хэвийн бус эсүүд хяналтаас гарч ургаж, хорт хавдар болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг эсвэл эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Удамшлын хөхний хорт хавдрын 20-25% нь эдгээр BRCA генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Энэ нь генетикийн эрсдэл мөн эсэх талаар эргэлзээ төрүүлдэг баримтууд
Хөхний хорт хавдартай хүн бүр ийм удамшлын урьдал өвчтэй байдаггүй. Гэхдээ танд бага зэрэг ойлголт өгөх зарим зүйл байдаг. Хэрэв дараах зүйлсийн аль нэг нь танд хамааралтай бол та хөхний хорт хавдартай холбоотой удамшлын мутацитай байж магадгүй юм. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
| Эрсдэлийн хүчин зүйл | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| 45 наснаас өмнө хөхний хорт хавдрыг оношлох. | Бага насандаа хорт хавдар тусах нь удамшлын нөлөөллийн шинж тэмдэг байж болно. |
| Гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн хөхний эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай байсан. | Хэрэв таны ээж, эгч, нагац эгч, эмээ гэх мэт хэд хэдэн хүн эдгээр өвчтэй байсан бол. |
| Танд өндгөвчний хорт хавдар оношлогдсон. | BRCA генийн мутаци нь өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. |
| Гэр бүлийн эрэгтэй гишүүн хөхний хорт хавдартай эсвэл хөхний хорт хавдар туссан байх. | Хөхний хорт хавдар эрэгтэйчүүдэд ховор тохиолддог тул энэ нь удамшлын холбоо байгааг илтгэнэ. |
| Хоёр хөхний хорт хавдрын оношлогоо (Хоёр талын хөхний хорт хавдар). | Хорт хавдар нэг хөхөнд үүсч, дараа нь нөгөө хөхөнд үүсдэг. |
| 60 нас хүрэхээс өмнө гурвалсан сөрөг хөхний хорт хавдрыг оношлох. | Энэ бол BRCA1 мутацитай нягт холбоотой хөхний хорт хавдрын тусгай, түрэмгий хэлбэр юм. |
Эдгээр генүүд үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ?
Таны ээж эсвэл аавд энэ мутацид орсон BRCA ген байсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл танд үүнийг авах магадлал 50% байна. Зоос шидэхтэй адил толгой эсвэл сүүл авах магадлал 50% байна. Хэрэв та энэ генийг авбал таны хүүхдүүд ч бас авах магадлал 50% байна.
Гэхдээ энд чухал зүйл бол бие махбодид энэ мутацид орсон ген байгаа нь хүн бүр хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Энэ нь зүгээр л хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Эдгээр генетикийн мутацитай холбоотой эрсдэлүүд юу вэ?
Мутацид орсон BRCA1 генийг өвлөн авсан эмэгтэй 70 нас хүрэхдээ хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл 55%-65% байдаг. Мутацид орсон BRCA2 гентэй хүний хувьд энэ эрсдэл 45% орчим байдаг.
Энэ эрсдэлээс гадна бусад хэд хэдэн хүчин зүйлүүд байдаг:
- Залуу насандаа хорт хавдар үүсэх: Цэвэршилтийн өмнө хорт хавдар тусах эрсдэл ерөнхийдөө өндөр байдаг.
- Хоёрдогч хорт хавдар: BRCA генийн мутацитай хүн нэг хөхний хорт хавдрыг эдгэрсний дараа хоёрдогч хөхний хорт хавдар (тусдаа шинэ хорт хавдар) үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
- Хорт хавдрын бусад эрсдэлүүд: Эдгээр генетикийн мутаци нь зөвхөн хөхний хорт хавдар төдийгүй өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг. Эрэгтэйчүүдэд түрүү булчирхайн хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Генетикийн шинжилгээг хэн хийдэг вэ?
Эдгээр BRCA1 болон BRCA2 генүүдийн мутацийг шалгах цусны шинжилгээ одоо байдаг. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт зориулсан шинжилгээ биш юм.
Эдгээр генетикийн шинжилгээг ихэвчлэн дээр дурдсан эрсдэлт хүчин зүйлс, тухайлбал гэр бүлийн түүх сайтай хүмүүст л хийхийг зөвлөдөг. Энэхүү шинжилгээ нь хөхний хорт хавдартай байсан эмэгтэйд хоёр дахь хорт хавдар эсвэл өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг тодорхойлоход тусалдаг.
Эмчтэйгээ сайтар ярилцсаны дараа та энэ төрлийн шинжилгээ хийлгэх эсэхээ шийдэх хэрэгтэй.Тэрээр таны гэр бүлийн түүх, нас болон бусад эрсдэлт хүчин зүйлс дээр үндэслэн танд хамгийн сайн зөвлөгөө өгөх болно. Та мөн энэ шинжилгээний үр дүнгийн талаар цаашид юу хийх талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно (жишээлбэл, илүү олон удаа үзлэг хийх, эрсдэлийг бууруулах мэс засал хийх).
Гэртээ авч явах мессеж
- Хөхний хорт хавдрын цөөн хувь нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Танай гэр бүлийн хэн нэгэн хөхний хорт хавдартай байсан ч та үүнийг өвчилнө гэсэн үг биш юм.
- BRCA1 ба BRCA2 нь биднийг хорт хавдраас хамгаалдаг генүүд юм. Эдгээр генийн мутаци нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
- Мутацид орсон гентэй байх нь хорт хавдар тусах магадлал 100% гэсэн үг биш боловч энэ нь таны эрсдэл нэмэгдсэн гэсэн үг юм.
- Хэрэв та хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхийн талаар эргэлзээ, санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэйгээ энэ талаар ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.
- Генетикийн шинжилгээг хүн бүрт хийдэг зүйл биш. Үүний хэрэгцээг эмч таны хувийн болон гэр бүлийн өвчний түүхийг хянасны дараа тодорхойлно.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү