Хүүхдийн чинь хацар хавдаж, эрүү нь том харагдаж байна уу? Энэ нь херубизм байж магадгүй. Үүний талаар ярилцъя!

Та бяцхан хүүхдийнхээ царай бага зэрэг өөрчлөгдөж, хацар нь хавдсан харагдаж байгаад бага зэрэг санаа зовж байж магадгүй. Эсвэл эмч танд эрүүний өөрчлөлтийн талаар хэлсэн үү? Бид үүнийг (Херубизм) гэж нэрлэдэг. Нэр нь жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч энгийнээр хэлье. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Херубизм гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, херубизм бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн эрүүний ясанд эрүүл ясны эдийн оронд хэвийн бус эд ургах үед үүсдэг. Энэхүү хэвийн бус эд нь хорт хавдар үүсгэдэггүй бөгөөд ихэвчлэн өвдөлтгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдийн эрүүг хоёр талдаа өргөн, хацар нь бөөрөнхий, хавдсан харагдуулж болзошгүй. Зарим хүүхдүүд шүдээ алдах эсвэл шүд нь жигд бус ургадаг байж болно. Херубизм нь биеийн бусад ясанд нөлөөлдөггүй, зөвхөн эрүүний ясанд нөлөөлдөг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд төрсний дараа шууд илэрч эхэлдэггүй. Ихэвчлэн 2-7 насны хооронд илэрдэг. Өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдэд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй, эсвэл шинж тэмдэг нь маш бага, бараг мэдрэгддэггүй байж болно. Гэсэн хэдий ч илүү хүнд тохиолдолд хүүхэд ярих, залгих, тэр ч байтугай амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно.

Хамгийн сайхан нь херубизм нь насанд хүрсэн хойноо эмчилгээгүйгээр өөрөө арилдаг. Эмч нар энэ өвчнийг үргэлж анхааралтай ажиглаж, шинж тэмдэг нь хүндэрсэн эсвэл хүүхдийн амьдралын чанарт мэдэгдэхүйц нөлөөлж байгаа тохиолдолд л эмчилгээг зөвлөдөг.

Керубизм хэр түгээмэл вэ?

Херубизм нь тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш юм. Судлаачид энэ өвчнөөр хэдэн хүн өвчилснийг яг таг мэдэхгүй ч нийтлэгдсэн анагаах ухааны өгүүлэлд үндэслэн зарим тооцоог гаргажээ. 2019 оны судалгаагаар анагаах ухааны уран зохиолд херубизмын 513 тохиолдол бүртгэгдсэн болохыг тогтоожээ. Тиймээс та үүнийг хэр ховор болохыг харж болно.

Херубизмын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр нь херубизмын нийтлэг шинж тэмдгүүд юм.

• Доод эрүүний яс (эрүүний яс) нь хүлээгдэж байснаас илүү өргөн байна.
• Хүүхдийн эрүүний хэсэгт уйланхай хэлбэртэй өсөлтүүд .
• Дугуй, хавдсан хацар.
• Шүдний хэлбэр өөрчлөгдөх, шүд алга болох эсвэл шүд цоорох.

Зарим хүүхдүүд дараах шинж тэмдгүүдтэй байж болно:

• Нүд нь цухуйж, дээшээ харсан мэт харагдана. Хар солонгон бүрхүүлийн доор нүдний цагаан хэсэг (склера) харагдаж байна.
• Дээд эрүүний илүүдэл эд нь нүд болон түүнтэй холбоотой мэдрэлд нөлөөлж, хараа муудах эсвэл аажмаар хараа муудахад хүргэдэг.
• Амаар амьсгалах.
• Хурхирах.
• Бөглөрөлттэй нойрны апноэ.
• Ярих эсвэл залгихад бэрхшээлтэй.

Херубизмын шалтгаанууд юу вэ?

Херубизмын ихэнх тохиолдол (90%-иас дээш) нь 'SH3BP2' генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Энэхүү `SH3BP2` ген нь бидний биед `SH3BP2` уургийг хэрхэн үүсгэхийг зааварчилдаг. Энэ уураг нь хуучин ясны эдийг зайлуулж, шинэ ясны эдийг бий болгох (ясны бүтцийн өөрчлөлт) үйл явцад оролцдог. Генетикийн мутаци нь бие махбодид энэхүү `SH3BP2` уургийг хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

Энэ уураг хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэгдэх үед эрүүний ясанд үрэвсэл үүсдэг. Энэ нь мөн остеокласт гэж нэрлэгддэг эсийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг. Остеокластууд нь бие махбодид цаашид хэрэггүй болсон ясны эдийг задлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг эсийн нэг төрөл юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эсүүд хэт олон болоход эрүүний ясны эдийг шаардлагагүй үед задалж эхэлдэг. Энэхүү хэвийн бус ясны алдагдал нь SH3BP2-ийн өсөлтөөс үүдэлтэй үрэвсэлтэй хавсарч эрүүний ясанд уйланхай төст өсөлт үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр өсөлтүүд аажмаар томорч, энэ нь өвчний онцлог шинж тэмдгүүдийг (Херубизм) үүсгэдэг.

Гэсэн хэдий ч херубизмтай зарим хүүхдүүдэд SH3BP2 генийн мутаци байдаггүй. Ийм тохиолдолд бусад генетикийн мутациуд үүнд нөлөөлж болзошгүй. Гэхдээ судлаачид эдгээр мутаци яг юу болохыг хараахан тогтоогоогүй байна.

(Херубизм) үеэс үед дамждаг зүйл мөн үү?

Тийм ээ, олон хүүхэд херубизм үүсгэдэг генетикийн мутацийг өвлөн авдаг. Энэ өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягаар дамждаг. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генетикийн мутацитай бол хүүхэд ч бас үүнийг авах магадлалтай.

Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүдэд гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байсан ч энэ өвчин үүсч болно. Судлаачид үүнийг "шинэ мутаци" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, гэр бүлийн түүхгүйгээр хүнд тохиолддог шинэ генетикийн өөрчлөлт юм.

Тиймээс херубизм нь ихэвчлэн удамшлын шинжтэй байдаг ч энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Гэр бүлийн хэн ч энэ өвчтэй байгаагүй ч эмч нар херубизмыг оношлох боломжтой гэж үздэг.

Херубизмтэй холбоотой өөр нөхцөл байдал байдаг уу?

Зарим хүүхдүүдэд херубизм нь өөр нэг генетикийн өвчний нэг хэсэг болж тохиолдож болно. Эдгээр холбоотой зарим нөхцөл байдал нь:

• `(Эмзэг X хам шинж)`
• `(Жаффе-Кампаначчийн хам шинж)`
• `(Нейрофиброматоз 1-р хэлбэр)`
• `(Нунаны хам шинж)`
• `(Рамоны хам шинж)`

Ийм тохиолдолд херубизмын шалтгаан нь SH3BP2 генийн мутаци биш харин хам шинжтэй холбоотой бусад генетикийн өөрчлөлтүүд юм.

Эмч нар херубизмыг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар херубизмыг оношлохын тулд дараах алхмуудыг хийдэг.

• Бодит үзлэг: Энэ нь хүүхдийг ер бусын өргөн эрүү, шүдгүй болох, эсвэл шүдний асуудал (Херубизм) зэрэг шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг шалгахыг хамарна.
• Дүрслэх шинжилгээ захиалах: Үүнд рентген зураг эсвэл компьютер томографи (компьютер томографи) зэрэг шинжилгээнүүд багтана. Эдгээр нь эрүүний ясны нөхцөл байдлыг илүү сайн үнэлэхэд тусалдаг.
• Генетикийн шинжилгээ захиалах: Эдгээр шинжилгээг генетикийн мутацийг шалгах зорилгоор хийдэг.

Эмч нар мөн фиброз дисплази эсвэл аневризмын ясны уйланхай гэх мэт ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэж, херубизм нь генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай.

Херубизмыг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Керубизмтай ихэнх хүүхдүүд ямар нэгэн тусгай эмчилгээ шаарддаггүй. Хүүхдийн эмч нар ихэвчлэн "хүлээгээд хар" гэсэн аргыг хэрэглэдэг. Өөрөөр хэлбэл тэд нөхцөл байдлыг ажиглаж, хэрхэн хөгжиж байгааг хардаг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр хэвийн бус эдүүд хүүхэд бэлгийн бойжилт хүртэл ургаж, хэдэн жилийн турш хэвээрээ үлдэж, дараа нь аажмаар агшиж эхэлдэг. Керубизмын шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн насанд хүрэхэд алга болдог.

Гэсэн хэдий ч хэрэв таны хүүхэд хооллох, амьсгалахад асуудалтай байвал эмч мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч эмч нар ихэвчлэн хэвийн бус эдийн өсөлт зогссоны дараа мэс засал хийхийг зөвлөдөг. Хэрэв хүн шинж тэмдэгтэй хэвээр байгаа бөгөөд нүүрнийхээ төрхийг өөрчлөхийг хүсч байвал мэс засал хийлгэхийг авч үзэж болно. Сэргээн засах мэс засал нь хүний ​​нүүрний хэлбэрийг өөрийн хүссэнээр өөрчлөхөд тусалдаг.

Дэмжих эмчилгээ

Херубизм нь хүүхдийн амьдралын олон талбарт нөлөөлж болно, ялангуяа энэ өвчин хүндэрсэн тохиолдолд. Тиймээс хүүхдэд өөрийн хэрэгцээнд тохирсон эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм. Эмчилгээний сонголтуудад дараахь зүйлс орно.

• Шүдний эмчилгээ: Херубизмтай хүүхдүүдэд шүд авах эсвэл имплант суулгах зэрэг шүдний эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Эрүүний уйланхай хэлбэртэй өсөлтүүд агшиж эхэлмэгц хүүхдэд шүдний аппарат (гажиг заслын) шаардлагатай байж болно.
• Харааны дэмжлэг: Херубизмын хүнд хэлбэрийн үед хүүхдийн хараанд нөлөөлж болзошгүй. Нүдний эмч хүүхдийн харааг шалгаж, хэрэгцээнд нь хамгийн сайн шийдлийг олох боломжтой.
• Ярих, залгихад туслах: Хэрэв хүүхэд ярих, залгихад бэрхшээлтэй байвал,Хэл ярианы эмгэг судлаач (SLP) тусалж чадна.
• Сэтгэл зүйн дэмжлэг: Херубизм нь хүүхдийн өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжид нөлөөлж болно. Хүүхэдтэйгээ тэдний мэдрэмжийн талаар болон энэ байдал нь тэдний өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжид хэрхэн нөлөөлж байгаа талаар ярилцах нь чухал юм. Таны хүүхдэд хүүхдийн сэтгэл зүйчтэй мэдрэмжийнхээ талаар ярилцах нь тустай байж магадгүй юм.

Херубизмтай хүмүүсийн хэтийн төлөв ямар вэ?

Ихэнх хүмүүс 30 нас хүрэхэд херубизмын шинж тэмдэггүй байдаг. Тэр үед хэвийн бус эд хэвийн ясны эдээр солигдсон байдаг.

Херубизмын шинж тэмдгүүд насанд хүрсэн ч үргэлжилсээр байх нь маш ховор тохиолддог. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмч шаардлагатай зөвлөгөө, дэмжлэг үзүүлэх болно.

Керубизмаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Эмч нар энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ямар ч аргыг мэдэхгүй байна. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн херубизмтай бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй байж магадгүй юм.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд херубизмтай бол дараах зүйлсийг анхаараарай.

• Хүүхдээ хүүхдийн эмчид үзүүлсээр байгаарай . Эмч танд хэдэн удаа эргэж ирэхийг хэлж өгнө.
• Эмчийн зөвлөсөн хуваарийн дагуу хүүхдийнхээ нүдийг шалгуул.
• Хүүхдийг сэтгэл санааны хувьд дэмж. Тэднийг урамшуул, тэдэнтэй ярилц.

Би хэзээ эмч дуудах ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй бол хүүхдийн эмчид хандана уу:

• Хурхирах эсвэл нойрны апноэ зэрэг амьсгалахад хүндрэлтэй байх .
• Залгихад хүндрэлтэй.
• Ярихад бэрхшээлтэй.
• Харааны асуудлууд.

(Херубизм) гэдэг нэр хэрхэн үүссэн бэ?

Энэ өвчнийг 1933 онд доктор Уильям А. Жонс нэрлэжээ. Тэрээр "Херубизм" гэсэн нэрийг сонгосон учир нь уг өвчний шинж тэмдгүүд нь хүүхэд шиг, хавдсан царай, заримдаа дээшээ харсан нүд зэрэг шинж тэмдгүүдийг агуулдаг. Тэрээр эдгээр шинж чанарууд нь урлаг болон янз бүрийн шашны уламжлалд харагддаг хөөрхөн, сахиусан тэнгэрийн дүр болох "херуб"-ийнхтэй төстэй гэж үздэг байв. Түүнээс хойш энэ нэрийг хэрэглэж ирсэн.

Хүүхэд тань ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдэх нь цочирдмоор байж болно. Херубизмын хувьд шинж тэмдгүүд нь төрөх үед илэрдэггүй тул хүүхдийнхээ царайнд өөрчлөлт гарах эсвэл эмч үүнийг дурдахад та санаа зовж магадгүй юм. Гэхдээ хүүхэд насанд хүрэхэд херубизмын ихэнх тохиолдол өөрөө арилдаг гэдгийг санаарай.Хүнд тохиолдолд эмч нар өвчний үр дагаврыг (Херубизм) эмчилж болно. Хүүхдэдээ их хайр, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэх нь тэдэнд хүүхэд нас, өсвөр насаа хамгийн сайн өнгөрүүлэхэд шаардлагатай бүх тусламж үйлчилгээг авахад тусална.

Гэртээ авч явах мессеж

Херубизм нь эрүүний ясанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн хацар товойж, эрүү нь өргөн харагдуулдаг. Хүүхэд өсөхийн хэрээр энэ байдал ихэвчлэн сайжирдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв тэд амьсгалах эсвэл залгихад бэрхшээлтэй байвал эмчид хандаарай. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ хайр, дэмжлэгээ үргэлжлүүлэн өгөх явдал юм. Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөг дагаж байхдаа хүүхдээ хүчтэй байхад нь туслах явдал юм. Санаа зоволтгүй, та энэ аялалд ганцаараа биш.

Херубизм , удамшлын өвчин, эрүүний яс, хацар товойх, хүүхдийн өвчин, шүдний асуудал, SH3BP2 ген