Таны хүүхэд ясны өсөлтийн асуудалтай байна уу? Диастрофик дисплазийн талаар мэдэж авцгаая

Та "Диастрофик дисплази" гэдэг үгийг сонсож байсан уу? Энэ нь танд шинэ зүйл байж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь бас бидний анхаарах ёстой ховор бөгөөд өвөрмөц эрүүл мэндийн өвчин юм. Үүнийг бодоод үз дээ, заримдаа бид бяцхан үрсийнхээ мөчрүүд жаахан богино, үе мөчийг зөв сунгаж чадахгүй байгааг хараад маш их айдаг, тийм үү? Энэ бол ийм шинж тэмдэг үүсгэдэг өвчин юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар энгийнээр, таны маш сайн ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Энэ диастрофик дисплази гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, дистрофик дисплази нь мөгөөрс болон ясны зөв хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь төрөлхийн буюу хүүхэд энэ өвчнөөр төрдөг гэсэн үг юм. Энэ нь үеэс үед дамжин халдварладаг.

Энэ нөхцөл байдал нь голчлон дараахь зүйлийг өдөөж болно.

• Үе мөчний дисплази : Энэ нь бидний бие дэх үе мөч зөв хөгжөөгүй гэсэн үг юм.
• Гар, хөлний богиносолт .
• Богино биетэй .
• Араг ясны тогтолцооны хэвийн бус хөгжил (араг ясны дисплази).

Энэ өвчин биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Жишээлбэл:

• Чих
• Нүүр царай
• Хөл
• Гар
• Ташааны хэсэг
• Хөл
• Нуруу

Үүнийг заримдаа 'DD' эсвэл 'DTD', 'Диастрофик одой зан' эсвэл 'Диастрофик нанизмын хам шинж' гэж нэрлэдэг. Аль ч тохиолдолд энэ нь ижил нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр ховор вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм . 500,000 нярай тутмын зөвхөн нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Гэсэн хэдий ч Финлянд зэрэг зарим оронд энэ өвчин илүү олон удаа тохиолддог. Үүний шалтгаан нь тэдний удамшлын холбоо гэж ярьдаг. Тус улсад энэ өвчин 30,000 хүүхдийн зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Дистрофик дисплазийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэ нь удамшлын шинж чанартай. Энэ нь гэр бүлийн хэн нэгэнд нь энэ өвчин туссан бол хүүхдүүд нь ч бас энэ өвчин тусах магадлалтай гэсэн үг юм.

Энэхүү генетикийн мутаци нь бидний биед мөгөөрсний хөгжилд маш чухал ач холбогдолтой генд нөлөөлдөг. Та мэдэж байгаачлан, мөгөөрс нь үр хөврөлийн үе шатанд буюу эхийн хэвлийд байх үед хүүхдийн араг ясыг бүрдүүлэхэд ашиглагддаг бат бөх, уян хатан эд юм.

Хүүхэд өсч томрох тусам мөгөөрсний ихэнх хэсэг нь яс болж хувирдаг. Гэвч мөгөөрс нь ясны үзүүр, хамар, чих зэрэг газруудад үлддэг. Тиймээс тухайн генийн мутаци үүсэх үед тухайн ген нь мөгөөрс болон яс үүсэхэд зохих ёсоор хувь нэмэр оруулж чадахгүй.

Үүнд ямар генийн мутаци нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчнийг үүсгэдэг өвөрмөц генетикийн мутаци болох ``DTD`` нь ``SLC26A2`` генд тохиолддог. Үүнийг мөн ``DTDST`` (дистрофик дисплазийн сульфатын тээвэрлэгч) гэж нэрлэдэг. Энэ ген нь мөгөөрсийг бий болгож, мөгөөрсийг яс болгон хувиргахад тусалдаг уураг үүсгэдэг.

Хамгийн чухал зүйл бол хүн энэ генийн мутацийн "тээгч" байж болох ч өвчин тусахгүй байх явдал юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол тэдний хүүхэд уг өвчин тусах магадлал 25% орчим байдаг.

Энэ нөхцөлд ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Диастрофик одойчуудын шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Ихэнх хүмүүс намхан биетэй, өсөлт зогсонги байдалд ордог ч биеийн янз бүрийн хэсэгт бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

Толгой болон амны эргэн тойронд илэрч болох шинж тэмдгүүд:

• Өргөн дух , өндөр үсний шугам .
• Чихний зузааралт, хавагнах эсвэл хэлбэр өөрчлөгдөх .
• Хэвийн бус жижиг эрүүний хэсэг (микрогнатия).
• Шүдний гажиг, жишээлбэл, жижиг эсвэл бөөгнөрсөн шүд.
• Сэтэрхий тагнай гэдэг нь амны дээд хэсэгт байрлах хэвийн бус нүх юм.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй .

Мөчний онцлог шинж чанарууд:

• Хэвийн бус богино хуруунууд (брахидактил).
• "Автостоп зорчигчийн эрхий хуруу" – энэ нь эрхий хуруунууд гадагшаа чиглэсэн гэсэн үг.
• Нэг эсвэл хоёр хөл дотогшоо эргэсэн байна (`clubfoot`). Үүнийг мөн clubfoot гэж нэрлэдэг.
• Богино ба сунасан гар, хөл.

Үе мөчний шинж чанар:

• Үе мөчний гажиг (` контрактур` ) – Энэ нь үе мөчийг бүрэн сунгаж чадахгүй болгож, хөдөлгөөнийг хязгаарлаж болзошгүй.
• Зарим үе мөчүүд хоорондоо түгжиж, хөдөлгөөнгүй болдог бөгөөд энэ нь хөдөлгөөнийг хязгаарладаг.
• Үе мөч хөших эсвэл суларах , эсвэл үе мултрах.
• Остеоартриттай холбоотой үе мөчний өвдөлт.

Нурууны онцлог шинж чанарууд:

• Нурууны урагш муруйлт (кифоз), энэ нь нурууг бөгтийсөн харагдуулж болзошгүй.
• Нурууны хажуу тийш муруйлт (сколиоз).

Энэ нь тархины хөгжилд нөлөөлдөг үү?

Тархи эсвэл тархины хөгжилд нөлөөлдөг дистрофик дисплазийн талаар мэдээлэл алга байна . Энэ өвчтэй хүмүүс хэвийн оюун ухаантай байдаг . Тиймээс санаа зовох зүйл байхгүй.

Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлодог вэ?

Заримдаа дистрофик одой үсийг хүүхэд төрөхөөс өмнө илрүүлж болно. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол эмч нар жирэмсний эхэн үед генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Энэ өвчнийг ургийн хэт авиан шинжилгээгээр (ургийн хэт авиан шинжилгээ) илрүүлж болно. Энэхүү шинжилгээгээр хүүхдийн хэвлийд хэрхэн хөгжиж байгааг зураг авдаг. Хэрэв зураг дээр ясны ямар нэгэн гажиг эсвэл гажиг илэрсэн бол эмч дистрофик дисплазийн генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ эмгэгийг хүүхэд төрсний дараа оношлодог. Оношийг хүүхдийн биеийн үзлэг, ясны гажигтай эсвэл богиноссон байдлыг харуулсан дүрс оношилгооны шинжилгээгээр хийдэг.

Үүнийг эмчлэх арга юу вэ?

Үнэндээ DTD-г эмчлэх арга байхгүй . Эмчилгээ нь голчлон хувь хүн бүрийн шинж тэмдгийг хянах, эрүүл мэнд, сайн сайхан байдлыг аль болох сайн байлгахад чиглэгддэг.

Энэ өвчтэй хүнд мэргэжлийн багийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Жишээлбэл:

• Аудиологич бол сонсголын асуудлыг эмчилдэг мэргэжилтэн юм .
• Генетикийн зөвлөх энэ нөхцөл байдлыг ойлгоход гэр бүлд нь туслах ёстой.
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд амны хөндийн болон хоол боловсруулах эрхтний асуудалтай үед хоолны дэглэмийн зөвлөгөө өгөх боломжтой.
• Шүдний гажиг заслын эмч бол шүд, эрүүтэй холбоотой асуудлыг эмчилдэг мэргэжлийн шүдний эмч юм .
• Ортопед эмч (яс, үе мөчний мэргэжилтэн ).
• Хүүхдийн эмч .
• Физик эмчилгээний эмч болон хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар танд аль болох сайн хөдлөх, өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа хийхэд тусална.
• Уушгины өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (пульмонологич) амьсгалын замын хүндрэлийг даван туулахад тусалдаг.
• Шаардлагатай бол мэс засалчид хэв гажилтыг засдаг.

Эдгээр бүх хүмүүсийн тусламжтайгаар бид хүүхдэд аль болох сайн сайхан амьдрахад нь туслах шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлж чадна.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Дистрофик одойчуудаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй. Шинжилгээ, зөвлөгөө нь таныг халдвар тээгч мөн эсэхийг болон энэ нь танай гэр бүлд хэрхэн нөлөөлж болохыг тодорхойлоход тусална.

Тэгэхээр энэ нөхцөл байдалд амьдрал ямар байх вэ?

Диастрофик дисплази нь амьсгалын замын хүндрэлтэй нярайд үхэлд хүргэж болзошгүй . Гэсэн хэдий ч олон хүн насанд хүртлээ амьдардаг . Өвчний хүнд байдлаас хамааран тэд өвдөлт, хөгжлийн бэрхшээлтэй амьдрах шаардлагатай болж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч зохих эмнэлгийн тусламж, дэмжлэгтэйгээр тэд ч бас сайн сайхан амьдарч чадна.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Хэрэв таны хүүхэд дистрофик дисплазитай бол дараах асуултуудыг асууж илүү ихийг мэдэх нь чухал юм.

• Хүүхдийн биеийн аль хэсэг нь өвдөж байна вэ?
• Энэ нь танд насан туршдаа нөлөөлөх зүйл мөн үү?
• Хүүхдээ ямар мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх ёстой вэ? Хэр ойр ойрхон?
• Яс эсвэл үе мөчний өвдөлтийг намдаахын тулд бид ямар нэгэн зүйл хийж чадах уу?
• Энэ өвчтэй эсвэл үүнтэй төстэй өвчтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
• Хэрэв би илүү олон хүүхэдтэй болвол тэд бас энэ өвчнөөр өвдөж болох уу?

Эцэст нь хэлэхэд, санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйл!

Дистрофик дисплази нь мөгөөрс болон ясны хэвийн хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн намхан биетэй, богино мөчтэй, үе мөчний асуудалтай байдаг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө авах талаар эмчтэй зөвлөлдөх нь чухал юм.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Ийм нөхцөлд зөв мэдээллийг мэдэх, шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөө авах, таныг дэмжих хүмүүстэй холбогдох нь маш чухал юм. Эмч нараас асуулт асууж, тусламж хүсэхээс бүү ай.

Диастрофик дисплази, генетикийн өвчин, ясны өсөлт, мөгөөрс, богиносох, үе мөчний эмгэг