Таны хүүхэд гар эсвэл хөлийн хуруунууд хачин хэлбэртэй юу? Эктродактилийн талаар ярилцъя!

Таны бяцхан үр энэ ертөнцөд ирэхэд эцэг эхийн хувьд тэдний нэг хуруу эсвэл хөлийн хуруу байхгүй эсвэл өөр байрлалтай байгааг анзаарвал маш их цочирдол, гуниг, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. "Миний хүүхдэд яагаад ийм зүйл тохиолдсон юм бэ?" гэж та гайхаж байж магадгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, та ганцаараа биш. Өнөөдөр бид анагаах ухаанд "эктродактили" гэж нэрлэгддэг энэ өвчний талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярих болно.

Эктродактили гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Эктродактили гэдэг нь төрөх үед хуруу эсвэл хөлийн хуруунуудад тохиолддог эмгэг юм. Эмч нар үүнийг "төрөлхийн гарын ялгаа" гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдийн гарын дунд хэсэг, өөрөөр хэлбэл нэг буюу хэд хэдэн дунд хуруу зөв хөгжөөгүй байдаг. Үүний үр дүнд гарын голд V хэлбэрийн завсар буюу ан цав үүсдэг. Заримдаа хүүхдийн гар хавчны сарвуу шиг харагдаж болно. Түүнчлэн, үлдсэн хуруунууд хоорондоо наалдаж, сараалжтай байж болно.

Үүнийг мөн 'сэтэрхий гар' болон 'хугалааны гар/хөлийн гажиг' (SHFM) гэж нэрлэдэг. Хамгийн чухал нь энэ өвчин зөвхөн гарт төдийгүй хүүхдийн хөлийн хуруунд ч нөлөөлж болно .

Эктродактили нь заримдаа дангаараа тохиолдож болно. Эсвэл энэ нь хүүхдийн биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг өөр нэг өвчин эсвэл хам шинжийн нэг хэсэг байж болно. Энэ нь зөвхөн нэг гар эсвэл хоёр гарт нөлөөлж болно. Өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг . Шинж тэмдэг болон удамшлын шалтгаан нь мөн харилцан адилгүй байдаг.

Энэ зөвхөн танд тохиолдож байна гэж битгий бодоорой. Эктродактили бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ нь 90,000 амьд төрөлт тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог.

Ийм төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эктродактилийн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. Гарны сэтэрхий хэлбэр: Энэ тохиолдолд хүүхдийн гар "V" хэлбэртэй болдог. Дунд хуруу бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй байж болно. Энэ төрөл нь ихэвчлэн удамшлын гаралтай байдаг. Энэ нь гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байсан байх магадлал өндөр гэсэн үг юм. Энэ нь ихэвчлэн хоёр гарт нөлөөлдөг боловч хөлөнд ч нөлөөлж болно.

2. Ер бусын сэтэрхий гар: Энэ тохиолдолд хүүхдийн гар нь "U" үсэг шиг хэлбэртэй байдаг. Долоовор, дунд, ядам хуруунууд байхгүй. Энэ нь ихэвчлэн зөвхөн нэг гарт нөлөөлдөг. Энэ төрөл нь ихэвчлэн удамшдаггүй. Үүний оронд энэ нь аяндаа үүссэн генетикийн хувилбараас үүдэлтэй байдаг.

Үүний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Эктродактилийн шинж тэмдэг нь нярай хүүхэд бүрт маш их ялгаатай байж болох тул сандрах хэрэггүй.

• Олон нярай хүүхэд гар эсвэл хөл дээрээ хуруугүй байдаг.
• Зарим нярайд синдактили байж болох бөгөөд энэ нь хурууны хоорондох арьс салахын оронд наалддаг гэсэн үг юм.
• Заримдаа "хавчны сарвууны төрх" гэж нэрлэгддэг зүйлд дунд хуруу байхгүй болж, бугуй руу нарийссан конус хэлбэртэй сэтэрхий үүсдэг бөгөөд энэ нь гарыг хоёр хэсэгт хуваасан мэт харагдуулдаг. Энэ сэтэрхийний хоёр талд байгаа үлдсэн хуруунууд ихэвчлэн нийлдэг.
• Зарим нярай хүүхдүүд сэтэрхийгүй жижигхэн хуруутай байж болно.
• Ховор тохиолдолд гар бүрэн алдагдах тохиолдол гардаг.

Хэрэв таны хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлж зөвлөгөө авах нь хамгийн зөв арга юм.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Эктродактилийн гол шалтгаан нь удамшлын хувьсал юм. Энэ өвчнийг үүсгэдэг гэж тогтоогдсон зарим генийг энд оруулав.

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Эдгээр генүүд танд төвөгтэй сонсогдож магадгүй юм. Гэхдээ энгийнээр хэлбэл эдгээр генүүд нь хүүхдийн мөчний зөв хөгжилд тусалдаг. Хэрэв үүнд ямар нэгэн өөрчлөлт гарвал өмнө дурдсанчлан хуруунд асуудал үүсгэж болзошгүй.

Энэ өвчин хэнд илүү их тохиолдох магадлалтай вэ? Эрсдэлт хүчин зүйлс юу вэ?

Эктродактили нь эрэгтэй, эмэгтэй нярайд хоёуланд нь нөлөөлж болно.

Эдгээр төрөлхийн эмгэгүүд нь заримдаа жирэмсний үед тулгардаг тодорхой орчны хүчин зүйлстэй холбоотой байж болно гэж ярьдаг. Жишээлбэл:

• Жирэмсэн үед архи уух.
• Тамхи татах, вейп хийх эсвэл бусад тамхины бүтээгдэхүүн хэрэглэх.
• Эмчийн зөвлөгөөгүйгээр мансууруулах бодис хэрэглэх.

Чухал: Хэрэв та жирэмсэн бол юу идэх, уух, юу хийж болох, юу хийж болохгүй талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөхөө мартуузай. Энэ нь та болон таны хүүхдийн эрүүл мэндэд маш чухал юм.

Эмч нар үүнийг хэрхэн таних вэ?

Ихэнх тохиолдолд эмч хүүхэд төрмөгц энэ өвчнийг тодорхойлж чаддаг. Тэд хүүхдийн хуруу дутуу эсвэл гар, хөлөнд сэтэрхий байгаа эсэхийг нэг хараад л харж чадна. Дараа нь эмч яг ямар өвчнийг тодорхойлж , хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатайг хэлж чадна.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Эктродактилийг оношлоход тусгай шинжилгээ хийх шаардлагагүй байдаг. Та болон таны эмч хүүхдийнхээ хуруу, хөлийн хуруу байхгүй, нийлсэн эсвэл сэтэрхий байгааг анх харахад анзаарах болно.

Гэсэн хэдий ч заримдаа ургийн хэт авиан шинжилгээгээр хүүхэд төрөхөөс өмнө энэ өвчнийг илрүүлэх боломжтой байдаг. Энэ тохиолдолд та үүнийг мэдэж, хүүхэд төрөхөөс өмнө шаардлагатай алхмуудыг хийх боломжтой болно.

Хүүхэд төрсний дараа, эмчилгээ эхлэхээс өмнө эмч хүүхдийн гар эсвэл хөлний рентген зураг авахуулахыг зөвлөж болно. Энэ нь ясны байрлалыг илүү тодорхой харахад тусална.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм удамшлын эмгэгтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь танд удамшлын шинжилгээнд хамрагдах сайн нэр дэвшигч эсэхийг шийдэхэд тусална. Эдгээр шинжилгээнүүд нь эктродактили үүсгэдэг удамшлын мутаци болон бусад асуудлыг тодорхойлж чадна.

Та генетикийн мутацийн тээгч байсан ч гэсэн хүүхдүүд тань үүнийг өвлөнө гэсэн үг биш гэдгийг санаарай. Генетикийн зөвлөхүүд таны эрсдэлийг тайлбарлаж, эрүүл мэндээ хамгаалах эсвэл хүүхдүүд тань тодорхой генетикийн асуудлыг өвлөх эрсдлийг бууруулахын тулд хийж болох бусад алхмуудын талаар танд хэлж өгч чадна.

Үүнийг эмчлэх арга юу вэ?

Эктродактилийн эмчилгээ нь хүүхдийн биеийн байдлаас хамаарна.

• Заримдаа хүүхдэд зөвхөн физик эмчилгээ болон/эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ хангалттай байж болно. Эдгээр эмчилгээ нь гарын үйл ажиллагааг сайжруулж, өдөр тутмын ажлуудыг хэрхэн хийхийг заахад тусалдаг.
• Ихэнх тохиолдолд ортопед мэс засалч , гоо сайхны мэс засалч эсвэл нөхөн сэргээх мэс засалчийн хийсэн нөхөн сэргээх мэс засал нь хүүхдийн гарын үйл ажиллагаа, гадаад төрхийг сайжруулж чаддаг.

Гэсэн хэдий ч гар хугарсан үед хийх мэс засал нь хөл хугарсан үед хийх мэс заслаас арай илүү төвөгтэй байж болно. Тиймээс хүүхдийн тань мэс засалч хүүхдийн тань өвөрмөц нөхцөл байдлын талаар тантай дэлгэрэнгүй ярилцах болно. Нэгээс олон мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Эдгээр мэс заслыг таны хүүхэд маш бага, нялх байхад нь эхлүүлж болно.

Эктродактили өвчтэй хүмүүс мэс заслын дараа арьсаа алдах эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн, хурууны үйл ажиллагаа сайжирсан ч гэсэн мэс заслын дараа хурууны хөшүүн байдал нь түгээмэл тохиолддог хүндрэл юм. Таны эмнэлгийн баг энэ бүхнийг тантай ярилцах болно.

Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдийн тулгардаг хамгийн том асуудал юм.

"Миний хүүхэд хэвийн амьдралаар амьдарч чадах болов уу?"

Ихэнхдээ эктродактили өвчтэй хүмүүс,Илэрхий ялгаанаас үл хамааран гар нь өндөр түвшний үйл ажиллагаагаа хадгалж чаддаг. Тэд гараа хэрхэн ашиглахаа байгалиасаа сурдаг. Гэсэн хэдий ч мэс засал нь заримдаа гадаад төрхийг сайжруулж чаддаг. Үйл ажиллагаа нь суларсан тохиолдолд мэс засал нь үйл ажиллагаа болон гадаад төрхийг хоёуланг нь сайжруулж чаддаг.

Жижиг судалгаагаар эктродактилийн мэс засал хийлгэсэн хүмүүс мэс заслын гоо сайхны болон үйл ажиллагааны үр дүнд сэтгэл хангалуун байсан болохыг тогтоожээ.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Эктродактили нь удамшлын өвчин тул үүнээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Гэсэн хэдий ч та жирэмсний үед архи уухгүй, тамхи татахгүй, мансууруулах бодис хэрэглэхгүй бол эрсдэлээ бууруулж чадна.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь төрөлхийн гарны гажиг эсвэл бусад удамшлын өвчтэй бол хүүхэд тань энэ өвчнийг өвлөх магадлалын талаар генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах ёстой вэ? Өдөр тутмын амьдрал ямар байх вэ?

Хэрэв таны хүүхэд эктродактилитай төрсөн бол энэ өвчний чиглэлээр мэргэшсэн хүүхдийн ортопед мэс засалч, гоо сайхны мэс засалч эсвэл нөхөн сэргээх мэс засалчаас эмчилгээ авах нь чухал юм. Тэд таны хүүхдэд ямар эмчилгээний сонголт хамгийн тохиромжтойг шийдэхэд тань туслах болно.

Хүүхдийнхээ биеийн байдлыг засах нь хэцүү байж болох нь үнэн. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн эмч танд энэ үйл явцыг чиглүүлэх болно.

Ихэнх тохиолдолд эктродактили өвчтэй хүүхдүүд үйл ажиллагаандаа томоохон хязгаарлалтгүйгээр хэвийн амьдралаар амьдардаг. Тэд аливаа зүйлийг хийж, гараа өөрийн өвөрмөц аргаар ашиглаж сурдаг. Тиймээс зоригтой байгаарай.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо өөрт байгаа бүх асуултаа асуугаарай. Танд тусалж болох хэдэн асуулт энд байна:

• Миний хүүхдэд ямар төрлийн эктродактили байдаг вэ?
• Тэр өөр генетикийн эмгэгтэй юу?
• Миний хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?
• Мэс заслын дараа гар/хөлөө хэрхэн арчлах ёстой вэ?
• Илүү олон мэс засал шаардлагатай юу?
• Ямар төрлийн эмчилгээний санал эсвэл бусад тусламж авах боломжтой вэ?

Эдгээр асуултууд нь эмчтэйгээ яриа эхлүүлэхэд тохиромжтой газар юм. Хэчнээн жижиг зүйл байсан ч хамаагүй юуны ч талаар асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Эцэст нь, санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлс

Хүүхэд чинь мөчний ялгаатай төрсөн гэдгийг мэдэхэд хэцүү байж болно. Энэ нь хүн бүрт тохиолддог. Гэхдээ энэ ялгаа нь ихэвчлэн зүгээр л гадаад төрх байдгийг санаарай. Эктродактили өвчтэй хүмүүс гараараа ажиллаж сурдаг тул үйл ажиллагааны алдагдалд ордоггүй.

Эктродактилийг эмчлэхэд заримдаа хэцүү байж болох ч итгэмжлэгдсэн ортопед мэс засалч танд сонголтуудыг тайлбарлаж өгч чадна. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь мөчний төрөлхийн гажигтай байсан бол генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Генетикийн зөвлөх хүүхэд төрөхөөс өмнө юу мэдэх шаардлагатайг тайлбарлаж чадна.

Хүүхдэдээ хайр, дэмжлэг, зөв ​​​​эмнэлгийн тусламж үзүүлснээр тэд аз жаргалтай, амжилттай амьдарч чадна гэдгийг бүү мартаарай.

Эктродактили , Эктродактили, төрөлхийн гарын зөрүү, хуруу дутуу, сэтэрхий гар, сэтэрхий хөл, SHFM, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, төрөлхийн гарын зөрүү, синдактили