Бага насанд ой санамж муудахад хүргэдэг удамшлын өвчин болох гэр бүлийн Альцгеймерийн өвчин (FAD)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Бид Альцгеймерийн өвчний тухай бодохдоо нас ахих тусам хөгжиж, аажмаар ой санамжаа алддаг өвчний тухай боддог, тийм үү? Энэ үнэн. Ихэнх хүмүүс 65 наснаас хойш Альцгеймерийн өвчинтэй болдог. Гэхдээ маш ховор тохиолдолд залуу насандаа, тухайлбал 30, 40, 50 насанд ч хөгжиж болох Альцгеймерийн өвчний нэг төрөл байдаг гэдгийг та мэдэх үү? Энэ нь үеэс үед дамждаг генетикийн нөлөөллөөс үүдэлтэй юм. Өнөөдөр бид энэхүү ховор боловч маш чухал сэдэв болох удамшлын Альцгеймерийн өвчин буюу FAD-ийн талаар ярилцаж байна.

Энэ нь ердийн Альцгеймерийн өвчнөөс юугаараа ялгаатай вэ?

Альцгеймерийн өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг. Энэ хоёрын ялгааг ойлгох нь FAD гэж юу болохыг ойлгоход тусална.

FAD гэж нэрлэгддэг энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, FAD нь гэр бүл дотор үеэс үед дамждаг ганц генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр мутациудЭнэ ген нь тархинд хэвийн бус уургууд хуримтлагдахад хүргэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр нь тархины эсүүдийг гэмтээж, ой санамж болон бусад сэтгэцийн үйл явцыг бууруулдаг.

Үүнд нөлөөлдөг гурван үндсэн генийг тодорхойлсон:

• Пресенилин 1 (PSEN1)
• Пресенилин 2 (PSEN2)
• Амилоид прекурсор уураг (APP)

Эдгээр гурван генийн аль нэгэнд нь мутаци үүссэн тохиолдолд FAD үүсэхэд хангалттай. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь 'PSEN1' генд үүссэн мутаци юм.

Энэ өвчин үүсэх эрсдэл хамгийн өндөртэй хэн бэ?

Энэ нь нэлээд тодорхой юм. FAD-ийн хамгийн чухал эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн түүх юм. Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь FAD-ийг үүсгэдэг генийн мутацитай бол та үүнийг өвлөж, өвчин үүсгэх магадлал 50% байна.

Энэ нь хэрэв таны ээжийн талд уг өвчин туссан бол тухайн талын нагац эгч, авга ах, өвөө эмээ, элэнц эмээ нар ч мөн уг өвчин тусах магадлалтай гэсэн үг юм. Заримдаа, хэрэв таны эцэг эх өөр шалтгаанаар бага насаараа нас барсан бол та тэдэнд уг өвчин туссан эсэхийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Ийм тохиолдолд танай гэр бүлийн эрсдэлийг мэдэхэд хэцүү байж болно.

Альцгеймерийн ердийн өвчнөөс ялгаатай нь амьдралын хэв маяг болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нь FAD-ийн хөгжилд шууд нөлөөлдөггүй. Гол шалтгаан нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

FAD-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 30, 40 эсвэл 50 насанд эхэлдэг. Эдгээрийг эхэндээ танихад хэцүү байж болно. Та эдгээр өөрчлөлтийг гэр бүл эсвэл найз нөхдөөсөө өмнө анзаарч магадгүй юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүд байж болно.

• Ой санамж муудах: Энэ нь хөгшрөлтийн хэвийн үзэгдэл биш юм. Та саяхны үйл явдал, яриаг мартаж эхэлдэг. Энэ байдал цаг хугацааны явцад улам дорддог.
• Хайхрамжгүй байдал: Та өмнө нь дуртай байсан үйл ажиллагаа эсвэл хоббидоо сонирхолгүй болж магадгүй. Энэ нь сэтгэл гутралтай төстэй харагдаж болно.
• Зан төлөв болон хувийн шинж чанарын өөрчлөлтүүд:Та хяналтгүй уурлах, бухимдах, эсвэл шаардлагагүйгээр сэжиглэх зэрэг өөрчлөлтүүдийг анзаарч магадгүй.
• Хөдлөхөд бэрхшээлтэй байх: Та бие хөших, алхах үед бүдэрч унах, хөдөлгөөн удаашрах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
• Чичрэх : Хяналтгүй чичрэх (татах хөдөлгөөн) тохиолдож болох бөгөөд хуруунаас эхэлж, гар, хөл рүү тархдаг.
• Таталт : Зарим өвчтөнд таталт үүсч болно.
• Хэл ярианы бэрхшээл: Үүнд үг олоход бэрхшээлтэй байх, ярианы хэл ярианы алдаа багтаж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол та эдгээр шинж тэмдгүүдийг ээж эсвэл аавтайгаа ойролцоо наснаас нь эхлэн мэдэрч эхлэх магадлалтай.

Өвчинг хэрхэн зөв батлах вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл хамгийн түрүүнд мэргэшсэн эмчид хандах хэрэгтэй. Эмч таны шинж тэмдэг, эрүүл мэндийн түүх, ялангуяа танай гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна.

Оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно:

1. Танин мэдэхүйн тест: Танд ой санамж, анхаарал, асуудал шийдвэрлэх чадвар зэрэг зүйлсийг хэмжих энгийн асуулт, дасгалуудын цувралыг өгөх болно.

2. Тархины скан: Тархины гэмтэл эсвэл агшилтыг шалгахын тулд компьютер томографи эсвэл MRI скан хийхийг зөвлөж болно.

3. Генетикийн шинжилгээ: Хэрэв та FAD-ийн талаар хүчтэй сэжиглэж байгаа бол, ялангуяа та залуу бөгөөд уг өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол эмч тань генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэ бол энгийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь танд 'APP', 'PSEN1', эсвэл 'PSEN2' генийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь FAD-ийг эмчлэх арга, эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах хэд хэдэн эм байдаг.

Таны эмч дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Холинэстеразын дарангуйлагч, мемантин зэрэг эмүүд нь ой санамжтай холбоотой шинж тэмдгүүдийг хянах боломжтой.
• (SSRIs) зэрэг эмүүд нь сэтгэл санааны хэлбэлзэл болон зан үйлийн асуудлуудыг (уур хилэн, сэтгэл гутрал) хянахад тусалдаг.
• Чичрэх, хөших, таталт өгөх зэрэг бие махбодийн шинж тэмдгүүдэд тусдаа эм ууна.
• Сэтгэл заслын эмчилгээ нь таныг оюун санааны хувьд хүчирхэг байхад тусалдаг.

Өвчин хүндэрсэн үед ямар хүндрэлүүд гарч болох вэ?

Өвчин цаг хугацааны явцад даамжирвал янз бүрийн хүндрэлүүд үүсч болно. Хөдөлгөөнгүй, алхаж чадахгүй байх нь шарх , арьсны халдвар , цусны бүлэгнэл үүсгэдэг.

Хамгийн чухал бөгөөд аюултай хүндрэлүүдийн нэг бол хоол хүнс, ундаа залгихад хүндрэлтэй байх явдал юм. Энэ нь хоол хүнсний хэсгүүд болон усыг санамсаргүйгээр мөгөөрсөн хоолойгоор дамжин уушгинд ороход хүргэдэг. Энэ нь бактери уушгинд орж, хүнд хэлбэрийн уушгины хатгалгаа (аспирацийн уушгины хатгалгаа) үүсгэдэг. Энэ нь Альцгеймерийн өвчтэй хүмүүсийн нас баралтын гол шалтгаан болдог.

Энэ өвчинтэй хэрхэн амьдрах вэ?

Хэдийгээр FAD-ийг зогсоох боломжгүй ч та болон танай гэр бүл уг өвчинтэй хамт өнгөрүүлэх хугацааг аль болох тав тухтай, чанартай болгохын тулд хэд хэдэн зүйлийг хийж чадна.

• Аль болох оюун санааны идэвхтэй бай: Ном унших, энгийн таавар бодох гэх мэт тархиа дасгалжуулдаг үйл ажиллагаанд оролц.
• Биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн хий: Эмчийн зөвлөсний дагуу аль болох энгийн дасгал хөдөлгөөн хий.
• Эрүүл хооллолтыг баримтал.
• Стрессийг багасгах: Бясалгал, гүнзгий амьсгалын дасгал зэрэг нь тусалж чадна.
• Гэр бүл, найз нөхдийнхөө тусламжийг хүлээн ав: Энэ замыг ганцаараа туулах хэцүү. Хайртай хүмүүсийнхээ дэмжлэг маш чухал.
• Дэмжлэгийн бүлгүүдэд нэгдээрэй: Өвчтөн болон тэдний гэр бүлд ийм байдлаар тусалдаг байгууллагуудаас дэмжлэг, мэдлэг аваарай.

FAD бол хүнд өвчин боловч зөв мэдлэг, эмчилгээ, гэр бүлийн хайр, дэмжлэгтэйгээр энэ бэрхшээлийг даван туулж чадна.