Өнөө үед олон хүний тулгарч буй асуудал бол цусан дахь холестерин, триглицерид зэрэг өөх тосны хэмжээ ихсэх явдал юм. Гэхдээ заримдаа эдгээр өөх тосны хэмжээ, ялангуяа триглицеридын хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хэдэн мянган дахин их, хэвийн хэмжээнээс хэт өндөр байдаг. Үүний шалтгаан нь эцэг эхээс удамшдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болох юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Гэр бүлийн гиперхиломикронемийн хам шинж буюу товчхондоо FCS-ийн талаар ярилцаж байна. Хэдийгээр энэ нь нэлээд төвөгтэй сэдэв боловч үүнийг энгийнээр ойлгоё.
Энгийнээр хэлбэл, FCS гэж юу вэ?
FCS нь эцэг эхээс удамшдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүн өөх тос, ялангуяа триглицеридийг задлах, шингээх чадваргүй байдаг.
Бидний биед өөх тосыг задалдаг жижиг үйлдвэр байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Анагаах ухааны нэр томьёогоор үүнийг липопротеины липаза (LpL) гэж нэрлэдэг фермент юм. FCS-тэй хүнд энэ 'үйлдвэр' зөв ажилладаггүй эсвэл огт ажилладаггүй.
Үүний үр дүнд бидний идэж буй хоол хүнсэнд агуулагддаг триглицерид гэж нэрлэгддэг өөх тос нь биед шингэж чадахгүй бөгөөд оронд нь цусанд хиломикрон гэж нэрлэгддэг өөхний дусал хэлбэрээр хуримтлагддаг. Хиломикронуудын энэхүү хуримтлалыг бид хиломикронемийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь цусан дахь триглицеридийн түвшинг хэвийн бус өндөр болгодог.
Дэлхий даяар сая хүн тутмын нэг эсвэл хоёр нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг нь маш ховор тохиолдол юм. Энэ нь ихэвчлэн 10 нас хүрэхээс өмнө оношлогддог бөгөөд зарим хүүхдүүдэд амьдралынхаа эхний жилд энэ өвчин оношлогддог.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?
Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Үүний шалтгаан нь бидний ярилцсан липопротеины липаза (LpL) ферментийг үйлдвэрлэхэд оролцдог генийн согог юм.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин үүсэхийн тулд та энэ согогтой генийг ээж, ааваасаа хоёуланг нь өвлөх ёстой. Хэрэв та үүнийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөж авбал өвчин үүсэхгүй, харин та тэр генийн "тээгч" болно. Энэ нь та энэ генийг хүүхдүүддээ дамжуулах боломжтой гэсэн үг юм.
LpL ферментийг бидний нойр булчирхай үүсгэдэг. Үүний гол үүрэг нь цусан дахь хиломикроныг задалж, бие махбодид тэдгээрийн өөх тосыг энерги болгон ашиглахад нь туслах явдал юм. Тиймээс LpL зөв ажиллахгүй үед өөх тос задарч чадахгүй бөгөөд цусан дахь триглицеридын түвшин огцом нэмэгддэг.
Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?
FCS-ийн шинж тэмдгүүд нь цусан дахь триглицеридын өндөр түвшингээс үүдэлтэй байдаг. Эрүүл хүний триглицеридын түвшин 150 мг/дл-ээс бага байдаг. Гэсэн хэдий ч FCS-тэй хүнд энэ түвшин 1000 мг/дл-ээс хэтэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгийг таних нь маш чухал юм.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Ходоодны өвдөлт | Энэ бол хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг юм. Энэхүү үе үе тохиолддог өвдөлт нь хэвлийн дээд хэсгээс эхэлж, нуруу руу тархаж болно. Заримдаа маш хүчтэй байж болно. |
| Нойр булчирхайн үрэвсэл | Энэ нь ихэвчлэн ходоод өвдөх шалтгаан болдог. Нойр булчирхай нь бидний хэвлийн хөндийн чухал эрхтэн юм. Энэ үед хавддаг. Дотор муухайрах, хөлрөх, сулрах, нүд, арьс шарлах зэрэг шинж тэмдгүүд үүнтэй хамт гарч болно. |
| Арьсны өөрчлөлт | Зарим хүмүүст арьсны ксантом гэж нэрлэгддэг өвчин үүсдэг. Эдгээр нь өгзөг, өвдөг, тохой зэрэг газруудад гарч ирдэг өвдөлтгүй, улаан-шар өнгийн жижиг овгор юм. Эдгээр нь өөхнөөс бүрддэг. Хэрэв та эдгээрийг харвал энэ нь цусан дахь өөх тос ихэссэний шинж тэмдэг байж магадгүй юм. |
| Нүдний өөрчлөлтүүд | Торлог бүрхэвчийн липеми нь нүдний доторх судаснууд сүүн өнгөтэй харагддаг эмгэг юм. Энэ нь өөх тос хуримтлагдсанаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хараанд хор хөнөөл учруулдаггүй. |
| Элэг ба дэлүү томрох | Ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд цагаан цусны эсийн нэг төрөл (макрофаг) нь бие махбод дахь илүүдэл өөхийг шингээхийг оролддог. Эдгээр эсүүд өөхийг шингээж, элэг, дэлүүнд хадгалдаг бөгөөд ингэснээр эдгээр эрхтнүүд томрох болно. |
| Сэтгэцийн болон мэдрэлийн шинж тэмдгүүд | Зарим өвчтөнд сэтгэл гутрал, ой санамж муудах, зөнөгөрөл зэрэг эмгэгүүд үүсч болно. |
Үүнийг хэрхэн оношилж, эмчилдэг вэ?
Оношлогоо
Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул үнэн зөв онош тавихад заримдаа хэсэг хугацаа шаардагддаг. Хэрэв танд ходоод байнга өвддөг, нойр булчирхайн үрэвслийн давтан дайралттай, цусан дахь триглицеридын хэмжээ өндөр байвал эмч тань FCS-ийг сэжиглэж магадгүй юм.
Өвчинг батлахын тулд дараах шинжилгээг хийдэг.
- Мацаг барих триглицеридын цусны шинжилгээ: Энэ шинжилгээг хэдэн цагийн турш мацаг барьсны дараа хийдэг. Хэрэв триглицеридын түвшин 750 мг/дл-ээс өндөр байвал энэ нь FCS байж магадгүй юм. Заримдаа цусны дээж нь сүүн өнгөтэй харагдаж болно.
- Липазын түвшинг шалгах: Бие махбодид LpL ферментийн хэр их хэмжээгээр үйлдвэрлэгдэж байгааг хэмжихийн тулд тусгай тарилга (гепарин) хийдэг.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол 100% итгэлтэй байх цорын ганц арга зам юм. Энэ нь согогтой генийг эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан эсэхийг шалгаж чадна.
- Компьютер томографийн шинжилгээ: Энэ нь нойр булчирхай, элэг зэрэг эрхтэнд гэмтэл байгаа эсэхийг харахад тусалдаг.
Эмчилгээний аргууд
Хоолны дэглэм нь FCS-ийн эмчилгээний гол тулгуур бөгөөд саяхан батлагдсан шинэ эм бас бий.
Хамгийн чухал зүйл: Холестерины эмчилгээнд ихэвчлэн өгдөг статин, фибрат зэрэг эмүүд нь FCS-д үр дүнгүй байдаг . Учир нь эдгээр эмүүд үйлчлэхийн тулд бидний өмнө нь ярьсан LpL фермент биед зөв үйл ажиллагаа явуулж байх шаардлагатай.
FCS-ийн хоолны дэглэм
Энэ бол менежментийн хамгийн чухал хэсэг юм. Энэхүү хоолны төлөвлөгөөг боловсруулахын тулд эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах нь чухал юм.
- Өөх тосыг хязгаарлах: Өдөрт хэрэглэх өөх тосны хэмжээ 20 граммаас бага байх ёстой.
- Архи уухаа бүрмөсөн болих: Архи нь триглицеридын түвшинг бүр ч ихэсгэдэг.
- Энгийн сахар болон нүүрс усыг хязгаарлах: Чихэрлэг ундаа, чихэр зэрэг зүйлсээс зайлсхий.
- Идэх зүйлс: Хүнсний ногоо, жимс, буурцагт ургамал, бүхэл үр, өндөгний цагаан, өөх тос багатай сүүн бүтээгдэхүүн, туранхай мах.
- Витамин нэмэлт тэжээл: Таны эмч өөх тосыг багасгахын тулд бие махбодид шаардлагатай А, D, E, K зэрэг өөхөнд уусдаг витамин уухыг зөвлөж магадгүй юм.
Шинэ эм
Олезарсен (Тринголза)Энэ бол 2024 оны 12-р сард батлагдсан шинэ эм юм. Энэ нь сард нэг удаа арьсан дор тарьдаг тарилга юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь цусан дахь өөх тос хуримтлагдахад тусалдаг apoC-III хэмээх уургийн бие махбодийн үйлдвэрлэлийг бууруулснаар үйлчилдэг. Та үүний талаар эмчээсээ илүү ихийг мэдэж болно.
FCS-тэй амьдрахад тулгардаг бэрхшээлүүд
FCS нь бие махбодийн болон сэтгэцийн эрүүл мэндэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг насан туршийн өвчин юм.
- Хооллоход бэрхшээлтэй байдал: Гадуур хооллох, үдэшлэгт явах нь маш хэцүү байж болно.
- Сэтгэл зүйн нөлөө: Байнга өвдөх, ирээдүйгээс айх, түгшүүр төрөх, "тархины манан" үүсэх магадлалтай.
- Нийгмийн болон ажлын амьдралд үзүүлэх нөлөө: Байнга эмнэлэгт хэвтэх нь нийгмийн харилцаа холбоо, ажлыг хадгалахад хүндрэл учруулдаг.
Тиймээс эмнэлгийн багтайгаа нягт хамтран ажиллаж, шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхийн дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- FCS нь бие махбодийг өөх тос (триглицерид) задлах чадваргүй болгодог ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ нь цусан дахь триглицеридын түвшинг хэвийн бус өндөр түвшинд хүргэдэг бөгөөд гол шинж тэмдэг нь ходоодны хүчтэй өвдөлт, нойр булчирхайн үрэвсэл (нойр булчирхайн үрэвсэл) юм.
- Эмчилгээний гол хэсэг нь өөх тосны хэрэглээг хязгаарласан маш хатуу хоолны дэглэм баримтлах явдал юм. Архинаас бүрэн татгалзах хэрэгтэй.
- Энэ өвчний үед холестерины ердийн эмүүд үр дүнгүй байдаг ч шинээр нэвтрүүлсэн эм байдаг.
- Энэ өвчнийг эмчлэх нь насан туршийн сорилт тул эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, гэр бүлийнхнийхээ дэмжлэгийг авах нь чухал юм.
- Хэрэв танд эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаж , зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү