Энэ генетикч хэн бэ? Энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя!

Та генетикчийн талаар сонсож байсан уу? Та "Энэ хэн бэ?" гэж гайхаж байж магадгүй. "Тэд юу хийдэг юм бэ?" гэж асууж магадгүй. Санаа зоволтгүй, өнөөдөр бид эдгээр генетикчид хэн болох, бидний эрүүл мэндэд хэр чухал болохыг энгийн бөгөөд ойлгомжтой байдлаар ярилцах болно. Энэ нь найзтайгаа ярилцахтай адил юм.

Энэ генетикч хэн бэ?

Энгийнээр хэлбэл, генетикч гэдэг нь бидний ген болон эрүүл мэндийн хоорондын хамаарлыг судалдаг эмч юм. Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний генүүд бол бидний бие доторх жижиг заавруудын цуврал юм. Эдгээр генүүд нь зөвхөн бидний өндөр, өнгө төдийгүй тодорхой өвчинд өртөмтгий байдлыг тодорхойлдог.

Эдгээр генетикчид, ялангуяа клиник генетикчид жирэмслэлтээс эхлээд бүх насны хүмүүст нөлөөлдөг генетикийн эмгэгийг тодорхойлж, эмчлэхэд тусалдаг. Зарим генетикчид удамшлын өвчний талаар судалгаа хийж, шинэ нээлт хийдэг. Зарим нь захиргааны ажил эсвэл бусад эмч, оюутнуудад хичээл заах ажилд оролцдог.

Та яагаад генетикчтэй уулзахыг хүсээд байгаа юм бэ?

Генетикчтэй уулзахыг хүсэх олон шалтгаан бий. Тэдгээрийн заримыг нь авч үзье.

Хэрэв танд удамшлын эмгэг оношлогдвол...

Хэрэв эмч танд удамшлын өвчин байгаа гэж сэжиглэж байвал таныг генетикч рүү илгээж магадгүй. Энэ нь таны генд өөрчлөлт буюу мутаци байгаа гэсэн үг юм. Эдгээр удамшлын мутаци нь төрөх үед илэрч эсвэл амьдралын хожуу үед хөгжиж болно.

Генетикч танд энэ өвчинд нөлөөлдөг генетикийн хүчин зүйлийг тодорхойлоход туслах, энэ нь таны хүүхдүүд болон гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэрхэн нөлөөлж болохыг тайлбарлах, мөн генетикийн өвчний үед аль болох эрүүл байхад туслах эмнэлгийн багт зөвлөмж өгөх боломжтой.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн удамшлын өвчтэй бол...

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн хорт хавдар гэх мэт удамшлын өвчтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Таны эмч таныг генетикч рүү илгээж магадгүй. Генетикч таны өвчин тусах эрсдлийг үнэлж, түүнтэй тэмцэх төлөвлөгөө боловсруулахад тань туслах болно. Жишээлбэл, тэд хорт хавдрын шинж тэмдгийг аль болох эрт илрүүлэхэд туслах үзлэг хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Тэд мөн таны эрсдэлийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг санал болгож магадгүй юм.

Хэрэв таны хүүхэд удамшлын өвчтэй бол...

Генетикчид насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдийг хоёуланг нь эмчилдэг. Зарим нь хүүхдүүдэд мэргэшсэн. Хэрэв таны хүүхдэд төрөлхийн гажиг эсвэл аутизм гэх мэт эмгэг оношлогдсон бол та генетикч дээр очих шаардлагатай байж магадгүй юм. Генетикч танд болон танай гэр бүлд хүүхдийн тань оношлогоо, эмчилгээний сонголт, тавилан зэргийг ойлгоход нь тусалж чадна.

Чухал: Эцэг эхчүүд хүүхдээ удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдээд цочирдох нь түгээмэл байдаг. Гэхдээ генетикчийн тусламжтайгаар та хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг ойлгож, хамгийн сайн тусламж үйлчилгээг үзүүлэх боломжтой.

Хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа эсвэл жирэмсэн бол...

Та гэр бүл төлөвлөж байхдаа эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч эсвэл эх баригч таныг генетикч рүү чиглүүлж магадгүй. Хэрэв та удамшлын өвчтэй эсвэл 35-аас дээш настай бол энэ нь ялангуяа чухал юм. Генетикч нь таны хүүхдэд удамшлын эмгэг өвлөх эсвэл Дауны хам шинж гэх мэт эмгэгтэй төрөх эрсдлийг тодорхойлоход тусална.

Та жирэмсний үед жирэмсний өмнөх шинжилгээний үр дүн эсвэл бусад асуудлын талаар генетикчтэй уулзаж болно.

Хэрэв танд ховор тохиолддог өвчин байгаа бол...

Генетикчид нийтлэг болон ховор тохиолддог генетикийн өвчнийг оношилж, эмчилдэг. Зарим өвчин маш ховор байдаг. Эдгээр тохиолдолд генетикч нь өвчнийг сайн мэддэг, танд тусалж чадах цорын ганц хүн байж болно.

Клиникийн генетикч гэж хэн бэ?

'Клиникийн генетикч' гэдэг нэр томьёо нь өвчтөнүүдийг үздэг генетикчийг хэлдэг. Тэд анагаах ухааны зэрэгтэй ('`(MD - Анагаах ухааны доктор)'` эсвэл '`(DO - Остеопатик анагаах ухааны доктор)'`).

Ихэнх генетикчид клиник генетикчид гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч зарим генетикчид өвчтөний эмчилгээнд бус, голчлон лабораторид ажилладаг. Тэд анагаах ухааны зэрэгтэй, докторын зэрэгтэй (PhD - Философийн доктор) эсвэл хоёуланг нь эзэмшиж болно. Тэднийг ихэвчлэн клиник генетикчид биш харин генетикчид эсвэл анагаах ухааны генетикчид гэж нэрлэдэг.

Генетикчид хаана ажилладаг вэ?

Генетикчдийн ихэнх нь томоохон эмнэлэг, эмнэлгийн төвүүдэд ажилладаг. Зарим нь хувийн болон бүлгийн эмнэлгүүдэд ажилладаг. Маш цөөн хэд нь зөвхөн арилжааны лабораторид ажилладаг.

Генетикчид ихэвчлэн тантай биечлэн уулздаг боловч олонх нь виртуал цаг товлох (теле эрүүл мэнд) санал болгодог. Энэ нь генетикчид цөөхөн эсвэл огт байдаггүй бүс нутгийн хүмүүст онцгой чухал юм.

Ихэнх генетикчид томоохон хотуудад эсвэл түүний ойролцоо ажилладаг тул олон хүн генетикчтэй уулзахад хялбар байдаггүй. Хэрэв та генетикчтэй уулзахыг хүсч байгаа ч танай нутагт хэн ч байхгүй бол эмчээсээ асуугаарай.

Генетикч юу хийдэг вэ?

Эмнэлзүйн генетикчийн ердийн ажлын долоо хоног дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Нарийвчилсан биеийн үзлэгийг хийдэг.
• Хүмүүстэй гэр бүлийн түүх, шинж тэмдгүүдийнх нь талаар ярилцах.
• Генетикийн шинжилгээг төлөвлөж, чиглүүлдэг.
• Шинжилгээний үр дүнг хувь хүмүүс болон тэдний гэр бүлийнхэнтэй хэлэлцдэг.
• Хэн нэгэнд хэцүү оношлогоо хийх шаардлагатай болсон үед бид тэр хүн болон түүний гэр бүлийг сайхан сэтгэл, энэрэнгүй сэтгэлээр дэмждэг.
• Бид эмчилгээг бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй хамтран зохицуулдаг.
• Эмнэлгийн нөхцөл байдлыг зохицуулах эмчилгээ эсвэл стратеги санал болгодог.
• Би анагаах ухааны генетикийн талаар шинээр хэвлэгдсэн нийтлэлүүдийг уншиж мэдлэгээ шинэчилдэг.
• Би захиргааны болон багшлах ажил хоёуланг нь хийдэг.
• Судалгаа хийж, хэвлүүлэх өгүүлэл бичих.

Бүх генетикчид өвчтөнүүдийг шууд хардаггүй. Зарим нь лабораторид дараах байдлаар ажилладаг:

• Генетикийн өвчний шинжилгээг хийж байна.
• Туршилтын үр дүнг шинжлэх.
• Эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд зориулсан дэлгэрэнгүй тайланг бэлтгэх.

Генетикч болон генетикийн зөвлөхийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Генетикч болон генетикийн зөвлөхүүд хоёулаа генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн боловч тэдний сургалтын хувьд ялгаа бий:

• Генетикчид бол эмч нар. Тэд анагаахын сургуульд суралцаж, генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн.
• Генетикийн зөвлөхүүд нь сургагдсан мэргэжилтнүүд юм. Тэд генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр магистрын зэрэг хамгаалдаг. Тэд мөн Мэргэшсэн генетикийн зөвлөх (CGC®) болохын тулд шалгалт өгдөг. Тэд дээр дурдсан олон ажлыг гүйцэтгэж чаддаг ч бие махбодийн үзлэг хийх эсвэл өмнө нь хэвлүүлээгүй эмнэлгийн менежментийн төлөвлөгөө боловсруулж чадахгүй.

Генетикч болон генетикийн зөвлөхүүд баг болж ажилладаг. Эдгээр багт генетикийн сувилагч, хоол зүйч, фармакогеномикийн мэргэжилтнүүд багтаж болно. Генетикч нар мөн анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч (PCPs) болон мэдрэлийн эмч, хавдар судлаач зэрэг бусад мэргэжилтнүүдтэй хамтран өвчнийг оношилж, эмчлэх чиглэлээр ажилладаг.

Та хэрхэн генетикч болох вэ?

Генетикч болохын тулд та дээд боловсрол эзэмших шаардлагатай - анагаахын сургуульд суралцаж, анагаахын зэрэг авах (`(MD)` эсвэл `(DO)`), эсвэл магистрын сургуульд суралцаж, докторын зэрэг авах (`(PhD)`). Ихэнх генетикчдийн дагаж мөрддөг үндсэн алхмууд энд байна:

• Эхлээд та бакалаврын зэрэг авах хэрэгтэй.
• Та анагаахын сургуульд сурч, "(MD)" эсвэл "(DO)" гэсэн зэрэг авах хэрэгтэй.
• Та анагаах ухааны резидентур (жишээлбэл, дотрын эмчилгээ эсвэл хүүхдийн эмч)-ийг дүүргэж, дараа нь генетикийн чиглэлээр эсвэл хүүхэд эмч/генетик гэх мэт хосолсон резидентурын чиглэлээр суралцах ёстой.
• Америкийн Анагаах Ухааны Генетик ба Геномикийн Зөвлөл (ABMGG) зэрэг байгууллагаас зөвлөлийн гэрчилгээ авахын тулд шалгалт өгөх ёстой. (Шри Ланкад холбогдох төгсөлтийн дараах байгууллагаас MD (Генетик) зэрэг мэргэшсэн гэрчилгээ авч, нарийн мэргэжлийн эмчээр бүртгүүлэх ёстой.)

Хэрэв та өвчтөнтэй уулзахын оронд судалгаа хийх эсвэл лабораторид ажиллахыг илүүд үздэг бол анагаах ухааны зэрэг хамгаалахын оронд "PhD"-ийн зэрэг хамгаалахыг сонгож болно. Зарим хүмүүс давхар зэрэг хамгаалах ("MD/PhD") эрхэлдэг. Таны сонгох яг тодорхой зам нь таны сонирхол, карьерын зорилгоос хамаарна. Сонголтуудынхаа талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд авч үзэж буй боловсролын байгууллагуудаараа зочилж, тэндхийн профессор, оюутнуудтай ярилцах нь зүйтэй.

Хүүхдийн генетикч гэж хэн бэ?

Хүүхдийн генетикч гэдэг нь нярай болон бага насны хүүхдийн удамшлын өвчнийг оношилж, эмчилдэг хүн юм. Тэд мөн гэр бүлүүдэд боловсрол, дэмжлэг үзүүлдэг. Жишээлбэл:

• Би хүүхдийн чинь биеийн байдлыг танд ойлгомжтой байдлаар тайлбарлаж өгье.
• Туршилтын үр дүнг танд тайлбарлах болно.
• Энэ нь энэхүү генетикийн нөхцөл байдал нь гэр бүлийн бусад гишүүд эсвэл ирээдүйн жирэмслэлтэнд нөлөөлж болзошгүйг тайлбарлаж байна.

Хэрэв таны хүүхэд дараах нөхцлүүдийн аль нэгтэй төрсөн бол та хүүхдийн генетикчтэй хамтран ажиллах шаардлагатай болж магадгүй.

• Төрөлхийн зүрхний өвчин (`(Төрөлхийн зүрхний өвчин)`).
• Дауны хам шинж гэх мэт хүүхдийн хромосомд нөлөөлдөг генетикийн хам шинж.
• Цистик фиброз эсвэл хадуур эсийн өвчин гэх мэт удамшлын эмгэг.

Хүүхдийн генетикчид хүүхэд судлал болон анагаах ухааны генетикийн аль алиных нь чиглэлээр резидентурын сургалтанд хамрагддаг. Тэд ихэвчлэн хоёр чиглэлээр мэргэшсэн байдаг.

Эцэст нь хэлэхэд хамгийн чухал зүйл

Та генетикчтэй анх уулзахдаа бага зэрэг сандарч, айж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ генетикчид хувь хүмүүс болон гэр бүлүүдтэй байнга уулздаг гэдгийг санаарай. Тэд таны биед эсвэл таны хайртай хүний ​​​​биед юу болж байгааг ойлгоход тань туслахыг үнэхээр хүсдэг. Тэд танд сайн мэдээ эсвэл танд сонсох хэцүү мэдээтэй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч генетикчид таныг мэдлэг, нөөц бололцоо, энэрэнгүй сэтгэлээр алхам тутамд дэмжихэд бэлэн байна.

Тиймээс та генетикч гэж хэн бэ, тэд юу хийдэг талаар сайн ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй болно гэж найдаж байна!

Генетик , генетикч, удамшлын өвчин, удамшил, генетикийн шинжилгээ, эмнэлгийн зөвлөгөө, эрүүл мэнд