Танай хүүхэд энэ ховор тохиолддог арьсны өвчинтэй юу? Харлекиний ихтиозын талаар ярилцъя

Нярай хүүхдийн арьс ихэвчлэн маш гөлгөр, зөөлөн байдаг, тийм үү? Гэхдээ бодоод үз дээ, заримдаа зарим нярай маш ховор тохиолддог, бага зэрэг ноцтой арьсны өвчтэй төрдөг. Ийм ховор тохиолддог, анх харахад арьсны өвчний нэгийг Харлекин ихтиоз гэж нэрлэдэг. Та үүнийг сонсоод бага зэрэг санаа зовж магадгүй ч энэ талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.

Харлекин ихтиоз гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Харлекин ихтиоз нь нярайд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог генетикийн арьсны өвчин юм. Хүүхэд энэ өвчтэй төрөхөд түүний бүх бие зузаан, хатуу, хайрстай арьсаар бүрхэгдсэн байдаг. Эдгээр нь ромб хэлбэртэй хэсгүүд шиг харагддаг. Эдгээр ялтсууд нь маш хатуу тул хагарч, хуулагдах боломжтой.

Арьсны энэхүү чангаралт нь хүүхдийн нүүрний хэлбэрийг ч өөрчилж чаддаг. Чих, зовхи, хамар, ам зэрэг хэсгүүд сунаж, хэлбэрээ алдаж болзошгүй. Түүгээр ч зогсохгүй мөчний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал болж, хоол идэх, амьсгалахад ч хэцүү болж магадгүй юм.

Бидний арьс бол бидний бие махбодь болон хүрээлэн буй орчны хоорондох хамгаалалтын хаалт шиг юм. Гэхдээ Харлекин ихтиозын энэ тохиолдолд хүүхдийн арьсны эдгээр гажигаас болж энэхүү хамгаалалтын хаалт эвдэрдэг. Дараа нь дараах асуудлууд үүсдэг.

• Бие махбодоос ус ялгарахыг хянах нь хэцүү болдог.
• Биеийн температурыг зөв барьж чадахгүй байна.
• Халдвартай тэмцэх чадвар буурдаг.

Энэ нь хүүхдийг амьдралын эхний хэдэн долоо хоногт шингэн алдалт болон ноцтой, амь насанд аюултай халдварт өртөмтгий болгодог. Нярайн үе дууссаны дараа эдгээр зузаан давхаргууд аажмаар хууларч, хүүхдийн арьсан дээр улаан, хайрслаг төрх үлдээдэг.

Харлекин ихтиоз бол арьсны өвчний ихтиозын хамгийн хүнд хэлбэр юм. Ихтиозын 20 гаруй төрөл байдаг. Жишээ нь ламелляр ихтиоз болон ихтиоз vulgaris юм. Өмнө нь Харлекин ихтиозтой төрсөн нярай хүүхдүүдийн амьдрах чадвар маш бага байсан. Гэсэн хэдий ч дэвшилтэт эмчилгээ, эрчимт эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний тусламжтайгаар нярай хүүхдүүд хүүхэд нас, өсвөр насандаа амьд үлдэх магадлал хамаагүй өндөр байдаг.

Энэ өвчнийг өөр нэрээр нь мэддэг:

• ``Аутосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз — арлекин хэлбэрийн ихтиоз``
• "Харлекин хүүхдийн хам шинж"
• 'Харлекин ураг'
• `Төрөлхийн ихтиоз`
• `Ихтиоз fetalis`

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. АНУ шиг улсад ч гэсэн энэ өвчин 300,000-500,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог.Энэ бол Шри Ланкад маш ховор тохиолддог нөхцөл байдал юм.

Харлекин ихтиозын шинж тэмдэг юу вэ?

Харлекин ихтиозтой нярай хүүхдүүд ихэвчлэн дутуу төрдөг. Тэдний бие махбодь нь зузаан, хавтан хэлбэртэй хайрсаар бүрхэгдсэн байдаг. Арьс нь маш зузаан тул хайрсны хооронд гүн ан цав үүсдэг. Түүнчлэн, арьс сунадаг тул хүүхдийн зовхи, уруул нь дотогшоо эргэдэг. Цээж, гэдэс нь чанга сунадаг тул амьсгалах, идэхэд хэцүү болгодог.

Энд бусад зарим шинж тэмдгүүд байна:

• Хавтгай хамартай байх.
• Чихнүүд нь толгойд холбогдсон мэт байрладаг.
• Гар, хөл нь жижиг болж, хавддаг.
• Хэвийн бус сонсгол.
• Амьсгалын замын халдвар байнга гардаг.
• Үе мөчний хөдөлгөөн буурсан.
• Биеийн бага температур.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Харлекин ихтиозын гол шалтгаан нь ABCA12 генийн генетикийн мутаци юм. Энэхүү ABCA12 ген нь бидний биед эрүүл арьсны эсийн өсөлтөд зайлшгүй шаардлагатай уураг үйлдвэрлэхийг заадаг. Энэ уургийн хамгийн чухал үүргүүдийн нэг бол липидийг арьсны хамгийн гаднах давхарга болох эпидермис рүү зөөвөрлөх, хамгаалалтын хаалт үүсгэх явдал юм.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн бие махбодь нь ABCA12 уураг маш бага хэмжээгээр эсвэл огт ялгаруулдаггүй. Энэ нь арьсны эпидермисийн хэвийн хөгжлийг алдагдуулж, хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд өвчилсөн генийн хоёр хувийг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм - нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас. Эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч байж болно. Энэ нь тэд гентэй боловч ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй гэсэн үг юм.

Боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Харлекин ихтиозын хүндрэлүүд нь янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй байж болно. Зарим хүндрэлүүд нь:

• Үсний өсөлт буурсан.
• Хумсны хэв гажилт.
• Арьс нь ихэвчлэн загатнадаг.
• Халуун, хүйтнийг тэсвэрлэхэд бэрхшээлтэй.
• Дахин давтагдах арьсны халдварууд.
• Бие дэх электролитийн тэнцвэргүй байдал.
• Булчин, шөрмөс, арьс болон бусад эд эсийг чангалж, хатууруулах.
• Амьсгалын замын хямрал, дутагдал.
• Сепсис бол гэнэтийн, хүнд хэлбэрийн бактерийн халдвар юм.

Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?

Эмч нар төрөх үед хүүхдийн гадаад төрх байдалд үндэслэн өвчнийг оношилж чаддаг. Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байсан бол жирэмсний үед жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ хийж болно.Эмч нар ABCA12 генийн мутацийг шалгахыг зөвлөж магадгүй юм. Түүнчлэн, заримдаа жирэмсний хоёр ба гурав дахь гурван сард хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр өвчний шинж тэмдгийг илрүүлж болно.

Харлекин ихтиозыг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчтэй хүүхэд төрмөгц нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт (NICU) хэвтдэг. Тэнд хүүхдийг биеийн температурыг хянахын тулд өндөр чийгшилтэй инкубаторт байрлуулдаг. Сувилагч нар хүүхдийг хэрхэн асардаг талаар энд дурдлаа.

• Хөхөөр хооллохдоо байнга хөхүүлэх.
• Арьсаа зөөлрүүлж, хайрсыг арилгахад туслахын тулд биеэ тогтмол угаана.
• Хайрсыг арилгахын тулд заримдаа уушгины чулуу эсвэл барзгар хөвөн гэх мэт зүйлээр зөөлөн үрж болно.
• Арьсны хуурайшилтыг багасгаж, уян хатан чанарыг нэмэгдүүлэхийн тулд чийгшүүлэгч түрхээрэй.

Хэрэв таны хүүхэд Харлекин ихтиозын хүнд хэлбэрийн тохиолдолтой бол та үүнийг этретинат гэж нэрлэгддэг амаар уудаг ретиноидоор эмчилж болно. Энэ эм нь зузаан, хайрстай арьсыг арилгахад тусалдаг. Энэ нь мөн хуруу мэдээ алдах, амьсгалахад хэцүү болох, цээж чангарах, хоол идэхэд хэцүү болох зэрэг шинж тэмдгүүдийг намдаахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр амаар уудаг ретиноидууд удаан хугацаагаар хэрэглэхэд ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг тул эмч нар зөвхөн таны хүүхдэд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л хэрэглэдэг.

Эрчимт эмчилгээний тасаг (NICU)-ийн тусламж үйлчилгээ

Таны хүүхэд нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт (NICU) байх үед нарийн мэргэжлийн эмч, сувилагч нар таны хүүхдийг маш нарийн хянаж байдаг. Тэд биеийн температур, шингэний түвшин, халдварын шинж тэмдгийг байнга хянаж байдаг. Тэд арьсыг чийгтэй байлгахын тулд тусгай боолт, тос хэрэглэдэг. Заримдаа хүүхдийг гуурсаар хооллох шаардлагатай болж магадгүй юм.

Тусгай эмүүд

Дээр дурдсан амаар уух ретиноидуудаас гадна халдвараас урьдчилан сэргийлэх антибиотик, өвчин намдаагч, хуурайшилт, загатнааг багасгах тос хэрэгтэй болно. Эдгээрийг бүгдийг нь эмчийн зааврын дагуу хэрэглэнэ.

Урт хугацааны эмчилгээний бүлэг

Зузаан арьсны хальс унасны дараа та хүүхдээ гэртээ авч явж болох ч танд тасралтгүй эмнэлгийн тусламж, анхаарал шаардлагатай хэвээр байх болно. Харлекин ихтиозын үед олон салбарын эмч нарын багийн тусламж шаардлагатай. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Нярайн эмч нар
• Арьс судлалын эмч нар
• Гоо сайхны мэс засалчид
• Генетикчид
• Нүдний эмч нар
• Чих, хамар, хоолойн эмч нар (чих, хамар, хоолойн эмч)
• Физик эмчилгээний эмч нар
• Ортопедистууд
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд

Энэхүү эмнэлгийн баг нь хүүхдэд амьдралынх нь туршид шаардлагатай эмчилгээг үзүүлэхийн тулд ажилладаг.

Хэрэв миний хүүхэд энэ өвчтэй бол би юу хүлээж болох вэ?

Харлекин ихтиоз нь архаг өвчин бөгөөд насан туршийн эмчилгээ шаарддаг. Тиймээс энэ өвчний чиглэлээр мэргэшсэн арьсны эмчийг олох нь чухал юм. Энэ нь таны хүүхэд амьдралынхаа туршид шаардлагатай эмчилгээг авах боломжийг олгоно. Мөн арьсны аливаа асуудлыг (хайрцаг, хагарсан, загатнасан арьс) хянах өдөр тутмын арьс арчилгааны дэглэм тогтоох нь чухал юм. Энэ дэглэмийг амьдралынхаа туршид дагаж мөрдөх шаардлагатай.

Арьсны асуудлаас гадна хүүхдийн хуруу, хөлийн хуруунууд зузаарч, хөшиж болзошгүй . Энэ нь түүнд юм барихад хэцүү болгож болзошгүй. Түүнчлэн, шагай, өвдөг нь хөшиж, алхахад хэцүү болгож болзошгүй. Хүүхдийн бие бялдрын өсөлт хөгжилтөд зарим талаараа саатал гарч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч сэтгэцийн хөгжил хэвийн явагдах ёстой.

Ийм хүүхдийг асрах нь хэцүү ч зохих ёсны эмчийн зөвлөгөө, хайр, тэвчээртэй хандах нь маш чухал юм.

Энэ өвчний хэтийн төлөв юу вэ?

Харлекин ихтиозын эмчилгээний дэвшил гарсан ч харамсалтай нь зарим нярай хүүхэд энэ өвчнөөр нас барсаар байна. Нэгэн судалгаагаар энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдүүдийн 44% нь нас баржээ. Амьдралын эхний гурван сарын хугацаанд нас баралтын гол шалтгаан нь сепсис, амьсгалын дутагдал, эсвэл хоёулангийнх нь хослол байв.

Гэсэн хэдий ч амаар уудаг ретиноид зэрэг эмийг эрт эмчлэх нь амьд үлдэх түвшинг нэмэгдүүлдэг болох нь батлагдсан. Өмнө дурдсан судалгаагаар амаар уудаг ретиноидоор эмчилсэн нярай хүүхдүүдийн 83% нь амьд үлджээ.

Харлекин ихтиозоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй эсвэл өмнө нь ийм өвчтэй байсан бол генетикийн шинжилгээ эсвэл генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Энэ мэдээлэл нь дахин хүүхэдтэй болох талаар шийдвэр гаргахад тустай байж болно.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд энэ өвчтэй бол түүнийг халамжлахад туслах хэдэн зүйлийг энд оруулав.

• Хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар сайтар мэдэж аваарай. Найдвартай эх сурвалжуудыг уншиж, энэ талаар мэргэжилтэн болохыг хичээгээрэй.
• Хүүхдийг аль болох эрүүл байлгах хэрэгтэй.Тэжээллэг хоол хүнсээр хангаж, хангалттай дасгал хөдөлгөөн хийж, цаг тухайд нь эмчийн үзлэгт хамруул.
• Хүүхэддээ юу тохирохыг олоорой. Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг. Нэг хүнд тохирсон зүйл нөгөө хүнд тохирохгүй байж магадгүй. Хүүхдийнхээ хэрэгцээнд тохирсон өдөр тутмын арьс арчилгааны дэглэм боловсруул.
• Хүүхдийн орчныг анхаарч үзээрэй. Хэт хуурай, хүйтэн эсвэл халуун орчны нөхцөл байдал, мөн "албадан агаарын халаалт" нь хүүхдийн арьсыг улам хуурайшуулж, эмзэг болгодог. Энэ нь мөн хүүхдийн ерөнхий сайн сайхан байдалд нөлөөлж болно.
• Хувийн арьс арчилгааны хэрэгсэл авч яваарай. Нарны тос, тос, өвчин намдаагч гэх мэт хүүхдэдээ хэрэгтэй зүйлсийг үргэлж цүнхэндээ авч яваарай.
• Хүүхэддээ бага зэрэг хариуцлага хүлээлгэ. Хүүхэд тань бага багаар өөрийнхөө арьсыг хэрхэн арчлахыг сурах болно. Хүүхэддээ өөрийн арьс арчилгааны хэрэгцээнд бага зэрэг хариуцлага хүлээлгэ.
• Нялх насанд: Арьс арчилгаа болон хөхөөр хооллохыг дэмжинэ.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Хэрэв таны хүүхэд Харлекин ихтиозтой бол танд олон асуулт байж магадгүй. Эмчээс асууж болох хэдэн асуулт энд байна:

• Харлекин ихтиоз нь өвдөлттэй юу?
• Энэ нь яагаад бусад төрлийн ихтиозоос илүү хүнд байдаг вэ?
• Та миний хүүхдэд ямар эмчилгээ хийхийг зөвлөх вэ?
• Хүүхдээ хэвийн амьдралаар амьдрахад нь хэрхэн туслах вэ?
• Хүүхдийн биеийн байдлыг улам дордуулж болзошгүй бөгөөд үүнээс зайлсхийх ёстой хүчин зүйлүүд юу вэ?
• Хүүхэд маань наранд гарсан нь дээр биш гэж үү?
• Өөр ямар хүндрэлүүд эсвэл эрүүл мэндийн нөхцөл байдлаас болгоомжлох ёстой вэ?
• Сайн дэмжлэгийн сүлжээг хаанаас олж болох вэ?

Эцэст нь үүнийг санаарай ! (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань Харлекин ихтиоз гэх мэт ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдээд айж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Та ганцаардаж, юу хийхээ мэдэхгүй байж магадгүй юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчний талаар мэдлэгтэй эмч нарыг олох явдал юм. Тэд таны хүүхдэд өвчнийг даван туулахад тусалж, танд хэрэгтэй тусламж, дэмжлэгийг олоход тань туслах болно.

Үүнтэй төстэй өвчтэй хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүдтэй ярилцах нь маш их хүч чадлын эх үүсвэр болж чадна. Туршлага, зөвлөгөөгөө хуваалцсанаар та хүүхдээ сайн сайхан амьдрахад нь туслах арга замыг олж чадна. Хүүхэд тань ховор тохиолддог арьсны өвчтэй амьдарч байгааг харах амаргүй ч эдгээр өвчнөөр аз жаргалтай амьдарч буй олон хүүхэд байгааг санаарай. Та ганцаараа биш. Зөв мэдлэг, дэмжлэг, хайраар та энэ бэрхшээлийг даван туулж чадна.

`Харлекин ихтиоз, удамшлын арьсны өвчин, нярайн арьсны өвчин, ABCA12 ген, ихтиоз, арьсны саад тотгор, нярайн асаргаа, ретиноидууд