Хүүхдийн чинь тархины нэг тал хэтэрхий том байна уу? Гемимегаленцефалийн талаар мэдэж авцгаая!

Та бяцхан хүүхдийнхээ толгойн хэлбэр эсвэл байнга таталт өгөх талаар санаа зовж байсан уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана маш ховор тохиолддог эмнэлгийн нөхцөл байдал байж болно. Гемимегаленцефали бол ийм өвчний нэг юм. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч энгийнээр ярилцъя.

Гемимегаленцефали гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гемимегаленцефали гэдэг нь хүүхдийн тархины нэг тал (тархины хагас бөмбөлөг) нөгөөгөөсөө хэвийн бус томрохыг хэлнэ. Бидний тархийг зүүн ба баруун гэсэн хоёр талтай том хавдар гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нөхцөлд зөвхөн нэг тал нь байх ёстой хэмжээнээсээ томордог. Заримдаа энэ томролт нь тархины тэр талын жижиг хэсэгт хязгаарлагдаж эсвэл бүхэл тал нь томорч болно.

Тархины нэг тал ийм байдлаар томрох үед тархинд бусад өөрчлөлтүүд гарч болно. Жишээлбэл:

• Нейронууд нь бидний тархины нэг төрлийн эс юм. Тэдгээр нь зөв зохион байгуулагдаагүй (цитоархитектур) эсвэл тархины дээд давхарга зөв бүрдээгүй байж болно (кортикал дисплази).
• Корпус каллосум алга болсон эсвэл гэмтсэн: Энэ нь тархины хоёр талыг холбосон гүүртэй адил юм . Хэрэв энэ нь алга болсон эсвэл гэмтсэн бол асуудал үүсч болно.
• Нөлөөлөлд өртсөн талын тархины шингэнээр дүүрсэн хөндий (ховдол)-ын томрол.

Тархины зарим хэсэг ийм байдлаар зөв хөгжөөгүй тул таталт байнга гардаг. Бид үүнийг эпилепси гэж нэрлэдэг. Ихэнхдээ эдгээр таталтыг ердийн таталтын эсрэг эмээр хянах нь хэцүү байдаг. Хэрэв таталтыг эмээр хянах боломжгүй бол олон хүүхэд тархины мэс засал (эпилепсийн мэс засал) хийлгэх шаардлагатай болдог.

Гемимегаленцефалийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчний хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Тусгаарлагдсан гемимегаленцефали: Энэ нь хүүхдийн тархины зөвхөн хамгийн гаднах давхаргад (тархины бор гадаргын) нөлөөлдөг. Арьс болон бусад эрхтнүүд оролцдоггүй.
• Хам шинжийн гемимегаленцефали: Энэ нь зөвхөн тархинд төдийгүй хүүхдийн арьс болон бусад зарим эрхтэнд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий чАрьсны шинж тэмдэг төрснөөс хойш хэдэн сар эсвэл бүр хэдэн жилийн дараа илэрч болно. Түүнчлэн, хүүхдийн биеийн нэг тал нь нөгөөгөөсөө том байж болно (гемигипертрофи).
• Бүрэн гемимегаленцефали: Энэ үед хүүхдийн бага тархи, заримдаа тархины иш хүртэл томордог. Энэ нь тусгаарлагдсан эсвэл хам шинжийн аль алинд нь тохиолдож болно.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Таны анзаарч болох хамгийн эхний шинж тэмдэг бол таны хүүхдэд "нярайн таталт эсвэл таталт " үүсэх явдал юм. Эдгээр нь ихэвчлэн голомтот таталт юм. Энэ нь хүүхдийн биеийн зөвхөн нэг тал нь татвалзаж болно гэсэн үг юм.

Бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Томорсон толгой (Макроцефали).
• Толгойн хэлбэр жигд бус.
• Алхах , гүйх гэх мэт хөдөлгөөн хийхэд бэрхшээлтэй байдаг.
• Биеийн нэг талд мэдээгүйжих, сулрах.
• Хөгжлийн саатал: Энэ нь насандаа тохирсон байдлаар ярих, тоглох, суралцахад хоцрох гэсэн үг юм.
• Харааны бэрхшээл: Жишээлбэл, хоёр нүдээрээ харахад харагдах хүрээний тал хувь нь алдагддаг (гемианопиа).

Гемимегаленцефалийн шалтгаан юу вэ?

Үнэндээ эрдэмтэд энэ өвчний шалтгааныг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна. Зарим хүмүүс үүнийг удамшлын буюу хүүхдийн ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэж үздэг. Гэхдээ энэ нь удамшлын биш. Энэ нь танд энэ өвчин байгаа бөгөөд та хүүхдэдээ дамжуулдаггүй гэсэн үг юм.

Жирэмсний гурав дахь долоо хоногийн орчимд тархины хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг генүүдийн аль нэгэнд санамсаргүй буюу аяндаа өөрчлөлт гарах магадлалтай. Энэ өвчин нь таны жирэмсний үед хийсэн ямар ч зүйлээс үүдэлтэй биш гэдгийг санаарай. Энэ нь таны эсвэл аавын буруу биш.

Энэ нөхцөл байдалд нөлөөлдөг эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Гемимегаленцефали нь бусад генетикийн эмгэгүүдтэй хавсарч тохиолдож болно. Энэ нь дараах эмгэгтэй хүүхдүүд гемимегаленцефали үүсэх эрсдэл өндөртэй гэсэн үг юм.

• "Эпидермисийн невусын хам шинж"
• "Клиппел-Тренауней хам шинж"
• "МакКюн-Олбрайтын хам шинж"
• ``Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1)``
• 'Харцааны хам шинж'
• "Протейн хам шинж"
• "Итогийн гипомеланоз"

Гемимегаленцефали хэрхэн оношлогддог вэ?

Үүнийг баттай эсэхийг мэдэхийн тулд хүүхдийн эмч эхлээд таны хүүхдийг үзлэг хийж, хүүхдийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд дараах шинжилгээг хийж болно:

• Тархины MRI шинжилгээ.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмм) шинжилгээ. Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.

Өнөөгийн дэвшилтэт технологийн тусламжтайгаар хүүхэд хэвлийд байх үед "жирэмсний үед" энэ өвчнийг оношлох боломжтой байдаг. Үүнийг хүүхдийн тархины тусгай MRI сканнер "ургийн MRI" хийх замаар хийдэг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Гемимегаленцефалийг эмчлэх гол зорилго нь таталтыг хянах явдал юм. Эдгээр таталтууд нь заримдаа маш бага наснаас эхэлж болох бөгөөд эмээр хянах нь ихэвчлэн хэцүү байдаг (эмэнд тэсвэртэй).

Энэ өвчин нь янз бүрийн таталт үүсгэж болзошгүй. Хүүхэд насанд тохиолдсон таталт, ялангуяа нярай үеэс эхэлсэн бол хүүхдийн хөгжилд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Хяналтгүй таталт нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, хөгжилд ноцтой хохирол учруулахаас гадна хөгжиж буй тархийг гэмтээж болзошгүй. Тиймээс таталтыг аль болох хурдан зогсоох нь чухал юм.

Таталт өвчний эмчилгээ нь таталтын эсрэг эмээр эхэлдэг. Зарим хүүхдүүд эдгээр эмийн тусламжтайгаар таталтаа насан туршдаа хянаж чаддаг. Гэвч олон хүүхэд эмэнд тэсвэртэй эпилепси үүсгэдэг. Дараа нь хагас тархи тайрах мэс засал хийдэг. Үүнд хүүхдийн тархины өртсөн хэсгийг (тархины бор гадаргын) авах эсвэл тархины нөгөө талаас нь салгах орно.

Энэ мэс заслыг хийхдээ заримдаа "үйл ажиллагааны хагас бөмбөлөг мэс засал" гэж нэрлэдэг. Энэ мэс засалд мэс засалч хүүхдийн тархины нэг талыг нөгөөтэй нь холбодог эд, мэдрэлийг тайрч, салгадаг боловч тархины хэвийн бус томорсон талыг гавлын дотор үлдээж болно. "Анатомийн эсвэл бүрэн хагас бөмбөлөг мэс засал"-д тархины нэг талыг нөгөө талаас нь салгаж, хэвийн бус талыг бүрэн арилгадаг. Энэ мэс заслыг эпилепсийн мэс заслын тусгай сургалттай мэдрэлийн мэс засалч хийх ёстой.

Тархины талыг авах мэс засал (Хемисперектоми) хэцүү юу?

Үнэндээ хагас бөмбөлөг мэс засал нь тархины маш хэцүү мэс засал юм. Гемимегаленцефалийн өвчний улмаас энэ мэс заслыг хийх нь бүр ч хэцүү байдаг хэд хэдэн шалтгаан бий.

Юуны өмнө цусны судаснууд ихэвчлэн ер бусын байдлаар байрладаг. Тиймээс мэс заслын үеэр тэдгээрийг олж, тайрахад хэцүү байдаг. Энэ нь заримдаа хэт их цус алдалт үүсгэдэг.

Түүнчлэн, хүүхдийн тархи бүхэлдээ хэвийн бус хэлбэртэй байдаг тул мэс засалч тархины бие даасан хэсгүүдийг тодорхойлоход ашигладаг тэмдэглэгээ нь ихэвчлэн харагдахгүй байдаг. Түүнчлэн, нярай болон бага насны хүүхдүүд энэ мэс заслын үеэр их хэмжээний цус алдаж болзошгүй. Үүнийг маш анхааралтай хянаж, шаардлагатай бол цусыг нөхөх шаардлагатай.

Тиймээс таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг энэ мэс засалд чадварлаг, туршлагатай баг байх нь маш чухал юм. Энэ мэс заслыг гемимегаленцефалитай нярайд хагас бөмбөрцөг мэс засал тогтмол хийдэг, энэ мэс заслын өргөн туршлагатай эмнэлэгт хийлгэх нь таны хүүхдэд аюулгүй юм.

Энэ өвчтэй хүүхдийн таамаглал ямар вэ?

Хүүхдийн тань биеийн байдал хэрхэн хөгжих нь биеийн хэлбэрийг хэр сайн хянах, тархины хэвийн бус хөгжил нэг талдаа эсвэл хоёр талдаа байгаа эсэхээс ихээхэн хамаарна.

Гемимегаленцефали нь хүүхэд бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг спектрийн эмгэг юм. Энэ нь үр дүн нь хүүхдээс хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно гэсэн үг юм.

• Олон хүүхэд оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн тодорхой түвшинтэй байж болно.
• Таталтаа сайн хянадаг зарим хүүхдүүд бараг хэвийн оюун ухаантай байж болно.
• Гэхдээ зарим хүүхдүүдийн хувьд алхах, ярих, оюуны хөгжил зэрэг зүйлс ноцтойгоор нөлөөлж болно.

Гемимегаленцефалитай бараг бүх хүүхэд биеийн нэг талдаа сул дорой болдог (гемипарез) . Энэ бол тархины саажилтын нэг төрөл юм. Зарим хүүхдүүд хөнгөн сул дорой байдалтай байдаг бол зарим нь хүнд хэлбэрийн сул дорой байдалтай байж болно. Зарим хүүхдүүд харааны талбайн тал хувь нь алдагддаг нэршсэн гемианопси гэж нэрлэгддэг эмгэгтэй байж болно. Олон хүүхэд алхаж, ярьж чаддаг ч бүх хүүхэд чаддаггүй. Зарим хүүхдэд тусгай хооллох хэрэгсэл хэрэгтэй байдаг бол зарим нь хэвийн хооллож чаддаг.

Саяхны нэгэн судалгаагаар мэс заслын дараа:

• Хүүхдүүдийн 68%-д нь таталт бүрэн зогссон байна.
• Хүүхдүүдийн 43% нь дунд зэргийн буюу бага зэргийн оюун ухааны хомсдолтой байв.
• Хүүхдүүдийн 26% нь насандаа тохирсон байдлаар ярьж чаддаг болсон байна.
• Хүүхдүүдийн 21% нь хангалттай түвшинд уншиж чаддаг болсон.

Гемимегаленцефали өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ өвчний шалтгааныг эрдэмтэд одоог хүртэл тодорхойлоогүй байгаа тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна.

Энэ өвчтэй хүүхдийг хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд гемимегаленцефалийн өвчтэй болТом хэмжээний эмнэлгийн баг шаардлагатай. Хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай хамтран хүүхдийнхээ хэрэгцээнд нийцсэн төлөвлөгөө боловсруулж болно. Хүүхдийнхээ эмнэлгийн багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч нар
• Мэдрэлийн эмч нар
• Мэдрэлийн мэс засалчид
• Хөгжлийн мэргэжилтнүүд
• Хэл заслын эмч, хөдөлмөр заслын эмч, физик эмчилгээний эмч нар
• Бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд гемимегаленцефали оношлогдсон бол та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд ямар төрлийн гемимегаленцефали байдаг вэ?
• Миний хүүхэд өөр ямар нэгэн эмнэлгийн асуудалтай юу?
• Хамгийн сайн эмчилгээ юу вэ?
• Миний хүүхдийн алсын хараа ямар байна вэ?
• Түүний шинж тэмдгийг бууруулахын тулд бид юу хийж чадах вэ?

Ээж аав аа, жаахан зоригтой байгаарай! (Гэртээ авч явах мессеж)

, `(Hemimegalencephaly)` , . , . ‍ ‍ .

Хэрэв та энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад бэрхшээлтэй байгаа бол гемимегаленцефали өвчтэй хүүхдүүдийн гэр бүлд тусалдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар эмчээсээ асуугаарай. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхтэй ярилцах нь таны айдсыг бууруулж, хүүхдийнхээ нөхцөл байдалтай эвлэрэхэд тусална. Хүүхэд тань энэ өвчинтэй хэрхэн амьдрахыг сурах үед тэд танд маш их хүч чадал өгч чадна.

` Гемимегаленцефали, тархины хэвийн бус хөгжил, нялхсын эпилепси, тархины мэс засал, хөгжлийн саатал, удамшлын өвчин, мэдрэлийн өвчин