Та гар, зүрх сэтгэлдээ асуудалтай байна уу? Магадгүй энэ нь Холт-Орам хам шинж байж болох юм!

Заримдаа бид төсөөлж ч чадахгүй өвчинтэй тулгардаг, тийм үү? Өнөөдөр бид жаахан ховор тохиолддог ч мэдэх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Хэрэв таны гар, бугуй эсвэл гарт хэвийн бус байдал, зүрхний зарим асуудал байгаа бол шалтгаан нь 'Холт-Орамын хам шинж' байж магадгүй юм. Санаа зоволтгүй, энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Холт-Орам хам шинж гэж юу вэ?

Товчхондоо, Холт-Орам хам шинж нь маш ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь голчлон гар, бугуй, гарын яс, мөн зүрхний хэсэгт нөлөөлдөг. Зарим хүмүүсийн нэг гарын ясанд гажиг байж болно гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь зөвхөн нэг талд эсвэл хоёр талд байж болно. Зарим хүмүүсийн хуруу байхгүй эсвэл эрхий хуруу нь бусад хуруу шиг урт байж болно. Түүнээс гадна энэ нь зүрхний асуудалтай холбоотой байж болно. Эдгээр зүрхний өвчин нь зүрхний бүтцийн гажиг эсвэл зүрхний цохилтыг хянадаг цахилгаан импульсийн зарим жигд бус байдал байж болно. Энэ өвчнийг мөн хэд хэдэн өөр нэрээр нэрлэдэг, жишээлбэл, '(Атрио-дижитал дисплази)', '(Зүрхний мөчний хам шинж)', эсвэл '(Зүрхний гарын хам шинж, 1-р хэлбэр)'. Гэхдээ хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг нэр бол Холт-Орам хам шинж юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Холт-Орам хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Зарим хүмүүсийн хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд илрэхүйц тод биш байж болно. Ийм тохиолдолд эмч нар зөвхөн '(рентген)' шинжилгээ, '(компьютер томограф)' (компьютер томограф) эсвэл '(MRI)' (MRI)' зэрэг тусгай шинжилгээгээр л тэдгээрийг нарийн тодорхойлж чадна.

Ястай холбоотой асуудлууд (гар, гар)

Хэрэв танд Холт-Орам хам шинж байгаа бол таны бугуйны ясны дор хаяж нэг нь зөв хөгжөөгүй байж магадгүй юм . Үүнээс гадна танд дараах ясны бусад асуудлууд байж болно.

• Хүзүүний яс эсвэл мөрний ирний хэвийн бус байдал.
• Гар нь хуваагдсан. Хуруунууд нь бас нийлсэн мэт харагдаж болно.
• Нөлөөлөлд өртсөн гараа бүрэн сунгах эсвэл эргүүлэх чадваргүй байх.
• Нурууны муруйлт, тухайлбал бөгтийх (кифоз) эсвэл нурууны хажуу тийш муруйлт (сколиоз).
• Хөлийн эрхий хуруу байхгүй, эсвэл эрхий хуруу нь бусад хөлийн хуруунаас урт, өөр байрлалтай байх.
• Шуунд зөвхөн зарим яс байх эсвэл ямар ч яс байхгүй байх.
• Дээд гарын яс зөв хөгжихгүй байх.

Бага насны хүүхэд төрөхөд нэг гартаа эрхий хуруугүй, эсвэл нөгөө хуруунаасаа өөр байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эсвэл гараа зөв нугалахад хэцүү байдаг. Эдгээр нь бидний ярьж буй ясны зарим асуудлууд юм.

Зүрхний асуудлууд

Холт-Орам хам шинжийн үедОлон хүн зүрхний ямар нэгэн гажигтай байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь зүрхний зүүн ба баруун талыг тусгаарладаг хананд үүссэн нүх бөгөөд үүнийг таславч гэж нэрлэдэг. Хоёр төрлийн нүх байдаг:

• Тосгуурын таславчийн гажиг: Энэ нь зүрхний хоёр дээд танхим (тосгуур)-ын хооронд байрладаг.
• Ховдлын таславчийн гажиг: Энэ нь зүрхний доод хэсэгт байрлах хоёр камер (ховдол)-ын хооронд байрладаг.

Энгийнээр хэлбэл, зүрх дөрвөн камертай. Хоёр нь дээр, хоёр нь доод хэсэгт байдаг. Энд юу болдог вэ гэвэл эдгээр камеруудын хоорондох хананд нүх үүсдэг. Шинж тэмдгүүд нь эдгээр нүхний хэмжээнээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Зарим хүмүүс зүрхний дамжуулалтын өвчин тусч болзошгүй. Энэ нь зүрхний хэмнэлийг хянадаг цахилгаан импульст нөлөөлдөг. Энэ нь зүрхний цохилтыг хэвийн бус удаашруулах (брадикарди) эсвэл зүрхний цохилтыг хурдан, жигд бус болгох (тосгуурын фибрилляци) үүсгэж болзошгүй. Энэ эмгэг нь төрөх үед илэрч эсвэл цаг хугацааны явцад үүсч болно. Тиймээс таны эмнэлгийн баг үүнийг амьдралынхаа туршид хянах нь чухал юм.

Холт-Орам хам шинжтэй холбоотой зүрхний өвчин нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:

• Хөгжиж чадахгүй байх.
• Хэт их ядаргаа, ядрах.
• Уушгины цусны даралт ихсэх (уушгины гипертензи).
• Амьсгал давчдах.
• Амьсгал давчдах.

Холт-Орам хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Ихэнх тохиолдолд Холт-Орам хам шинжийн гол шалтгаан нь `TBX5` гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Энэхүү `TBX5` ген нь ургийн хөгжлийн явцад дээд мөчний (гар, гар) хөгжилд шаардлагатай уураг үүсгэдэг. Түүнчлэн, энэ уураг нь зүрхийг дөрвөн тасалгаанд хуваах үйл явцад зайлшгүй шаардлагатай. Тодруулбал, бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг. Тиймээс эдгээр асуудлууд нь энэ генд өөрчлөлт гарахад үүсдэг.

Энэхүү `TBX5` генийн мутаци нь үеэс үед дамжин (удамшиж) дамжин тохиолдож болно . Энэ нь хэрэв эх эсвэл аав нь энэ өвчтэй бол хүүхдэд ч мөн адил тусах магадлалтай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй тохиолдолд шинэ генийн мутаци үүсэх үед тохиолддог . Энэ нь гэр бүлийн ямар ч түүхгүйгээр тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч заримдаа Холт-Орам хам шинжтэй хүмүүс TBX5 генийн мутацийг олж чаддаггүй. Эрдэмтэд эдгээр хүмүүс энэ өвчин хэрхэн үүсдэгийг бүрэн ойлгоогүй хэвээр байна. Тэд үүнийг TBX5-тай ажилладаг бусад уургуудын мутациас үүдэлтэй байж магадгүй гэж үзэж байна.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ? (Оношлогоо)

Эмч биеийн үзлэг болон гэр бүлийн түүхийг судалсны дараа Холт-Орам хам шинжийг сэжиглэж магадгүй. Дараа нь тэд өвчнийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно, тухайлбал:

• Эмнэлгийн дүрслэл: Гар, бугуй, гарын рентген зураг гэх мэт зүйлс.
• Зүрхний эхокардиографи (Echocardiogram - echo): Энэ нь зүрхний бүтэц эсвэл шахах үйл ажиллагаанд ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг харахын тулд түүний зургийг авдаг. Энэ нь зүрхний хэт авиан шинжилгээтэй адил юм.
• Зүрхний цахилгаан бичлэг (ЭКГ эсвэл ЭКГ): Энэ нь таны зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг. Энэ нь таны зүрхний цохилтын хэмнэл болон хурдыг шалгана гэсэн үг юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийдэг. Үүнийг ихэвчлэн цусны дээж авах замаар хийдэг.

Зарим хүмүүст нярай байхад нь Холт-Орам хам шинж оношлогддог . Зарим нь амьдралынхаа хожуу үед оношлогддог . Энэ нь зүрхний шинж тэмдэг илрэх эсвэл өөр эмнэлгийн шинжилгээний үеэр санамсаргүйгээр ясны гажиг илэрсэн үед тохиолдож болно. Жишээлбэл, хүн амьсгал давчдахтай холбоотойгоор эмчид үзүүлж, гэнэт зүрхэндээ нүх эсвэл гартаа ясны гажиг олж болно.

Үүнийг эмчлэх арга бий юу? (Эмчилгээ)

Үнэнийг хэлэхэд, одоогоор Холт-Орам хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь танд ямар шинж тэмдэг илэрч, хэр хүнд байгаагаас хамаарна. Санаа зоволтгүй, шинж тэмдгүүдээ зохицуулж, амьдралаа хялбар болгохын тулд та олон зүйлийг хийж чадна.

Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд тусгай эмчилгээ шаардлагагүй байдаг. Харин зарим хүмүүст маш их эмнэлгийн тусламж, эмчилгээ шаардлагатай байдаг . Эмчилгээний гол зорилго нь гар, гарын аль болох их ашиглалтыг сэргээх, зүрхэнд тохиолдож болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Эмчилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Зүрхний хэмнэл болон цохилтыг хянадаг эмүүд нь хэм алдагдалын эсрэг эмүүд юм.
• Зүрхний цохилт болон хэмнэлийг хянахын тулд зүрхний аппарат гэх мэт эмнэлгийн хэрэгслийг суулгах.
• Зүрхний нүхийг засах мэс засал.
• Ясны гажигийг шүдний аппарат зүүх эсвэл мэс засал хийлгэх замаар засах.
• Гар эсвэл гарын алга болсон хэсгүүдийг солихын тулд хиймэл эд анги (протез) суурилуулах.

Энэ өвчтэй хүнд олон мэргэжилтний тусламж хэрэгтэй байж болно. Энэ нь эмчилгээг зөвхөн нэг эмч биш, харин баг хийдэг гэсэн үг юм. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Зүрх судасны эмч, зүрхний мэс засалчид: Зүрхний өвчний мэргэжилтнүүд.
• Ортопедийн мэс засалчид: Ясны өвчний мэргэжилтнүүд .
• Хүүхдийн эмч нар: Хүүхдийн өвчнийг эмчилдэг эмч нар .
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар: Хүмүүст хооллох, бичих зэрэг өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд нь тусалдаг хүмүүс.
• Физик эмчилгээний эмч нар: Гажигтай биеийн хэсгүүдийг бэхжүүлж, үйл ажиллагааг нь сайжруулахад тусалдаг хүмүүс.

Одоо хар даа, эдгээр бүх хүмүүсийн тусламжтайгаар өвчтөн аль болох сайхан амьдрахад шаардлагатай дэмжлэгийг авч байна.

Энэ нөхцөл байдалд амьдрал ямар байх вэ? (Төлөв байдал/Таамаглал)

Холт-Орам хам шинжтэй хүмүүсийн тавилан маш олон янз байдаг . Өөрөөр хэлбэл, хүн бүр адилхан биш. Зарим хүмүүс бугуйндаа бага зэргийн гажигтай байдаг бөгөөд бие махбодийн ямар ч хязгаарлалтгүйгээр хэвийн ажиллаж чаддаг. Гэхдээ зарим нь ясны ноцтой асуудалтай байж болно.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүмүүсийн 75 орчим хувь нь зүрхний төрөлхийн бүтцийн гажигтай байдаг . Зарим хүмүүст ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд зөвхөн зүрхний эмчид тогтмол үзүүлж, хяналт тавих шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим зүрхний гажиг нь амь насанд аюултай бөгөөд мэс засал шаарддаг. Тиймээс эмчийн зааврыг яг таг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Холт-Орам хам шинж нь ихэвчлэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хэрэв та энэ өвчтэй бөгөөд жирэмсэн болвол таны хүүхэд мутаци дамжих магадлал 50% орчим байдаг . Энэ нь хоёр хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчтэй болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ нь мутацийг илрүүлж чадна. Таны эмч таны ойрын гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэ нь бусад гэр бүлийн гишүүдэд өвчний талаар мэдээлэл өгөхөд туслах бөгөөд шаардлагатай бол шинжилгээнд хамрагдахад нь туслах болно.

Бид гэр бүлээрээ энэ нөхцөл байдалд хэрхэн дасан зохицох вэ?

Гадаад төрх байдал, ялангуяа хүүхдүүдэд бие махбодийн өөрчлөлт гарахад тэд ичиж, өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж буурдаг . Энэ нь тэдний нийгмийн харилцаанд ч нөлөөлж болно. Ийм үед туслахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно.

• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнд хандаарай: Таны хүүхэд сэтгэл хөдлөлөө ойлгож, удирдахад нь тусламж авах боломжтой.
• Хүүхэдтэйгээ өвчнийхөө талаар илэн далангүй ярилц: Үүнийг тэдэнд ойлгомжтой байдлаар энгийн үгээр тайлбарла. "Чиний гарт бага зэрэг зөрүү байна, энэ бол чиний төрөлхийн зүйл бөгөөд энэ нь чиний буруу биш" гэх мэтээр хэл.
• Хүүхдийн эргэн тойронд байгаа хүмүүст мэдэгдээрэй: Багш, найз нөхөд, хамаатан садандаа өвчний талаар хэлээрэй, ингэснээр тэд ч бас хүүхдийг дэмжиж чадна.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлэг эсвэл үндэсний өмгөөллийн байгууллагад нэгдээрэй: Энэ нь тантай адил зүйлийг туулж буй бусад гэр бүлүүдтэй уулзаж, туршлагаа хуваалцахад тань туслах болно.
• Хүүхэд тань дээрэлхүүлэхээс ангид, сурч боловсроход нь дэмжлэг үзүүлэх төлөвлөгөө сургууль дээрээ байгаа эсэхийг шалгаарай: Багш нартай ярилцаж, үүнийгээ баталгаажуул.
• Хэн нэгэн танаас энэ талаар асуухад асуултанд хариулах дасгал хий: Жишээлбэл, та "Би бусдаас өөр бугуйны ястай төрсөн" гэх мэт энгийн хариулт өгөх дасгал хийж болно.

Холт-Орам хам шинж нь гар, бугуй, гарны ясны гажиг, зүрхний өвчин үүсгэдэг эмгэг юм. Хэрэв таны хүүхэд энэ хам шинжтэй бол эмч нар түүний гар, гарын үйл ажиллагааг сайжруулах аргуудыг санал болгож болно . Тэд мөн зүрхний гажигийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд гэр бүлийн бусад гишүүдийг шалгаж болно.

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Холт-Орам хам шинж нь нарийн төвөгтэй бөгөөд ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь гар эсвэл зүрхний шалтгаангүй асуудалтай бол үүнийг мэдэж байх нь чухал юм . Энэ өвчнийг эрт таних тусам үүнийг даван туулахад шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэгийг авахад хялбар гэдгийг санаарай.

Хэзээ ч ганцаардаж болохгүй. Эмч, эмчилгээний эмч, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн тусламжтайгаар та энэ өвчнийг амжилттай даван туулж чадна. Хамгийн гол нь эмчийн зөв зөвлөгөөг дагаж, эерэг хандлагыг хадгалах явдал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд хэрэгтэй бүх мэдээллийг өгөх болно.

Холт -Орамын хам шинж, гарын гажиг, зүрхний өвчин, генетикийн мутаци, төрөлхийн гажиг, ясны асуудал