Та Гомоцистинури (HCU) хэмээх ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Өнөөдөр бид өмнө нь сонсож байгаагүй ч хүн бүрийн мэдэх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Гомоцистинури буюу товчоор '(HCU)' гэж нэрлэдэг. Заримдаа бидний биед явагддаг тодорхой химийн процессууд зөв явагдахгүй үед гэнэтийн асуудлууд гарч ирдэг. Энэ бол '(HCU)' гэж нэрлэгддэг нэг нөхцөл юм. Санаа зоволтгүй, үүний талаар энгийнээр ярилцъя.

Гомоцистинури (HCU) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(HCU)' бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүний үр дүнд бидний бие '(Гомоцистеин)' амин хүчлийг зөв хянаж чадахгүй, өөрөөр хэлбэл ашиглаж, зайлуулж чадахгүй болдог. Хэрэв бидний биед хэрэггүй зүйлс хуримтлагдвал юу болох вэ гэж төсөөлөөд үз дээ? Яг үүн шиг энэ '(Гомоцистеин)' цус, шээсэнд шаардлагагүйгээр хуримтлагддаг. Энэхүү хуримтлал нь нүд, араг ясны систем (бидний араг яс), төв мэдрэлийн систем (тархи ба нугас), судасны систем (цусны судас)-д ноцтой хүндрэл учруулж болзошгүй. Одоо танд асуулт байна , эдгээр амин хүчил юу вэ? Амин хүчил нь уургийн үндсэн барилгын материал юм. Барилга барихад тоосго хэрэгтэй байдаг шиг бидний биед уураг үүсгэхэд амин хүчил хэрэгтэй. Бидний бие энэ '(Гомоцистеин)'-ийн нэг хэсгийг '(Метионин)' хэмээх өөр нэг амин хүчлээс гаргаж авдаг. Түүнчлэн, бидний идэж буй уураг ихтэй хоол хүнснээс, жишээлбэл, мах, загас, өндөгнөөс бид илүү их '(Метионин)' авдаг. Ер нь бидний бие махбодь энэ "(Метионин)"-ийг задалж, "(Гомоцистеин)" болгон хувиргадаг. Гэсэн хэдий ч "(Гомоцистинури)"-тай хүний ​​биед энэ "(Гомоцистеин)"-ийг зөв хянах, өөрөөр хэлбэл шаардлагатай түвшинд байлгаж, үлдсэн хэсгийг нь өөрчлөхөд шаардлагатай фермент дутагдаж эсвэл зөв ажилладаггүй. Фермент гэдэг нь бидний бие дэх химийн урвалыг хурдасгадаг уургийн нэг төрөл юм. Тиймээс энэ фермент дутагдахад "(Гомоцистеин)"-ийн түвшин нэмэгддэг.

Гомоцистинурийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Судлаачид гомоцистинури өвчнийг удамшлын үндсэн шалтгаан дээр үндэслэн хэд хэдэн төрөлд хуваасан. Хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. Цистатионин бета-синтаза (CBS)-ийн дутагдал (Сонгодог гомоцистинури)

Энэ бол гомоцистинурийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Цистатионин бета-синтаза (CBS) нь гомоцистеиныг өөр нэг амин хүчил болох цистеин болгон хувиргахад тусалдаг фермент юм. Энэ төрлийн өвчин нь CBS ген нь CBS ферментийг хэт бага эсвэл огт үүсгэдэггүй, эсвэл CBS фермент зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. CBS фермент нь зөв ажиллахын тулд пиридоксин гэгддэг В6 витаминыг шаарддаг. Энэ төрлийг та В6 витамины нэмэлт тэжээлд хэр сайн хариу үйлдэл үзүүлснээс хамааран цааш нь хуваадаг.

2. Кобаламин (cbl) бодисын солилцооны гажиг

Бидний бие гомоцистеины зарим хэсгийг метионин болгон буцаан хувиргах шаардлагатай болдог. Энэ үйл явцад кобаламин гэгддэг В12 витамин оролцдог. Бидний бие гомоцистеиныг метионин болгон буцаан хувиргахын тулд хэд хэдэн үе шат дамждаг. Кобаламины дутагдлаас үүдэлтэй гомоцистинури нь бие махбодь энэ үе шатыг гүйцээж чадахгүй, зөв ​​ферментийг үйлдвэрлэж чадахгүй эсвэл гэмтэлтэй фермент үүсгэдэг үед үүсдэг.

Гомоцистинури ба Марфаны хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Марфаны хам шинж нь биеийн бүх хэсэгт холбогч эдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ эмгэгийн олон шинж тэмдэг нь гомоцистинуритай төстэй байдаг. Жишээлбэл, урт мөч, урт, нимгэн хуруу, ectopia lentis, миопи. Гэсэн хэдий ч Марфаны хам шинж нь Фибриллин-1 (FBN1) генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Марфаны хам шинжтэй хүмүүс гомоцистеин ба метионины түвшин хэвийн байдаг.

Энэ өвчнөөр хэн хамгийн их өвчилдөг вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Гомоцистинури нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс хэн ч үүнийг үүсгэж болно. Гэсэн хэдий ч зарим судалгаагаар энэ өвчин зарим орны хүмүүст бусдаасаа илүү их нөлөөлдөг болохыг харуулсан. Эдгээр улсууд нь:

• Ирланд
• Норвеги
• Герман
• Катар

Гомоцистинури бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь дэлхий даяар 200,000 хүн тутмын нэгээс 335,000 хүн тутмын нэгд нь тохиолддог. Энэ бол үнэхээр ховор тохиолдол юм.

Гомоцистинурийн шинж тэмдэг юу вэ?

"(Гомоцистинури)"-ийн шинж тэмдгүүд нь таны төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн амьдралын эхний хэдэн жилд илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс насанд хүрэх хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. "(Гомоцистинури)"-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь ихэвчлэн дараах системүүдэд нөлөөлдөг:

• Нүд
• Араг ясны систем
• Төв мэдрэлийн систем
• Судасны систем

"(Гомоцистинури)" шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

Нүдэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд:

• Нүдний линз хэвийн байрлалаасаа хөдлөх (ectopia lentis). Энэ нь хараа муудахад хүргэдэг.
• Харааны хүнд хэлбэрийн сулрал (миопи), өөрөөр хэлбэл алс холыг харах чадваргүй болох.

Араг ясны системд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд:

• Хэт их өсөлтийг харуулж байна.
• Гар, хөл, хурууны хэвийн бус уртасалт.
• Хөл шулуун байх үед өвдөг дотогшоо бөхийж, өвдөг нь хоорондоо тогшиж эхэлдэг (үүнийг "өвдөг тогших" гэж нэрлэдэг).
• Цээж нь дотогшоо хонхойсон эсвэл урагш цухуйсан байна.
• Нурууны муруйлт (сколиоз).
• Гомоцистинури өвчтэй хүмүүс мөн ясны сийрэгжилт үүсэх эрсдэлтэй байдаг.

Төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд:

• Хөгжлийн саатал . Энэ нь насандаа тохирсон оюуны болон бие бялдрын хөгжлийг харуулахгүй гэсэн үг юм.
• Суралцах бэрхшээлүүд.

Зүрх судасны системд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд:

• Цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Эдгээр цусны бүлэгнэл нь цус харвалт эсвэл уушигны эмболи зэрэг аюултай нөхцөл байдлыг үүсгэж болзошгүй.

Гомоцистинурийн шалтгаанууд юу вэ?

Гомоцистинурийн олон төрөл нь янз бүрийн генийн генетикийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй байдаг.

Генетикийн шалтгаанууд

Хамгийн түгээмэл төрөл болох "(Гомоцистинури)" нь "(CBS)" генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү "(CBS)" ген нь бидний биед "(Цистатионин бета-синтаза)" гэж нэрлэгддэг ферментийг хэрхэн үүсгэхийг хэлж өгдөг. Энэ фермент нь "(Гомоцистеин)" хүчлийг "(Метионин)" болгон хувиргадаг химийн замыг хариуцдаг. "(Гомоцистинури)" нь мөн "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" болон "(MMADHC)" генийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Эдгээр бүх генүүд "(Гомоцистеин)" хүчлийг "(Метионин)" болгон хувиргах үүрэгтэй. Хэрэв эдгээр генийн аль нэг нь мутацитай бол холбогдох фермент зөв ажиллахгүй. Дараа нь "(Гомоцистеин)" биед хуримтлагдаж эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч судлаачид гомоцистеины өндөр түвшин нь яагаад гомоцистинури шинж тэмдэг үүсгэдэгийг бүрэн мэдэхгүй хэвээр байна. Та аутосомын рецессив хэв маягаар гомоцистинури өвлөн авдаг. Энэ нь таны биологийн эцэг эх хоёулаа (ихэвчлэн шинж тэмдэггүй байдаг) танд өвчтэй генийг дамжуулсан тохиолдолд л та энэ өвчнийг өвлөн авна гэсэн үг юм.

Гомоцистинури нь витамины дутагдлаас үүдэлтэй байж болох уу?

Тийм ээ, гомоцистинури нь удамшлын бус шалтгаанаас болж үүсч болно. Энэ эмгэг нь мөн витамин В6, витамин В9 (фолат) эсвэл витамин В12 (кобаламин)-ийн хүнд дутагдлаас үүдэлтэй байж болно.

Гомоцистинури хэрхэн оношлогддог вэ?

АНУ зэрэг орнуудад нярай хүүхдийн скрининг шинжилгээг гомоцистинури зэрэг хэд хэдэн бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг. Гомоцистеины шинжилгээ нь хүүхдийн цусан дахь гомоцистеин ба метионины түвшинг хэмждэг. Хэрэв шинжилгээний хариу эерэг гарч, энэ нь тухайн нөхцөл байдал байж болзошгүйг илтгэвэл хүүхдийн эмч үр дүнг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ томилно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нярайн шинжилгээ нь үргэлж 100% үнэн зөв байдаггүй. Заримдаа тодорхой нөхцөл байдлыг илрүүлж чадахгүй байж магадгүй юм. Тиймээс зарим хүмүүст шинж тэмдэг илэрсний дараа гомоцистинури оношлогддог. Нялх эсвэл бага насанд олон шинж тэмдэг илэрдэг ч заримдаа насанд хүрсэн үед илэрч болно. Хэрэв танд "(Гомоцистинури)" шинж тэмдэг илэрвэл эмч тань тухайн нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд "(Гомоцистеины шинжилгээ)" томилно. Хэрэв үр дүн нь танд "(сонгодог гомоцистинури)" (өөрөөр хэлбэл "(CBS)" дутагдалтай байгааг харуулсан бол эмч танд ямар дэд төрөл байгааг олж мэдэхийн тулд өөр шинжилгээ томилно. Үүнийг "(В6 витамины сорилт)" гэж нэрлэдэг. Энэхүү шинжилгээ нь таны В6 витамины нэмэлт тэжээлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг тодорхойлдог. Дараа нь таны эмч танд тохирох эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргаж чадна. '(Сонгодог гомоцистинури)'-г дараах байдлаар ангилж болно.

• В6 витаминд хариу үйлдэл үзүүлдэг: Таны бие "(CBS)" ферментийг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаг тул В6 витамин нь уг ферментийн зөв ажиллахад тусалдаг.
• В6 витаминд хэсэгчлэн хариу үйлдэл үзүүлдэг: Таны бие "(CBS)" ферментийн тодорхой хэмжээг ялгаруулдаг тул В6 витамин нь хэсэгчлэн тусалж магадгүй юм.
• В6 витамин хариу үйлдэл үзүүлэхгүй: Таны бие "(CBS)" ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй тул В6 витамин нь ферментэд туслах магадлал багатай.

Генетикийн шинжилгээгээр гомоцистинури үүсгэдэг генийн мутацийг илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч эмч нар эдгээрийг ихэвчлэн ашигладаггүй, учир нь зөвхөн гомоцистеины шинжилгээгээр уг өвчнийг оношлох боломжтой.

Гомоцистинури өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Гомоцистинури өвчнийг эмчлэхэд цусан дахь гомоцистеины түвшинг хянах, шинж тэмдгийг хянах зэрэг орно. Эмчилгээнд ихэвчлэн В6 витамины нэмэлт тэжээл хэрэглэх орно. Хэрэв та В6 витаминд хариу үйлдэл үзүүлдэг төрөлтэй бол (сонгодог гомоцистинури), В6 витамины нэмэлт тэжээл нь таны гомоцистеины түвшинг бууруулж, хянах хангалттай байж болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв та В6 витаминд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй эсвэл хэсэгчлэн хариу үйлдэл үзүүлдэг төрөлтэй бол (сонгодог гомоцистинури), В6 витамины нэмэлт тэжээл дангаараа хангалтгүй байж магадгүй юм. Танд нэмэлт эмчилгээний сонголтууд хэрэгтэй байж магадгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• '(Бетайн)' (Бетайн) эсвэл '(Цистадан)' эм нь таны цусан дахь '( Гомоцистеины )' түвшинг бууруулахад тусалдаг.
• '(Гомоцистинури)'-ийн тусгай хоолны дэглэм: Та уураг болон '(Метионин)' агуулсан хоол хүнсийг хязгаарласан хоолны дэглэм баримтлах хэрэгтэй болно.
• Нэмэлт нэмэлт тэжээл: Хэрэв танд өөр төрлийн гомоцистинури байгаа бол фолат ( витамин В9 ) эсвэл кобаламин ( витамин В12 ) нэмэлт тэжээл хэрэглэх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ эмчилгээг амьдралынхаа туршид үргэлжлүүлэх хэрэгтэй. Зөвхөн тэр үед л та гомоцистеины түвшингээ хянаж, хүндрэлийг багасгаж, эрүүл амьдрах боломжтой.

Гомоцистинуритай хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?

Хэрэв эрт оношлогдож, амьдралынхаа туршид зөв эмчилбэл гомоцистинури өвчтэй ихэнх хүүхдүүд хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой болно . Тиймээс эрт оношлох, үргэлжлүүлэн эмчлэх нь маш чухал юм.

Гомоцистинуриас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул гомоцистинуриас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмсэн эсвэл ирээдүйд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй. Генетикийн зөвлөгөө нь гомоцистинуритай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална. Та эсвэл таны хүүхэд удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд сандарч тэвдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гомоцистинуригийн талаар чадах бүхнээ сурахад цаг гаргаарай. Дараа нь таны нөхцөл байдлыг бүрэн ойлгодог эмчийг олоорой. Бодисын солилцооны мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах нь танд хяналт тавих мэдрэмжийг төрүүлж чадна. Мэдээлэл, нөөцөөр өөрийгөө чадавхжуулснаар та хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадна.

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та бидний юуны тухай ярьж байгааг (Гомоцистинури) илүү сайн ойлгосон гэж найдаж байна. Санаж явах хэдэн гол зүйл энд байна:

• "(Гомоцистинури)" гэж юу вэ?Ховор тохиолддог боловч ноцтой генетикийн өвчин байж болзошгүй.
• Энэ тохиолдолд бие махбодь нь "Гомоцистеин" хэмээх химийн бодисыг зохих ёсоор хянаж чадахгүй бөгөөд энэ нь биед хуримтлагддаг.
• Энэ нь нүд, араг яс, мэдрэлийн систем, цусны судаснуудтай холбоотой асуудал үүсгэж болзошгүй.
• Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт үед нь таньж, амьдралынхаа туршид зохих эмчилгээ хийлгэх явдал юм. Хэрэв та үүнийг хийвэл хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
• Үүний гол эмчилгээ нь В6 витамин, тусгай хоолны дэглэм, зарим эм юм.
• Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал, эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандана уу.

Айх хэрэггүй, аливаа өвчнийг эмчлэх хамгийн сайн арга бол түүний талаар сайн мэдээлэлтэй байх явдал юм. Гомоцистинури, удамшлын өвчин, гомоцистеин, амин хүчил, В6 витамин, В12 витамин, метионин