Та бяцхан хүүхдийнхээ хөгжил эсвэл царайны төрх байдалд ямар нэгэн өөрчлөлт, асуудал анзаарсан уу? Заримдаа үүний цаана Якобсены хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог өвчин байж болно. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийг энгийнээр тайлбарлах болно.
Якобсены хам шинж гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Якобсены хам шинж нь бидний бие дэх хромосомтой холбоотой ховор тохиолддог өвчин юм. Бидний генүүд эдгээр хромосом дээр байрладаг. Энэ нөхцөлд 11-р хромосомын нэг хэсгээс хэд хэдэн ген алга болсон эсвэл устсан байдаг. Тодруулбал, эдгээр генүүд нь энэ хромосомын урт гарын (q гар) төгсгөлд алга болсон байдаг. Тийм ч учраас үүнийг 11q терминалын устгалын эмгэг гэж нэрлэдэг.
Хэрэв 11-р хромосомын жижиг хэсэг алга болвол өртсөн генийн тоо бас буурна гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл шинж тэмдгүүд бага зэрэг буурч магадгүй юм. Гэхдээ хэрэв их хэмжээний хэсэг нь алга болвол шинж тэмдгүүд илүү хүндэрдэг. Зарим хүмүүст ийм байдлаар зөвхөн багахан хэсэг нь алга болсныг хэсэгчилсэн Якобсены хам шинж эсвэл хэсэгчилсэн моносоми 11q гэж нэрлэдэг. Моносоми гэдэг нь хромосомын хосын нэг хэсэг алга болох үе юм.
Якобсены хам шинжтэй хүүхдүүд хөгжлийн саатал , зан үйлийн асуудал , нүүрний өвөрмөц онцлогтой байдаг. Олон хүүхэд төрөлхийн зүрхний гажигтай байдаг. Тэд мөн Парис-Труссогийн хам шинж гэж нэрлэгддэг цус алдалтын эмгэгтэй байх магадлал өндөр байдаг.
Үүнийг бүрэн эмчлэх арга одоогоор байхгүй бөгөөд амьд үлдэх хугацаа нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.
Якобсены хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Якобсены хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь устгалын хэмжээ болон байршлаас хамааран өөр өөр байдаг. Олон хүн яриа, хөдөлгөөний хөгжилд сааталтай байдаг. Тэд мөн танин мэдэхүйн сулрал болон бусад сурах бэрхшээлтэй байж болно.
Жакобсены хам шинжтэй олон хүүхэд зан үйлийн асуудалтай байдаг. Жишээлбэл, албадлагын зан үйл, анхаарал төвлөрөлт богино байх. Олон хүүхдэд Анхаарал дутмагшил/Хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) гэж оношлогддог. Энэ эмгэг нь Аутизмын спектрийн эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэхтэй холбоотой байдаг.
Нүүрний тодорхой онцлог шинж чанарууд
Якобсены хам шинжтэй хүүхдүүд хэд хэдэн өвөрмөц нүүрний онцлогтой байдаг. Үүнд:
- Том толгойтой байх - макроцефали
- Гавлын ясны гажиг (тригоноцефали)-аас үүдэлтэй шовх дух
- Жижиг, намхан чихтэй
- Бие биенээсээ хол зайтай нүд - гипертелоризм
- Зовхи унжих - нүдний улайлт
- Нүдний дотор буланд арьсны нугалаа байгаа эсэх - эпикантал нугалаа
- Өргөн хамрын гүүр
- Амны булан доошоо эргэх
- Нимгэн дээд уруул
- Жижиг тайралт
Бусад онцлогууд
Бусад хэд хэдэн онцлог шинж чанарыг харж болно:
- Төрөлхийн зүрхний гажиг
- Хооллоход тулгарч буй бэрхшээлүүд
- Төрөхийн өмнө болон дараа өсөлтийн саатал
- Намхан биетэй
- Чихний болон синусын халдвар байнга гардаг
- Хоол боловсруулах систем, бөөр, бэлэг эрхтний хэвийн бус байдал
Жакобсены хам шинжтэй олон хүн Парис-Труссогийн хам шинж гэж нэрлэгддэг цус алдалтын эмгэгтэй байдаг. Энэ нь таны хүүхдийн ялтас эсүүдэд нөлөөлдөг. Ялтас эсүүд нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг эсийн нэг төрөл юм. Парис-Труссогийн хам шинжийн үед хүүхэд амьдралынхаа туршид хэвийн бус цус алдалтанд өртөх эрсдэлтэй бөгөөд амархан хөхөрч болно.
Якобсены хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?
Якобсены хам шинж бол хромосомын эмгэг юм. Таны мэдэж байгаагаар хромосом нь бидний генетикийн мэдээллийг (ген) агуулдаг зүйл юм. Эдгээр генүүд нь бидний бие хэрхэн хөгжиж, ажиллах ёстойг тодорхойлдог. Ер нь хүний биед 22 хос дугаарлагдсан хромосом, дээр нь нэг хос бэлгийн хромосом байдаг. Хромосом бүр богино гар (p гар) ба урт гар (q гар)-тай байдаг.
Зарим хүмүүст 11-р хромосомын урт (q) гарны төгсгөлд байрлах хэд хэдэн ген устдаг. 11-р хромосомын нөгөө тал нь хэвийн үед бүрэн бүтэн байдаг. Энэ нь Якобсены хам шинжийн шалтгаан болдог. Устгалын хэмжээ том байх тусам шинж тэмдэг нь хүндэрдэг. Устгалын хэмжээнээс хамааран тухайн хэсэгт 170-340 гаруй ген агуулагдаж болно. Энэ хэсэгт байрлах генүүд нь бидний зүрх, тархи, нүүрний онцлогийн зөв хөгжлийг хариуцдаг.
Энэ нь давамгайлах уу эсвэл рецессив уу?
Давамгайлсан эсвэл рецессив гэдэг нь та эцэг эхээсээ генээ хэрхэн өвлөн авдгийг хэлнэ.
Гэхдээ,Ихэнх тохиолдолд Якобсены хам шинж нь удамшлын шинж биш юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй. Энэ нь ихэвчлэн үр хөврөлийн хөгжлийн явцад эсийн хуваагдлын санамсаргүй алдаанаас болж хромосомын нэг хэсэг алдагдахаас үүсдэг. Эцэг эхчүүд үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй бөгөөд тэд ч урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Якобсены хам шинжтэй хүмүүс ихэвчлэн энэ өвчний гэр бүлийн түүхтэй байдаггүй. Гэсэн хэдий ч тэд энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.
Маш ховор тохиолдолд Якобсены хам шинжтэй хүмүүс энэ өвчнийг шинж тэмдэггүй эцэг эхээс өвлөн авах боломжтой. Энэ нь эцэг эх нь тэнцвэртэй транслокаци гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй генетикийн үйл явдалтай үед тохиолддог. Энгийнээр хэлбэл, 11-р хромосомын нэг хэсэг болон өөр хромосомын нэг хэсэг солигддог. Энэ нь генетикийн материалыг бууруулдаггүй тул эцэг эхчүүдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр хромосомууд дамжих үед хүүхдүүд тэнцвэргүй байж болно.
Эрсдэлийн хүчин зүйлс юу вэ?
Якобсены хам шинж нь хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм. Зарим судалгаагаар энэ нь охидод арай илүү тохиолддог болохыг тогтоожээ.
Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Таны эмч жирэмсний үед Жакобсены хам шинжийг оношлох боломжтой байж магадгүй. Хэрэв жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэгэн асуудал гарвал эмч танд нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Жирэмсний өмнөх генетикийн нийтлэг шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.
- Инвазив бус пренатал шинжилгээ (NIPT): Энэ нь таны цусны дээжээс хүүхдийн ДНХ-ийн бага хэмжээг авч, хромосомын тооны гажиг байгаа эсэхийг шалгахыг хэлнэ.
- Хорионы хөвсгөр эсийн дээж авах (CVS): Эмч ихэсээс эсийн дээж авахын тулд зүү ашигладаг.
- Амниоцентез: Эмч умайн хөндийгөөс амнион шингэний дээж авахын тулд зүү ашигладаг.
Хүүхэд төрсний дараа хүүхдийн эмч генетикийн шинжилгээ хийснээр Жакобсены хам шинжийг оношлох боломжтой. Энэхүү генетикийн шинжилгээнд эмч хүүхдийн цусны дээж авч, микроскопоор хардаг. Тэд дээжинд байгаа бар код шиг харагддаг хромосомуудыг буддаг. Энэ нь эвдэрсэн хромосом, алга болсон генийг хайж олох боломжтой. Ихэвчлэн эвдэрсэн хэсэг нь 11-р хромосом дээр байдаг. Гэсэн хэдий ч хугарлын яг байршлыг олохын тулд илүү олон генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.
Өөр нэг туршилт бол Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) юм.Заримдаа хромосомын маш жижиг өөрчлөлтүүд, микроскопоор харахад хэтэрхий жижиг өөрчлөлтүүд нь Якобсены хам шинжийг үүсгэдэг. Энэ үед эмч нар Array CGH шинжилгээ хийдэг. Энэ нь хүүхдийн хромосомын ДНХ-д маш бага өөрчлөлтүүдийг харуулдаг. Энэ нь ДНХ давхардсан, тасалдсан эсвэл алга болсон эсэхийг олж мэдэх боломжтой.
Якобсены хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Якобсены хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь голчлон дараахь зүйлд чиглэгддэг.
- Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг зохицуулахын тулд
- Түүнийг хөгжлийнхөө гол үе шатуудад хүрэхэд нь туслахын тулд
- Эрүүл мэндийн хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд
Хоол идэхэд бэрхшээлтэй нярай хүүхдэд эмч нар ходоодны гуурс (G-гуурс) хийхийг зөвлөж болно. Энэ гуурсыг хоол хүнс хүргэхийн тулд хүүхдийн ходоодонд шууд байрлуулдаг. Фундопликаци гэж нэрлэгддэг мэс засал нь улаан хоолойн доод хэсэгт байрлах хавхлагын асуудлыг засах боломжтой.
Таны хүүхдэд өөр мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Жишээлбэл, тригоноцефали гэх мэт гавлын ясны асуудлыг засах мэс засал. Хараа болон нүдний асуудлыг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж магадгүй. Араг яс, зүрхний болон бусад согогийг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж магадгүй.
Таны хүүхдийн эмч зүрхний зарим хүндрэлийн үед тодорхой эмийг бичиж өгч болно. Жишээлбэл, хэм алдагдалын эсрэг эмүүд . Эдгээр нь зүрхний хэвийн бус хэмнэлийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл засахад тусалдаг эмүүд юм. Тэд мөн шээс хөөх эм бичиж өгч болно. Эдгээр нь биеэс илүүдэл усыг зайлуулахад тусалдаг эмүүд юм.
Нүдний гажигтай тохиолдолд эмч нар нүдний шил, контакт линз эсвэл мэс засал хийхийг зөвлөж болно.
Эмч нар Парис-Труссо хам шинжийн үр нөлөөг эмчлэхийн тулд цус сэлбэх эсвэл ялтас эс сэлбэх эмчилгээ хийж болно. Тэд мөн цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг десмопрессин хэмээх эмийг танд өгч болно.
Таны хүүхэд хөгжлийнхөө чухал үе шатанд хүрэх нь гарцаагүй. Гэсэн хэдий ч эрт үе шатанд хамрагдах нь тэдний бүрэн чадавхийг нээхэд нь тусалж чадна. Таны хүүхдийн эмч дараахь зүйлийг зөвлөж магадгүй юм.
- Тусгай залруулах боловсрол
- Физик эмчилгээ
- Хэл ярианы эмчилгээ
Хэрэв миний хүүхэд Жакобсены хам шинжтэй бол би юу хүлээж болох вэ?
Якобсены хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Зүрхний хүнд өвчин, цусны бүлэгнэлтийн асуудлаас болж Якобсены хам шинжтэй нярай хүүхдүүдийн 20 орчим хувь нь 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
Гэсэн хэдий ч Якобсены хам шинжтэй олон хүүхэд насанд хүрсэн хойноо амьд үлджээ. Энэ өвчтэй насанд хүрэгчид янз бүрийн түвшний бие даасан байдалтайгаар аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун амьдарч чадна.
Якобсены хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Энэ нь удамшлын өвчин тул Якобсены хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол эмчээсээ генетикийн зөвлөгөө авах талаар асуугаарай. Генетикийн зөвлөх нь танд Якобсены хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална.
Хүүхэд тань Жакобсены хам шинжтэй болохыг мэдэх нь аймшигтай байж болно. Санаа зовох хэрэггүй, гэхдээ хүүхдийнхээ оношийн талаар аль болох ихийг мэдэхэд цаг гаргаарай. Боломжтой бол хүүхдийнхээ биеийн байдлыг ойлгодог эмчийг олохыг хичээгээрэй. Тэр таны хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээний сонголтыг өгч чадна.
Хүүхдийнхээ оношийг даван туулахад туслахын тулд дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг хайж олоорой. Тантай адил нөхцөл байдалд орсон бусад хүмүүс танд хүүхдэдээ туслахад шаардлагатай мэдлэг, хүч чадлыг өгч чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
Якобсены хам шинж бол ховор тохиолддог бөгөөд нарийн төвөгтэй өвчин боловч та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.
- Энэ нь эцэг эхийн буруугаас бус, харин санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй юм.
- Хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд эрт илрүүлэлт болон оролцоо маш чухал юм.
- Мэргэжлийн эмч, эмчилгээний эмч, зөвлөгчдөөс тусламж хүс.
- Бусад эцэг эхчүүдтэй хамтран ажилласан дэмжлэгийн бүлгүүдээс олж авсан хүч чадал, туршлага үнэлж баршгүй юм.
- Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг. Хүүхдийнхээ чадвар, хэрэгцээнд тохируулан хайр, тэвчээртэй ханд.
Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.
Якобсены хам шинж, хромосомын гажиг, 11-р хромосом, удамшлын өвчин, хөгжлийн саатал, Парис-Труссогийн хам шинж, төрөлхийн зүрхний гажиг, удамшлын зөвлөгөө
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү