Таны хүүхэд бэлгийн бойжилтын насанд хоцорч байна уу? Тэр үнэрлэх мэдрэмжгүй байна уу? Энэ нь Каллманы хам шинж байж болох уу?

Хүүхэд тань жаахан том болсон ч гэсэн найзууд шигээ бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илрэхгүй байна уу? Эсвэл тэр цэцэг эсвэл хоолны үнэр гэх мэт тодорхой үнэрийг үнэхээр үнэрлэдэггүйг та анзаарсан уу? Иймэрхүү зүйлс эцэг эхийн хувьд бидний оюун санаанд бага зэрэг түгшүүр, санаа зовнил төрүүлдэг. Тийм ч учраас өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг харуулдаг боловч нийгэмд тийм ч их яригддаггүй ч анхаарах нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Каллманы хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин юм.

Энэ Каллманы хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Каллманы хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүний гол зүйл бол хүүхдийн бэлгийн бойжилт мэдэгдэхүйц удааширдаг явдал юм. Зарим тохиолдолд бэлгийн бойжилт бүрмөсөн зогсдог. Үүнээс гадна, энэ өвчтэй олон хүн үнэрлэх мэдрэмжээ маш багасгасан эсвэл бүрмөсөн алддаг . Бид үүнийг анагаах ухааны нэр томьёонд "аносми" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчний шалтгаан нь хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед түүний биеийн хөгжилтэй холбоотой зарим генд зарим өөрчлөлт гардагт оршино. Үүнийг компьютерын програмын жижиг алдаа гэж бодоорой. Заримдаа эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж болно. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд энэ генетикийн шинж чанарыг эхээс эсвэл ааваас нь авдаг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд эмч нар эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд санамсаргүй байдлаар, тодорхой гэр бүлийн түүхгүйгээр тохиолдож болно гэж хэлдэг.

Энэ эмгэг нь охидоос илүү хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог . Ихэвчлэн эцэг эх, эмч нар хүүхдийн бэлгийн бойжилт ер бусын хожуу үед үүнд илүү их анхаарал хандуулдаг. Тиймээс Каллманы хам шинжийг ихэвчлэн 8-15 насны хооронд оношлодог.

Эмч нар заримдаа энэ өвчний өөр нэр хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь "гипогонадотропик гипогонадизм" юм. Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч энэ нь хөвгүүдийн төмсөг, охидын өндгөвч нь бэлгийн бойжилт болон бэлгийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай бэлгийн дааврыг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй гэсэн үг юм. Та ойлгож байна уу? Энэ нь дааврын системд ямар нэгэн дутагдал байгааг илтгэнэ.

Каллманн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Одоо Каллманы хам шинжтэй хүнд ямар шинж тэмдэг илэрч байгааг харцгаая. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь бага насандаа, зарим нь насанд хүрсэн хойноо ч илэрч болно. Хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй.

Хамгийн гол нь бэлгийн бойжилттой холбоотой шинж чанарууд юм:

• Охидын хөхний хөгжил бүрэн байхгүй эсвэл маш бага байдаг .
• Охидод зориулсанСарын тэмдэг (сарын тэмдэг) огт ирэхгүй байж болно, эсвэл хэвийн хэмжээнээс хамаагүй хожуу, тогтмол бус тохиолдож болно.
• Хөвгүүдийн бэлэг эрхтэн болон төмсөг нь хэвийн хэмжээнээс жижиг байдаг .
• Үргүйдэл гэдэг нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн насанд хүрсэн хойноо хүүхэдтэй болох чадвар буурах эсвэл алдагдах явдал юм .

Үүнээс гадна, бусад шинж чанаруудыг харж болно:

• Үнэрлэх мэдрэмж бүрэн алдагдах (аносми) эсвэл үнэрлэх мэдрэмж маш багасах нь Каллманн хам шинжийн бас нэг шинж чанар юм.
• Зарим хүмүүс алхах эсвэл зогсох үед тэнцвэрийн асуудалтай тулгарч магадгүй юм.
• Маш ховор тохиолдолд тагнайн сэтэрхий , өөрөөр хэлбэл дээд тагнайн төрөлхийн сэтэрхий үүсч болно.
• Шүдний асуудал , жишээлбэл, шүдгүй эсвэл ер бусын жижиг шүд (шүдний гажиг).
• Нүдний хөдөлгөөний асуудал , тухайлбал нистагмус, энэ нь нүд хурдан бөгөөд хяналтгүй хөдөлдөг нөхцөл юм.
• Байнга маш их ядарсан мэдрэмж (Ядаргаа) .
• Эмэгтэйчүүд сарын тэмдэг тогтмол бус байдаг .
• Бэлгийн дур хүсэл багатай .
• Сэтгэл санааны гэнэтийн өөрчлөлт , заримдаа байнга түгшүүр, уйтгар гуниг, уур хилэн дагалддаг.
• Маш ховор тохиолдолд "бөөрний агенез" гэж нэрлэгддэг өвчин нэг бөөргүй төрөх тохиолдол гардаг .
• Зарим хүмүүст нурууны муруйлт (сколиоз) үүсдэг .
• Тодорхой шалтгаангүйгээр жин нэмэх .

Хамгийн чухал зүйл бол хүн бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүмүүс үнэрлэх мэдрэмжээ ч алдаж магадгүй юм. Ийм тохиолдолд эмч нар энэ өвчнийг "нормосмик идиопатик гипогонадотроп гипогонадизм (nIHH)" гэж нэрлэдэг. Энэ нь үнэрлэх мэдрэмж хэвийн боловч дааврын асуудал байсаар байна гэсэн үг юм.

Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?

За, одоо та "Энэ яагаад болж байна вэ? Үндсэн шалтгаан нь юу вэ?" гэж гайхаж байгаа байх. Каллманы хам шинжийн гол шалтгаан нь бидний бие махбод дахь зарим генийн тодорхой өөрчлөлт эсвэл согог юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хүүхдийн тархинд эхэлдэг бэлгийн бойжилтыг хянадаг нарийн төвөгтэй үйл явцыг тасалдуулдаг.

Ер нь бэлгийн бойжилтын энэ үйл явц нь хүүхдийн тархины маш чухал булчирхай болох гипоталамуст эхэлдэг бөгөөд энэ нь Гонадотропин ялгаруулдаг даавар (GnRH) ялгаруулдаг."(GnRH)" гэдэг химийн бодис үүсгэснээр бэлгийн бойжилтын бүх үйл явцыг эхлүүлдэг "мастер унтраалга" шиг юм гэж бодоорой. Каллманы хам шинжтэй хүүхдэд гипоталамус нь энэ "(GnRH)" дааврын хэмжээг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй, эсвэл огт ялгаруулдаггүй. Тиймээс, уг "мастер унтраалга" "асаалттай" биш тул бэлгийн бойжилтын үйл явц зөв эхэлдэггүй.

Энэхүү "(GnRH)" даавар нь бэлгийн төлөвшил, бэлгийн дур хүсэл, ирээдүйд хүүхэдтэй болох чадварт (үржил шим) тусалдаг. Энэ даавар нь цусны урсгалаар дамжин тархины өөр нэг чухал булчирхай болох өнчин тархины булчирхай руу дамждаг. Дараа нь "(GnRH)" даавар нь өнчин тархины булчирхайд өөр хоёр даавар үйлдвэрлэх дохио өгдөг. Эдгээр нь:

• Фолликул өдөөгч даавар (FSH)
• Лютеинжүүлэгч даавар (LH)

Эдгээр хоёр даавар болох '(FSH)' ба '(LH)' нь охидын өндгөвч, хөвгүүдийн төмсөг рүү шууд очиж, бэлгийн даавар (эстроген, тестостерон гэх мэт) үйлдвэрлэхэд нь тусалж, бэлгийн хөгжилд хүргэдэг. Тиймээс '(GnRH)' байхгүй үед энэ бүхэл бүтэн гинжин хэлхээ тасалддаг.

Үнэрлэхгүй байх шалтгаан нь эдгээр генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой юм. Зарим генетикийн өөрчлөлтүүд нь хүүхдийн тархины үнэрлэх чадварт нөлөөлдөг. Ер нь бидний хамрын үнэрлэх мэдрэлийн эсүүд өөр өөр үнэрийг мэдэрч, энэ мэдээллийг тархины үнэрлэх булцуунд (үнэрлэх үүрэгтэй тархины хэсэг) илгээдэг. Каллманы хам шинжийн үед эдгээр үнэрлэх мэдрэлийн эсүүдийн хөгжил эсвэл тэдгээрийн тархитай холбогдох асуудал гардаг. Үүний үр дүнд үнэрлэх тухай дохио тархинд зөв хүрдэггүй.

Генетикийн нөлөө хэрхэн илэрдэг вэ?

Судлаачид Каллманы хам шинж болон бусад "гипогонадотропик гипогонадизм"-ын шалтгаан болдог 25 гаруй генетикийн хувилбарыг тодорхойлсон. Энэ нь уг өвчин нэгээс олон генээс үүдэлтэй байх магадлалтай гэсэн үг юм. Эдгээрээс хэд хэдэн ген нь уг өвчинтэй хамгийн хүчтэй холбоотой болохыг тогтоожээ.

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь үр хөврөлийн үе шатанд, өөрөөр хэлбэл хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед тохиолддог. Заримдаа эдгээр өөрчлөлтүүд ямар ч шалтгаангүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч олон тохиолдолд эдгээр өөрчлөлтүүд эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж үлддэг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд хүүхдэд дамжих хэд хэдэн арга байдаг. Бид эдгээр удамшлын хэв маягийг дараах байдлаар нэрлэдэг.

• Аутосомын рецессив удамшил: Энэ тохиолдолд эцэг эх хоёулаа генетикийн хувьсах шинж тээгч (өөрөөр хэлбэл тэд шинж тэмдэггүй боловч гажигтай гентэй) байдаг. Хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн хоёр хувийг өвлөх ёстой.
• Аутосомын давамгайлсан удамшил: Хүүхэд эцэг эхийн аль нэгнээс (эх эсвэл ааваас) согогтой генийн нэг хувийг өвлөн авсан ч энэ нөхцөл байдал үүсч болно.
• X-холбоотой удамшил: Энэ тохиолдолд гэмтэлтэй ген нь X хромосом дээр байрладаг. Энэ нь эрэгтэйчүүдэд илүү их нөлөөлж болзошгүй.

Эдгээр нь анагаах ухааны талаар нэлээд гүнзгий баримтууд боловч энэ нөхцөл байдлыг генээр дамжуулан үеэс үед хэрхэн дамжуулж болох талаар бараг ойлголттой болоход чухал гэж би бодож байна.

Энэ нь ямар хүндрэл учруулж болох вэ?

Хүүхдийн бэлгийн бойжилт нь бие бялдар, оюун санааны хөгжлийн маш чухал үе шат юм. Каллманы хам шинж нь хүүхдийг төлөвлөсний дагуу тэр үе шатанд хүрэхээс сэргийлдэг. Энэ нь хүүхдийн бэлгийн хөгжил нь ижил насны бусад хүүхдүүдтэй харьцуулахад хойшилж эсвэл бүрмөсөн зогсож болзошгүй гэсэн үг юм.

Бага насны хүүхэд өөрийн насны бусад найзуудтайгаа хамт байхад найзуудынхаа бие өөрчлөгдөж байгааг (жишээлбэл, өндөр болох, дуу хоолой нь өөрчлөгдөх, сахал ургах, хөх нь томрох гэх мэт) харах нь хичнээн хэцүү байдаг бол гэж төсөөлөөд үз дээ? Тэд гадаад төрхөндөө ичиж, дорд үзэж магадгүй. Тэд өөрсдийгөө бусдаас өөр, тусгаарлагдсан мэт санагдаж магадгүй. Иймэрхүү зүйлсийн улмаас хүүхэд сэтгэл гутрал эсвэл хүнд хэлбэрийн түгшүүр зэрэг сэтгэцийн асуудалтай болох магадлал өндөр байдаг. Сургууль болон нийгэмд бусадтай харилцахад хэцүү байж болно.

Тиймээс энэ өвчтэй хүүхдэд бие махбодийн эмчилгээ хийх, түүнчлэн тэдний сэтгэцийн эрүүл мэндэд анхаарал тавих, шаардлагатай бол зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм. Эцэг эх, багш нарын дэмжлэг энд маш үнэ цэнэтэй юм.

Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?

Ихэвчлэн, хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол, жишээлбэл, хэрэв тэд 13-14 насандаа бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илрээгүй бол эхлээд хүүхдийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй. Эсвэл та дотоод шүүрлийн эмчид үзүүлж болно.

Эмчийн хамгийн түрүүнд хийдэг зүйл бол хүүхдийн бие махбодийн нарийн үзлэг хийх явдал юм. Өөрөөр хэлбэл тэд өндөр, жин, бэлгийн бойжилтын шинж тэмдгийг (жишээлбэл, хөхний хөгжил, бэлэг эрхтний хөгжил) шалгадаг. Дараа нь тэд хүүхэд болон танаас (эцэг эхээс) хүүхдүүд ихэвчлэн 8-15 насны хооронд мэдэрдэг бие махбодийн өөрчлөлтийн талаар асуудаг. Тэд мөн гэр бүлийн хэн нэгэн нь бэлгийн бойжилтын хугацаа хойшилсон эсвэл огт бэлгийн бойжилт хийгээгүй эсэхийг асууж болно. Тэд мөн үнэрлэх мэдрэмжтэй холбоотой асуудал байгаа эсэхийг асууна.

Дараа нь, хэрэв эмч Каллманн хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол тэрээр хэд хэдэн шинжилгээг санал болгож болно, тухайлбал:

• Цусны шинжилгээ:Эдгээр нь хамгийн чухал шинжилгээнүүдийн нэг юм. Эдгээр нь бие махбод дахь янз бүрийн дааврын түвшинг хардаг. Тодруулбал, бидний өмнө нь ярьсан FSH ба LH гэж нэрлэгддэг өнчин тархины даавар, мөн тестостерон (хөвгүүдэд) ба эстроген (охидод) бэлгийн даавар юм. Каллманы хам шинжийн үед эдгээр дааврын түвшин ихэвчлэн бага байдаг.
• Үнэрлэх мэдрэмжийг шалгах тестүүд: Энэ бол энгийн тест юм. Хүүхдэд янз бүрийн танил үнэр (жишээ нь кофе, саван, гаа) өгч, тэдгээрийг танихыг хүснэ.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь бидний өмнө нь ярьсан Каллманы хам шинжтэй холбоотой цусны дээжинд тодорхой генетикийн өөрчлөлтийг хайхыг хэлнэ. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинжилгээг үргэлж хийдэггүй бөгөөд арай үнэтэй байж болно. Эдгээрийг зөвхөн шаардлагатай тохиолдолд, бусад шинжилгээний дараа хийдэг.
• Заримдаа тархины MRI шинжилгээг гипоталамус болон өнчин тархины булчирхайтай холбоотой асуудал байгаа эсэхийг, эсвэл үнэрлэх булцууны хөгжил хангалтгүй байгаа эсэхийг харахын тулд хийж болно.

Ямар нэгэн эмчилгээ байдаг уу?

Аз болоход, Каллманы хам шинжийг эмчлэх үр дүнтэй эмчилгээ байдаг . Гол эмчилгээ нь дааврын орлуулах эмчилгээ (HRT) юм. Энэ нь бие махбодид байгалийн жамаар үүсгэдэггүй эсвэл бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг даавруудыг өгөхийг хэлнэ. Эдгээр эмчилгээ нь бэлгийн бойжилтыг эхлүүлэх, хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг (жишээлбэл, нүүрний үс, хөхний хөгжил) хөгжүүлэх, ясыг бэхжүүлэхэд тусална гэж найдаж байна.

Гэсэн хэдий ч эмчилгээ болон дааврын төрөл нь хүүхэд хүү эсвэл охин эсэх, наснаас хамааран хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

Хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээний заримыг энд оруулав.

• Хөвгүүдэд: Тестостерон бол даавар юм. Үүнийг тариа (ойролцоогоор сард нэг удаа), арьсны наалт эсвэл өдөр бүр түрхдэг арьсны гель хэлбэрээр өгч болно.
• Охидын хувьд: Эхлээд эстроген өгнө. Дараа нь сарын тэмдэг өдөөхийн тулд прогестеронтой хавсаргана. Эдгээрийг эм эсвэл арьсны наалт хэлбэрээр өгч болно.
• Заримдаа, ялангуяа хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй насанд хүрэгчдэд GnRH дааврын шахуурга эсвэл HCG (хүний ​​хорионик гонадотропин) болон hMG (хүний ​​цэвэршилтийн гонадотропин) зэрэг FSH болон LH-тэй төстэй дааврын тарилга хийж , өндгөн эсийг (эмэгтэйчүүдэд) эсвэл эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэлийг (эрэгтэйчүүдэд) идэвхжүүлж болно.

Энэ эмчилгээг эхлүүлсний дараа эмч хүүхдийг тогтмол шалгаж, дааврын түвшинг шалгаж, шаардлагатай бол эмчилгээний тунг тохируулна.

Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахдаа юу хүлээж болох вэ?

Энэ өвчтэй хүүхэд амьдралынхаа туршид эсвэл удаан хугацаанд дааврын орлуулах эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. Энэ бол хэвийн нөхцөл байдал юм.

Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл Каллманн хам шинжтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь зохих дааврын эмчилгээгээр үржил шимийг нь сэргээж чадна . Үүний тулд тусгай эмчилгээ байдаг. Зарим эрчүүд эмчилгээг зогсоосны дараа ч эр бэлгийн эс үйлдвэрлэсээр байж болно. Эмч нар үүнийг "эргэлттэй Каллманн хам шинж" гэж нэрлэдэг. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй.

Өсөж торних, өсвөр насанд хүрэх нь амьдралын олон сорилттой тулгардаг үе юм. Каллманы хам шинжтэй байх нь энэ сорилтыг улам хүндрүүлдэг. Энэ нь бэлгийн бойжилтын хоцрогдол эсвэл бүр бэлгийн бойжилт бүрэн байхгүй болоход хүргэдэг. Тиймээс хэрэв таны хүүхэд энэ хам шинжтэй бол үе тэнгийнхнийхээ бие махбодийн өөрчлөлтийг мэдрэхгүй байж магадгүй юм. Энэ нь тэднийг гадаад төрхөндөө санаа зовох, ичих, бусдаас холдохыг оролдоход хүргэдэг. Тэд өөрсдийгөө орхигдуулж байгаа эсвэл бусдаас өөр юм шиг санагдаж магадгүй юм.

Бэлгийн бойжилтын тогтсон огноо, цаг байхгүй байсан ч хүүхдийнхээ хөгжил, ялангуяа бэлгийн хөгжлийн талаар асуулт, санаа зовоосон асуудал гарвал хүүхдийн эмч эсвэл дааврын мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь хамгийн зөв арга юм . Тэд таныг болон таны хүүхдийг зөв үнэлж, шаардлагатай зөвлөгөө, эмчилгээг үзүүлж чадна.

Гэртээ авч явах мессеж

За, бидний дэлгэрэнгүй ярилцсан зүйлээс харахад та Каллманы хам шинжийн талаар сайн, тодорхой ойлголттой болсон гэж найдаж байна.

Товчхондоо, Каллманы хам шинж нь бэлгийн бойжилтыг хойшлуулдаг, мөн үнэрлэх мэдрэмжээ алдахад хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.

• Үүний гол асуудал бол тархинд эхэлдэг дааврын үйлдвэрлэлийн гинжин хэлхээ юм .
• Энэ өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст аль алинд нь нөлөөлж болох боловч хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.
• Шинж тэмдгүүдэд зөв насандаа бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг илрэхгүй байх, үнэрлэх мэдрэмж алдагдах эсвэл буурах, шүдний асуудал, нүдний хөдөлгөөний асуудал зэрэг орно.
• Гормоны эмчилгээ нь гол эмчилгээ юм. Энэ эмчилгээ нь амьдралын туршид шаардлагатай байж болно.
• Эмчилгээ нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтыг өдөөж, хүүхэдтэй болох чадварыг сэргээж чаддаг.
• Энэ өвчтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд сэтгэл зүйн дэмжлэг, зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм .
• Хэрэв та хүүхдийнхээ бэлгийн бойжилтын талаар эргэлзэж байвал хойшлуулж болохгүй бөгөөд эмчид хандаарай . Үүнийг эрт оношлох тусам эмчилгээг эхлүүлж, болзошгүй хүндрэлийг багасгахад хялбар болно.

Энэ мэдээлэл танд тустай байсан гэж чин сэтгэлээсээ найдаж байна. Та энэ аялалд ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Шри Ланкад ижил төстэй нөхцөл байдалтай тулгарч буй хүмүүст тусалж, чиглүүлэх чадварлаг эмч, зөвлөхүүд байдаг.

Каллманы хам шинж, бэлгийн бойжилтын саатал, үнэрлэх мэдрэмж алдагдах, аносми, дааврын асуудал, удамшлын өвчин, гипогонадотроп гипогонадизм