Таны мөр, ташааны булчингууд бас сул байна уу? Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофи (LGMD)-ийн талаар ярилцъя!

Та заримдаа мөр, гар, ташаа чинь жаахан суларсан юм шиг санагддаг уу? Сандал дээрээс босоход эсвэл шатаар өгсөхөд хэцүү байдаг уу? Хүнд зүйл өргөхөд гар чинь суларсан юм шиг санагддаг уу? Эдгээр нь зүгээр л бие махбодийн ядаргаа биш байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг мөчний булчингийн дистрофи буюу товчоороо LGMD гэж нэрлэдэг.

Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофи (LGMD) гэж юу вэ?

Товчхондоо, мөчний булчингийн дистрофи гэдэг нь бидний бие махбодийн тодорхой булчинг аажмаар сулруулдаг удамшлын бүлгийн өвчний ерөнхий нэр томъёо юм. Энэ бол архаг өвчин бөгөөд насан туршдаа үргэлжилж болно гэсэн үг юм. Энэ нь ямар ч насны хүн бүрт тохиолдож болно.

"Мөчний бүс" гэдэг нь бидний мөр, ташааны эргэн тойрон дахь яс юм. Яг л гар, хөлийг их биетэй холбодог үе мөчний адил. Тиймээс энэ "(LGMD)" өвчний үед мөр, ташааны хэсгүүдтэй холбоотой булчингууд голчлон өртдөг.

Та мөн "булчингийн дистрофи" гэсэн нэр томъёог сонссон байж магадгүй. Энэ нь булчингийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг генетикийн нөхцөл байдлын бүлгийг хэлдэг. "Булчингийн дистрофи"-ийн ихэнх төрлүүдэд шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог.

LGMD гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ '(Мөч-бүсэлхийн булчингийн дистрофи)' бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Америк шиг улсад эдгээр бүх '(LGMD)' төрлүүдийг нэгтгэн үзвэл зуун мянган хүнд ердөө хоёр хүн л нөлөөлдөг гэж бодоод үз дээ. Хэрэв та үүнийг бидний мэддэг, арай илүү ярьдаг '(Дюшенний булчингийн дистрофи)'-тэй харьцуулж үзвэл (энэ нь бас 'булчингийн дистрофи'-ийн нэг төрөл юм) Америкийн 3600 хөвгүүдийн нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс '(LGMD)' нь үүнээс хамаагүй бага тохиолддог.

Эдгээр төрлийн `(LGMD)`-ийн дотроос АНУ-д хамгийн түгээмэл тохиолддог төрөл нь `(LGMD R1 кальпайн3-тэй холбоотой)` юм. Үүнийг мөн `(кальпайнопати)` гэж нэрлэдэг. Бүх `(LGMD)` өвчтөнүүдийн 12%-30% нь энэ төрөлд багтдаг.

Бид ямар шинж тэмдгийг харж байна вэ?

Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофийн гол шинж тэмдэг нь булчингийн сулрал , булчингийн хатингаршил юм. Энэ нь ялангуяа дараахь зүйлд нөлөөлдөг.

• Мөр рүү
• Дээд гарын хувьд (мөрнөөс тохой хүртэлх гарын хэсэг)
• Ташааны хэсэг рүү
• Гуяны хувьд (бидний хөлний ташаанаас өвдөг хүртэлх хэсэг)

Шинж тэмдэг эхлэх нас, түүнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүд хэр хурдан даамжирч байгаа нь LGMD-ийн нэг төрлөөс нөгөө төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно.

Энэ өвчний анхны шинж тэмдэг бол алхахад хүндрэлтэй байдаг. Жишээлбэл:

• Нугасныхтай төстэй савлуурдах хөдөлгөөн үүсч болзошгүй .
• Сандал эсвэл жорлонгийн суултуур гэх мэт суух газраасБосоход хэцүү байна .
• Шатаар өгсөх бэрхшээл .

Түүнчлэн, мөр болон дээд гарын булчингууд суларсан үед дараах зүйлс тохиолдож болно.

• Толгойноос дээш хүрэхэд хэцүү . Үүнийг тавиураас ямар нэгэн зүйл авахтай адил гэж бодоорой.
• Гараа урдаа сунгах хэцүү байна .
• Хүнд зүйлийг өргөх чадваргүй байдал .
• Зарим хүмүүс хоол идэхдээ ч гараа ашиглахад хэцүү байж магадгүй юм .

LGMD-ийн зарим төрлүүд эдгээрээс гадна нэмэлт шинж чанартай байж болно. Тэдгээрийн зарим нь:

• Зүрхний асуудал : Жишээлбэл, зүрхний булчингийн сулрал (кардиомиопати), дамжуулалтын гажиг, эсвэл хэм алдагдал гэх мэт зүйлс.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй .
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги) .
• Контрактур нь үе мөчийг нугалах, тайлахад хүндрэлтэй гэсэн үг юм.
• Булчингийн таталт .
• Булчингийн гипертрофи : Заримдаа булчингууд сул байсан ч гаднаасаа том харагдаж болно.
• Гар, хөл гэх мэт дистал булчингийн сулрал .

Энэ нь ноцтой хүндрэл үүсгэж болох уу?

Тийм ээ, заримдаа LGMD нь зарим хүндрэл учруулж болзошгүй. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт адилхан биш юм. Үүнд нөлөөлж болох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг:

• Та ямар төрлийн `(LGMD)`-тэй вэ?
• Өвчин хэдэн наснаас эхэлж, хэр хурдан хөгжиж байгааг харуулна.
• Танайд хэр сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, шинж тэмдгийн менежментийн байгууламж байгаа вэ.

Зарим болзошгүй хүндрэлүүд нь:

• Хэрэв LGMD нь бага наснаас эхэлбэл алхах гэх мэт моторт ур чадварын хоцрогдолд хүргэж болзошгүй .
• Зарим төрөл нь оюуны хомсдол, суралцах бэрхшээлийг үүсгэж болзошгүй.
• Кифоз ба/эсвэл сколиоз нь ялангуяа бага наснаас эхэлдэг LGMD-ийн үед ажиглагдаж болно.
• Уушгины үйл ажиллагаа суларч, улмаар хязгаарлагдмал уушгины өвчин , амьсгалын дутагдал эсвэл амьсгалын дутагдалд хүргэж болзошгүй.
• Хоол идэх, залгихад хүндрэлтэй байгаагаас болж хоол тэжээлийн дутагдал үүсч болно.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Мөч-бүрхүүл булчингийн дистрофийн гол шалтгаан нь генийн мутаци юм.Эдгээр генүүд нь булчингийн эрүүл бүтэц, үйл ажиллагааг хадгалах үүрэгтэй. Тиймээс эдгээр генүүдэд өөрчлөлт гарахад булчинг арчлах ёстой эсүүд энэ ажлыг зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй. Үүний үр дүнд булчингууд цаг хугацааны явцад аажмаар сулардаг. '(LGMD)' төрөл бүртэй холбоотой тодорхой генетикийн өөрчлөлтүүд байдаг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь бидний эцэг эхээс удамшдаг. LGMD нь генүүд хэрхэн удамшсанаас хамааран хоёр үндсэн ангилалд хуваагддаг:

• LGMD D бүлэг : Эдгээр нь "аутосомын давамгайлсан удамшил" гэж нэрлэгддэг хэв маягаар явагддаг. Энэ нь өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь зөвхөн нэг эцэг эх нь өвлөж авсан ч хөгжиж болно гэсэн үг юм.
• LGMD R бүлэг : Эдгээр нь "аутосомын рецессив удамшил" гэж нэрлэгддэг хэв маягаар явагддаг. Энэ нь өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан байх ёстой гэсэн үг юм.

LGMD-ийн өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, '(Мөч-Хөдөөний булчингийн дистрофи)'-ийн хэд хэдэн дэд хэв шинж байдаг. Судлаачид болон эмч нар эдгээр дэд хэв шинжийг ангилахын тулд тусгай нэршлийн бүтцийг ашигладаг. Энэ нь "LGMD" үсэг болон бусад хэд хэдэн зүйлээс бүрдэнэ:

• Ген хэрхэн удамшдаг вэ : "D" үсэг нь '(аутосомын давамгайлсан удамшил)' гэсэн үгийн товчлол юм. "R" үсэг нь '(аутосомын рецессив удамшил)' гэсэн үгийн товчлол юм.
• Нээлтийн дараалал : Судлаачид эдгээр дэд хэв шинжийг нээсэн дарааллаар нь дугаарладаг.
• Нөлөөлөлд өртсөн уураг эсвэл ген : Үүнийг "[ген эсвэл уургийн нэр]-тэй холбоотой" гэж тэмдэглэнэ. Жишээлбэл, `(calpain3-тэй холбоотой)`.

Үүний хэд хэдэн төрөл байдаг. Тус бүрийг тайлбарлахад жаахан төвөгтэй тул бид дэлгэрэнгүй ярихгүй. Гэхдээ эмч танд энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй хэлж өгч чадна.

Эмч нар үүнийг хэрхэн илрүүлдэг вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд мөчний булчингийн дистрофийн шинж тэмдэгтэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч биеийн үзлэг , мэдрэлийн үзлэг , булчингийн үзлэг хийх магадлалтай. Тэд танаас шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр өвчин туссан эсэхийг асууна.

Хэрэв та LGMD-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол дараах шинжилгээнүүдийн нэг буюу хэд хэдийг хийхийг зөвлөж болно.

• Креатин киназын цусны шинжилгээ : Булчин гэмтсэн үед "креатин киназа" гэж нэрлэгддэг фермент цусанд ялгардаг. Тиймээс хэрэв түүний түвшин өндөр байвал энэ нь "булчингийн дистрофи" гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдэг байж болно.
• Генетикийн шинжилгээ : Эдгээр шинжилгээ нь зарим LGMD дэд хэв шинжтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Энэ бол танд яг ямар LGMD дэд хэв шинж байгааг баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм .
• Булчингийн биопси: Үүнд булчингийн эдээс багахан дээж авч, мэргэжилтэнд микроскопоор шалгуулах зэрэг орно. Энэ нь танд булчингийн дистрофийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална.
• Электромиографи (EMG) : Энэ шинжилгээ нь булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд ЗБГД оношлогдсон бол эмч таны зүрх, уушги хэр сайн ажиллаж байгааг шалгахын тулд зүрх, уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээг ихэвчлэн томилдог. Энэ өвчин эдгээр эрхтэнд нөлөөлсөн эсэхийг мэдэх нь чухал юм.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Харамсалтай нь одоогоор мөчний булчингийн дистрофийг эмчлэх арга байхгүй ч судлаачид үүн дээр үргэлжлүүлэн ажиллаж байна.

Одоогийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах явдал юм. Эмчилгээний сонголтууд нь таны LGMD-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Зарим нь дараахь зүйлийг агуулна.

• Физик болон хөдөлмөрийн эмчилгээ : Эдгээр нь голчлон булчинг бэхжүүлэх, сунгалтын дасгал хийхэд тусалдаг. Эдгээр нь өдөр тутмын ажлуудыг илүү хялбар хийх, хөдөлгөөнийг хадгалах арга замыг олоход тусалдаг.
• Кортикостероидууд : Преднизолон, дефлазакорт зэрэг кортикостероидууд нь булчингийн сулралыг удаашруулж, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулж, нурууны өвдөлтийг удаашруулж, кардиомиопатийн явцыг удаашруулахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь бүх төрлийн LGMD-д үйлчилдэггүй. Эдгээр нь LGMD R9 FKRP-тэй холбоотой зарим төрөлд онцгой тустай.
• Хөдөлгөөний хэрэгсэл : Таяг, хамгаалалтын аппарат, алхагч, тэргэнцэр зэрэг төхөөрөмжүүд нь алхах, хөдөлгөөнийг хялбарчилж, унахаас сэргийлж, ядаргааг бууруулахад тусалдаг.
• Мэс засал : Зарим LGMD өвчтөнүүд чангарсан булчингийн хурцадмал байдлыг намдааж, сколиозыг засахын тулд мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй.
• Амьсгалын замын тусламж үйлчилгээ : Ханиалгах туслах төхөөрөмж болон амьсгалын аппарат нь амьсгалыг хөнгөвчлөхөд тусалдаг. Хэрэв амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн дутагдал үүсвэл трахеостоми (амьсгалахад туслах хүзүүнд нүх гаргах) болон амьсгалын аппаратын тусламж шаардлагатай байж болно.
• Зүрхний арчилгаа : Хэрэв АХФС дарангуйлагч болон/эсвэл бета-хориглогч зэрэг эмийг эрт эхлүүлбэл кардиомиопатийн явцыг удаашруулж, зүрхний дутагдал үүсэхээс сэргийлж чадна. Зүрхний хэмнэл сайжруулагч нь зүрхний хэмнэлийн асуудал болон зүрхний дутагдлыг эмчлэхэд тусалдаг.
• Яриа эмчилгээ: Энэ эмчилгээ нь залгихад бэрхшээлтэй хүмүүст тустай байж болно.
• Клиникийн туршилтууд : Таны LGMD-ийн төрөл болон хаана амьдарч байгаагаас хамааран та шинэ клиник туршилтуудад оролцох боломжтой байж магадгүй юм. LGMD-ийн клиник туршилтуудын тоо нэмэгдэж байна.

Та болон таны хүүхдийн аль алиных нь хувьд ЛГМД-г эмчлэхийн тулд мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай байдаг. Үүнд мэдрэлийн эмч, физик эмч, генетикч, ортопед, физик эмчилгээний эмч, хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч, зүрх судасны эмч, уушгины эмч, сэтгэл судлаач, нийгмийн ажилтнууд багтаж болно.

LGMD-тэй хүний ​​​​хувьд ямар хэтийн төлөв байдаг вэ?

LGMD-тэй хүний ​​​​тавилан ямар байхыг судлаачид болон эмч нар яг таг хэлэхэд хэцүү байдаг. Гэхдээ танай эмнэлгийн баг танд юу хүлээж болох талаар аль болох их мэдээлэл өгөх болно.

Ерөнхийдөө, хэрэв LGMD нь бага наснаас эхэлбэл өвчин илүү хурдан үргэлжилж, хүндрэл гарах магадлал өндөр байдаг . Гэсэн хэдий ч хэрэв LGMD нь залуу насанд эсвэл насанд хүрсэн үед эхэлбэл энэ нь ихэвчлэн бага хүндэрч, өвчин илүү удаан үргэлжилдэг .

Та үүгээр хэр удаан амьдарч чадах вэ?

LGMD-тэй хүний ​​дундаж наслалт нь LGMD-ийн аль дэд төрөлтэй, хэр хурдан даамжирч байгаагаас ихээхэн хамаардаг . Ерөнхийдөө зүрхний өвчин, амьсгалын замын хүндрэл зэрэг хүндрэлүүд үүсдэг LGMD-тэй хүмүүс ийм хүндрэлгүй хүмүүсээс богино насалдаг байж болно.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Мөч-бүрхүүлийн булчингийн дистрофи нь удамшлын өвчин тул одоогоор үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжгүй байна .

Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бөгөөд LGMD эсвэл бусад удамшлын өвчин дамжих вий гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Хэрэв та LGMD-тэй бол хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд хийж болох хэд хэдэн зүйл бий.

• Хоол тэжээлийн дутагдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд сайн, тэжээллэг хоол хүнс хэрэглээрэй.
• Шингэн алдалт болон өтгөн хаталтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд их хэмжээний ус ууна .
• Эмнэлгийн багийнхаа зөвлөсний дагуу хөнгөн эсвэл дунд зэргийн дасгал хий.
• Эрүүл жингээ хадгалах .
• Уушги, зүрхээ хамгаалахын тулд тамхи татахаас зайлсхий .
• Вакцинаа цагтаа хийлгээрэй .

LGMD-тэй хүнийг хэрхэн асарч халамжлах вэ? Эсвэл хэрэв надад ийм зүйл тохиолдвол би яах вэ?

Хэрэв та мөчний булчингийн дистрофитой эсвэл энэ өвчтэй хүнийг асарч байгаа бол аль болох хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж, эмчилгээг эрэлхийлж, дэмжих нь чухал юм . Ингэснээр та амьдралын хамгийн сайн чанарыг хадгалахад тусална.

Та болон танай гэр бүл мөн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэж болно. Энэ нь танд тантай адил зүйлийг туулсан бусад хүмүүстэй уулзах, тэдэнтэй ярилцах, санаа бодлоо хуваалцах боломжийг олгоно. Энэ нь танд маш их хүч чадал өгөх болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та мөчний булчингийн дистрофитой бол эмчилгээ хийлгэж, шинж тэмдгээ хянахын тулд эмчийн багтайгаа тогтмол уулзах хэрэгтэй .

Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофи (LGMD) гэсэн оношоо ойлгох нь хэцүү байж болно. Гэхдээ танай эмнэлгийн баг таны шинж тэмдгүүдэд тохирсон менежментийн төлөвлөгөө боловсруулахад тусалж чадна. Хамгийн чухал зүйл бол танд шаардлагатай дэмжлэгийг авч, эрүүл мэнддээ анхаарлаа төвлөрүүлэх явдал юм . Танай эмнэлгийн баг танд болон танай гэр бүлд туслахад үргэлж бэлэн байдаг гэдгийг санаарай.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Мөч-бүлгийн булчингийн дистрофи (LGMD) нь мөр болон ташааны хэсгийн булчинг аажмаар сулруулдаг удамшлын өвчин юм. Хэдийгээр энэ нь ховор тохиолддог өвчин боловч шинж тэмдгийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Үндсэн шинж тэмдгүүд : Мөр, дээд гар, ташаа, гуяны булчингийн сулрал, алхахад хэцүү байх, жин өргөх чадваргүй болох.
• Шалтгаан : Генетикийн ялгаа.
• Эмчилгээ : Одоогоор эмчлэх арга байхгүй. Зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, шаардлагатай бол эм, багаж хэрэгсэл чухал юм.
• Хамгийн чухал зүйл : эрт оношлох, зөв ​​эмчийн зөвлөгөө, эмчилгээ. Гэр бүлийн дэмжлэг болон дэмжлэгийн бүлгүүд бас маш чухал.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Тэд танд туслах болно.

Мөч -бүсэлхийн булчингийн дистрофи, ЗБГД, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, мөрний өвдөлт, ташааны өвдөлт, эмчилгээ, булчингийн дистрофи синхала, булчингийн тураал