Таны хүүхдэд эдгээр хачин шинж тэмдэг илэрч байна уу? Урт гинжин тосны хүчлийн исэлдэлтийн эмгэг (LC-FAODs)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Таны бяцхан хүүхэд хэсэг тоглосны дараа ядардаг уу? Эсвэл тэр үргэлж өвдөж, юм идэхийг хүсэхгүй, эсвэл нойрмог байдаг юм шиг санагддаг уу? Заримдаа бид эдгээрийг хэвийн зүйл гэж боддог ч үүний цаана маш ховор боловч маш ноцтой удамшлын өвчин байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Урт гинжин өөхний хүчлийн исэлдэлтийн эмгэг буюу LC-FAOD-ийн талаар ярилцаж байна.

Энгийнээр хэлбэл эдгээр LC-FAOD-ууд юу вэ?

Энэ бол жаахан төвөгтэй нэр боловч энгийн байлгая. Бидний бие бол тээврийн хэрэгсэл шиг. Ажиллахын тулд энерги буюу түлш хэрэгтэй. Бидний идэж буй хоол хүнс бол бидний биеийн түлш юм. Энэхүү хоолыг энерги болгон хувиргах үйл явцыг бодисын солилцоо гэж нэрлэдэг.

Бидний идэж буй оливын тос , загас , авокадо, мах зэрэг хоол хүнсэнд "өөхний хүчил" гэж нэрлэгддэг зүйл агуулагддаг. Эдгээр нь бие махбодид эрчим хүчний сайн эх үүсвэр болдог. Эдгээр тосны хүчлүүдийн хэд хэдэн төрөл байдаг. Тэдгээрийн дотроос "урт гинжин тосны хүчил" гэж нэрлэгддэг төрөл нь тэдгээрийг энерги болгон хувиргах тусгай фермент шаарддаг.

LC-FAOD гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчтэй төрсөн хүүхдүүдийн биед энэ фермент дутагддаг тул тэдний бие эдгээр урт гинжин тосны хүчлийг энерги болгон хувиргаж чадахгүй.

Тэгвэл юу болох вэ?

1. Зүрх , тархи, элэг , булчин зэрэг амин чухал эрхтнүүд шаардлагатай энергийг авч чаддаггүй.

2. Энерги болгон хувиргаж чадахгүй өөхний хүчил нь тэдгээр эрхтэнд хуримтлагдаж, тэдгээрийг гэмтээж эхэлдэг.

Энэ нь зүрхний өвчин , элэгний дутагдал , цусан дахь сахарын хэмжээ огцом буурах зэрэг ноцтой хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй. Тиймээс энэ өвчнийг эрт оношлох, хоолны дэглэмийг зөв хянах нь маш чухал юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь дутагдаж буй ферментийн төрөл болон өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Зарим хүмүүс өсвөр нас эсвэл насанд хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэхдээ хүнд тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хэдэн сарын дотор илэрч эхэлдэг.

Нярай хүүхдийн зүрхний булчингийн өвчний анхны шинж тэмдэг нь "кардиомиопати" юм. Үүнд амьсгалахад хүндрэлтэй болох, хооллоход хүндрэлтэй болох, хэт их нойрмоглох зэрэг орно. Нярай болон бага насны хүүхдүүдэд нүд, арьс шарлах (шарлалт), цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх (гипогликеми) зэрэг элэгний асуудлын эрт үеийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Үүнтэй холбоотой үүсч болох гол нөхцөл байдал, тэдгээртэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Энэ өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?

Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм . Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, шалтгаан нь бидний ярьсан тосны хүчлийг задалдаг ферментийн үйлдвэрлэлийг удирддаг генийн мутаци юм.

Хүүхэд уг өвчинтэй байхын тулд эцэг эхийн аль алинаас нь гажигтай генийн хуулбарыг өвлөн авах ёстой. Хэрэв тэд үүнийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөн авбал хүүхэд нь "тээгч" юм. Тэдэнд шинж тэмдэг илрэхгүй ч генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно.

Энэ бол халдварт өвчин биш. Үүнийг нэг хүнээс нөгөөд ямар ч аргаар дамжуулах боломжгүй.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Олон оронд нярай хүүхэд бүрийг эдгээр удамшлын өвчнийг илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг. Үүнийг төрснөөс хойш 1-2 хоногийн дотор өсгий дээрээс бага хэмжээний цусны дээж авч хийдэг. Хэрэв энэ шинжилгээгээр өвчний шинж тэмдэг илэрвэл өвчнийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийдэг.

Үүний тулд хийгдсэн гол туршилтууд нь:

• Цус болон шээсний шинжилгээ: Эдгээр нь цус болон шээсэнд хэвийн бус өндөр түвшний өөх тосны хүчил болон бусад бодисыг шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол танд LC-FAODS байгаа эсэхийг, хэрэв байгаа бол ямар төрлийг тодорхойлох цорын ганц арга зам юм.

Хэрэв таны хүүхдэд өмнө нь ярилцсан шинж тэмдгүүд илэрвэл энэ талаар хүүхдийн эмчид яаралтай хандах нь маш чухал юм.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч зөв эмчилгээ хийснээр ноцтой хүндрэлээс зайлсхийж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Үндсэн эмчилгээнд хоолны дэглэмийн өөрчлөлт, тусгай тэжээллэг нэмэлт тэжээл, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт орно.

1. Хоолны дэглэм

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Энэхүү хоолны дэглэмийг хоол зүйч эмчийн зөвлөгөөний дагуу бэлтгэх хэрэгтэй.

• Урт гинжин өөхний хүчлээр баялаг хоол хүнсийг хязгаарлах: Мах, зарим ургамлын тос, самар, загас зэрэг хоол хүнсийг хязгаарлах хэрэгтэй.
• Нүүрс ус ихтэй хоол хүнсийг илүү их идээрэй: Эрч хүч авахын тулд та хоол хүнсэндээ будаа, төмс, чихэрлэг төмс зэрэг нүүрс ус ихтэй хоол хүнсийг оруулах хэрэгтэй.
• Бага багаар, ойр ойрхон хооллоорой: Цусан дахь сахарын хэмжээг тогтвортой байлгахын тулд өдрийн турш тогтмол цагт хооллох нь чухал юм.
• Мацаг барихаас зайлсхий: 8 цагаас дээш хугацаагаар өлсөх нь сайн зүйл биш.

2. Хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл

Эдгээр өвчтөнүүд урт гинжин тосны хүчлийг хэрэглэж чадахгүй тул бие махбодь нь амархан энерги болгон хувиргаж чадах өөр төрлийн өөх тос өгдөг. Эдгээрийг дунд гинжин триглицерид (MCT) гэж нэрлэдэг. Эдгээрийг MCT тос хэлбэрээр авах боломжтой. Эдгээр MCT-г мөн зарим нярайн тэжээлд нэмдэг. Таны эмч танд энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх болно.

3. Анагаах ухаан

Трихептаноин (Дожолви) гэдэг эмийг LC-FAOD-д хэрэглэхийг зөвшөөрсөн. Үүнийг зөвхөн эмчийн жороор авах боломжтой.

4. Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтүүд

Шинж тэмдгийг улам хүндрүүлдэг өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх нь чухал юм.

• Хэт их дасгал хөдөлгөөнөөс зайлсхий: Бие махбодийг хэт ядарч сульдах мэдрэмж төрүүлдэг үйл ажиллагааг хязгаарла.
• Стрессийг удирдах: Иог, бясалгал гэх мэт зүйлс тустай байж болно.
• Өвчнөөс өөрийгөө хамгаалаарай: Эмчийн зөвлөсөн бүх вакциныг цаг тухайд нь хийлгээрэй. Бага зэргийн ханиад томуу эсвэл халууралтын үед ч цаг алдалгүй эмчлүүлээрэй.

Энэ өвчинтэй амьдрах нь хэцүү юу?

Мэдээж тийм ээ. Энэ бол насан туршийн өвчин бөгөөд үүнийг зохицуулах шаардлагатай. Та хоолны дэглэмдээ анхааралтай хандах хэрэгтэй. Яаралтай үед юу хийхээ мэдэх хэрэгтэй. Энэ нь хүүхэд болон эцэг эхийн аль алинд нь сэтгэл зүйн стресс үүсгэж болзошгүй.

Тиймээс,

• Өвчний талаар сайн мэдэж ав: мэдлэг бол хамгийн агуу хүч юм.
• Сэтгэл зүйн дэмжлэг аваарай: Гэр бүл, найз нөхөд эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгчөөс тусламж авахаас бүү эргэлзээрэй.
• Эмчтэйгээ холбоотой байгаарай: Хэрэв танд асуулт эсвэл санаа зовоосон зүйл байвал түүнээс асуугаарай.

Хэдийгээр энэ өвчин ховор тохиолддог ч зөв эмчилгээ, асаргаа сувилгаа хийвэл хүүхэд сайхан амьдрах боломжтой. Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт оношлох, эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм.