Та арьс, үс нь маш цайвар, заримдаа бүр цагаан өнгөтэй хүмүүсийг харж байсан уу? Тэдний нүд хүртэл өөр улсын хүн шиг цайвар өнгөтэй байдаг. Магадгүй танай гэр бүлийн гишүүдийн нэг, найз нөхөд, эсвэл танай хүүхэд эдгээр шинж чанартай байж магадгүй юм. Анагаах ухаанд бид үүнийг нүдний арьсан дээрх альбинизм (OCA) гэж нэрлэдэг. Нэр нь жаахан урт сонсогдож байсан ч бүү ай. Энэ бол ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Өнөөдөр бид үүний талаар маш энгийн байдлаар ярилцах болно, ингэснээр та үүнийг ойлгож чадна.
Одоо та энэ альбинизм (OCA) гэж юу болох, яагаад ийм зүйл болдогийг гайхаж байгаа байх, тийм үү? Энгийнээр хэлбэл, бидний биед арьс, үс, нүдэнд өнгө өгдөг зүйл байдаг бөгөөд үүнийг меланин гэж нэрлэдэг. Энэ нь будагтай адил юм. Энэ меланин нь бидний арьс, үс, нүдэнд өвөрмөц өнгийг өгдөг зүйл юм. Тиймээс альбинизмтай хүмүүст юу тохиолддог вэ гэвэл тэдний бие энэ меланиныг зөв гаргаж чадахгүй эсвэл биеэрээ тарааж чадахгүй байдаг. Будаг бага зэрэг багасахад өнгө нь цайвар болдог гээд төсөөлөөд үз дээ. Тийм ч учраас тэдний арьс, үс, нүд нь төсөөлж байснаас хамаагүй цайвар болдог. Меланины энэхүү бууралт нь зөвхөн гадаад төрх байдалд нөлөөлөөд зогсохгүй, энэ меланин нь бидний нүдний зөв үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.
Гадаад төрхийн энэхүү өөрчлөлт нь зарим хүмүүст бага зэрэг ичгэвтэр байж болох бөгөөд нийгэмд өөр харагдахаас ичиж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Түүнчлэн, нүдэнд үзүүлэх нөлөө нь өдөр тутмын ажлыг хийхэд хэцүү болгодог. Энэ нь үнэхээр бухимдал төрүүлдэг. Гэхдээ хамгийн гол нь энэ нөхцөлд нүдэнд үзүүлэх нөлөөг бууруулахад туслах эмчилгээ байдаг.
Альбинизм (OCA)-тай гэдгээ яаж мэдэх вэ? Шинж тэмдгүүд нь юу вэ?
Альбинизмын энэ нөхцөлд (OCA) илэрч болох шинж тэмдгүүдээс гадна зөвхөн эмч л тусгай шинжилгээгээр илрүүлж чадах шинж тэмдгүүд бас байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг авч үзье.
Арьс болон үсний харагдахуйц өөрчлөлтүүд
Энэ бол альбинизмын (OCA) хамгийн түгээмэл бөгөөд амархан ажиглагддаг шинж тэмдэг юм.
- Үсний өөрчлөлт: Альбинизмтай (OCA) хүмүүс цагаан үстэй эсвэл маш цайвар шар/алтан шаргал өнгөтэй байж болно. Энэ нь ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд түгээмэл тохиолддог. Гэсэн хэдий ч тэд хүүхэд нас эсвэл өсвөр насандаа нас ахих тусам үс нь өнгө олж эхэлдэг. Сормуус, хөмсөг болон биеийн бусад үс нь цагаан эсвэл цайвар өнгөтэй байж болно.
- Арьсны өөрчлөлт: Таны альбинизмын (OCA) төрлөөс хамааран арьс маш цайвар байж болно. Зарим хүмүүсийн арьс маш цайвар тул тунгалаг харагдаж магадгүй, өөрөөр хэлбэл арьс маш нимгэн, харагдахуйц байж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд хүүхэд байхдаа борлодоггүй ч нас ахих тусам арьсны өнгө бага зэрэг өөрчлөгдөж болно.
Нүдэнд илэрсэн шинж тэмдэг ба таагүй мэдрэмж
Альбинизм (OCA) нь нүдний өнгөнд маш мэдэгдэхүйц өөрчлөлтийг үүсгэдэг.
- Хэрэв та альбинизмтай (OCA) бол нүдний солонгон бүрхэвч маш цайвар цэнхэр/цайвар саарал өнгөтэй байж болно. Заримдаа гэрэл нүдэнд тусахад солонгон бүрхэвч ягаан эсвэл улаан өнгөтэй харагдаж болно. Энэ өнгө нь таны амьдралын туршид өөрчлөгдөж болно. Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн альбинизм (OCA) нь бор нүд үүсгэдэг.
Таны мэдэрч болох бусад нүдний асуудлуудад дараахь зүйлс орно.
- Харааны асуудал: Бүдэг хараа, давхар хараа эсвэл хараа муудах.
- Фотофоби: Энэ нь нарны гэрэл эсвэл тод гэрэлд нүдээ нээлттэй байлгахад хэцүү болж, нүд чинь цэнхэр өнгөтэй болдог гэсэн үг юм.
- Хоёр нүдний хамтдаа ажиллах арга барилын өөрчлөлт: Нүд нэг чиглэлд чиглэхгүй байх, хоёр нүдний харж буй зүйлийг нэг дүрс болгон нэгтгэхэд бэрхшээлтэй байх (дурангийн харааны үйл ажиллагааны алдагдал) зэрэг эмгэгүүд.
- Нүдний хурдан, хяналтгүй хөдөлгөөн (Нистагмус): Энэ нь маш их ядаргаатай байж болно.
- Нүдний хэлбэр өөрчлөгдсөнөөс болж хараа бүрэлзэх (хугарлын алдаа): Нүдний шил зүүх шаардлагатай тохиолдлуудтай төстэй.
Нүдний үзлэгийн үеэр эмч юу харж байна
Та нүдний эмчид очиход түүний үзлэгийн үеэр анхаарах бусад шинж тэмдгүүд байдаг:
- Нүдний хар цагираг (солонгон бүрхэвч) маш нимгэн тул нүдээ шалгаж үзэхэд түүгээр дамжин өнгөрч буй гэрэл харагдаж байна.
- Торлог бүрхэвчийн хэлбэр өөрчлөгдөж магадгүй бөгөөд энэ нь таны нүдний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй.
- Нүдийг тархитай холбодог харааны мэдрэлийн бүтцэд өөрчлөлт орох магадлал өндөр байдаг. Энэ нь тархи таны харж буй зүйлийг хэрхэн боловсруулж, дэлхий ертөнцийг хэрхэн харж байгаад нөлөөлж болно.
Бусад боломжит шинж тэмдгүүд
Зарим төрлийн альбинизм (OCA) эсвэл түүнийг үүсгэдэг бусад нөхцөл байдал нь бусад тодорхой шинж тэмдэг, үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Зарим жишээг дурдвал:
- Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
- Өндөр өөрчлөлт
- Булчингийн хяналтын асуудал эсвэл хөдөлгөөний эмгэг
Гэсэн хэдий ч эдгээртэй төстэй бусад шинж тэмдгүүд нь хамгийн ховор тохиолддог альбинизмын (OCA) үед тохиолддог. Таны эмч танд (эсвэл таны асарч буй хүүхдэд) тохиолдож болох шинж тэмдгүүдийн талаар хамгийн сайн зөвлөгөө өгч чадна.
Энэ альбинизм (OCA) яагаад үүсдэг вэ?
Альбинизм (OCA) нь бидний ДНХ-ийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь бидний бие махбодид меланин үйлдвэрлэхэд нөлөөлдөг генетикийн гажиг гэсэн үг юм. Тиймээс энэ нь генетикийн өвчин юм. Энэ нь хоёр аргаар тохиолдож болно:
- Эцэг эхээс удамших: Ихэнх тохиолдолд альбинизм (OCA) нь эцэг эхээс удамшсан генетикийн гажиг (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр нь үргэлж аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг.Энгийнээр хэлбэл, энэ нь хүүхэд энэ эмгэгийг зөвхөн эх, ааваасаа хоёуланг нь өвлөн авсан тохиолдолд л хөгжүүлэх болно гэсэн үг юм. Хэрэв энэ нь зөвхөн хоёрын аль нэгнээс гаралтай бол энэ нь хангалтгүй юм.
- Үр хөврөлийн үе шатанд тохиолддог санамсаргүй өөрчлөлтүүд: Заримдаа генийн санамсаргүй өөрчлөлт нь хүүхдийн амьдралын эхэн үед тохиолдож болох бөгөөд эцэг эхээс удамшдаггүй. Эмч нар яагаад ийм зүйл болдгийг яг таг мэдэхгүй бөгөөд урьдчилан таамаглаж чадахгүй.
Альбинизм (OCA) өөр ямар асуудал үүсгэж болох вэ?
Өмнө нь ярилцсанчлан, меланин бол хамгаалалтын пигмент юм. Бидний бие нарны хортой хэт ягаан туяаг шингээхийн тулд үүнийг үүсгэдэг. Тийм ч учраас альбинизмгүй хүмүүс наранд гарахдаа ихэвчлэн борлодог. Энэхүү хэт ягаан туяа нь бидний арьсны эсийн ДНХ-ийг гэмтээдэг. Энэхүү гэмтэл нь арьсны хорт хавдар, ялангуяа суурь эсийн хавдар болон хавтгай эсийн хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг . Хэт ягаан туяаны цацрагийн гэмтэл нь хуримтлагддаг тул хохирол их байх тусам хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Альбинизмтай хүмүүс меланин багатай тул арьсаа нарнаас хамгаалах нь чухал юм.
Эмч альбинизмыг (OCA) хэрхэн зөв оношлох вэ?
Эмч таны арьс, үс, нүдэнд гарсан өөрчлөлтийг анзаарсан үед OCA-тай гэж сэжиглэж магадгүй юм. Энэ нь ихэвчлэн маш бага насанд оношлогддог. Хүүхдийн эмч нар өвчнийг оношлоход хамгийн түрүүнд тусалдаг. Эмч нар OCA-г баталгаажуулж, тодорхой төрлийг тодорхойлохын тулд хэд хэдэн аргыг ашиглаж болно.
Эдгээр аргуудын зарим нь:
- Биеийн үзлэг
- Цусны шинжилгээ
- Нүдний үзлэг
- Генетикийн шинжилгээ
- Харааны өдөөгдсөн потенциал (VEP) тест
- Оптик когеренцийн томографи (OCT)
Альбинизм (OCA)-г эмчлэх арга байдаг уу?
Үнэнийг хэлэхэд альбинизм (OCA)-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч уг өвчнөөс үүдэлтэй таагүй мэдрэмжийг бууруулахад туслах хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.
Альбинизмтай (OCA) хүмүүсийн гол анхаарал нь дараах нүдний эмгэгийг эмчлэх явдал юм.
- Залхуу нүд (Амблиопи)
- Нүдний завсрын хараа (Хар нүд)
- Хугарлын алдаа
Нүдний эмч тань гэрэл зураг авахаас сэргийлж, нүдээ нарны гэрлээс хамгаалахын тулд нарны шил эсвэл өнгийн линз зүүхийг зөвлөж магадгүй.
Нитисинон (брэндийн нэр нь Nityr® эсвэл Orfadin®) гэж нэрлэгддэг нэг эм байдаг. Энэ нь 1-р хэлбэрийн нүдний альбинизмтай хүмүүст тустай болох нь тогтоогдсон. Нитисинон нь бидний биед тирозин гэж нэрлэгддэг чухал амин хүчлийн задралыг хянах замаар ажилладаг. 2019 оны нэгэн судалгаагаар нитисинон 1-р хэлбэрийн альбинизмтай таван насанд хүрсэн хүний арьсны пигментаци үүсч, харааг сайжруулахад тусалсан болохыг харуулсан. Судлаачид мөн эмийг бага наснаас нь хэрэглэж эхлэх нь бүр ч үр дүнтэй байж магадгүй гэж үзэж байна.
Эмчилгээний сонголтыг шийдэхэд олон хүчин зүйл нөлөөлдөг гэдгийг санаарай, тиймээс зөвхөн нүдний эмч танд (болон таны хүүхдэд) хамгийн сайн эмчилгээний сонголтуудын талаар мэдээлэл өгөх боломжтой. Тэр таны хөтөч байх болно.
Альбинизм (OCA)-тай амьдрах ямар байдаг вэ?
Нүдний арьсан доорх альбинизм (OCA) нь насан туршийн эмгэг юм. Үр дагавар нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Олон хүн нүд, үс, арьсандаа гарч буй өөрчлөлтийг анзаардаг. Зарим хүмүүс эдгээр өөрчлөлтийг маш тод анзаардаг бол зарим нь тийм ч их анзаардаггүй байж магадгүй юм.
Альбинизмтай (OCA) олон хүмүүс уг өвчинтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудал, ялангуяа нүдний асуудалтай тулгардаг. Гэсэн хэдий ч амь насанд аюултай эсвэл амь насанд аюултай асуудал ховор тохиолддог. Хамгийн чухал зүйл бол нарны гэрэл болон хэт ягаан туяаны бусад эх үүсвэрээс арьс гэмтэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
Хэрэв та эмчийн зөвлөгөөг тогтмол дагаж, нүдээ арчилдаг бол альбинизмтай (OCA) ихэнх хүмүүс бусад хүмүүсийн адил хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. Энэ өвчин нь таны амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй, ялангуяа арьсны хорт хавдар гэх мэт хүндрэлээс зайлсхийдэг бол.
Альбинизм (OCA)-г бусад хүмүүс амархан харж болно, эсвэл тийм ч тод биш зүйл байж болно. Энэ эмгэгтэй амьдрах нь - харагдах эсэхээс үл хамааран - бэрхшээлтэй тулгарч болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь таны тусламж хүсч болох бэрхшээлүүд юм. Хэрэв та эсвэл таны асран хамгаалж буй хүүхэд альбинизмын (OCA) шинж тэмдэгтэй бол эмч эсвэл нүдний мэргэжилтэнд хандах нь хамгийн сайн арга юм. Тэд танд энэ өвчнийг ойлгоход тусалж, танд тусалж чадах эмчилгээ, нөөцийг олоход тусална.
Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс бол
За, өнөөдрийн ярилцсан зүйлээс дараах зүйлсийг санаж байх хэрэгтэй.
- Нүдний арьсан доорх альбинизм (OCA) нь удамшлын өвчин бөгөөд бидний арьс, үс, нүдэнд өнгө өгдөг пигмент болох меланиний үйлдвэрлэл буюу тархалтын гажиг юм.
- Энэ бол насан туршийн өвчин боловч үүнтэй холбоотой бэрхшээлийг даван туулж чадна.
- Хамгийн чухал зүйл бол арьсаа нарны хэт ягаан туяанаас хамгаалах явдал юм.Меланин бага байх нь арьсны хорт хавдар тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг тул нарны шил, малгай, урт хувцас, сайн нарны тос зүүх нь маш чухал юм.
- Мөн нүдэндээ онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Зөвлөгөө авахын тулд нүдний эмчид тогтмол үзүүлж байгаарай.
- Энэ нөхцөл байдлын талаар гуниглаж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмч, гэр бүл эсвэл итгэлтэй найзаасаа тусламж хүсэхээс бүү ай.
- Та альбинизмтай (OCA) байсан ч бусад хүмүүсийн адил аз жаргалтай, амжилттай амьдарч чадна гэдгийг санаарай!
Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэй зөвлөлдөөрэй. Санаа зоволтгүй, бүх зүйлд шийдэл бий.
Альбинизм , OCA, арьсны өвчин, нүдний өвчин, удамшлын өвчин, меланин, нарны хамгаалалт
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү