Танд өгч буй эмүүд үнэхээр үр дүнтэй юу? Генийн нөлөөллийн талаар мэдэж авцгаая (Фармакогеномикс)

Та эмчийн бичсэн эмэнд үр дүнгүй байсан ч найздаа үр дүнтэй байсан ч танд үр дүнгүй байсан уу? Эсвэл зөвхөн зарим эмнээс л илэрч, бусад нь үр дүнгүй гаж нөлөө илэрч байсан уу? Та "Энэ эм яагаад надад үр дүнгүй байгаа юм бэ?" гэж гайхаж байсан байх. Үүний шалтгаан нь таны ген байж магадгүй гэж та бодож байсан уу? Гайхалтай биш гэж үү? Тийм ээ, бидний биед байдаг эдгээр жижиг генүүд бидний ууж буй эмийн үйлчлэлийг бүрэн өөрчилж чадна. Өнөөдөр бид анагаах ухааны хамгийн шинэ бөгөөд хамгийн чухал салбаруудын нэгний талаар ярилцаж байна. Энэ бол Фармакогеномик юм.

Энгийнээр хэлбэл, Фармакогеномик гэж юу вэ?

Энэ үг жаахан урт бөгөөд хэцүү юм шиг санагдаж байна, тийм үү? Гэхдээ задлан шинжилье. Тэгвэл энэ нь маш амархан. Энэ нь хоёр үгийг нийлүүлснээс бүрддэг.

1. Эм судлал: Энэ нь анагаах ухааныг судалдаг . Өөрөөр хэлбэл, эмийг хэрхэн хэрэглэдэг, биед ямар нөлөө үзүүлдэг, ямар үр нөлөөтэй байдаг.

2. Геномик: Энэ нь ген болон тэдгээрийн үүргийг судлахыг хэлнэ.

Тиймээс эдгээр хоёр нь нэгдэх үед Фармакогеномик нь бидний генүүд бидний ууж буй эмэнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэгийг судалдаг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь таны генетикийн бүтцэд үндэслэн танд өгсөн эм хэр сайн үйлчлэх, эсвэл гаж нөлөө үзүүлэх эсэхийг олж мэдэх тухай юм.

Энэ нь "Нарийвчлалтай анагаах ухаан" хэмээх анагаах ухааны шинэ салбарт хамаарна. Энэ нь "тодорхой эм" гэсэн утгатай. Хүн бүрт ижил эм өгөхийн оронд таны ген, амьдралын хэв маяг, амьдарч буй орчин зэрэг хүчин зүйлсийг харгалзан үзэж, танд тохирсон эмчилгээг сонгодог. Үүнийг оёдолчин дээр очиж өөрийн хэмжээсээр даашинз хийлгэхийн оронд дэлгүүр орж, хүн бүрт ижил хэмжээтэй даашинз худалдаж авахтай адил гэж бодоорой. Энэ бол адилхан.

Одоогоор энэ аргыг хязгаарлагдмал тооны өвчин, эмэнд л ашиглаж байна. Жишээлбэл, энэ технологийг ХДХВ, зарим төрлийн хорт хавдар, сэтгэл гутрал, зүрхний өвчний зарим эмийг эмчлэхэд ашигладаг. Гэхдээ энэ салбар маш хурдацтай хөгжиж байна. Судлаачид богино хугацаанд фармакогеномик нь эмч нарт хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчнийг ч эмчлэхэд хамгийн тохиромжтой эмийг сонгоход тусална гэж үзэж байна.

Бидний генүүд эмэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд бид эхлээд генүүд бидний биед юу хийдэг болохыг харах хэрэгтэй. Бидний генийг бие махбодоо бүтээх, ажиллуулах бүрэн гарын авлага гэж бодоорой. Бидний бие дэх эсүүд энэхүү гарын авлага дахь зааврын дагуу ажилладаг.

Эдгээр зааврыг хэрэгжүүлэх гол зүйл бол ферментүүд юм.Фермент гэж нэрлэгддэг уургийн молекулуудыг үүсгэдэг. Ферментүүд нь бидний бие махбод дахь жижиг ажилчидтай адил юм. Эдгээр ажилчид мянга мянган ажил хийдэг. Эдгээр ажлын хамгийн чухал нь бидний уудаг эмийг задлах буюу бодисын солилцоонд оруулах явдал юм.

Та эм ууж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь өвчнийг шууд эмчлэхгүй. Тэр эм эхлээд бидний биеийн доторх үйлдвэрүүдэд (жишээлбэл, элэг) очиж, тэнд ажилладаг хүмүүс (өөрөөр хэлбэл ферментүүд) үүнийг задалж, биед хэрэглэхэд тохиромжтой болгодог.

• Хэрэв ферментүүд хэт хурдан ажиллавал: Таны ууж буй эм шингэж, өвчинд нөлөөлөхөөс өмнө задарч, биеэс маш хурдан гадагшилдаг. Тэгвэл хэвийн тун нь танд хангалтгүй болно. Эм нь үр дүнгүй мэт санагдах болно.
• Хэрэв ферментүүд хэт хурдан ажилладаг бол: Таны ууж буй эм биед хэт хурдан задардаг. Дараа нь эм нь таны биед өндөр концентрацитай хуримтлагддаг. Энэ нь хэвийн тунг ч хэтрүүлэн хэрэглэж, ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг.
• Хэрэв фермент огт ажиллахгүй бол: Заримдаа генетикийн мутацийн улмаас бие махбодь тухайн ферментийг үйлдвэрлэхээ больж магадгүй. Тэгвэл эм нь танд огт ажиллахгүй байж магадгүй.

Ийм л учраас бидний генийн жижиг өөрчлөлтүүд ч бидний ууж буй эмэнд ихээхэн нөлөөлдөг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтийг илрүүлэхийн тулд ямар шинжилгээ хэрэглэдэг вэ?

Бид үүнийг фармакогеномын шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ нь мөн генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь таны ДНХ-ийг шалгаж, эмийн задралд нөлөөлдөг нэг буюу хэд хэдэн тодорхой генийн аливаа өөрчлөлтийг хайдаг.

Энэ шинжилгээнд ихэвчлэн цусны дээж эсвэл амны хөндийн арчдас ашигладаг. Энэ нь маш энгийн. Таны эмч энэ дээжийг лаборатори руу илгээдэг. Тэндхийн техникчид таны ДНХ-ийг холбогдох генийн өөрчлөлтийг шалгадаг.

Таны эмч таны эрүүл мэндийн байдал болон танд өгөхөөр төлөвлөж буй эмийн төрлөөс хамааран аль генийг шинжлэхээ шийднэ.

Ямар тохиолдолд фармакогеномын шинжилгээ шаардлагатай вэ?

Энэ шинжилгээг одоогоор бүх өвчин эсвэл бүх эмэнд хийдэггүй. Гэсэн хэдий ч таны эмч тодорхой өвчнийг эмчлэхдээ энэ шинжилгээг зөвлөж магадгүй юм. Зарим жишээг авч үзье. Энэ мэдээллийг илүү тодорхой ойлгохын тулд доорх хүснэгтийг үзнэ үү.

Энэ аргын давуу талууд юу вэ?

Фармакогеномикийн салбар хөгжихийн хэрээр бид маш их ашиг тус хүртэх болно.

• Аюулгүй эмчилгээ: Эмч нар зарим хүмүүст ноцтой гаж нөлөө үзүүлэх эсвэл хэтрүүлэн хэрэглэх эмийг тодорхойлж чаддаг тул эдгээр эмнээс зайлсхийж, танд хамгийн аюулгүй эмийг өгч чадна.
• Эмчилгээний үр ашиг, зардлыг бууруулах: Та өвчний 3-4 эмийг сольж, эцэст нь зөв эмийг олох хэрэгтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэр болтол таны цаг хугацаа, мөнгө, хүчин чармайлт үрэгдэнэ. Өвчин эдгэртэл та зовж шанална. Гэхдээ хэрэв энэ шинжилгээгээр өвчнийг анхны өгсөн эмээр эмчилж чадвал энэ нь ямар гайхалтай байх вэ?
• Зорилтот эмийн хөгжил: Зарим өвчин нь тодорхой генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Тиймээс судлаачид тухайн генийн өөрчлөлтийг шууд чиглүүлдэг шинэ эмийг боловсруулж чадна. Энэ нь хорт хавдар гэх мэт өвчнийг эмчлэхэд маш чухал юм.

Гэхдээ энэ нь өөрийн гэсэн хязгаартай...

Энэ арга хичнээн сайн байсан ч бүх зүйлийг шийддэггүй. Эм сонгохдоо эмч зөвхөн генийг боддоггүй. Анхаарах ёстой өөр олон хүчин зүйл байдаг.

Эмч дараах хүчин зүйлсийн талаар бас санаа зовох хэрэгтэй:

• Таны одоо ууж байгаа бусад эмүүд: Нэг өвчний үед болон өөр өвчний үед ууж байгаа эм нь таны биед нөлөөлж, задралд хүргэж болзошгүй.
• Танд байгаа бусад эрүүл мэндийн нөхцөл байдал: Жишээлбэл, хэрэв та элэг эсвэл бөөрний асуудалтай бол энэ нь эмийг биеэс гадагшлуулах аргад нөлөөлж болно.
• Таны амьдралын хэв маяг: Та юу идэж уух, дасгал хийдэг эсэхээс үл хамааран, тэр ч байтугай тамхи татах, архи хэрэглэх зэрэг зүйлс нь таны эмийн задралд нөлөөлж болно.

Үүнээс гадна хэд хэдэн өөр бэрхшээлүүд байдаг:

• Үнэ: Эдгээр генетикийн шинжилгээний үнэ аажмаар буурч байгаа ч зарим хүмүүст хэтэрхий үнэтэй байж магадгүй юм.
• Хүртээмжгүй байдал: Эдгээр туршилтыг хийх байгууламж Шри Ланкийн хаа сайгүй хараахан байхгүй байна. Эдгээр нь цөөн хэдэн хязгаарлагдмал газарт л байдаг.

Гэсэн хэдий ч "Нарийвчлалтай анагаах ухаан"-ын энэ салбар маш хурдацтай хөгжиж байна. Хэрэв танд энэ талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Энэ төрлийн шинжилгээг таны биеийн байдалд ямар нэгэн ашиг тустай эсэхийг түүнээс асуугаарай.