Таны хүүхэд PKU-тай юу? (Фенилкетонурия) - Энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя!

Та нярай хүүхдийн ээж үү? Эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл найзынхаа хүүхэд ийм өвчтэй гэж сонссон уу? Хэрэв тийм бол энэ нийтлэл танд маш чухал байх болно. Өнөөдөр бид олон хүний ​​сонссон, дасаагүй ч мэдэхэд маш чухал Фенилкетонурия буюу товчхондоо PKU-ийн талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар танд ойлгомжтой байдлаар, энгийнээр ярих болно.

PKU (Фенилкетонурия) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, PKU нь удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний генийн бага зэргийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь бидний бие фенилаланин хэмээх бодисыг зөв зохицуулж чадахгүй болгодог.

Одоо та фенилаланин гэж юу болохыг гайхаж байгаа байх. Энэ бол амин хүчил юм . Амин хүчил нь уураг үүсгэхэд тусалдаг жижиг барилгын материал шиг юм. Фенилаланин нь бидний идэж буй олон хоол хүнсэнд, ялангуяа уураг ихтэй хоолонд агуулагддаг. Энэ нь мөн аспартам зэрэг зарим хиймэл чихэрлэгчдээс олддог.

Ер нь эрүүл хүний ​​хувьд энэхүү фенилаланиныг шаардлагатай хэмжээгээр задалж, бие махбодид шингээж авах байдлаар боловсруулдаг. Гэсэн хэдий ч PKU-тай хүний ​​хувьд энэ үйл явц зөв явагддаггүй. Дараа нь энэхүү фенилаланин биед хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь усны саванд бөглөрсөн хоолой шиг бөгөөд усаар дүүрдэг. Энэхүү хуримтлал нь асуудал үүсгэдэг. Ялангуяа тархины хөгжилд нөлөөлж болзошгүй. Хэрэв эмчлэхгүй бол "оюуны хөгжлийн бэрхшээл" зэрэг эмгэгүүд үүсч болно.

PKU-ийн өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, хүнд байдлаас хамааран PKU-ийн хэд хэдэн төрөл байдаг. Шинж тэмдгүүд нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг, ялангуяа эмчилгээ хийлгээгүй хүмүүст.

Гурван үндсэн төрлийг тодорхойлж болно:

• Сонгодог PKU: Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм.
• Дунд зэргийн буюу хөнгөн хэлбэрийн PKU: Энэ нь арай хөнгөн хэлбэртэй.
• Бага зэргийн гиперфенилаланинеми: Энэ нь өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр юм. Эмчилгээ хийлгүй ч гэсэн эдгээр хүмүүс оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй болох эрсдэл маш бага байдаг.

Энэ PKU өвчнөөс хэн хамгийн их зовж байна вэ?

PKU нь удамшлын шинж чанартай тул PAH генийн хоёр хувьт мутацитай хэн ч энэ өвчнийг үүсгэж болзошгүй. Зарим судалгаагаар уугуул Америк эсвэл Европын гаралтай хүмүүс арай өндөр эрсдэлтэй байдаг гэж үздэг.

Өөр нэг чухал зүйл бол цусан дахь фенилаланины түвшин маш өндөр буюу хяналтгүй PKU-тай жирэмсэн эх нь PKU-гүй хүүхэдтэй болох боломжтой юм.Энэ нь хүүхдийн оюуны хөгжилд нөлөөлж, төрөлхийн гажиг үүсгэж, бусад асуудал үүсгэж болзошгүй. Тиймээс жирэмсний үед PKU-г хянах нь маш чухал юм.

PKU хэр түгээмэл вэ?

АНУ зэрэг орнуудын статистик мэдээллээр PKU нь 10,000-15,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Шри Ланкад энэ талаарх нарийн статистик мэдээлэл олоход хэцүү ч энэ өвчнийг дэлхийн хаана ч харж болно.

PKU-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Санаа зовох хэрэггүй, үүнийг мэдэж аваарай!

Шри Ланкийн зарим эмнэлгүүд зэрэг олон оронд нярайд PKU-тай эсэхийг тодорхойлохын тулд нярайд үзлэг хийдэг бөгөөд энэ нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тиймээс шинж тэмдгийн тохиолдол одоогоор маш бага байна.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг ямар нэгэн байдлаар танихгүй эсвэл эмчлэхгүй бол зарим шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр нь:

• Экзем зэрэг арьсны өвчин.
• Арьс болон/эсвэл үсний өнгөний өөрчлөлт ( арьс болон үс нь гэр бүлийн бусад гишүүдээс цайвар өнгөтэй болно ).
• Толгойн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага (микроцефали) .
• Амьсгал, арьс эсвэл шээснээс хөгц үнэртэх . Энэ нь хуучирсан зүйл шиг үнэртэнэ.

Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд хамгийн хүнд шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Зан үйлийн асуудлууд .
• Хөгжлийн саатал - Энэ нь хүүхдийн инээмсэглэх, толгойгоо өргөх, алхах зэрэг хөгжлийн үе шатууд хойшлогддог гэсэн үг юм.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл .
• Ховор тохиолдолд эпилепси гэх мэт таталт үүсч болно.

Чухал: Эдгээр шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь зөвхөн эмчлэхгүй орхисон тохиолдолд л илэрдэг гэдгийг санаарай. Өнөө үед нярай хүүхдийн скрининг шинжилгээ үүнийг эрт илрүүлж чаддаг тул санаа зовох зүйл байхгүй.

PKU-ийн жинхэнэ шалтгаан юу вэ?

PKU-ийн гол шалтгаан нь бидний биед PAH генийн хоёр хуулбарын мутаци юм. Энэхүү PAH ген нь бидний биед фенилаланин гидроксилаза гэж нэрлэгддэг ферментийг үүсгэхийг заадаг. Энэ фермент нь бидний иддэг фенилаланин амин хүчлийг бие махбодид ашиглаж болох уураг болгон хувиргадаг.

Тиймээс энэхүү PAH ген зөв ажиллахгүй байх үед фермент үүсдэггүй эсвэл зөв ажиллахгүй байна. Дараа нь хоол хүнснээс гаралтай фенилаланин биед хуримтлагддаг. Бидний бие махбодь, ялангуяа тархи илүүдэл фенилаланинд маш мэдрэмтгий байдаг. Тийм ч учраас тархи гэмтэж болзошгүй.

PKU нь генээр хэрхэн дамждаг вэ?

PKU гэж юу вэ?Эцэг эхээс хүүхдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг генетикийн өвчин. Энэ нь шинжлэх ухааны нэр томьёо мэт сонсогдож болох ч энгийнээр хэлбэл:

Төсөөлөөд үз дээ, PKU үүсгэдэг генийг "p" гэж нэрлэдэг. Эрүүл генийг "P" гэж нэрлэдэг.

PKU үүсэхийн тулд хүүхэд эх, ааваас "p" генийг авах ёстой (өөрөөр хэлбэл энэ нь "pp" байх ёстой).

Олон тохиолдолд эцэг эхчүүд энэ PKU генийн тээгч байж болно. Энэ нь тэд "Pp" гентэй байж болно гэсэн үг юм. Эрүүл "P" ген ажиллаж байгаа тул тэдэнд PKU-ийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэхдээ тэд энэ "p" генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна.

Тиймээс, хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол (Pp x Pp), хүүхэдтэй болох үед:

• Хүүхэд PKU (pp) үүсэх магадлал 25% байдаг.
• Хүүхэд тээгч байх магадлал 50% байдаг (Pp) - шинж тэмдэг илрээгүй.
• Хүүхэд эрүүл ген (PP) хоёуланг нь авах магадлал 25% байдаг - PKU байхгүй, тээгч биш.

Тийм учраас энэ нь эцэг эх хоёрын аль алинаас нь гарах ёстой зүйл юм.

Та PKU-тай эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Ихэнх тохиолдолд PKU-г нярайн скрининг шинжилгээгээр оношлодог бөгөөд энэ нь хүүхэд төрснөөс хойш 24-72 цагийн хооронд хийгддэг . Үүнд хүүхдийн өсгийг жижиг зүүгээр хатгаж, хэдэн дусал цус авах орно. Энэ нь хүүхдийн цусан дахь фенилаланины түвшинг шалгана.

• Хэрэв хүүхдийн цусан дахь фенилаланины түвшин өндөр байвал эмч нар PKU-ийн нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ (цус эсвэл шээсний шинжилгээ) хийхээс гадна PKU-ийн ямар төрөл болохыг олж мэдэх болно.
• PKU нь генетикийн өвчин тул шинж тэмдгийг хариуцдаг генийн мутацийг яг таг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Хэрэв нярайн скрининг шинжилгээ хийгдээгүй бол PKU-г ямар ч насанд илрүүлж болох боловч эрт илрүүлэх тусам сайн.

PKU-д ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

PKU-ийн эмчилгээ нь насан туршийн үйл явц юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, хэрэв үүнийг зөв зохицуулбал та эрүүл амьдрах боломжтой. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

1. Тусгай хоолны дэглэм: Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Та фенилаланин багатай боловч бусад шим тэжээлээр баялаг хоолны дэглэм барих хэрэгтэй.

2. Витамин, эрдэс бодис, тэжээлийн нэмэлт тэжээл: Эдгээр нь танд хэрэгтэй шим тэжээлийг авахад зайлшгүй шаардлагатай, учир нь хоолны дэглэм барих нь зарим шим тэжээлийн дутагдлыг үүсгэж болзошгүй.

3. Эм: Зарим хүмүүст сапроптерин дигидрохлорид (Куван®) зэрэг эм өгч болно. Энэ нь бие махбодид фенилаланиныг задлахад тусалдаг.

4. Пегвализа (Палинзиг®) эм:Энэ эмийг ууж буй хүмүүс тусгай хоолны дэглэмийн хязгаарлалтгүйгээр хэвийн хооллож чадна. Энэ нь PKU-тай хүмүүсийн биед зөв ажилладаггүй фенилаланиныг задалдаг ферментийг орлодог.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд PKU-тай бол хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулахын тулд эмч, хоол зүйчтэй хамтран ажиллах хэрэгтэй.

Фенилаланин ямар хоол хүнс агуулдаг вэ? Эдгээрийг анхаарцгаая!

PKU өвчтэй хүмүүс (хэрэв тэд 'Пегвализа' гэж нэрлэгддэг эм уудаггүй бол) фенилаланинаар баялаг хоол хүнс хэрэглэхээ хязгаарлах шаардлагатай. Эдгээр нь уураг ихтэй хоол хүнсэнд агуулагддаг. Жишээлбэл:

• Сүү, сүүн бүтээгдэхүүн (бяслаг, тараг)
• Өндөг
• Самар (газрын самар, кешью самар гэх мэт)
• Загас
• Тахиа
• Үхрийн мах
• Шош, сэвэг зарам зэрэг буурцагт ургамал
• Аспартам, хиймэл чихэрлэгч (зарим элсэн чихэргүй ундаа, хоол хүнсэнд агуулагддаг)

PKU-тай хүнд зориулсан тусгай хоолны дэглэм байдаг уу?

Тийм ээ, мэдээж. PKU-тай хүн ('Пегвализа' эмийг уудаггүй) уураг багатай хоолны дэглэм барих хэрэгтэй. Мах, загас, өндөг, сүүн бүтээгдэхүүн зэрэг уураг ихтэй хоол хүнсийг аль болох багасгах эсвэл бүрмөсөн зогсоох хэрэгтэй.

Гэхдээ энэ нь тийм ч амар биш юм. Учир нь уураг нь бие махбодид зайлшгүй шаардлагатай. Тиймээс эмч эсвэл хоол зүйчтэй зөвлөлдөж, бие махбодид шаардлагатай бусад бүх шим тэжээлийг хангасан тэнцвэртэй хооллолт бий болгох нь маш чухал юм. PKU-тай нярай хүүхдэд зориулсан тусгай сүүний томъёо байдаг бөгөөд эдгээр нь фенилаланин багатай боловч бусад шаардлагатай шим тэжээлийг агуулдаг.

Та гэртээ PKU өвчтэй бяцхан хүүхэдтэй гээд төсөөлөөд үз дээ. Түүнд өгч буй хоолондоо хэр анхааралтай хандах хэрэгтэй вэ? Та хоолны савлагаа бүрийг шалгаж, фенилаланин хэр их байгааг олж мэдэх хэрэгтэй. Энэ бол том золиослол боловч хүүхдийн ирээдүйн төлөө үнэ цэнэтэй юм.

PKU-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

PKU нь удамшлын шинж чанартай тул энэ өвчнийг урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол та болон таны хамтрагч PKU генийг тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө , тээгчийн үзлэгт хамрагдаж болно. Энэ нь танд PKU-тай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход тусална.

PKU-тай хүн ямар ирээдүй хүлээж болох вэ?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Хэдийгээр PKU нь насан туршийн өвчин боловч зөв зохицуулбал ихэнх хүмүүс эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

• Оношлогдсоны дараа цусан дахь фенилаланины түвшинг шалгахын тулд тогтмол цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай . Ингэснээр та хоолны дэглэмийг зөв дагаж мөрдөж байгаа эсэх, эм нь зөв ажиллаж байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна.
• Хоолны дэглэм барьдаг хүмүүсийн хувьд хоол зүйчТэдэнтэй нягт хамтран ажиллах нь маш тустай. Тэд танд ямар хоол хүнс идэх, юунаас зайлсхийх, бие махбоддоо шаардлагатай тэжээлийг хэрхэн авах талаар яг таг хэлж өгдөг.
• Хэрэв PKU өвчтэй эмэгтэй жирэмсэн бол түүний эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хамтран эх нь хүүхдэд учирч болзошгүй хор хөнөөлийг багасгахын зэрэгцээ шаардлагатай тэжээлийг авахыг баталгаажуулах тусгай хоолны дэглэмийн төлөвлөгөө боловсруулна.

Би өөрийгөө/хүүхдээ PKU-аас хэрхэн хамгаалах вэ?

PKU оношлогоо нь насан туршийн өвчин тул эмчтэйгээ тогтмол холбоо барьж, цусан дахь фенилаланины түвшинг хянах нь чухал юм.

• Хэрэв та хоолны дэглэм барьж байгаа бол уургийн дутагдлыг нөхөхийн тулд шаардлагатай витамин, нэмэлт тэжээлийг хэрэглээрэй.
• Энэ хоолны дэглэмийг амьдралынхаа туршид дагаж мөрдөөрэй. Эс тэгвээс шинж тэмдгүүд дахин давтагдаж, эрүүл мэндэд тань аюултай болж болзошгүй.
• Хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа бол PKU-тай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгоход туслах генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд PKU-тай холбоотой шинж тэмдэг илэрвэл (бидний өмнө нь ярилцсан шинж тэмдгүүд) бүрэн үзлэгт хамрагдахын тулд яаралтай эмчид хандаарай.
• Жирэмсэн болохоосоо өмнө эсвэл жирэмсний эхэн үед та эмчээсээ тээгч илрүүлэлтийн талаар асууж болох бөгөөд энэ нь танд болон таны хамтрагчид PKU-тай хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй эсэхийг олж мэдэхэд тусална.
• Хэрэв танд PKU байгаа бол цусны шинжилгээ, хяналт шинжилгээ хийлгэхийн тулд эмчтэйгээ тогтмол уулзаарай .

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд PKU эсвэл хүүхдийн тань PKU-ийн байдлын талаар асуулт байвал асуухаас бүү ай. Энд зарим жишээ байна:

• "Хүүхэд маань эрүүл байхын тулд зөв хоол тэжээл авч байгаа эсэхийг би хэрхэн баталгаажуулах вэ?"
• "Би/миний хүүхэд нэмэлт витамин эсвэл тэжээлийн нэмэлт тэжээл уух шаардлагатай юу?"
• "Уураг багатай хоолны дэглэм нь миний/хүүхдийн маань фенилаланины түвшинг бууруулахад хангалттай юу, эсвэл би бас эм уух шаардлагатай юу?"
• "Энэ онцгой хоолыг бэлтгэхдээ юуг анхаарах ёстой вэ?"
• "Хэрэв хүүхэд сургуульд явах гэж байгаа бол тэдний хоол хүнс, ундааны талаар сургуульд нь хэрхэн мэдэгдэх ёстой вэ?"

Эхэндээ фенилаланин агуулаагүй хоол хүнс сонгох нь жаахан хэцүү байж болох ч эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах тусам та үүнд дасах болно.

Эцэст нь, санах ёстой хэдэн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Хэдийгээр PKU нь насан туршийн өвчин боловч үүнийг амжилттай удирдаж болно. Гол нь үүнийг эрт үед нь тодорхойлж, зөв ​​​​зохион байгуулах явдал юм.

• Нярайн үзлэг маш чухал. Энэ нь PKU зэрэг бусад өвчнийг эрт илрүүлж чадна.
• Та PKU-тай гэдгээ мэдмэгцээ эмчийн зөвлөгөө, хоол тэжээлийн мэргэжилтний зөвлөгөөг авахаа мартуузай.
• Таны болон хүүхдийн тань тархины эрүүл хөгжилд амьдралынхаа туршид хоолны дэглэмийг чанд баримтлах, шаардлагатай бол эм уух нь чухал юм.
• Фенилаланины түвшинг цусны шинжилгээгээр тогтмол хянаж байгаарай.
• Та ганцаараа биш. PKU-тай бусад хүмүүс болон тэдний гэр бүлтэй холбогдох нь дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд танд хүч чадал, урам зориг өгөх маш сайн эх сурвалж болж чадна.
• Хэрэв та PKU өвчтэй хүүхдийн эцэг эх бол хүүхдэдээ энэ эмгэгтэй тэвчээр, хайраар амьдрахыг заа.

Энэ мэдээлэл танд PKU (Фенилкетонурия)-ийн талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Аливаа эрүүл мэндийн асуудлын эсрэг мэдлэг бол хамгийн сайн зэвсэг гэдгийг санаарай!

` PKU, Фенилкетонурия, фенилаланин, удамшлын өвчин, нярай, хоолны дэглэм, уураг багатай хоолны дэглэм, нярайн скрининг