Та бяцхан хүүхдийнхээ хөгжил, зан үйлийн талаар бага зэрэг асуулт эсвэл санаа зовоосон асуудалтай тулгардаг уу? Эмч нар шинэ үг, өвчний талаар дурдахад заримдаа бид айдаг, тийм үү? За, өнөөдөр бид таны сонсоогүй байж болох ч мэдэх нь маш чухал ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Питт-Хопкинсын хам шинж (PTHS) гэж нэрлэдэг.
Питт-Хопкинсын хам шинж (PTHS) гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол
удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний бие махбод дахь бүх зүйлийг хянадаг жижиг заавруудын багц шиг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Энэ нь голчлон
хүүхдийн тархи, мэдрэлийн системийн хөгжилд нөлөөлдөг. Тиймээс үүнээс болж хүүхдийн ерөнхий хөгжил хойшлогдож, оюуны хомсдол ажиглагдаж болно. Үүнээс гадна эдгээр хүүхдүүдийн
нүүрний хэлбэрт зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй. Тэд мөн
амьсгалын замын хүндрэл, таталт зэрэг нөхцөл байдалтай тулгарч магадгүй юм.
Энэ нь аутизмын өвчний нэг хэсэг мөн үү?
Олон хүн үүнийг аутизмын спектрийн эмгэгтэй төстэй эмгэг гэж бодож магадгүй юм. Питт-Хопкинсын хам шинж нь
үнэндээ аутизм биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүүхдүүд аутизмтай хүүхдүүдтэй
ижил шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс заримдаа эцэг эх, эмч нар бага зэрэг төөрөлдөж болно. Гэхдээ эдгээр нь хоёр өөр эмгэг гэдгийг бид ойлгох хэрэгтэй.
Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?
Питт-Хопкинсын хам шинж (ПХХХ)
нь хэнд ч тохиолдож болно . Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн
бага наснаас илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч таны мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ бол
маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Дэлхий даяар
ердөө 500 орчим хүн энэ өвчнөөр оношлогдсон гэж бодоод үз дээ. Тиймээс энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм.
Энэ нь миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
Бие махбодийн шинж тэмдгүүдээс гадна энэ өвчтэй хүүхэд хэд хэдэн өөр үр дагаварт хүрч болно. Голчлон:
- Хөгжлийн саатал: Хүүхдүүд насандаа тохирсон зүйлсийг хийхдээ удаан байж болно, тухайлбал өнхрөх, суух, алхах гэх мэт. Таны хүүхэд бусад хүүхдүүдийн адил инээмсэглэх, чимээ гаргах, эсвэл ээжийгээ танихдаа удаан байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эдгээрийг хөгжлийн саатал гэж нэрлэдэг.
- Ярих чадваргүй байх эсвэл хэлний хөгжил хязгаарлагдмал байх: Зарим хүүхдүүд үг хэлж чадахгүй эсвэл маш цөөхөн үгтэй байж болно. Тэд зөвхөн дуу авиа гаргаж чаддаг байж магадгүй.
- Оюуны бэрхшээл: Ойлгох, суралцах чадварт зарим нэг бэрхшээл байж болно. Шинэ зүйл сурахад хэсэг хугацаа шаардагддаг юм шиг санагдаж магадгүй.
- Нийгмийн харилцааны чадвар хязгаарлагдмал: Бусадтай тоглох, ярилцах сонирхол , чадвар буурч магадгүй. Мөн ганцаараа байхыг илүүд үзэж магадгүй.
Питт-Хопкинсын хам шинж (PTHS)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчин нь хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг. Гол шинж тэмдгүүд
нь алхаж сурахад саатал гарах ,
яриа, харилцааны чадварт бэрхшээлтэй байх явдал юм. Үүнээс гадна, Питт-Хопкинсын хам шинжтэй хүүхдүүдийн
нүүрний хэлбэрт тодорхой өөрчлөлт гарч болзошгүй. Энэ нь тэдний нүүрний зарим онцлог нь бусад хүүхдүүдээс арай өөр байж болно гэсэн үг юм. Жишээлбэл, тэд өргөн амтай, булцгар уруултай, хамрын нүх нь дээшээ харсан, нүд нь гүн харагддаг. Тэд мөн дараахь шинж тэмдгүүдтэй байж болно.
- Өтгөн хаталт : Өтгөн хаталт байнга тохиолдож болно. Хэрэв таны хүүхэд өтгөн гаргахад хүндрэлтэй байгаа мэт санагдаж байвал үүнийг анхаараарай.
- Эпилепси : Энэ нь таталт өгөх гэсэн үг. Энэ нь гэнэт таталт өгөх, ухаан алдахад хүргэдэг.
- Булчингийн сулрал (Гипотони): Булчингийн ая буурч, бие амьгүй мэт санагдаж магадгүй. Хүүхдийн бие маш сул дорой санагдаж магадгүй.
- Жижиг толгойтой байх (Микроцефали): Толгой нь тухайн насныханд хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно.
- Миопи (ойрын хараа муудах): Та ойрын зүйлсийг харж чаддаг ч хол байгаа зүйлсийг тодорхой харж чадахгүй байж магадгүй.
- Хөшүүн нүд (зөрүүлэн нүдлэх): Нүд нэг чиглэлд чиглэж чадахгүй бөгөөд нэг нүд нь дотогшоо эсвэл гадагшаа эргэж болно.
- Амьсгалахад хүндрэлтэй байх болон амьсгалын замын асуудал: Заримдаа танд амьсгал түгжих эсвэл амьсгал хурдан гарах (гиперамниляци) тохиолдож болно. Энэ нь таныг унтаж байх эсвэл сэрүүн байх үед тохиолдож болно.
Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь
TCF4 генийн мутаци юм.Энэхүү TCF4 ген нь таны тархи болон мэдрэлийн системийн хөгжилд шаардлагатай уургуудыг хянадаг. Тиймээс хэрэв энэ генд ямар нэгэн согог байгаа бол энэ нь хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг. Одоо та үүнийг эцэг эхээс үүдэлтэй зүйл мөн үү гэж гайхаж байж магадгүй юм. Хэрхэн гэдгийг энд харуулав.
- Заримдаа эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн мутацитай бол хүүхдэд энэ өвчин тусах магадлал 50% байдаг. Үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг.
- Гэсэн хэдий ч эцэг эх хоёулаа энэ генийн мутацитай байгаагүй ч гэсэн хүүхэд энэ генийн мутацийг хөгжүүлж чадна. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь ямар ч гэр бүлийн түүхгүйгээр тохиолдож болно. Үүнийг шинээр тохиолдох тохиолдол гэж нэрлэдэг. Тиймээс үүнийг хэн ч урьдчилан сэргийлж чадахгүй зүйл биш. Энэ нь таны буруу биш, өөр зүйл ч биш.
Эмч нар үүнийг хэрхэн таних вэ?
Хүүхэд тань төрөхөд та болон таны эмч
түүний гадаад төрх байдалд зарим өөрчлөлтийг анзаарч магадгүй. Эсвэл хүүхэд тань өсч томрох тусам эмч тань
нярайн эрүүл мэндийн үзлэг эсвэл эрүүл мэндийн үзлэгийн үеэр Питт-Хопкинсын хам шинжийн шинж тэмдгийг анзаарч магадгүй. Дараа нь тэд өвчнийг баталгаажуулахын тулд зарим
тусгай шинжилгээг томилж болно.
Үүнийг батлахын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
Таны эмч хүүхдэд
генетикийн шинжилгээ хийхийг санал болгож магадгүй. Үүнд арчдаснаас (хацрын дотор талаас авсан эсийн дээж)
цусны дээж эсвэл
ДНХ-ийн дээж авах орно. Дараа нь генетикч
TCF4 генд мутаци байгаа эсэхийг шалгахын тулд дээжийг шалгана.
Хэрэв таны хүүхэд таталт зэрэг өвчтэй бол эмч дараах шинжилгээг мөн захиалж болно:
- Электроэнцефалограмм (EEG) шинжилгээ: Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг. Зүрхний ЭКГ-тай адил тархины үйл ажиллагааны талаарх ойлголтыг өгч чадна.
- Соронзон резонансын дүрслэл (MRI): Энэ нь тархины зургийг авч, ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгадаг.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Харамсалтай нь Питт-Хопкинсын хам шинж (PTHS)
-ийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч
энэ өвчний шинж тэмдгийг эмчлэх боломжтой . Энэ нь бид таны хүүхдэд тохиолдох таагүй мэдрэмжийг бууруулж, амьдралыг нь арай хялбар болгоход тусалж чадна гэсэн үг юм. Та хүүхдэдээ эдгээр мэргэжилтнүүдийн үйлчилгээ хэрэгтэй эсэхийг эмчтэйгээ ярилцаж болно:
- Хоол боловсруулах эрхтний эмч: Өтгөн хаталт гэх мэт асуудлын үед.
- Мэдрэлийн эмч: Таталт, булчингийн сулрал гэх мэт өвчний үед.
- Нүдний эмч: Харааны асуудлын үед.
- Уушгины эмч: Амьсгалын замын хүндрэлийн үед.
Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг
хүүхдийн тань шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд хамтран ажиллах болно. Энэ нь өтгөн хаталт, харааны асуудал, амьсгалын замын асуудлыг тусад нь эмчлэх гэсэн үг юм. Хүүхдийн тань шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болох тул та
эмчид илүү олон удаа үзүүлж, эмчилгээгээ тохируулах шаардлагатай болж магадгүй юм. Санаа зоволтгүй, энэ бүхэн таны хүүхдэд аль болох сайхан амьдралыг өгөх тухай юм.
Питт-Хопкинсын хам шинж (PTHS)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Энэ
нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул та энэ мутацийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч
хэрэв та, таны хамтрагч эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ генетикийн өвчтэй эсвэл Питт-Хопкинсын хам шинжийн түүхтэй бол эмчтэй зөвлөлдөх нь маш чухал юм.
Хүүхэд маань энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй эсэхийг би яаж мэдэх вэ?
Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд та эсвэл таны хамтрагч удамшлын эмгэгийн гэр бүлийн түүхтэй бол
жирэмсний өмнөх зөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Энэ нь маш их тустай байж болно. Генетикийн зөвлөх танд энэ талаар илүү ихийг хэлж өгч чадна.
Хэрэв миний хүүхэд Питт-Хопкинсын хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?
Питт-Хопкинсын хам шинжтэй хүүхдүүдэд ихэвчлэн
нарийн мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, боловсролын үйлчилгээ шаардлагатай байдаг. Таны эмч дараах зүйлсийг зөвлөж болно:
- Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажил, тоглоом, өөрийгөө арчлахад тусалдаг. Эдгээр хүмүүс хооллох, хувцаслах гэх мэт зүйлсэд тусалдаг.
- Физик эмчилгээ: Алхах, тэнцвэрээ хадгалах, булчингийн хүчийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь хүүхдийн бие бялдрын хүчийг нэмэгдүүлэхэд чухал ач холбогдолтой.
- Хэл засал: Ярих, бусдын юу хэлж байгааг ойлгох, харилцахад тусалдаг. Хэдийгээр танд үг байхгүй ч гэсэн өөрийгөө өөр аргаар илэрхийлэхийг зааж болно.
Эдгээр хүүхдүүдийн дундаж наслалт хэд вэ? (Таамаглал)
Питт-Хопкинсын хам шинжтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа харилцан адилгүй байж болно . Зарим хүүхдүүд
насанд хүртлээ амьдардаг . Хүүхдээ эрүүл амьдрахад нь хэрхэн тусалж чадах талаар эмчээсээ асуух нь хамгийн сайн арга юм. Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг тул хүн бүрийн аялал өөр өөр байдаг.
Питт-Хопкинсын хам шинжтэй хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?
Хүүхдийнхээ
эрүүл мэнд, боловсролын хэрэгцээний талаар эмчтэйгээ ярилц. Зарим эмчилгээ, эсвэл
Нэмэлт болон Хувилбар Харилцаа Холбоо (AAC) төхөөрөмжүүд нь таны хүүхдэд бусадтай холбогдоход тусална. Таны эмч тантай Хувь хүнд тохирсон Боловсролын Төлөвлөгөө (IEP) болон таны хүүхдэд тусалж чадах бусад нөөцийн талаар ярилцаж болно. Ийм хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд заах тусгай аргууд байдаг тул тэдгээрийг шалгаж үзээрэй. Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хүүхдээ тогтмол эмчид үзүүлж, эрүүл мэндийг нь хянаж байх нь чухал. Эмчээсээ хэр ойр ойрхон мэргэжилтэнд үзүүлэх ёстойг асуугаарай. Түүнчлэн, хүүхдэд тань шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй. Хэрэв таны хүүхэд халуурч байгаа эсвэл ердийнхөөс өөрөөр биеэ авч яваа бол эмчдээ мэдэгдэх нь зүйтэй. Питт-Хопкинсын хам шинж нь хүүхдийн зан төлөвт хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Хамгийн гол нь Питт-Хопкинсын хам шинжтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь маш аз жаргалтай, нийтэч байдаг . Тэд маш их инээж, чангаар инээж, заримдаа ямар ч шалтгаангүйгээр инээдэг. Та тэднийг гараа даллаж , урагш хойш савлаж байгааг харж болно. Эдгээр нь бүгд өвчний нэг хэсэг юм. Тэд аз жаргалтай, тайван байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд бага зэрэг түгшүүртэй эсвэл ичимхий байж болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ зан авирын өөрчлөлтийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай. Шинэхэн эцэг эхийн хувьд та хүүхдээ Питт-Хопкинсын хам шинж гэх мэт ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг мэдээд маш их айдас, цочирдлыг мэдэрч магадгүй юм. Энэ бол маш хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, эмчилгээний тусламжтайгаар таны хүүхэд эрүүл амьдрах боломжтой гэдгийг санаарай.
Таны эмч таныг генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж магадгүй. Тэд бол генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд юм. Тэд танд илүү сайн мэдрэмж төрүүлэх, оношийг ойлгоход туслах, хүүхдээ эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад нь туслахын тулд юу хийж чадах талаар зөвлөгөө өгөх болно . Та энэ аялалд ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны санаж байх хамгийн чухал зүйлс
Бидний хэлэлцсэнчлэн та Питт-Хопкинсын хам шинжийн (PTHS) талаар тодорхой ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Хэдийгээр энэ нь ховор тохиолддог өвчин боловч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.- PTHS нь TCF4 генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Энэ нь тархи болон мэдрэлийн системийн хөгжилд нөлөөлдөг.
- Шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг. Хөгжлийн саатал, ярианы бэрхшээл, нүүрний өөрчлөлт, таталт, амьсгалын замын асуудал зэрэг нь гол шинж тэмдгүүд юм.
- Энэ нь аутизм биш боловч зарим шинж тэмдгүүд нь төстэй байж болно.
- Бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг эмчилж болно. Төрөл бүрийн эмчилгээний аргууд болон мэргэжлийн эмч нарын тусламж авах боломжтой.
- Хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад эрт илрүүлэлт, зохих эмчилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
- Та ганцаараа биш. Эмч, эмчилгээний эмч, зөвлөхүүд танд болон таны хүүхдэд туслахад бэлэн байна. Тэдний тусламжийг авахаас бүү ай.
- Хүүхэд бүр өвөрмөц. PTSD-тэй хүүхдүүд өөрийн гэсэн өвөрмөц авьяас чадвар, аз жаргалтай байх арга замуудтай байдаг. Хамгийн чухал зүйл бол тэдэнд хайр халамж, зохих дэмжлэг үзүүлэх явдал юм.
Питт-Хопкинсын хам шинж, PTHS, удамшлын өвчин, TCF4 ген, хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, таталт, хүүхдийн эрүүл мэнд, генетикийн зөвлөгөө
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү