Таны бөөрөнд усны уйланхай (поликистик бөөрний өвчин) байна уу? Энэ талаар ярилцъя!

Бөөрний дотор жижиг, шингэнээр дүүрсэн уут үүсдэг өвчний талаар та өмнө нь сонсож байсан уу? Магадгүй танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн байх, эсвэл та хаа нэгтээгээс энэ талаар сонссон байх. Үүнийг бид олон уйланхайт бөөрний өвчин (PKD) гэж нэрлэдэг. Энэ нэр нь жаахан аймшигтай сонсогдож магадгүй ч үүний талаар илүү ихийг мэдэх нь маш утга учиртай байж болох юм. Тиймээс өнөөдөр PKD-ийн талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

PKD гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, олон уйланхайт бөөрний өвчин (PKD) нь таны бөөрөнд жижиг цэврүү шиг шингэнээр дүүрсэн олон уйланхай үүсдэг нөхцөл юм. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь таны биед мутацид орсон ген байх ёстой гэсэн үг юм. Энэ нь ихэвчлэн зөвхөн таны бөөрөнд үүсдэг бөгөөд ихэвчлэн хор хөнөөлгүй бөөрний уйланхайгаас тэс өөр юм.

PKD-ийн улмаас үүссэн эдгээр уйланхай нь бөөрийг аажмаар томруулж, томруулж чаддаг. Төсөөлөөд үз дээ, заримдаа эдгээр уйланхай нь бөөрний жинг 30 фунт (ойролцоогоор 13.5 килограмм) хүртэл нэмэгдүүлдэг! Тэгвэл бидний бөөр цуснаас хаягдал бүтээгдэхүүнийг шүүх үндсэн ажлаа хийж чадахгүй болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ өвчин архаг бөөрний өвчин болж хөгжиж, эцэст нь бөөрний дутагдалд хүргэдэг . Үнэндээ PKD нь АНУ-д бөөрний дутагдлын 2% орчим шалтгаан болдог. PKD-тэй олон хүн амьдралынхаа аль нэг үед диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог.

Тиймээс, хэрэв эмч танд PKD оношлогдвол хамгийн чухал зүйл бол сандрах биш, харин энэ өвчнөөс үүдэлтэй хүндрэлийг зохицуулах сайн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд түүнтэй хамтран ажиллах явдал юм.

PKD-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

PKD-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээрийн талаар бага зэрэг мэдэж авцгаая.

1. Аутосомын давамгайлсан поликистик бөөрний өвчин (ADPKD)

Энэ бол PKD-ийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед, 30-50 насны хооронд оношлогддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрч болно. Энэ төрлийн PKD үүсэхийн тулд таны эцэг эхийн аль нэг нь генийн мутацитай байх ёстой. ADPKD-тэй хүмүүст 'PKD1' эсвэл 'PKD2' гэж нэрлэгддэг генд энэ мутаци байдаг.

2. Аутосомын рецессив поликистик бөөрний өвчин (ARPKD)

Энэ бол маш ховор төрөл юм. Үүнийг нялх хүүхдийн PKD гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхэд хэвлийд байх үед буюу ургийн хөгжлийн үед тохиолддог.Бөөр нь зөв хөгжөөгүй байдаг. Эмч нар үүнийг жирэмсний үед эсвэл хүүхэд төрсний дараа жирэмсний хэт авиан шинжилгээний үеэр илрүүлдэг. Хүүхэд энэ төрлийн ARPKD-тэй болохын тулд эцэг эх хоёулаа 'PKHD1' хэмээх генийн мутацитай байх ёстой бөгөөд хүүхэд хоёуланг нь генийг өвлөн авах ёстой.

PKD хэр түгээмэл вэ?

Зөвхөн АНУ-д гэхэд л 500,000 (500,000) орчим PKD өвчтэй хүмүүс байдаг гэсэн статистик мэдээлэл байна.

Бидний өмнө нь ярьсан төрөл болох ADPKD нь ARPKD-ээс хамаагүй илүү түгээмэл тохиолддог. PPKD-тэй хүмүүсийн 90 орчим хувь нь ADPKD-тэй байдаг. ARPKD бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 25,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.

PKD-ийн нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны PKD-ийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байж болно.

ADPKD-ийн шинж тэмдэг

Хамгийн түгээмэл төрөл болох ADPKD-тэй хүмүүст насанд хүртлээ шинж тэмдэг илэрдэггүй байж болно. Заримдаа бөөрөнд үүссэн уйланхай маш том болтол анзаарагдахгүй байж болно. Хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Нуруу эсвэл хажуугийн өвдөлт (мөн "хажуугийн өвдөлт" гэж нэрлэдэг)
• Цусны даралт өндөр
• Толгой байнга өвддөг
• Шээсэнд цус гарах (Гематури)
• Шээсний замын халдвар (ШЗХ) байнга тохиолддог
• Бөөрний чулуу

ARPKD-ийн шинж тэмдэг

Ховор тохиолддог ARPKD-тэй нярайд төрөх үед эсвэл бага насанд нь шинж тэмдэг илэрч болно. Заримдаа эмч жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээний үеэр ургийн бөөрөнд уйланхай байгааг харж болно.

Хэрэв нярай хүүхэд ARPKD-тэй бол дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Бага жинтэй төрөх
• Хэвлий хавдсан
• Төрөх үед цусны даралт өндөр байх
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх

Хэрэв та бага насандаа ARPKD-тэй бол дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Өсөлтийн дутагдал (үүнийг "Өсөлтийн дутагдал" гэж нэрлэдэг)
• Шээсний замын халдвар (ШЗХ) байнга тохиолддог
• Цусны даралт өндөр
• Хэвлий эсвэл нурууны доод хэсэгт өвдөлт

Хэрэв урагт ARPKD байгаа бол сканнердах нь дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Ердийнхөөс том бөөр
• Амнион шингэний түвшин бага

PKD-ийн шинж тэмдгүүд үргэлж хурдан илэрдэг үү?

Үгүй ээ, тийм биш. Энэ өвчин нь ихэвчлэн эмнэлзүйн хувьд чимээгүй, ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг . Энэ нь өвчин нь гаднах шинж тэмдэггүйгээр бие махбодид хөгжиж болно гэсэн үг юм. Энэ өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь амьдралынхаа туршид үүнийг мэдэрдэггүй байж магадгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн усархаг цэврүү (цист) ургасны дараа гарч ирдэг.

PKD-ийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, PKD-ийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Генүүд бол бидний биеийн үндсэн барилгын материал гэдгийг та мэднэ. Бид эдгээр генийг эцэг эхээсээ авдаг. Эдгээр генүүд нь бидний бие хэрхэн өсөж хөгжих, үйл ажиллагаагаа явуулахыг тодорхойлдог. Заримдаа үр хөврөлийн үе шатанд энэ ген мутацид орж, зөв ​​​​хуулагддаггүй. Хэрэв танд ийм генетикийн мутаци байгаа бол энэ нь таны хүүхдүүдэд ч дамжиж болно. PKD нь ихэвчлэн ийм байдлаар хөгждөг.

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд, эцэг эх хоёулаа энэ генгүй байсан ч генийн санамсаргүй мутацийн улмаас өвчин үүсч болно.

Энэ өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

PKD нь удамшлын өвчин тул танд үүнийг хөгжүүлэх гол эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн түүх юм. Өөрөөр хэлбэл, таны эцэг эхийн аль нэг нь уг өвчинтэй (ялангуяа ADPKD-ийн үед) эсвэл эцэг эх хоёулаа тээгч (ARPKD-ийн үед) байх ёстой .

PKD-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

PKD нь насанд хүрэгчид болон нярайд эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй. Заримдаа бидний PKD-ийн шинж тэмдэг гэж үздэг зүйл нь үнэндээ хүндрэл байж болно. Жишээлбэл:

• Бөөрний чулуу
• Цусны даралт өндөр
• Шээсний замын халдвар (ШЗХ)

Үүнээс гадна, PKD нь бусад ноцтой хүндрэлүүдийг үүсгэж болзошгүй, тухайлбал:

• Тархины цусны судас хагарах ("тархины аневризм" гэж нэрлэдэг)
• бүдүүн гэдэсний асуудал, жишээлбэл, дивертикулит, бүдүүн гэдсэнд жижиг уут үүсч, халдварладаг нөхцөл байдал
• Зүрхний хавхлагын асуудал
• Бөөрний дутагдал
• Элэгний уйланхай болон нойр булчирхайн уйланхай
• Жирэмсний үеийн цусны даралт ихсэлт ("преэклампси" гэж нэрлэдэг)

Энэ нь хүнд хэлбэрийн ARPKD-тэй нярайд үхэлд хүргэж болзошгүй . ARPKD-тэй төрсөн нярайд амьдралын эхний сар маш чухал байдаг, учир нь энэ хугацаанд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн хямрал, бөөрний дутагдал үүсч болзошгүй.

PKD-г хэрхэн оношлох вэ?

Бөөрний өвчнийг оношлох, эмчлэхэд бөөрний эмч (бөөрний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч) гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэрээр таны шинж тэмдэг, гэр бүлийн түүхийг сайтар судалж, бөөрийг шалгахын тулд дараах дүрс оношилгооны шинжилгээг захиалж болно:

• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ: Энэ бол хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг, өвдөлтгүй арга юм.
• Жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь хэвлийд байгаа урагт PKD байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (CT scan): Энэ нь бөөр болон давсагны илүү тодорхой зургийг авах боломжийг олгодог.
• MRI (соронзон резонансын дүрслэл): Энэ нь бөөрний нарийвчилсан зургийг авахад тусалдаг.

Үүнээс гадна, эмчГенетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Энэхүү шинжилгээ нь цус эсвэл шүлсний дээжинд PKD үүсгэдэг мутацид орсон ген байгаа эсэхийг шалгаж болно. Энэ нь танд ямар төрлийн PKD байгааг баталгаажуулж чадна.

PKD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Үнэндээ PKD-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээ нь голчлон өвчний явцыг удаашруулах, шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. PKD-ийн гол эмчилгээ нь:

• Цусны даралт хянах: Цусны даралт ихсэх нь PKD-ийн гол дайсан юм. Тиймээс эмч тань эм уух, давс багатай эрүүл хооллолт, дасгал хөдөлгөөнөөр цусны даралтыг хянахад туслах болно. Цусны даралтыг аюулгүй түвшинд байлгах нь зүрхний өвчин, цус харвалт зэрэг ноцтой өвчин тусах эрсдлийг бууруулж чадна.
• Амьсгалын дэмжлэг: ARPKD-тэй, уушги нь бүрэн хөгжөөгүй, амьсгалахад хүндрэлтэй нярай хүүхдэд механик амьсгалын аппарат шаардлагатай байж болно.
• Диализ: Хэрэв таны бөөр үйл ажиллагаагаа алдаж, цаашид ажлаа хийж чадахгүй бол та "Диализ" (цусыг хиймэл аргаар цэвэршүүлэх үйл явц) хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ үйл явцад "Гемодиализ" гэж нэрлэгддэг машин таны цусыг биеэс гадуур шүүдэг. "Хэвлийн диализ"-д хэвлийг бүрхсэн хэвлийн хөндий гэж нэрлэгддэг тусгай шингэн болон мембран ашиглан цусыг шүүдэг.
• Өсөлтийн эмчилгээ: Жин багатай, өсөлт удааширсан ARPKD-тэй нярай хүүхдэд өсөлтийн тусламж шаардлагатай байж болно. Эмч тусгай хоол тэжээлийн эмчилгээ эсвэл хүний ​​өсөлтийн даавар хэрэглэхийг зөвлөж болно.
• Бөөр шилжүүлэн суулгах: Хэрэв ADPKD нь бөөрний дутагдалд орвол танд бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй юм. Шилжүүлэн суулгах мэс засал гэдэг нь ажиллах чадваргүй болсон бөөрийг авч, донорын эрүүл бөөрөөр солих мэс заслын арга юм.
• Өвдөлт намдаах: Халдвар, бөөрний чулуу, эсвэл PKD-ийн улмаас дэлбэрсэн уйланхайгаас үүдэлтэй өвдөлтийг хянахын тулд эмийг хэрэглэж болно. Гэсэн хэдий ч таны ууж буй аливаа өвчин намдаагчийг эмчийн зөвшөөрлөөр хэрэглэх ёстой . Зарим өвчин намдаагч (ялангуяа NSAIDs) нь бөөрний гэмтлийг нэмэгдүүлдэг.

PKD-тэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Үүнийг сонсоод та бага зэрэг айж магадгүй ч үнэнийг мэдэх нь чухал юм.

Хэрэв ADPKD-тэй хүмүүс зохих эмчилгээ хийлгэж, өвчнийг сайн зохицуулж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталдаг бол,Та урт удаан, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой. ADPKD-тэй хүмүүсийн тал хувь нь 70 нас хүрэхэд бөөрний дутагдалд орж, диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог.

Гэхдээ ARPKD-тэй хүүхдүүдийн тавилан тийм ч сайн биш байна. ARPKD-тэй төрсөн нярай хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь, ялангуяа амьсгалын замын хүнд өвчтэй хүүхдүүд нярай байхдаа нас бардаг. Амьд үлдсэн нярай хүүхдүүд амьдралынхаа туршид эмнэлгийн эмчилгээ, тусгай тусламж шаардлагатай байдаг. Нялхаасаа хойш амьд үлдсэн хүүхдүүдийн тал хувь нь 15-20 насны хооронд бөөрний дутагдалд ордог.

PKD-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, PKD нь удамшлын өвчин тул бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, цусны даралтыг хянах, эмчийн зөвлөгөөг анхааралтай дагаж мөрдөх замаар та өвчний явцыг удаашруулах эсвэл бөөрний дутагдал зэрэг хүндрэлийн хөгжлийг хойшлуулж чадна.

Хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа PKD-тэй хүмүүс генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал бөгөөд ингэснээр хүүхдүүд нь энэ өвчнийг өвлөх эрсдэл болон түүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ямар алхам хийх боломжтой талаар мэдээлэл авах боломжтой болно.

PKD-тэй амьдрахад хялбар болгохын тулд би юу хийж чадах вэ?

PKD-тэй амьдрах нь хэцүү байж болох ч эрүүл амьдралын хэв маягийг дагаж, өвчний талаар мэдэж байвал та аяллыг хялбарчилж чадна. Танд туслах хэдэн зөвлөгөөг энд оруулав.

• Бөөрний эрүүл мэндэд тустай хоол хүнс хэрэглээрэй. Энэ нь давс, кали, фосфор багатай хоол хүнсэнд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Энэ талаар эмч эсвэл хоол зүйчээс тодорхой зөвлөгөө аваарай.
• Долоо хоногийн ихэнх өдрүүдэд өдөрт дор хаяж 30 минут өөртөө тохирсон дасгал хөдөлгөөн хий.
• Эрүүл биеийн жинг хадгалах.
• Цусны даралтаа тогтмол хянаж, эмчийн зааврын дагуу хянаж байгаарай.
• Хэрэв та тамхи татдаг эсвэл бусад тамхины бүтээгдэхүүн хэрэглэдэг бол нэн даруй боль.
• Согтууруулах ундаанаас аль болох зайлсхий.
• Стрессийг бууруулах аргуудыг олоорой. Бясалгал, йог зэрэг зүйлс тусалж чадна.
• Өдрийн турш их хэмжээний ус, кофейнгүй ундаа (цай, кофег бага) уугаарай. Гэсэн хэдий ч бөөрний өвчний аль ч үе шатанд шингэнийг хязгаарлах шаардлагатай бол эмчийн зөвлөгөөг дагана уу.
• Шөнө бүр дор хаяж долоон цаг сайн унтаж амраарай.
• Эмчийн бичсэн бүх эмийг яг таг, цаг тухайд нь, заасан тунгаар ууна. Эмчийн зөвлөгөөгүйгээр ямар ч эмийг зогсоож болохгүй.

PKD-ийн талаар хэзээ эмчид хандах ёстой вэ?

Хэрэв танд PKD байгаа бол та аль хэдийн эмчийн хяналтанд байх ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв танд гэнэт эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид хандах эсвэл эмнэлэгт яаралтай хандаарай :

• Хэрэв таны хөл, шагай эсвэл тавхай гэнэт хавдвал (үүнийг хаван гэж нэрлэдэг)
• Хэрэв та цээжинд хүчтэй өвдөлт эсвэл цээжиндээ чангаралт мэдрэгдэж байвал
• Хэрэв та гэнэт амьсгалахад хүндрэлтэй байвал
• Хэрэв та шээж чадахгүй бол
• Хэрэв шээсэнд их хэмжээний цус алдалт байгаа бол
• Хэрэв та толгой хүчтэй өвдвөл эсвэл харааны өөрчлөлт гарвал

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Энэ өвчний талаар олон асуулт асуух нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуухаас бүү ай.

• Надад ямар төрлийн PKD байна вэ? (ADPKD эсвэл ARPKD?)
• Хүүхдүүд маань энэ өвчнийг надаас өвлөх эрсдэл юу вэ?
• Би өөр тусгай шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?
• Надад ямар эмчилгээний арга хамгийн тохиромжтой вэ?
• Хоолны дэглэмдээ, ялангуяа давс, кали, фосфорын талаар ямар өөрчлөлт оруулах ёстой вэ?
• Би амьдралын хэв маягтаа (дасгал хөдөлгөөн, унтах гэх мэт) ямар нэгэн өөрчлөлт оруулах шаардлагатай юу?
• Ирээдүйд диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болж болох уу?
• Ямар гаж нөлөө эсвэл хүндрэлүүд байгааг би онцгойлон анхаарах ёстой вэ?
• Миний ууж буй эмүүдийн гаж нөлөө юу вэ?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Та одоо олон уйланхайт бөөрний өвчин (PKD) нь бөөрөнд уйланхай үүсэхэд хүргэдэг удамшлын өвчин гэдгийг мэднэ. Эдгээр уйланхай нь бөөрийг томруулж, үйл ажиллагаанд нь саад учруулдаг. Энэ нь ихэвчлэн насанд хүрэгчдэд нөлөөлдөг боловч нярайд PKD-ийн аюултай хэлбэр үүсэх нь ховор байдаг.

Хэдийгээр PKD-г эмчлэх арга байхгүй ч санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгүүдээ зөв зохицуулж, эмчийн зөвлөгөөг дагаж, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталснаар та энэ өвчнөөр сайн амьдарч чадна. Хамгийн чухал зүйл бол эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллаж, шаардлагатай шинжилгээ, эмчилгээгээ хийлгэх явдал юм. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд тусалж чадах эмч, гэр бүл, найз нөхөд бий.

` Поликистик бөөрний өвчин, PKD, бөөрний өвчин, бөөрний уйланхай, удамшлын өвчин, ADPKD, ARPKD