Прионы өвчин гэж юу вэ? Яг юу болохыг олж мэдье!

Та энэ "Прионы өвчин"-ийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр танд жаахан шинэ байж магадгүй юм. Учир нь энэ нь дэлхий дээр маш ховор тохиолддог өвчний бүлэг юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм, учир нь энэ нь бидний тархинд шууд нөлөөлж, шинж тэмдгүүд нь маш хурдан хүндэрдэг. Энэ нь хүн болон амьтанд тохиолдож болно.

Прионы өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, прионы өвчин гэдэг нь бидний тархинд хэвийн уургийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь "прион" гэж нэрлэгддэг хортой уургууд болж хэвийн бус байдлаар мутацид ордог өвчний бүлэг юм. Бидний бие дэх сайн эс гэнэт муу, мутацид орсон эс болж хувирч байна гэж төсөөлөөд үз дээ.

Эдгээр хэвийн бус прион уургууд тархинд хуримтлагдахад тархины эсүүдийг гэмтээж эхэлдэг. Тодруулбал, энэ нь мэдрэлийн эсийн доройтлын өвчин юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ гэмтэл нь тархины үйл ажиллагаа аажмаар буурч, улмаар зөнөгрөл гэх мэт өвчинд хүргэдэг. Энэ нь та ой санамжаа алдаж, сэтгэхэд бэрхшээлтэй болж, ажлаа хийж чадахгүй болно гэсэн үг юм. Энэ өвчний хамгийн аюултай зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт эхэлж, маш хурдан даамжирдаг явдал юм. Энэ өвчин дэлхий даяар сая хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь маш ховор тохиолддог гэсэн үг юм.

Прион өвчин нь харамсалтай нь үхлийн аюултай өвчин юм. Энэ нь өвчин нэгэнт үүссэний дараа эмчлэхэд хэцүү гэсэн үг юм. Эмч нар шинж тэмдгийг хянаж, өвчтөнийг аль болох тав тухтай байлгахыг хичээдэг. Тэд мөн өвчтөнд өвчний тэдний амьдрал, гэр бүл, тэднийг асарч буй хүмүүст үзүүлэх нөлөөллийг даван туулахад нь тусалдаг.

Эдгээр прион өвчин хэрхэн үүсдэг вэ?

Хүн прион өвчин үүсгэх гурван үндсэн арга байдаг.

1. Генетикийн мутацийг өвлөн авах замаар (үүнийг удамшлын прион өвчин гэж нэрлэдэг).

2. Халдвараар (үүнийг олдмол прион өвчин гэж нэрлэдэг).

3. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчин ямар ч удамшлын шалтгаан эсвэл гадны халдваргүйгээр үүсдэг. Судлаачид болон эмч нар үүнийг "тохиолдлын прион өвчин" гэж нэрлэдэг.

Одоо эдгээр аргууд тус бүрийг арай илүү нарийвчлан авч үзье.

Спорадик Прион өвчин

Энэ бол прион өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энд юу болдог вэ гэвэл ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр тархины хэвийн уургууд гэнэт дээр дурдсан муу "прион" болж хувирдаг. Үүний яг шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна.

Энэ ангилалд хамаарах гол өвчин эмгэгүүд нь:

• Кройцфельдт-Якобын өвчин (КЖӨ) : Энэ нь тохиолдлын прион өвчний 85%-ийг эзэлдэг. Энэ нь хамгийн түгээмэл төрөл юм.
• Үе үе тохиолддог үхлийн аюултай нойргүйдэлЭнэ нь маш ховор тохиолддог. Удамшлын үхлийн аюултай нойргүйдэлээс ч ховор тохиолддог.
• Хувьсах протеаз мэдрэг прионопати : Энэ нь мөн маш ховор тохиолддог, тохиолдлын прионы өвчин юм.

Гэр бүлийн прионы өвчин

Энэ төрлийн прион өвчин нь бидний ген дэх 'PRNP' гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь мутаци нь эхээс эсвэл ааваас удамшсан эсэхээс үл хамааран тохиолдож болно (үүнийг 'аутосомын давамгайлсан удамшил' гэж нэрлэдэг). 'PRNP' генийн 50 гаруй өөр мутаци тодорхойлогдсон бөгөөд мутаци бүр нь янз бүрийн төрлийн удамшлын прион өвчин үүсгэж болзошгүй.

Энэ ангилалд хамаарах зарим өвчин:

• Крейтцфельдт-Якобын гэр бүлийн өвчин (CJD)
• Герстманн-Штраусслер-Шейнкер (GSS) хам шинж : Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энэ нь дэлхий даяар 100 сая хүн тутмын нэгээс арван хүнд тохиолддог.
• Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл : Энэ нь GSS хам шинжээс ч ховор тохиолддог. Дэлхий даяар ердөө 50-70 гэр бүл энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг тээгч байдаг.
• PRNP генийн мутациас үүдэлтэй бусад прион өвчний талаар мөн мэдээлсэн. Жишээлбэл, Британийн нэгэн гэр бүлийн 11 гишүүнд суулгалт, мэдрэхүйн автономит мэдрэлийн эмгэг, таталт, солиорол зэрэг шинж тэмдэг илэрсэн. Автономит мэдрэлийн эмгэг гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь цусны даралт, зүрхний цохилт, гэдэс болон шээс задгайрах зэрэгт нөлөөлдөг.

Олдмол Прион өвчин

Энэ бол прион өвчин тусах хамгийн ховор арга юм. Энд хүн прионоор бохирдсон хоол хүнс (жишээлбэл, 'галзуу үхрийн өвчин'-тэй үнээний мах) идэх эсвэл бохирдсон эмнэлгийн хэрэгсэл ашиглах (жишээлбэл, мэс заслын үеэр)-ээр өвчлөх боломжтой.

• Куру бол энэ төрлийн халдварт мэдрэлийн эсийн доройтлын өвчнийг тодорхойлж, судалсан анхны тохиолдол юм. Энэ нь Папуа Шинэ Гвинейн Фор хүмүүсийн дунд олдсон. Энэ нь тэдний зарим зан үйлээр (жишээлбэл, хүний ​​мах идэх) тархсан гэж үздэг.

Аз болоход, өнөөгийн эмнэлгийн тоног төхөөрөмжийг хатуу цэвэрлэх аргууд болон хүнсний аюулгүй байдалд анхаарал хандуулснаар прион өвчний тархалтыг ийм байдлаар эрс бууруулсан.

Прион өвчний хамгийн аюултай нь юу вэ?

Үнэндээ бүх прионы өвчин үхлийн аюултай . Өөрөөр хэлбэл, хэрэв та уг өвчнөөр өвчилвөл та гарцаагүй үхэх болно. Ихэвчлэн өвчтөн прионы өвчний шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хэдэн сараас гурван жилийн дотор нас бардаг.

Прион өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Прионы өвчний шинж тэмдэг нь прионы өвчний төрөл болон тархины аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байж болно. Гэхдээ ерөнхийдөө прионы өвчтэй хүмүүсийн мэдрэлийн системд асуудал үүсдэг бөгөөд энэ нь аажмаар улам дорддог.

Эдгээр нь хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн зарим нь юм:

• Алхахад хэцүү байх, гуйвж гуйвах (`Атакси`)
• Ярианд хүндрэлтэй байх, үгсийг бүдэг бадаг сонсох (Афазиа)
• Төөрөгдөл, чиг баримжаа алдагдах
• Нойргүйдэл
• Ой санамж муудах, сэтгэх, шийдвэр гаргахад бэрхшээлтэй байх
• Удаан хөдөлгөөн эсвэл булчингийн хөшүүн байдал (`Гипокинетик хөдөлгөөний эмгэг`)
• Гэнэтийн татвалзах, чичрэх (`Myoclonus`)
• Хувь хүний ​​​​өөрчлөлт (жишээлбэл, цочромтгой болох, уур уцаартай болох)
• Сэтгэцийн асуудлууд (жишээлбэл, сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутрал, заримдаа харааны хий үзэгдэл)

Таны маш дотны хүн гэнэт өөрчлөгдөж эхэлдэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Тэр юмсыг мартдаг, өмнөх шигээ ярьж чаддаггүй, алхахад хэцүү болдог. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг харах нь хэр их зовлонтой вэ?

Прион өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Прион өвчний хүндрэлүүд нь хоорондоо холбоотой байж болох бөгөөд энэ нь зөвхөн өвчтөнд төдийгүй тэднийг асарч буй гэр бүл, найз нөхөддөө гүнзгий нөлөө үзүүлэх олон тооны хүндрэлийг бий болгодог.

Эдгээр хүндрэлүүд шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хэдэн сар эсвэл нэг жилийн дотор тохиолдож болно:

• Өөрийнхөө ажлыг хийх чадваргүй байдал
• Дементиа ( ой санамжийн бараг бүрэн алдагдал)
• Ярьж чадахгүй байх ("Мутизм")
• Кома (энэ бол эцсийн шат)

Хэн нэгэн прион өвчтэй болоход бусдаас хурдан хамааралтай болдог. Гэр бүл болон бусад хүмүүс тэднийг асарч, туслахад бэлэн байдаг. Үүний зэрэгцээ хайртай хүн нь ой санамжаа алдаж, ярьж чадахгүй болж, зан чанар нь өөрчлөгдөж байгааг харах нь асран хамгаалагчдын хувьд маш том стресс үүсгэдэг.

Эдгээр прион өвчин яагаад үүсдэг вэ?

Энэ бол жаахан шинжлэх ухааны асуудал боловч би үүнийг энгийнээр хэлье. Прионы өвчин нь бидний тархинд байдаг хэвийн прионы уураг ('PrPc' гэж нэрлэгддэг) хэвийн бус, буруу нугалсан уураг ('PrPSc' гэж нэрлэгддэг - энэ бол прион) болж хувирах үед эхэлдэг.

Эдгээр хэвийн бус прионууд (`PrPSc`) нь хэвийн прионы уургуудтай (`PrPc`) нэгдэж эсвэл холбогдож эхэлдэг бөгөөд тэдгээрийг хэвийн бус прион болгон хувиргадаг. Энэ нь муу алимыг овоолсон сайн алим руу шидэхтэй адил бөгөөд бусад нь бас мууддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хэвийн бус прионы уургууд нь тархины мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээж эсвэл устгадаг. Энэ үед та зөв алхаж, сэтгэж, ярьж чадахгүй болдог.

Прион өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Прион өвчнийг оношлохын тулд эмч нар дараах шинжилгээг ашиглаж болно.

• Цусны шинжилгээ болон бүсэлхийн хатгалт : Удамшлын прион өвчин үүсгэдэг генетикийн мутацитай хүмүүсийг цус эсвэл тархи нугасны шингэн (тархи, нугасыг хүрээлсэн шингэн)-д өвчин эсвэл гэмтлийн биомаркер илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг.
• Тархины MRI скан : Энэ нь тархины маш тод зургийг авах боломжтой тул эмч нар прион өвчний шинж тэмдгийг хайж олох боломжтой.
• Электроэнцефалографи (EEG) : Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
• Бодит цагийн чичирхийллээс үүдэлтэй хувиргах шинжилгээ (RT-QuIC) : Энэ шинжилгээнд эмгэг судлаачид нугасны шингэн дэх прионуудыг хайдаг. Энэ бол харьцангуй шинэ, нарийвчлалтай шинжилгээ юм.

Прион өвчнийг эмчлэх арга байдаг уу?

Харамсалтай нь эмч нар прион өвчнийг эмчлэх арга эсвэл өвчний явцыг хянах эмчилгээг хараахан олоогүй байна. Прион өвчин бол амь насанд аюултай өвчин юм . Ихэнх хүмүүс прион өвчин оношлогдсоноос хойш хэдэн сар эсвэл хэдэн жилийн дотор нас бардаг.

Эмчилгээ нь хөнгөвчлөх тусламж үйлчилгээнд чиглэгддэг. Энэ нь шинж тэмдгийг хянах, өвчтөнийг аль болох тав тухтай, өвдөлтгүй байлгах гэсэн үг юм. Жишээлбэл, эмч нар дараах эмүүдийг бичиж өгч болно:

• Миоклониус өвчний үед таталтын эсрэг эм эсвэл булчин сулруулагч.
• Өвдөлт намдаах опиоидууд.

Прион өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

Одоогоор прион өвчнийг эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч судлаачид үүнийг хоёр аргаар судалж байгаа бөгөөд энэ нь өвчнийг эрт илрүүлэх, ирээдүйд эмчлэхэд хүргэж болзошгүй юм.

Дээр дурдсан 'RT-QuIC' тест нь тархинд эргэлт буцалтгүй гэмтэл учрахаас өмнө прионы өвчнийг илрүүлэхэд тусалсан. Судлаачид мөн эдгээр хэвийн бус уургууд үүсэхийг зогсоох, хэвийн уургууд хэвийн бус болохоос урьдчилан сэргийлэх арга замыг олохын тулд прионуудыг судалж байна.

Прион өвчин туссан бол би яах ёстой вэ?

Прионы өвчин маш хурдан даамжирдаг тул та өөрөө ажлаа хийхэд хэцүү байж магадгүй юм. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол "урьдчилсан заавар"-ыг бөглөсөн байх нь зүйтэй.

Урьдчилсан зааварчилгаа нь хууль эрх зүйн баримт бичиг юм. Жишээ нь:

• Амьд үлдэх гэрээслэл : Хэрэв та прион өвчин гэх мэт эдгэршгүй өвчтэй бол энэ баримт бичигт танд юу тохиолдохыг хүсч байгааг (жишээлбэл, та тодорхой эмчилгээ хийлгэхийг хүсч байгаа эсэх) тодорхой зааж өгч болно.
• Эрүүл мэндийн үйлчилгээний бат бөх итгэмжлэл (DPA): Хэрэв та өөрийнхөө өмнөөс ярих боломжгүй болсон тохиолдолд таны эрүүл мэндийн шийдвэрийг хэн гаргахыг энэ баримт бичигт нэрлэж болно.

Иймэрхүү зүйлсийг урьдчилан төлөвлөснөөр та болон танай гэр бүл хожим мэдрэх стрессийг бууруулж чадна.

Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын прион өвчтэй бол яах вэ?

Заримдаа хүмүүс прион өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн мутацийг өвлөн авдаг. Генетикийн шинжилгээгээр танд прион өвчин үүсгэдэг нэг буюу хэд хэдэн генийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлж болно. Эдгээр шинжилгээ нь таны тодорхой эрсдэлийг харуулж чадна.

Үхлийн аюултай өвчний генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь хувийн шийдвэр юм. Зарим хүмүүс эрсдэлтэй эсэхээ мэдэхийг хүсдэггүй. Хэрэв та генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсвэл эмчээс лавлагаа авахыг хүсээрэй. Жишээлбэл, АНУ-д үүнд зориулсан "Үндэсний Прион өвчний эмгэг судлалын хяналтын төв" гэх мэт байгууллагууд байдаг. Шри Ланкад энэ асуудлаар зөвлөгөө өгөх мэргэжлийн эмч нар бас байдаг.

Прион өвчтэй гэр бүлийн гишүүндээ хэрхэн анхаарал халамж тавьдаг вэ?

Ийм өвчин таны өдөр тутмын амьдралыг бүхэлд нь орвонгоор нь эргүүлж чадна. Хайртай хүн чинь эдгэршгүй өвчтэй болсныг сонсоод цочирдож, гуниглаж байгаа ч гэр бүлийн гишүүнээ хэрхэн асарч халамжлахаа төлөвлөх хэрэгтэй. Энд хэдэн зөвлөмж байна:

• Асрамжийн төлөвлөгөө гарга : Таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан танай гэр бүлийн гишүүн асрамжийн газарт асрамж хэрэгтэй байж магадгүй, эсвэл гэр бүл, найз нөхөд, хувийн эрүүл мэндийн туслахаас хамааралтай гэртээ асрамж хэрэгтэй байж магадгүй. Таны хайртай хүнд бие засах, хооллох гэх мэт өдөр тутмын ажилд тусламж хэрэгтэй байж магадгүй.
• Хоспис эмчилгээ хийлгэх : Прионы өвчин бол гэнэт үүсч, маш хурдан муудаж болзошгүй үхлийн аюултай өвчин юм. Хэрэв та хоспис эмчилгээ хийлгэхийг урьдчилан зохион байгуулбал хайртай хүн тань хэрэгтэй үед нь авах боломжтой.
• Тайван орчин бүрдүүл : Прион өвчтэй хүмүүс гэнэтийн үйл явдалд (жишээлбэл, хэн нэгэнд хүрэх, чанга дуу чимээ сонсох, хүн ихтэй газар байх гэх мэт) ер бусын мэдрэмтгий байдаг. Тэд бухимдаж эсвэл уурлаж магадгүй. Орчноо зохицуулах нь тэднийг тайван, тайван байхад тусалдаг.

Ийм үед асран хамгаалагч өөрийнхөө тухай бодох нь чухал юм. Танд бас амралт, дэмжлэг хэрэгтэй. Энэ ачааг ганцаараа үүрч явах гэж бүү оролд.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Прионы өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн маш хурдан мууддаг. Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн прионы өвчтэй бол өвчний үр дагаврыг зохицуулахын тулд эмч нартайгаа хамтран ажиллах хэрэгтэй.

Ялангуяа өмнө дурдсан шинж тэмдгүүд (ой санамж муудах, алхахад хүндрэлтэй болох, ярихад хүндрэлтэй болох, зан чанарын өөрчлөлт гэх мэт) гэнэт эхэлж, хурдан муудвал яаралтай эмчид хандаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн прион өвчтэй болохыг мэдэх нь маш том цочрол байж болно. Та болон танай гэр бүлд одоо олон бэрхшээл тулгарч байгаа бөгөөд өвчин хүндрэх тусам улам бүр нэмэгдэх болно. Юу хүлээж болохыг ойлгоход туслах хэдэн асуулт байна:

• Надад прион өвчин байгааг яаж мэдэх вэ?
• Надад ямар прион өвчин байдаг вэ?
• Энэ нь надад хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Дараа нь би юу хийх ёстой вэ?
• Гэр бүлийн гишүүнээ асарч халамжлахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Манай гэр бүл генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Прионы өвчин бол тархинд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, үхлийн аюултай өвчний бүлэг юм. Прионы шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирээд хурдан муудаж болно. Та эсвэл таны хайртай хэн нэгэн эмчлэх аргагүй, хянах эмчилгээгүй өвчтэй болсныг мэдэхэд зүрх шимширч болно.

Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг зохицуулахад туслах эмчилгээ байдаг . Мөн прион өвчнөөр шаналж буй хүмүүс болон тэднийг асран хамгаалагчдад туслах хөтөлбөр, үйлчилгээ байдаг. Хэрэв та эсвэл таны хайртай хүн прион өвчтэй бол асуулт асууж, тусламж хүсэхээс бүү ай. Та ганцаараа биш.

---

Прионы өвчин, Тархины өвчин, Мэдрэлийн өвчин, Дементиа, CJD, Генетикийн өвчин