Пируват киназын дутагдал гэж юу вэ? Энгийнээр ярилцъя!

Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч маш чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг 'Пируват киназын дутагдал' гэж нэрлэдэг. Бидний биед улаан эсийг энерги үйлдвэрлэхэд тусалдаг тусгай фермент байдаг бөгөөд үүнийг 'Пируват киназа' гэж нэрлэдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс биед энэ фермент хангалттай байхгүй үед (үүнийг дутагдал гэж нэрлэдэг) эдгээр улаан эсүүд ажлаа зөв хийх хүч чадалгүй болж, шинэ улаан эсүүд үүсэхээс өмнө хурдан задарч эхэлдэг.

Эдгээр улаан эсүүд бидний биеэр хүчилтөрөгч зөөдөг. Тиймээс пируват киназын дутагдлаас болж улаан эсүүд цөөрөхөд биеийн бусад эсүүд хангалттай хүчилтөрөгч авч чаддаггүй. Үүний үр дүнд та цус багадалтын шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ бол төрснөөс хойш илэрч, амьдралын туршид үргэлжилдэг эмгэг юм. Энэ нь та амьдралынхаа туршид гематологич эмчийн хяналтанд байх ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

Пируват киназын дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ нөхцөлд цус багадалтын хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Маш их ядарсан мэдрэмж: Энэ нь хамгийн жижиг зүйл хийсэн ч гэсэн байнга ядарсан мэдрэмжийг мэдрэхийг хэлнэ.
• Зүрх дэлсэх: Зүгээр л хөдөлгөөнгүй зогсож байсан ч цээж чинь хүчтэй цохилж байгаа мэт мэдрэмж төрөх.
• Амьсгал давчдах: Бага зэрэг хүч чармайлт гаргасан ч гэсэн амьсгал давчдах мэдрэмж төрдөг.
• Цайвар арьс: Бие махбодь цус алдах үед арьсны өнгө өөрчлөгддөг, тийм үү?
• Толгой эргэх: Заримдаа унах гэж байгаа юм шиг эргэлдэх мэдрэмж.
• Толгой өвдөх : Толгой байнга өвддөг.

Эдгээр цус багадалтын шинж тэмдгүүдээс гадна биед задарсан улаан эсийн хаягдал бүтээгдэхүүн хуримтлагдсанаас болж бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:

• Шарлалт: Арьс болон нүдний цагаан шарлах. Энэ нь задарсан улаан эсээс үүсдэг билирубин гэж нэрлэгддэг бодисын биед ялгарах хэмжээ нэмэгдсэнээс үүсдэг.
• Дэлүү томрох: Дэлүү бол бидний биед эвдэрсэн улаан эсийг хадгалдаг эрхтэн юм. Тиймээс эсийн гэмтэл хэт их байвал дэлүү томрох боломжтой.
• Хар шээс: Ердийнхөөс илүү бараан шээс.

Шинж тэмдгүүд ихэвчлэн хэдэн насанд илэрдэг вэ?

Пируват киназын дутагдал (PK дутагдал) нь төрөх үед илэрдэг боловч шинж тэмдэг илрэх хугацаа нь таны өвчний хүнд байдлаас хамаарна.

Зарим нярай хүүхдүүд маш хүнд шинж тэмдэгтэй тул яаралтай тусламж авах шаардлагатай болдог гээд төсөөлөөд үз дээ. Бага насны хүүхдүүд их уйлж, хооллохоос татгалзаж, тоглохоо больж магадгүй. Том хүүхдүүд байнга ядарч байгаа гэж гомдоллож, гүйж тоглох сонирхолгүй болж магадгүй. Зарим насанд хүрэгчид жирэмсний үед, ноцтой халдвар авах эсвэл гэмтэл авах үед энэ өвчинтэй гэдгээ мэддэггүй байж магадгүй юм.

Яагаад энэ "Пируват киназын дутагдал" үүсдэг вэ?

Энэ бол '(PKLR)' хэмээх генийн согогийн улмаас үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Үүнийг бидний генүүд эсүүддээ "ингэ, тэг" гэж хэлдэг номтой адил гэж бодоорой. Таны '(PKLR)' ген нь цусны улаан эсэд 'Пируват киназа' хэмээх ферментийг хэрхэн үүсгэхийг хэлж өгдөг. Энэхүү 'Пируват киназа' фермент нь цусны улаан эсүүдэд энергийн эх үүсвэр болох 'Аденозин трифосфат' (ATP)' үйлдвэрлэхэд тусалдаг.

Тиймээс "Пируват киназын дутагдал" (PK дутагдал)-тай хүний ​​хувьд "(PKLR)" генийн согогийн улмаас цусны улаан эсүүд хангалттай "Пируват киназын" ферментийг үүсгэж чадахгүй. Тиймээс цусны улаан эсүүд амьд үлдэхэд шаардлагатай "(ATP)" энергийг гаргаж чадахгүй. Үүний үр дүнд эдгээр эсүүд хурдан задардаг. Дараа нь бие дэх цусны улаан эсийн тоо буурдаг. Үүнийг "Цус задралын цус багадалт" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь цусны улаан эсийн задралаас үүдэлтэй цус багадалт гэсэн үг юм.

Ген хэрхэн дамждаг вэ: `(Аутосомын рецессив удамшил)`

'Пируват киназын дутагдал' (PK дутагдал) үүсэхийн тулд та хоёр согогтой 'PKLR' генийг өвлөх ёстой. Нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Үүнийг бид анагаах ухаанд 'Аутосомын рецессив удамшил' гэж нэрлэдэг. Үүний тулд эцэг эх хоёулаа нэг хэвийн 'PKLR' ген болон нэг согогтой 'PKLR' гентэй байх ёстой. Гэсэн хэдий ч тэд генетикийн шинжилгээ хийлгээгүй л бол өөрсдөдөө энэ согогтой ген байгааг эсвэл үүнийгээ хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэдгээ мэдэхгүй байж магадгүй юм.

Ийм эцэг эхийн хувьд хүүхэд нь согогтой "(PKLR)" генийг хоёуланг нь өвлөх, мөн "Пируват киназын дутагдал"-тай байх магадлал дөрөвний нэг (25%) байдаг.

Энэ нөхцөлд хэн илүү өндөр эрсдэлтэй вэ?

Пируват киназын дутагдал (PK дутагдал) нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг удамшлын өвчин бөгөөд тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн Хойд Европын гаралтай хүмүүст оношлогддог. Мөн Пенсильвани, Охайо мужийн зарим Амиш нийгэмлэгүүдэд харьцангуй түгээмэл тохиолддог.

Эрсдэлийг бууруулах арга бий юу?

Бид удамшлын генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч та пируват киназын дутагдалтай хүүхэдтэй болох эрсдэлээ шалгаж болно. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч энэ өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй. Тэд боломжтой ДНХ-ийн шинжилгээг тайлбарлаж, жирэмсний үед гарч болзошгүй үр дагаврыг ойлгоход тань туслах болно.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Зарим хүмүүс пируват киназын дутагдалтай гэдгээ хүндрэл гарсны дараа л мэддэг. Ийм хүндрэлүүд нь:

• Цөсний чулуу: Цөсний чулуу нь цөсний хүүдийд үүсч болно.
• Төмрийн хэт ачаалал: Төмрийн хэт ачаалал нь өвчин эсвэл байнга цус сэлбэхээс үүдэлтэй байж болно.
• Хөл дээрх эдгэрэхгүй шарх (`(Хөлний шарх)`).
• Уушгины гипертензи: Уушгитай холбогдсон цусны судаснуудад даралт нэмэгдэх.
• Яс сулрах: Энэ нь нас ахих тусам хугарал үүсэх, ясны сийрэгжилт зэрэг өвчин тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Жирэмсний үеийн хүндрэлүүд: зулбалт, дутуу төрөлт гэх мэт.

Жирэмслэлт бол бие махбодийн хувьд маш их стресстэй үе юм. Энэ нь пируват киназын дутагдлын (PK дутагдал) шинэ эсвэл улам дордсон шинж тэмдгүүдэд хүргэж болзошгүй. Энэ нь мөн төрөөгүй нярайд нөлөөлж болно. Гэсэн хэдий ч жирэмсний хүндрэл ховор тохиолддог. Хэрэв та жирэмсэн бол эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч таныг болон таны хүүхдийг аюулгүй байлгахын тулд гематологичтой хамтран ажиллах болно.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв эхийн хэвлийд байгаа нярайд пируват киназын дутагдлын шинж тэмдэг илэрвэл төрөхөөс өмнө хэт авиан шинжилгээгээр заримдаа ажиглагдаж болно. Хэрэв үүнийг сэжиглэж байгаа бол эмч нар уг өвчнийг шалгаж болно. Жишээлбэл, ургийн биед шингэн хуримтлагдах (Hydrops Fetalis) нь анхааруулах нэг шинж тэмдэг юм.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд пируват киназын дутагдлын (PK дутагдал) шинж тэмдэг илэрвэл эмч хэд хэдэн цусны шинжилгээ захиалах болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь дараахь зүйлийг хайх болно.

• Цус багадалт: Энэхүү цусны шинжилгээ нь танд гемолитик цус багадалт байгаа эсэхийг шалгадаг. Цус багадалт олон шалтгаантай байж болох тул энэхүү цусны шинжилгээ нь бусад шалтгааныг үгүйсгэхэд тусалдаг.
• 'Пируват киназа' ферментийн идэвхжил бага байгаа эсэх: Биохимийн шинжилгээгээр таны 'пируват киназа' фермент хэр идэвхтэй байгааг хэмжиж болно. 'Пируват киназын дутагдал'-ын үед түүний идэвхжил бага байдаг.
• `(PKLR)` генд мутаци байгаа юу?Молекулын шинжилгээгээр энэ өвчнийг үүсгэдэг PKLR генийн согогийг илрүүлж чадна.

Пируват киназын дутагдлыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээ нь таны шинж тэмдгүүд хэр хүндэрч, өвчин хэзээ оношлогдсоноос хамаарна.

Эхийн хэвлийд байгаа ураг болон нярайд

Пируват киназын дутагдалтай ураг болон нярай хүүхдэд амь аврах эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Жишээ нь:

• Умайн доторх ураг руу цус сэлбэх: Пируват киназын дутагдалтай (PK дутагдалтай) урагт төрөхөөс өмнө эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Энэ процедурын үед донорын цусны улаан эсийг урагт тарьдаг.
• Фото эмчилгээ: Энэ нь нярайн биед хуримтлагдсан билирубин хэмээх хаягдал бүтээгдэхүүнийг задлахад тусалдаг. Билирубин хуримтлагдах үед шарлалт үүсдэг.
• Солилцооны цус сэлбэлт: Хүнд хэлбэрийн шарлалттай нярай хүүхдэд энэ эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Энд хүүхдийн цусыг донорын цусаар сольж өгдөг.

Нялх хүүхэд, хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд зориулсан

Эдгээр эмчилгээ нь цус багадалтын шинж тэмдгийг хянаж, пируват киназын дутагдал (PK дутагдал)-аас үүдэлтэй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

• Цус сэлбэх: Цусны улаан эсийн тоо багасах үед нөхөхийн тулд амьдралынхаа туршид цус сэлбэх шаардлагатай болж магадгүй. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс нас ахих тусам тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай болж магадгүй ч энэ хэрэгцээ нь нас ахих тусам алга болж магадгүй юм.
• Митапиват (Pyrukynd®): Энэ бол насанд хүрэгчдийн пируват киназын дутагдал болон гемолитик цус багадалтыг эмчлэхэд хэрэглэдэг шинэ эм юм. АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) үүнийг 2022 онд баталсан.
• Фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл: Фолийн хүчил нь бие махбодид цусны улаан эсийг үүсгэхэд тусалдаг шим тэжээл юм. Хэрэв та идэж буй хоол хүнснээсээ хангалттай хэмжээний фолийн хүчил авч чадахгүй бол нэмэлт тэжээл авах шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Төмрийн хелацийн эмчилгээ: Өвчин өөрөө эсвэл байнга цус сэлбэснээс болж биед төмрийн илүүдэл хуримтлагдаж болно. Энэ эмчилгээ нь илүүдэл төмрийг гадагшлуулдаг.
• Дэлүү авах мэс засал (Спленэктоми): Таны дэлүү бол эвдэрсэн улаан эсийг хадгалдаг газар юм. Пируват киназын дутагдалтай үед хэт том болж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмч үүнийг авах шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Цөсний хүүдий авах (Цөсний хүүдий авах): Пируват киназын дутагдал нь цөсний чулуу үүсэхэд хүргэдэг. Хэрэв тэдгээр нь асуудал үүсгэдэг бол эмч тань цөсний хүүдий авахуулахыг зөвлөж магадгүй.

Судлаачид мөн дараах шинэ эмчилгээг судалж байна:

• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ процедурын үед та донороос үүдэл эсийг авдаг. Эдгээр эсүүд нь эрүүл улаан эс болж хөгждөг.
• Генийн эмчилгээ: Энэ нь пируват киназын дутагдлыг үүсгэдэг согогтой генийг эрүүл генээр солихыг хэлнэ.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Та цусны улаан эсийн түвшингээ шалгахын тулд гематологичтой тогтмол уулзах шаардлагатай болно. Тэд мөн төмрийн хэт ачаалал зэрэг хүндрэлийг шалгах болно.

Тэд таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан танд ямар нэмэлт эмчилгээ шаардлагатайг хэлж өгөх болно. Тиймээс эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм .

Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахдаа юу хүлээж болох вэ?

Таны туршлага таны шинж тэмдэг болон эмчилгээнээс хамаарна. Пируват киназын дутагдлын (PK дутагдал) хүндрэлүүд нь таны туршлагад нөлөөлж болно. Түүнчлэн, таны туршлага амьдралын туршид өөрчлөгдөж болно. Жишээлбэл, бага байхдаа байнга цус сэлбэх шаардлагатай байсан хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо цус сэлбэх шаардлагагүй болж магадгүй юм. Зарим насанд хүрэгчид эрүүл мэндийн ноцтой асуудал гарах хүртэл шинж тэмдэггүй байж болно.

Пируват киназын дутагдал нь таны урт хугацааны эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлөхийг эмч тань тайлбарлах хамгийн сайн хүн юм.

Хэрэв танд пируват киназын дутагдал (PK дутагдал) байгаа бол эмч таныг маш нарийн хянах болно. Та хангалттай хэмжээний улаан эстэй эсэхийг шалгахын тулд тогтмол шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Хүнд цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд цус сэлбэх шаардлагатай байж магадгүй. Эсвэл огт эмчилгээ хийх шаардлагагүй байж магадгүй. Энэ өвчний талаар таны туршлагад тодорхой хариулт байхгүй. Хамгийн чухал зүйл бол онош тавьж, мэргэжилтэнээс зөв тусламж авах явдал юм. Таны улаан эс бол таны амин чухал цус юм. Тэдгээрийг хангалттай хэмжээгээр авах нь таны сайн сайхан байдалд зайлшгүй шаардлагатай.

Эцэст нь үүнийг санаарай.

Пируват киназын дутагдал нь нарийн төвөгтэй бөгөөд насан туршийн өвчин юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Зөв оношлогоо, эмчилгээ, мэргэжилтний зөвлөгөөний тусламжтайгаар та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна. Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэгтэй бол эмчид яаралтай хандаарай. Санаж яваарай, танд эрт онош тавих тусам эмчилгээ хийлгэх, хүндрэлийг бууруулах магадлал өндөр байдаг. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд туслах эмч, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид байдаг.

`Пируват киназын дутагдал, цусны улаан эс, цус багадалт, PKLR ген, фермент, дэлүү, удамшлын өвчин