Бидний биед тохиолддог хамгийн энгийн зүйл бол бидний идэж буй хоол хүнс бидэнд энерги өгдөг явдал юм. Энэ нь машинд бензин хийхтэй адил юм. Энд бидний бие элсэн чихэр (глюкоз)-оос энерги авдаг. Энэ бүх үйл явцыг
инсулин гэж нэрлэгддэг даавар хянадаг. Энэ инсулин нь цусан дахь элсэн чихрийг энерги хэрэгтэй эсүүд рүү илгээхийг хэлдэг. Энэ нь эсийн хаалгыг онгойлгож, элсэн чихрийг оруулахтай адил юм. Гэсэн хэдий ч Рабсон-Менденхоллын хам шинжтэй хүний биед энэ үйл явц зөв явагддаггүй. Өөрөөр хэлбэл тэдний бие инсулиныг зөв ашиглаж чадахгүй. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм.
Тэгэхээр энэ синдром гэж яг юу вэ?
Инсулин нь өөрийн үүргээ зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй үед хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд шууд нөлөөлдөг. Төсөөлөөд үз дээ, үүний үр нөлөө нь хүүхэд төрөхөөс өмнө, өөрөөр хэлбэл эхийн хэвлийд байхаас эхэлдэг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн жижиг хэмжээтэй байдаг. Төрсний дараа ч тэдний
жин нэмэгдэж, биеийн өсөлт маш удаан явагддаг. Анагаах ухааны үүднээс авч үзвэл Рабсон-Менденхоллын хам шинж нь хүнд хэлбэрийн инсулины эсэргүүцлийн хам шинж гэж нэрлэгддэг том бүлэгт багтдаг өвчин юм. Донохьюгийн хам шинж болон А хэлбэрийн инсулины эсэргүүцлийн хам шинж нь энэ бүлэгт багтдаг өөр хоёр өвчин юм.
Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл,
энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг . Энэ нь бидний биед байдаг 'INSR' хэмээх генийн алдаанаас үүдэлтэй. Одоо энэ хэрхэн болдогийг харцгаая. Бидний биеийн эс бүрт ген бүрийн хоёр хувь байдаг. Нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс. Хүүхэд Рабсон-Менденхоллын хам шинжтэй болохын тулд хүүхдийн хүлээн авсан 'INSR' генийн хоёр хувь нь уг гажигтай байх ёстой. Хэрэв зөвхөн нэг хувь нь гажигтай бол өвчин үүсэхгүй. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд энэ өвчинтэй болохын тулд эх, аав хоёулаа энэ гажигтай генийн нэг хувь, эрүүл генийн нэг хувьтай байх ёстой. Дараа нь хүүхэд хоёуланг нь санамсаргүйгээр хоёр гажигтай хуулбарыг авах ёстой. Ийм учраас энэ нь маш ховор тохиолддог, учир нь энэ нь ихэвчлэн дөрвөн тохиолдлын гуравт нь тохиолддоггүй.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын
эхний жилд илэрч эхэлдэг. Түүнчлэн, эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Биеийн хэсэг/систем | Үзэгдэх шинж чанарууд |
|---|
| Толгой ба нүүр | Барзгар арьстай, өргөн нүдтэй, хэлэн дээрээ гүн ховилтой, чих, уруул, эрүү нь дунджаас том. |
| Хумс | Ердийнхөөс илүү зузаан. |
| Арьс | Хуурай арьс. Арьсны зарим хэсэг (ялангуяа суга, хүзүү зэрэг нугалаас) бараантаж, зузаарах. Үүнийг анагаах ухаанд хар акантоз гэж нэрлэдэг. Эдгээр хэсгүүдэд хүрэхэд хилэн мэт мэдрэмж төрж болно. |
| Шүд | Хэвийн хэмжээнээс томрох, бөөгнөрөх, эсвэл шүдээ эрт цухуйх. |
| Дотоод эрхтнүүд | Бөөр, зүрх, бэлэг эрхтэн (хөвгүүдийн бэлэг эрхтэн, охидын үтрээ) хэвийн хэмжээнээс том байдаг. |
| Бусад нийтлэг шинж чанарууд | Биеийн үсний хэт их ургалт, төрөхөөс өмнө болон дараа удаан ургалт, хэвлий хавагнах, арьсан доорх өөх тос маш бага байх, булчин сулрах. |
Үүнээс болж үүсч болох бусад өвчин
Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна энэ хам шинж нь бусад ноцтой нөхцөл байдлыг үүсгэж болно.
Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?
Энэ өвчнийг оношлоход тулгардаг бэрхшээлүүдийн нэг бол үүнийг бусад ижил төстэй өвчнөөс (жишээлбэл, Донахью хам шинж) ялгах явдал юм. Таны хүүхдийн
эмч нар нарийн үзлэг хийж, хүүхдийн шинж тэмдэг, гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууж, хүүхдийн
цусан дахь сахар, инсулины түвшинг шалгахын тулд хэд хэдэн цусны шинжилгээ өгөх магадлалтай. Энэ бол үнэн зөв онош тавих цорын ганц арга зам юм.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Рабсон-Менденхоллын хам шинжийг эмчлэхэд ихэвчлэн янз бүрийн мэргэжилтэн, мэс засалч, шүдний эмч зэрэг том багийн тусламж шаардлагатай байдаг. Энэхүү ховор тохиолддог өвчтэй хүүхэдтэй болохтой холбоотой стресс, сэтгэл хөдлөлийг зохицуулахын тулд гэр бүлүүдэд зөвлөгөө өгөх нь маш чухал байж болно.
Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, зохицуулахад чиглэгддэг.
Эмчилгээ нь ихэвчлэн шинж тэмдэг бүрт өвөрмөц байдаг. Жишээлбэл, өндгөвчний уйланхай авах мэс засал, шүдний өвчний үед шүдний эмчилгээ гэх мэт. Зарим тохиолдолд эмч нар инсулины өндөр тун эсвэл инсулины хэрэглээг өдөөдөг бусад эмийг зааж өгдөг боловч эдгээр нь удаан хугацаанд үр дүнтэй байдаггүй.
Шинэ эмчилгээ судлагдаж байна
Мэргэжилтнүүд хүнд хэлбэрийн инсулины эсэргүүцэлтэй холбоотой цусан дахь сахарын өндөр түвшин (гипергликеми)-ийн илүү сайн эмчилгээний хувилбаруудыг судалж байна. Эдгээр эмчилгээ нь зарим ирээдүйтэй үр дүнг харуулсан ч цаашид судалгаа хийх шаардлагатай байна.
- Бигуанидууд: Эдгээр нь бие махбодийн элсэн чихрийн үйлдвэрлэлийг бууруулж, инсулины хэрэглээг нэмэгдүүлдэг эмийн нэг төрөл юм.
- Лептин: Энэ уураг нь цусан дахь сахар болон инсулины түвшинг хянахад тусалдаг болох нь тогтоогдсон.
- rhIGF-I (Рекомбинант инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйл I): Энэ уураг нь кетоацидоз буюу инсулины хүнд хэлбэрийн эсэргүүцлээс үүдэлтэй өвчнийг эмчлэхэд ашиглагддаг.
Гэртээ авч явах мессеж
- Рабсон-Менденхоллын хам шинж нь бие махбодь инсулиныг зөв ашиглаж чадахгүй маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.
- Энэ нь хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг согогтой ген ('INSR' ген)-ээс үүдэлтэй байдаг.
- Шинж тэмдгүүд нь бага наснаас эхэлж, биеийн өсөлт хөгжилт , нүүрний төрх , арьс, шүд, дотор эрхтэнд нөлөөлдөг.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй бөгөөд эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Үүнд мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэг шаардлагатай.
- Хэрэв таны хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь харуулж байвал зөвлөгөө авахын тулд мэргэшсэн эмч (эмч)-тэй яаралтай уулзах нь маш чухал юм.
Рабсон-Менденхоллын хам шинж, инсулины эсэргүүцэл, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, акантоз харшил, кетоацидоз, чихрийн шижин
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү