Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Өнөөдөр бид ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярих болно, өөрөөр хэлбэл хүн бүр үүнийг хардаггүй. Үүнийг Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS) гэж нэрлэдэг. Та энэ нэрийг сонсоогүй байж магадгүй юм. Гэхдээ ийм өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм, учир нь ингэснээр бид шинж тэмдгийг хурдан таньж, шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөөг авах боломжтой болно.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS) нь бидний биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдэд ер бусын нүүрний хэлбэр, гавлын ясны эрт нэгдэл (үүнийг "краниосиностоз" гэж нэрлэдэг), араг ясны янз бүрийн өөрчлөлт, тархи, мэдрэлийн системийн асуудал (жишээлбэл, оюуны хөгжлийн саатал), заримдаа зүрхний тодорхой гажиг үүсгэдэг.

Энэ өвчний хувьд өөр хоёр нэршил байдаг бөгөөд энэ нь ``Марфаноид-краниосиностозын хам шинж'' болон ``Шпринтзен-Голдбергийн краниосиностозын хам шинж'' юм. Нэрс нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч гол нь энэ нь удамшлын өвчин гэдгийг ойлгох явдал юм.

SGS хэр түгээмэл вэ?

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Одоогоор эмнэлгийн бүртгэлд энэ өвчний 50-иас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Энэ нь дэлхий дээр энэ өвчтэй цөөхөн хүн байгаа гэсэн үг юм.

Үүний бас нэг зүйл бол SGS-ийн шинж тэмдгүүд нь Марфаны хам шинж болон Лойс-Дитзийн хам шинж гэж нэрлэгддэг бусад хоёр генетикийн өвчинтэй төстэй байдаг тул эмч нарт үүнийг нарийн оношлоход заримдаа жаахан хэцүү байдаг. Тиймээс энэ өвчнөөр яг хэдэн хүн өвчилсөнийг хэлэхэд хэцүү байдаг.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж, Марфаны хам шинж, Лойс-Дитцийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Эдгээр гурван өвчний шинж тэмдгүүд ижил төстэй харагдаж болох ч тэдгээр нь өөр өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, SGS-тэй хүмүүс оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байх магадлал өндөр байдаг. Тэд мөн Марфаны хам шинж болон Лойс-Дитзийн хам шинжтэй хүмүүстэй харьцуулахад зүрхний өвчин тусах эрсдэл бага байдаг. Гэхдээ эдгээр бүх зүйл хүн бүрт харилцан адилгүй байж болохыг санаарай.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд SGS-ийн гол шалтгаан нь бидний биед байдаг `(SKI)` генийн мутаци юм. Энэхүү SKI ген нь өсөлт, хуваагдал, хөдөлгөөн, боловсорч гүйцэх, үхэх зэрэг эсийн олон чухал үйл явцад тусалдаг уураг үүсгэдэг.

Энэхүү SKI уураг нь бидний биеийн янз бүрийн эд эсэд байдаг тул хэрэв энэ генд өөрчлөлт гарвал биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно гэж бодоод үз дээ. Тийм ч учраас бид SGS-д янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Гэсэн хэдий ч зарим SGS өвчтөнүүдэд SKI генийн мутаци байдаггүй тул эрдэмтэд ийм тохиолдолд өвчний бусад боломжит шалтгааныг судалж байна.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Ихэнх тохиолдолд Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж нь удамшдаггүй.Энэхүү генетикийн мутаци нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл үр тогтсоны дараа, үр хөврөлийн үе шатанд тохиолддог. Тиймээс энэ өвчтэй олон хүн уг өвчний удам угсааны түүхгүй байдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдэд дамжих нь маш ховор тохиолддог . Хэрэв энэ нь удамшлын замаар дамждаг бол энэ нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар явагддаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд мутацид орсон генийн хуулбарыг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөн авсан ч гэсэн хүүхэд энэ өвчнийг хөгжүүлэх боломжтой гэсэн үг юм.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

SGS-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно.

Гавлын яс дутуу нэгдэх шинж тэмдэг (`(Краниосиностоз)`):

Хэрэв хүүхдийн толгойн яс умайд эсвэл төрөх үед эрт нийлбэл "краниосиностоз" гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал үүсч, дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Нарийхан, сунасан толгой.
• Нүдний хоорондох зай нэмэгдэх, нүд урагш цухуйх эсвэл доошоо хазайх.
• Өндөр, нарийн тагнай (амны дээд хэсэг).
• Өндөр, товойсон дух.
• Жижиг ёроолын дэгээ.
• Чихнүүд нь хэвийн хэмжээнээс доогуур тавигдаж, заримдаа арагшаа эргэдэг.

Араг ясны бусад гажиг:

Үүнээс гадна ясны бүтцэд дараах өөрчлөлтүүд ажиглагдаж болно:

• Үе мөчний хэт хөдөлгөөнт байдал.
• Клубфут.
• Цээж урагшаа цухуйсан эсвэл хонхойсон (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоз.
• Байнга нугарсан хуруунууд (`(Камптодактили)`).
• Ердийнхөөс урт гар, хөл.
• Урт, нарийхан хуруунууд (`(Арахнодактили)`). Зарим нь тэднийг аалзны хөл шиг харагддаг гэж хэлдэг.

Бусад зарим хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Тархины хэвийн бус байдал, жишээлбэл, тархинд илүүдэл шингэн (гидроцефалус).
• Хөгжлийн саатал болон хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдол.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал, жишээлбэл, өтгөн хатах эсвэл ходоод хоослох нь удааширсан (гастропарез).
• Хэвлийн эсвэл аарцгийн ивэрхий (`(Ивэрхий)`).
• Арьс нэвт харагдах мэт нимгэрч, амархан хөхөрнө.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Булчингийн сулрал (`(Гипотони)`). Энэ нь бие махбодь амьгүй мэт санагдах төлөв байдлыг хэлнэ.

Зүрхний ховор шинж тэмдэг:

Эдгээр нь хүн бүрт тохиолддоггүй ч зарим хүмүүст дараах зүрхний өвчин үүсч болно:

• Аортын аневризм (аортын хананы сулрал).
• Аортын хавхлага зөв хаагдахгүй байгаатай холбоотойгоор цус буцаж урсдаг (Аортын регургитаци).
• Аортын үндэсний томролт (`(Аортын үндэсний тэлэлт)`).
• Зүрхний хавхлагаас цус гоожих ((Митрал хавхлагын регургитаци))
• Митрал хавхлагын пролапс (зүрхний митрал хавхлагын буруу үйл ажиллагаа).

Хамгийн чухал зүйл бол бүх SGS өвчтөнүүд эдгээр бүх шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүд цөөхөн байж болох бөгөөд шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийг хэрхэн оношлох вэ?

SGS-ийг оношлох нь жаахан хэцүү байж болно. Өмнө дурдсанчлан, энэ нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд Марфаны хам шинж эсвэл Лойс-Дитзийн хам шинжтэй андуурч болох тул оношийг заримдаа хойшлуулж болно.

Эмч голчлон шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн онош тавьдаг. Энэ нь хүүхдийн гадаад төрх байдал, хөгжил болон бусад эрүүл мэндийн асуудлыг сайтар шалгаж үзэхийг хэлнэ. Заримдаа генетикийн шинжилгээгээр SKI генийн мутацийг баталгаажуулж болно. Гэсэн хэдий ч энэ генийн мутацигүй хүмүүс SGS-тэй байж болох тул оношийг тогтооход туслах өөр тодорхой шинжилгээ одоогоор байхгүй байна.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь энэ өвчнийг эмчлэх тодорхой арга одоогоор байхгүй байна. Шпринтзен-Голдбергийн хам шинжийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, өвчтөнд аль болох сайн сайхан амьдрахад нь туслах явдал юм.

Эмчилгээний сонголтууд нь өвчтөний шинж тэмдгээс хамаарч өөр өөр байж болно. Энд хэдэн жишээ дурдъя:

• Хөл эсвэл нурууны тулгуур (`(бэхэлгээ)`) зүүснээр алхахад хялбар болно.
• Шаардлагатай бол зөв хооллолтыг хангахын тулд хооллох хоолой ашиглах.
• Зүрхний өвчнийг эмчлэхэд эм өгөх.
• Гавал, нуруу, цээжний зүрхний гажиг эсвэл араг ясны асуудлыг засах мэс засал.
• Хэрэв амьсгалын зам бөглөрсөн бол хүзүүний урд хэсэгт мэс заслын нүх (трахеостоми) хийж болно.

Түүнчлэн, таны эмч эдгээр шинжилгээг жилд нэг удаа эсвэл хоёр жил тутамд хийхийг зөвлөж болно, учир нь эдгээр нь таны биеийн байдалд ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг харахад тусална.

• Ясны нягтралын шинжилгээ.
• Зүрхний үйл ажиллагааг хянахын тулд эхокардиограмм шинжилгээ хийдэг.
• Цусны судсыг шалгахын тулд соронзон резонансын ангиографи (MRA) эсвэл компьютер томографийн ангиографи (CTA) шинжилгээ хийнэ.
• Араг ясны өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгана уу (рентген зураг).

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинжтэй хүнийг эмчлэхийн тулд мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай байж магадгүй. Энэ багт дараах мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Зүрх судасны эмч
• Гавлын ясны мэс засалч (толгой ба нүүрний ясны мэс засалч)
• Генетикч
• Тархи ба мэдрэлийн системийн мэс засалч ((Мэдрэлийн мэс засалч))
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч - Хүмүүст өдөр тутмын ажлыг илүү хялбар хийхэд нь тусалдаг хүн.
• Нүдний эмч - харааны асуудлын үед (жишээлбэл, миопи).
• Амны хөндийн мэс засалч - Шүд, эрүүтэй холбоотой асуудлын үед.
• Ортопедийн мэс засалч (яс, үе мөч, нуруу нугасны мэс засалч)
• Хүүхдийн эмч
• Физик эмчилгээний эмч - Хөдөлгөөн болон биеийн үйл ажиллагааг сайжруулахад тусалдаг хүн.
• Сэтгэл зүйч
• Рентген судлалын эмч (`(Рентген судлалын эмч)`) - эмнэлгийн дүрс оношилгооны зориулалттай.
• Яриа эмчлэгч (`(Яриа эмчлэгч)`) - ярианы бэрхшээлийн үед.

Энэ бүх хүмүүсийн тусламжтайгаар бид өвчтөнд хамгийн сайн эмчилгээ, тусламж үйлчилгээг үзүүлж чадна.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор байхгүй байна. Учир нь энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Түүнчлэн, эрдэмтэд SKI генээс гадна өөр ямар хүчин зүйл үүнд нөлөөлдөг болохыг хараахан мэдэхгүй байна.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийн дундаж наслалт хэд вэ?

SGS-тэй хүний ​​дундаж наслалт (тавилан) нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Хөнгөн шинж тэмдэгтэй тохиолдолд дундаж наслалт мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч тархи, зүрх, хоол боловсруулах системд ноцтой нөлөөлсөн тохиолдолд дундаж наслалт богиносож болно.

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS)-ийн талаар эмчээсээ өөр юу асуух ёстой вэ?

Хүүхэд тань Шпринтзен-Голдбергийн хам шинжтэй болохыг мэдээд танд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Ийм үед эмнэлгийн багаасаа дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Энэ генетикийн мутаци удамшсан уу, эсвэл санамсаргүй байдлаар үүссэн үү?
• Энэ өвчин хүүхдийн биеийн ямар системд нөлөөлдөг вэ?
• Миний хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?
• Яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай шинж тэмдэг эсвэл шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Хүүхэд маань хөгжлийн саатал эсвэл оюуны хомсдолтой болох уу?
• Энэ байдал хүүхдийн минь насыг богиносгох уу?
• Бид ямар мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх ёстой вэ? Хэр ойр ойрхон?
• Хүүхдийн маань яс, зүрх, судас, тархийг тогтмол шалгаж байх ёстой юу?
• Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахад бидэнд тусалж чадах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
• Та генетикийн зөвлөгөө эсвэл шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна уу?

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин боловч үүнийг мэдэж, аль болох хурдан эмчид хандах нь чухал юм. Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрч байгаа гэж бодож байвал нарийн онош тавихын тулд мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөнө үү.

Эцэст нь үүнийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

Шпринтзен-Голдбергийн хам шинж (SGS) нь хүүхдийн царай, араг яс, тархи, тэр ч байтугай зүрхэнд өөрчлөлт оруулдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.Энэ нь удамшлын шинжтэй байж болно, эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг даван туулахад туслах олон төрлийн эмчилгээ байдаг. Мэргэжилтнүүдийн багийн дэмжлэгтэйгээр таны хүүхэд аль болох сайн амьдрах боломжтой. Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол эмчтэй зөвлөлдөхөөс бүү ай. Эрт оношлох, зөв ​​​​эмчилгээ хийх нь том өөрчлөлтийг авчирна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эдгээр нөхцөл байдалтай тэмцэж буй гэр бүлүүдэд туслах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон нөөц бололцоо байдаг.

Шпринтзен -Голдбергийн хам шинж, SGS, генетикийн өвчин, гавлын ясны синостоз, SKI ген, араг ясны гажиг, хөгжлийн саатал, ховор тохиолддог өвчин