Бид "мутаци" гэдэг үгийг сонсоод шинжлэх ухааны уран зөгнөлт киноны хачин хүч чадалтай дүрүүдийг боддог, тийм үү? Гэвч үнэн хэрэгтээ энэ бол бидний биед байнга тохиолддог хэвийн зүйл юм. Эдгээр өөрчлөлтүүдийн ихэнх нь ямар ч хор хөнөөл учруулдаггүй ч заримдаа эдгээр жижиг өөрчлөлтүүд бидний эрүүл мэндэд ихээхэн нөлөөлдөг. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй, өнөөдөр бид эдгээр мутаци гэж юу болох, тэдгээрийн хоёр үндсэн төрөл юу болох, мөн тэдгээр нь бидний амьдралд хэрхэн нөлөөлдөг талаар ярилцах болно.

Эхлээд ДНХ-ийн мутаци гэж юу болохыг харцгаая.

Үүнийг ойлгохын тулд бид эхлээд ДНХ гэж юу болохыг ойлгох хэрэгтэй. Өөрийн биеийг том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Тухайн барилгыг барих бүрэн төлөвлөгөө, өөрөөр хэлбэл өрөө бүрийг хэрхэн барих, хаалга, цонхыг хаана байрлуулах, утсыг хэрхэн холбох гэх мэтийг багтаасан том зааварчилгааны ном байдаг. Үүнтэй адилаар ДНХ бол бидний биеийн эс бүрт хэрхэн ажиллахыг хэлж өгдөг "зааварчилгааны ном" юм.

ДНХ хэмээх энэхүү зааварчилгааны номон дахь мэдээлэлд үсэг дээрх алдаа шиг өөрчлөлт гарахыг бид мутаци гэж нэрлэдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь бидний биеийн эсүүд хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед ихэвчлэн тохиолддог.

Бидний ярьж буй хоёр үндсэн мутацийн тухай юм:

1. Үр хөврөлийн мутаци

2. Соматик мутаци

Үр хөврөлийн болон соматик мутаци: Энэ хоёрын ялгаа юу вэ?

Энэ хоёр нэр жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч үнэндээ маш энгийн. Та бялуу хийх гэж байна гэж төсөөлөөд үз дээ.

Үр хөврөлийн мутаци гэдэг нь гурил, элсэн чихэр, өндөг зэрэг үндсэн орцуудыг бялуунд холих үед тохиолддог зүйл юм. Жишээлбэл, хэрэв та элсэн чихрийн оронд бага зэрэг давс холих юм бол таны хийсэн бялуу бүхэлдээ энэ өөрчлөлттэй болно. Хэрэв та тэр бялуунаас нэг хэсгийг аваад өөр бялуу (өөрөөр хэлбэл дараагийн үе) хийвэл энэ өөрчлөлт нь тухайн бялуунд мөн дамжин өнгөрөх болно.

Соматик мутаци гэдэг нь бялууг хольж жигнэхэд бага зэрэг шоколадны сүмс бялууны нэг хэсэгт унахтай адил юм. Харин ялгаа нь зөвхөн бялууны жижиг хэсэгт л байдаг. Бүхэл бүтэн бялуу биш. Түүнчлэн, хэрэв та тэр бялуунаас өөр хэсгийг аваад өөр бялуу хийвэл шоколадны сүмс унасан газраа орохгүй.

Энэ ялгааг илүү сайн ойлгохын тулд хүснэгтийг харцгаая.

Бага гүн дэх үр хөврөлийн мутаци

Энгийнээр хэлбэл эдгээр нь "удамшлын өвчний" шалтгаанууд юм. Хэрэв эхийн өндгөн эс эсвэл аавын эр бэлгийн эсийн ДНХ-д өөрчлөлт (мутаци) гарвал, тэр өндгөн эс болон эр бэлгийн эс нэгдэж хүүхэд үүсгэхэд тухайн хүүхдийн биеийн эс бүр уг өөрчлөлтийг өвлөн авдаг. Учир нь энэ өөрчлөлт нь хамгийн анхны эсээс л байдаг. Тийм ч учраас гэр бүлийн хэн нэгэнд тохиолддог зарим өвчин хүүхдүүдэд ч тохиолдож болно.

Бага гүн дэх соматик мутаци

Эдгээр нь бидний амьдралд тохиолддог санамсаргүй өөрчлөлтүүд юм. Үүний олон шалтгаан байж болно. Жишээлбэл:

• Нарны хортой хэт ягаан туяанд өртөх.
• Тамхи татах.
• Тодорхой химийн бодисуудад өртөх.
• Эсүүд хуваагдах үед тохиолддог санамсаргүй алдаа.

Таны арьсны нэг эс нарны гэрлийн нөлөөгөөр гэмтэж, ДНХ-д нь бага зэрэг өөрчлөлт гарсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Дараа нь тэр эс хуваагдах үед түүний үүсгэсэн бүх шинэ эсүүдэд ДНХ-ийн өөрчлөлт гардаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр өөрчлөгдсөн эсүүдийн олонх нь хуримтлагдаж, заримдаа арьсны хорт хавдар гэх мэт өвчинд хүргэдэг. Гэхдээ энэ өөрчлөлт зөвхөн таны арьсны тэр хэсэгт л байдаг. Таны биеийн бусад хэсгийн эсүүдэд энэ өөрчлөлт байдаггүй. Мөн таны хүүхдүүд үүнийг өвлөхгүй.

Эдгээр мутациас болж ямар өвчин үүсч болох вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, бүх мутаци нь өвчин үүсгэдэггүй ч зарим мутаци нь эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэг.

Үр хөврөлийн мутациас үүдэлтэй өвчин (удамшлын)

Иймэрхүү хэдэн зуун өвчин байдаг. Хамгийн түгээмэл хэлэлцдэг зарим нь:

• Хадуур эсийн өвчин: Цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй өвчин.
• Цистик фиброз: Бие дэх салс (салс шиг) өтгөрснөөс болж уушги болон хоол боловсруулах системд нөлөөлдөг өвчин.
• Тай-Сакс өвчин: Мэдрэлийн системийг гэмтээдэг удамшлын өвчин.
• Хантингтоны өвчин: Тархины эсүүд аажмаар устдаг өвчин.

Соматик мутациас үүдэлтэй өвчин

Эдгээр нь амьдралын туршид тохиолддог тул ихэнх нь хорт хавдрын хэлбэрүүд юм.

• Арьсны хорт хавдар
• Уушгины хорт хавдар
• МакКюн-Олбрайтын хам шинж
• Стерж-Веберийн хам шинж

Эдгээр мутацийг илрүүлэх шинжилгээ байдаг уу?

Тийм ээ. Генетикийн шинжилгээгээр ДНХ-ийн эдгээр өөрчлөлтийг илрүүлж чадна. Хэрэв хэн нэгэн удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол эцэг эхчүүд хүүхэдтэй болвол хүүхдэд нь уг өвчнийг өвлөх эрсдэлийг олж мэдэхийн тулд хүүхэдтэй болохоосоо өмнө эдгээр шинжилгээг хийж болно.

Бид мутациас урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Энэ бол маш чухал асуулт. Хариултыг хоёр хэсэгт хуваах хэрэгтэй.

1. Үр хөврөлийн мутаци (удамшлын): Эдгээр нь эцэг эхээс өвлөгдсөн тул бид эдгээрээс урьдчилан сэргийлж чадахгүй . Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь эрсдэлийг эрт тодорхойлж, зохих шийдвэр гаргахад тусалдаг.

2. Амьдралын туршид тохиолддог соматик мутаци: Эдгээрээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч тэдгээрийн эрсдлийг бууруулахын тулд бид олон зүйлийг хийж чадна. Энэ нь эрүүл амьдралын хэв маягийг хадгалах гэсэн үг юм.

Соматик мутацийн эрсдлийг бууруулах аргууд:

• Наранд гарахдаа: Хэрэв та хамгийн халуун цагаар наранд гарах гэж байгаа бол сайн нарны тос түрхээрэй. Малгай өмсөөрэй. Арьсаа хэт ягаан туяанаас аль болох хамгаалаарай.
• Хэрэв та химийн бодистой ажилладаг бол: Хэрэв та ажил эсвэл бусад зорилгоор химийн бодистой ажилладаг бол хамгаалалтын хувцас, бээлий, маск зүүхээ мартуузай.
• Тамхинаас бүрэн татгалз: Тамхи татах нь соматик мутаци үүсгэдэг гол хүчин зүйл бөгөөд энэ нь уушгины хорт хавдар зэрэг олон төрлийн хорт хавдрын гол шалтгаан болдог.
• Эрүүл амьдралын хэв маяг: Тэнцвэртэй хооллолт хий. Илүү их ногоо, жимс жимсгэнэ ид. Тогтмол дасгал хий. Эдгээр зүйлс нь биеийн эсийг эрүүл байлгахад ихээхэн тусалдаг.