Таны хүүхэд бусад хүүхдүүдээс илүү хурдан өндөр болж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Сотос хам шинжийн талаар ярилцъя.

Таны бяцхан хүүхэд өөрийн насны бусад хүүхдүүдээс арай хурдан өсч байгааг, эсвэл толгой нь арай том болсныг та анзаарсан уу? Эсвэл тэр зарим зүйлийг сурахад бэрхшээлтэй байж магадгүй юм. Эдгээр нь заримдаа Сотос хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар маш энгийнээр дэлгэрэнгүй ярих болно.

Сотос хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Сотос хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг заримдаа тархины аварга томрол гэж нэрлэдэг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд бусад насны хүүхдүүдээс илүү хурдан өсдөг, өөрөөр хэлбэл тэд өндөр болдог.

Энэ нөхцлийн хэд хэдэн үндсэн шинж чанарууд байдаг:

• Бусдаас өндөр байх.
• Дунджаас том толгойтой, өвөрмөц нүүрний онцлогтой.
• Танин мэдэхүйн сулрал, эсвэл аливаа зүйлийг ойлгох, санахад бэрхшээлтэй байх.
• Зан үйлийн бэрхшээл эсвэл зан үйлийн асуудал.

Энэ өвчний гол шалтгаан нь бидний биед байдаг NSD1 хэмээх генийн мутаци юм. Энэхүү NSD1 ген нь бидний биед хэрхэн өсөж хөгжихийг хэлж өгдөг номтой адил гэж бодоорой. Тиймээс хэрэв энэ генд өөрчлөлт гарвал биеийн өсөлтийн хяналт жаахан эмх замбараагүй болдог. Тийм ч учраас энэ өвчтэй хүүхдүүд бусдаасаа өндөр ургадаг.

Хэн Сотос хам шинжтэй болдог вэ?

Энэ бол ямар ч хүүхдэд нөлөөлж болох генетикийн өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл 95 хувь (95%) нь шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийн генийн санамсаргүй өөрчлөлт. Энэ нь хэний ч буруу биш.

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн мутацитай бол хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой. Анагаах ухаанд бид үүнийг аутосомын давамгайлсан удамшил гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд эдгээр эцэг эхээс төрсөн хүүхэд бүр энэ өвчнийг өвлөх магадлал 50 хувь (50%) байдаг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Сотос хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 14,000 төрөлт тутмын 1-д нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Энэ өвчний шинж тэмдэг нь бусад өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байдаг тул зарим хүүхдэд оношлогдохгүй байж магадгүй юм.

Сотос хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчин нь бие махбодийн хурдацтай өсөлтийг үүсгэдэг тул эдгээр хүүхдүүд өвөрмөц төрхтэй байж болно. Үндсэн бие махбодийн шинж чанарууд нь:

• Дээшээ цухуйсан дух.
• Урт, нарийхан царай.
• Шовх эрүү.
• Доошоо хазайсан нүд (пальпебрал ан цав).
• Гарны суналт нэмэгдсэн.
• Булчингийн сулрал (гипотензи), энэ нь бага зэрэг доголж байгааг илтгэнэ.
• Нас ахих тусам өндөр нэмэгдэх.

Хүүхэд бүр эдгээр бүх шинж чанартай байдаггүй гэдгийг санаарай, мөн эдгээр шинж чанаруудын зөвхөн нэг эсвэл хоёр нь л байх нь тэдэнд заавал Сотос хам шинж байгаа гэсэн үг биш юм.

Энэ нөхцөл байдлаас болж ямар бие махбодийн хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Сотос хам шинжтэй хүүхдүүд дараахь бие махбодийн зарим хүндрэлийг мэдэрч болно.

• Зохицуулалтын бэрхшээлүүд. Та алхах, гүйх эсвэл үсрэхэд бэрхшээлтэй байж магадгүй.
• Сонсголын алдагдал.
• Зүрх ба бөөрний асуудал.
• Сколиоз.
• Эпилепси гэх мэт таталтууд.
• Харааны асуудлууд.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй , эдгээр хүндрэлүүдийн ихэнхийг эмчилж болно. Таны эмч таны хүүхдийг аль болох аз жаргалтай, эрүүл амьдрахад нь туслах шаардлагатай эмчилгээг хийх болно.

Сотос хам шинж миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ байдал нь зөвхөн хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд төдийгүй Төв мэдрэлийн системд нөлөөлж болно. Төв мэдрэлийн систем нь зүгээр л бидний тархи, нугас юм. Эдгээр нь бидний бие махбодь, оюун ухааны үйл ажиллагааг хянадаг зүйлс юм.

Тиймээс энэ өвчин нь төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг тул хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн жилд хөгжлийн чухал үе шатуудад хүрэхэд бага зэрэг саатал гарч болзошгүй. Хөгжлийн чухал үе шатууд нь ихэнх хүүхдүүд тодорхой насандаа хийж чадах зүйлс юм. Жишээлбэл:

• Танин мэдэхүйн чадварууд: Хүүхэд хэрхэн суралцаж, сэтгэж, асуудлыг шийддэг.
• Хэлний хөгжил: Хүүхэд хэрхэн ярьж, бусдын хэлсэн зүйлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэг.
• Бие бялдрын хөгжил: Хүүхдийн алхах, гүйх, үсрэх зэрэг хөдөлгөөний чадварууд.
• Нийгэм ба сэтгэл хөдлөлийн ур чадвар: Хүүхэд бусадтай хэрхэн тоглож, харилцаа холбоо тогтоодог.

Генетикийн мутаци нь хүүхдийн төв мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг өөрчилдөг тул Сотос хам шинжтэй хүүхдүүд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно.

Хүүхдийн суралцах, тоглох арга барилын эдгээр өөрчлөлтүүд нь тэдний зан төлөвт нөлөөлж болно. Сотос хам шинжтэй холбоотой зан үйлийн зарим шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Сэтгэл түгшилт.
• Анхаарал дутмагшил/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD).
• Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD).
• Импульсив зан үйл.
• Нийгэмшлийн бэрхшээлүүд.
• Уур уцаартай зан авир, уйлах (Уур уцаар).

Сотос хам шинж нь хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд хэрхэн ялгаатай вэ?

Сотос хам шинжтэй хүүхдүүд бусад хүүхдүүдийнхээс илүү хурдан өндөр болдог. Тиймээс тэд бага байхдаа бусад хүүхдүүдээс мэдэгдэхүйц өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд насанд хүрэх тусам өндрийн гажиг бараг арилдаг. Энэ нь насанд хүрэгчдийн хувьд тэдний өндөр бусад хүүхдүүдийнхээс тийм ч их ялгаатай биш юм шиг санагддаг гэсэн үг юм.

Өндөр байдлаас шалтгаалан тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байдал нь бага насандаа эмчлүүлэхгүй бол насанд хүрсэн хойноо ч үргэлжилж болно.

Сотос хам шинжтэй олон хүн сурах чадварын бэрхшээлтэй байдаг ч зарим нь тийм биш байж магадгүй юм. Эдгээр сурах чадварын бэрхшээлийн мөн чанар нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч хөгжлийн бэрхшээлийн түвшин нь амьдралын туршид ихэвчлэн ижил байдаг.

Сотос хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ өвчнийг оношлох нь жаахан хэцүү байж болох юм, учир нь өмнө нь дурдсанчлан түүний шинж тэмдгүүд нь бусад нийтлэг өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг.

Таны эмч эхлээд хүүхдийн тань шинж тэмдгийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийнэ. Дараа нь шаардлагатай бол тэд таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулна. Үүнд хүүхдийн тань цусны дээж авч, өмнө нь дурдсан NSD1 генийн мутаци байгаа эсэхийг шалгах ажил орно. Хэрэв шинжилгээгээр NSD1 генийн мутаци байгааг батлавал эмч хүүхдэд Сотос хам шинж байгаа гэж дүгнэнэ. Энэ оношийг ихэвчлэн нярай эсвэл бага насны үед хийдэг.

Сотос хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Сотос хам шинжийн эмчилгээ нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг тав тухтай амьдрахад нь туслах явдал юм. Үндсэн эмчилгээний зарим нь:

• Боловсролын дэмжлэг: Хүүхдийн суралцах чадварт тохирсон тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд.
• Төрөл бүрийн эмчилгээ:
• Зан үйлийн эмчилгээ: Зан үйлийн асуудлыг зохицуулах.
• Физик эмчилгээ: Биеийн тэнцвэрийг сайжруулж, булчинг бэхжүүлнэ.
• Яриа эмчилгээ: Яриа болон хэлний чадварыг сайжруулах.
• Шинж тэмдгийг хянах эмүүд: Жишээлбэл, ADHD болон сэтгэлийн түгшүүрийн эсрэг эмүүд.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан сонсголын аппарат.
• Нурууны хамгаалалтын бээлий зүүх эсвэл сколиозын мэс засал хийлгэх.
• Харааны бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан нүдний шил зүүх.

Эдгээр хөгжлийн саатал болон бусад шинж тэмдгүүдэд эрт үед нь арга хэмжээ авах нь маш чухал юм. Энэ нь хүүхдэд бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь ихээхэн тус болно.

Хүүхдийнхээ Сотос хам шинжийн эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Сотос хам шинж нь ихэвчлэн санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул ихэнх тохиолдолд үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байдаггүй .

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд Сотос хам шинж байгаа эсвэл та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ удамшлын өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах, эмчтэй зөвлөлдөх нь маш чухал юм. Энэ нь танд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.

Хэрэв хүүхэд маань Сотос синдромтой бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Сотос хам шинж нь насан туршийн өвчин бөгөөд эмчлэх арга байхгүй. Гэхдээ хамгийн чухал нь энэ өвчин нь амь насанд аюултай гаж нөлөө үзүүлдэггүй . Сайн мэдээ гэвэл Сотос хам шинжтэй хүүхэд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

Таны хүүхэд энэхүү удамшлын өвчний улмаас зарим шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгийг багасгахад туслах эмчилгээ, эмчилгээ байдаг. Таны хүүхдийн эмч танд тулгарч буй аливаа санаа зовнилыг шийдвэрлэхэд тусалж чадна.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан бол эмчид хандах нь зүйтэй.

• Энгийн аман тушаалуудад хариу өгөхгүй байх эсвэл сонсоход бэрхшээлтэй байх.
• Сургуульд сурахад нөлөөлдөг зан үйлийн асуудалтай байх.
• Ямар нэгэн зүйлийг харахад тодорхой харагдахгүй байх эсвэл байнга нүдээ онийлгох.
• Тохиромжтой насандаа хөгжлийн үе шатуудад хүрч чадаагүй.

Хүүхдээ хэзээ яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) хүргэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Сотос хам шинжтэй бөгөөд таталт өгсөн бол та хүүхдээ яаралтай яаралтай тусламжийн өрөөнд хүргэх хэрэгтэй. Таталт нь Сотос хам шинжийн ноцтой хүндрэл юм. Таталт тохиолдоход таны хүүхэд дараахь зүйлийг хийж болзошгүй.

• Түр зуурын ухаан алдах.
• Хөл мөчний хяналтгүй чичрэх.
• Төөрөгдөл, түгшүүр эсвэл айдас төрж байгааг харуулах.

Таталт ихэвчлэн 30 секундээс хоёр минут үргэлжилдэг. Таван минутаас удаан үргэлжилсэн аливаа таталт нь эмнэлгийн яаралтай тусламж юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол яаралтай 911 руу залгаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ талаар эмчтэй ярилцахдаа дараах асуултуудыг асуух нь тустай.

• Хэрэв миний хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатуудад хүрэхгүй бол яах вэ?
• Хэрэв хүүхэд тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байвал түүнийг хэрхэн аюулгүй байлгах вэ ?
• Энэ өвчний улмаас үүссэн гаж нөлөөний улмаас хүүхдээ мэргэжлийн эмчид үзүүлэх шаардлагатай юу?

Сотос хам шинж болон Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD)-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Сотос хам шинж болон аутизмын спектрийн эмгэг (ASD) нь хоёр эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч хоёулангийнх нь зарим шинж тэмдэг ижил төстэй байдаг тул заримдаа буруу оношлогддог.

• Сотос хам шинж нь NSD1 генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм.
• Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD) нь мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд ASD-ийн яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байдаг.

Гэсэн хэдий ч Сотос хам шинжтэй хүүхдүүд Сотос хам шинжгүй хүүхдүүдтэй харьцуулахад аутизмын эмгэг (ASD) үүсэх магадлал өндөр байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь чухал юм.

Эдгээр хоёр нөхцөлд ажиглагдаж болох зарим нийтлэг шинж чанаруудыг энд оруулав.

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
• Хэлний хөгжлийн саатал.
• Хөдөлгөөний ур чадвар болон тэнцвэрийн саатал.
• Нийгмийн нөхцөл байдалд дасан зохицоход бэрхшээлтэй.
• Төвлөрөлд бэрхшээлтэй байх.
• Тодорхой зан үйлийн хэв маяг, зуршил.

Гол ялгаа нь Сотос хам шинж нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд , тухайлбал өндөр, толгойны хэмжээнд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч аутизмын спектрийн эмгэг (ASD) нь бие бялдрын хөгжилд адилхан нөлөөлдөггүй. Сотос хам шинжтэй хүүхдүүд бусад үеийнхнээсээ илүү хурдан өндөр, том толгойтой, өвөрмөц нүүрний онцлогтой байдаг.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ Сотос хам шинж нь ихэвчлэн амь насанд аюултай өвчин биш гэдгийг санаарай.

Таны хайр, дэмжлэг, зохих ёсны эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний тусламжтайгаар таны хүүхэд бүрэн чадавхидаа хүрч чадна.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол удамшлын өвчний эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзээрэй. Эмчтэйгээ үргэлж нээлттэй байж, асуулт асуухаас бүү ай. Тэд танд туслахад бэлэн байна.

Сотос хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн хөгжил, өндрийн өсөлт, тархины хөгжил, суралцах чадварын бэрхшээл, зан үйлийн асуудал