Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Стиклерийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Таны бяцхан хүүхэд нүдний асуудалтай, сонсгол муутай, үе мөчний өвдөлттэй байдаг уу? Магадгүй эдгээр зүйлс нүүрний зарим өөрчлөлттэй хамт байж болох юм, өнөөдөр бидний ярилцаж буй энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал байж болох юм. Хэдийгээр энэ нэр танд бага зэрэг танил бус боловч ээж эсвэл аавын хувьд энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш үнэ цэнэтэй юм. Учир нь та үүнийг эрт таних тусам хүүхдэдээ туслах боломж улам их байх болно.

Энгийнээр хэлбэл, Стиклерийн хам шинж гэж юу вэ?

За, үүнийг маш энгийнээр ойлгоё. Бидний бие бол үзэсгэлэнтэй баригдсан барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ барилгад тоосго, хана, дээвэр гэх мэт бүх зүйл цементэн зуурмагтай бөгөөд энэ нь бүх зүйлийг хооронд нь холбож, хүч чадал, хэлбэрийг өгдөг, тийм үү? Үүнтэй адил бидний биеийн яс, арьс, нүд, чих гэх мэт бүх эрхтэн бүх зүйлийг хооронд нь холбож, хүч чадал, уян хатан байдлыг өгдөг тусгай эдийн сүлжээтэй байдаг. Бид эдгээрийг холбогч эд гэж нэрлэдэг.

Стиклерийн хам шинж нь холбогч эдийн үйлдвэрлэлийг хариуцдаг генийн гажигаас үүдэлтэй эмгэг юм. Цементийн зуурмагийн чанар буурахад барилгад юу тохиолддогтой адил энэхүү холбогч эд суларсан үед бидний биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа нүд, чих, үе мөч, нүүрний хөгжилд нөлөөлж болно. Энэ бол удамшлын эмгэг юм.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь үнэндээ тийм ч түгээмэл өвчин биш юм. Статистик мэдээллээр энэ өвчин 7,500-10,000 нярай тутмын нэгээс гуравт нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд маш бага байдаг. Тиймээс зарим хүүхдийн шинж тэмдэг оношлогдохгүй байх тохиолдол байдаг. Тиймээс орон нутагт үнэндээ мэдээлэгдсэнээс илүү олон өвчтөн байж болно.

Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ бол хамгийн чухал хэсэг юм. Стиклерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүдийн цөөн хэд нь л илэрч болох бол заримд нь олон шинж тэмдэг илэрч болно. Шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь бас харилцан адилгүй байдаг. Ойлгоход хялбар болгохын тулд эдгээр шинж тэмдгүүдийг ангилалд хуваацгаая.

Стиклерийн хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчин нь түүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци болон шинж тэмдгийн шинж чанараас хамааран хэд хэдэн үндсэн төрөлд хуваагддаг. Одоогоор 6 төрөл тодорхойлогдсон. Гэсэн хэдий ч эхний гурван төрөл нь хамгийн түгээмэл байдаг.

• I төрөл: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь миопи болон сонсголын хөнгөн бууралтаар тодорхойлогддог.
• II төрөл: Энэ нь сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдал , харааны бэрхшээл дагалддаг.
• III төрөл: Энэ төрөлд сонсгол муудах, үе мөчний асуудал түгээмэл тохиолддог. Онцгой зүйл нь энэ төрөлд нүдэнд нөлөөлдөггүй.
• IV, V, VI хэлбэрүүд: Эдгээр хэлбэрүүд нь маш ховор бөгөөд нүд, чих, араг ясны системд илүү ноцтой нөлөө үзүүлдэг.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, үүний гол шалтгаан нь удамшлын гажиг юм. Коллаген бол бидний биеийн холбогч эдэд агуулагдах гол уураг юм. Энэхүү коллаген нь биеийн "буйл"-тай адил юм. Энэхүү коллагены үйлдвэрлэлийг удирддаг хэд хэдэн төрлийн ген байдаг. Жишээлбэл, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Стиклерийн хам шинжтэй хүн эдгээр генийн аль нэгэнд нь мутаци эсвэл гажигтай байдаг. Үүний үр дүнд бие махбодь нь шаардлагатай чанартай коллагеныг үйлдвэрлэж чадахгүй болдог. Энэ нь дээр дурдсан бүх асуудлыг үүсгэдэг зүйл юм.

Хүүхэд үүнийг яаж ойлгодог вэ?

Энэ нь голчлон үеийн үед дамждаг зүйл юм.

• Ихэнх тохиолдолд: Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генийн мутацитай бол хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Бид үүнийг "аутосомын давамгайлсан" хэв маяг гэж нэрлэдэг.
• Ховор тохиолдолд: Эцэг эх хоёулаа эрүүл байсан ч гэсэн тэд хоёулаа шинж тэмдэг илрэхгүйгээр мутацид орсон генийг тээх боломжтой бөгөөд хүүхэд хоёуланг нь өвлөж, энэ эмгэг (аутосомын рецессив) үүсч болно.
• Маш ховор тохиолддог: Заримдаа энэ өвчин нь гэр бүлийн хэнд ч тохиолдохгүйгээр санамсаргүй генетикийн мутаци хэлбэрээр тохиолдож болно.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид үзүүлэхдээ тэр өвчнийг батлахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

• Бүрэн биеийн үзлэг: Эмч хүүхдийн нүүрний онцлог, дээд тагнай, нүд, чих, үе мөчийг сайтар шалгана.
• Гэр бүлийн өвчний түүх: Гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг асуух нь оношлогоонд маш чухал юм.
• Хараа болон сонсголын оношилгоо: Тусгай шинжилгээг нүдний эмч, чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн хийдэг.
• Дүрслэлийн туршилтууд:Нуруу нугасны гажиг эсвэл үе мөчний хэвийн бус байдлыг шалгахын тулд рентген зураг гэх мэт шинжилгээг ашигладаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол өвчнийг эцсийн байдлаар баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм. Үүнийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн мутацийг тодорхойлохын тулд цусны дээж авч болно.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Юуны өмнө, Стиклерийн хам шинж нь бүрэн эдгэрдэг өвчин биш юм. Учир нь энэ бол удамшлын өвчин юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Энэ өвчний шинж тэмдэг, хүндрэлийг хянах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээг өвчтөн бүрийн шинж тэмдгийн дагуу төлөвлөнө.

• Мэс засал: Тагнайн сэтэрхий хэсгийг засах, салсан торлог бүрхэвчийг буцааж холбох (үүнийг маш хурдан хийх ёстой), амьсгалын замын асуудлыг шийдвэрлэх, гэмтсэн үеийг засах эсвэл солиход мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Нүдний шил болон хараа засах линз: Харааны бэрхшээлтэй хүмүүс нүдний шил эсвэл контакт линз зүүх шаардлагатай.
• Сонсголын аппарат: Эдгээр нь сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст маш их тустай.
• Физик эмчилгээ: Үе мөчний эргэн тойрон дахь булчинг бэхжүүлэх, үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулах, өвдөлтийг намдаахын тулд дасгал хийхийг зөвлөж байна.
• Өвчин намдаагч: Эмч үе мөчний өвдөлтийг хянахын тулд зохих эмийг зааж өгнө.
• Шүдний болон шүдний гажиг заслын эмчилгээ: Хэрэв шүдний байрлалтай холбоотой ямар нэгэн асуудал гарвал эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Энэ эмгэгтэй хүн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой юу?

Тийм ээ, мэдээж. Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч энэ өвчин хүний ​​дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Хамгийн чухал зүйл бол шинж тэмдгийг эрт үед нь таньж мэдэх, зөв ​​эмчлэх, эмчтэйгээ тогтмол холбоо барих явдал юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол ихэнх хүмүүс хэвийн, идэвхтэй, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжтой.

Ямар тохиолдолд эмчид хандах ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол дараах шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулаарай. Хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандана уу.

• Хэрэв та үе мөчний хүчтэй өвдөлт мэдэрч байвал.
• Хэрэв таны хараа гэнэт бүрэлзэх, гэрэл анивчих, хөвөгч зүйл эсвэл сүүдэр харагдах юм бол эдгээр нь торлог бүрхэвч хугарч байгаагийн шинж тэмдэг байж болно. Энэ бол яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай нөхцөл байдал юм.
• Хэрэв хүүхэд идэх, уухад бэрхшээлтэй байвал.
• Хэрэв мэс заслын хэсгээс цус, идээт шингэн гарч байвал, хавагнах эсвэл улайлт байвал (эдгээр нь халдварын шинж тэмдэг юм).
• Хэрэв танд амьсгалахад ямар нэгэн хүндрэл гарвал яаралтай хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хандаарай.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бөгөөд та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.