Таны бяцхан хүүхдийн нүүрэн дээр том нил ягаан толбо байна уу? Энэ нь Стерж-Веберийн хам шинж байж болох уу?

Нярай хүүхдийнхээ нүүрний нэг талд, духан дээр эсвэл зовхины дээд талд том, хавтгай, ягаанаас бараан нил ягаан өнгийн толбо харвал та бага зэрэг санаа зовж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь хэвийн төрсний тэмдэг юм. Гэхдээ маш ховор тохиолдолд ийм толбо нь Стерж-Веберийн хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя, тийм үү? Санаа зовох хэрэггүй, хамгийн чухал зүйл бол үүнийг мэдэж байх явдал юм.

Стерж-Веберийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Стерж-Веберийн хам шинж нь хүүхдийн тархи, арьс, нүдний цусны судаснуудад нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг.

Энэ өвчний хамгийн анхны бөгөөд хамгийн тод шинж тэмдэг бол бидний өмнө дурдсан төрөлхийн мэнгэ болох порт дарсны толбо юм. Энэ нь арьсны гадаргуу дээрх хавтгай, ягаанаас бараан нил ягаан (эсвэл хүүхдийн арьсны өнгөнөөс илүү бараан) толбо юм. Энэ нь бага зэрэг дарс арьсан дээр үлдээдэг өнгөтэй төстэй тул ийм нэртэй болсон. Энэ толбо нь ихэвчлэн хүүхдийн нүүрний нэг талд, ялангуяа дух болон зовхины дээд хэсэгт харагддаг.

Гэсэн хэдий ч төрсний мэнгэ маш түгээмэл байдаг. Тиймээс порт дарсны толботой хүүхэд бүр Стерж-Веберийн хам шинжтэй байдаггүй. Зарим хүүхдэд зөвхөн энэ толбо байж болох бөгөөд өөр нэмэлт шинж тэмдэг илрээгүй байж болно.

Гэсэн хэдий ч хэрэв таны хүүхэд ийм төрлийн мэнгэтэй төрсөн бол эмч нар хүүхдийн тархины судсыг төрмөгц нь шалгаж, өөр ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгана. Учир нь тархины цусны судасны асуудал нь тархины цусны урсгалд нөлөөлж, таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Энэ эмгэг (Стерж-Веберийн хам шинж) нь амь насанд аюултай биш юм. Гэсэн хэдий ч эмчлэхгүй орхивол хүүхдийн амьдралын чанарт нөлөөлж болзошгүй юм. Тиймээс үүнийг мэдэж, шаардлагатай алхмуудыг хийх нь чухал юм.

Стерж-Веберийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Стерж-Веберийн хам шинжийн гурван үндсэн шинж тэмдэг байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:

• (Порт дарсны толбо) Төрсний мэнгэ: Энэ бол гол бөгөөд анхны харагдах шинж тэмдэг юм. Энэ нь хүүхдийн арьсанд хуримтлагдсан цусны судасны цуглуулга юм. Энэ нь ихэвчлэн дух болон зовхины дээд хэсэгт харагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ толбо байрласан арьс өтгөрч, бараан өнгөтэй болж магадгүй.

• Глаукома: Энэ бол нүдний дотор шингэн хуримтлагдаж, даралт хуримтлагдах нөхцөл юм. Энэ нь бөмбөлөг усаар дүүрч, чангарахтай адил юм. Энэ нь таны харааг гэмтээж болзошгүй тул та үүнийг бас анхаарах хэрэгтэй. Стерж-Веберийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн нэлээд хэсэг нь энэ өвчинд нэрвэгдэж болзошгүй.

• Лептоменингеал ангиома:Энэ бол жаахан төвөгтэй нэр биз дээ? Энгийнээр хэлбэл, энэ нь тархи болон нугасыг бүрхсэн мембрануудад (лептоменингес гэж нэрлэдэг) үүсдэг хэвийн бус цусны судаснууд (ангиома гэж нэрлэдэг)-ийг хэлдэг. Эдгээр хэвийн бус цусны судаснууд нь тархины зарим хэсэгт цусны урсгалыг хааж чаддаг. Тархины өртсөн хэсгүүд нь биеийн нэг талд таталт , сулрал үүсгэдэг (гемипарез) .

Хэрэв таны хүүхэд таталт өгсөн бол энэ нь тэдний эхний жилд, ихэвчлэн хоёр нас хүрэхээс өмнө эхэлж болно. Ихэвчлэн таталтын шинж тэмдэг нь биеийн зөвхөн нэг талд нөлөөлдөг. Таталт үргэлжлэх тусам порт дарсны толбо бараан болж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл тул санаа зовох хэрэггүй.

Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна таны анзаарч болох бусад шинж тэмдгүүд байдаг. Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд хүн бүрт мэдрэгдэхгүй гэдгийг санах нь чухал юм.

• Хөгжлийн саатал: Энэ нь хүүхэд насандаа тохирсон ярих, алхах, бусад хүүхдүүдтэй тоглох зэрэг чадваруудыг хожуу хөгжүүлдэг гэсэн үг юм.
• Гипотиреодизм: Энэ нь биеийн олон үйл явцыг удаашруулж, ядрах, өтгөн хатах шалтгаан болдог.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Суралцах бэрхшээл, ойлгох чадвар буурах зэрэг зүйлс.
• Толгой өвдөх эсвэл мигрень: Толгой байнга өвддөг.

Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүүхэд бүрт тохиолддоггүй гэдгийг санаарай. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдэд зөвхөн тууралт гарч ирдэг бол заримд нь тууралт нь тууралттай хамт гарч болно.

Стерж-Веберийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ нь (CNAQ) хэмээх генийн генетикийн хувилбараас үүдэлтэй юм. Энэ ген нь бидний бие дэх цусны судасны үүсэл, үйл ажиллагааг хянах үүрэгтэй. Алдаа гарсан тохиолдолд жорыг зөв бэлтгэж чадахгүйтэй адил энэ генд өөрчлөлт орж болзошгүй. Үүний үр дүнд хүүхэд хэвлийд байх үед цусны судаснууд зөв үүсдэггүй.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдийн асуудаг асуулт юм. Үгүй ээ, Стерж-Веберийн хам шинж нь удамшдаг зүйл биш. Энэ нь санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл тодорхой шалтгаангүйгээр (хааяа тохиолддог) тохиолддог зүйл юм. Энэ нь хэн ч энэ өвчнөөр төрж болно гэсэн үг юм. Энэ нь таны хийсэн эсвэл хэлсэн зүйлээс болж болсон гэж бүү бодоорой.

Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь соматик эсүүдэд тохиолддог - өөрөөр хэлбэл энэ нь эх, эцгийн бэлгийн эсүүдэд (өндөгний эс болон эр бэлгийн эс) нөлөөлдөггүй. Энэ өөрчлөлт нь үр хөврөлийн хөгжлийн маш эрт үед тохиолддог. Зарим эсүүдэд энэ генетикийн өөрчлөлт гарч болох бол заримд нь байхгүй байж болно (үүнийг мозайкизм гэж нэрлэдэг). Ийм учраас зарим судаснууд зөв үүсдэг бол зарим нь үүсдэггүй.

Стерж-Веберийн хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Бидний ярилцсан лептоменингеал ангиом буюу тархины хэвийн бус цусны судаснуудаас болж зарим хүндрэл гарах эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй. Үүнд:

• Кальцижилт: Энэ нь цусны судаснуудад кальцийн хуримтлал юм . Үүнийг тархины рентген зураг дээр харж болно.
• Тархины эдийн алдагдал/туршилт (хатгиналт): Цаг хугацаа өнгөрөхөд тархины зарим хэсэг агшиж магадгүй.
• Саажилт: Биеийн нэг талын хүч чадал алдагдах.
• Тархины цус харвалт: Тархинд цус нийлүүлдэг судасны бөглөрөл эсвэл урагдал үүссэнээс үүдэлтэй ноцтой өвчин.

Эдгээр хүндрэлүүд хүн бүрт тохиолддоггүй ч тэдгээрийг мэдэж байх нь чухал юм.

Та Стерж-Веберийн хам шинжтэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Таны хүүхэд төрсний дараа Стерж-Веберийн хам шинжтэй эсэхийг эмч тодорхойлно. Та мөн хүүхдийнхээ арьсан дээр портвин толбыг харж болно. Эмч хүүхдийн анхны үзлэгийн үеэр үүнийг хайж олох болно. Дараа нь нүд, тархинд нөлөөлдөг цусны судасны гажигийг илрүүлэхийн тулд мэдрэлийн үзлэг болон бусад шинжилгээ хийнэ. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) скан: Энэ нь тархи болон цусны судасны нарийвчилсан зургийг авах боломжтой. Энэ нь (лептоменингеал ангиома) байгаа эсэхийг тогтооход маш чухал юм.
• Компьютер томографи (CT): Энэ нь тархины зургийг, ялангуяа шохойжилт байгаа эсэхийг харах зорилгоор авдаг.
• ЭЭГ (Электроэнцефалограмм) шинжилгээ: Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг. Хэрэв таталт үүсч байвал юунаас болж таталт өгч, тархины хаанаас эхэлж байгааг тодорхойлоход тусална.
• Нүдний үзлэг: Энэ нь глауком болон нүдний даралтыг шалгахад зайлшгүй шаардлагатай.

Эдгээр шинжилгээний үр дүнд олж авсан мэдээлэлд үндэслэн эмч нар үнэн зөв онош тавьдаг.

Стерж-Веберийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Энэ нь одоогоор эмчилгээ байхгүй гэсэн үг боловч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг илүү сайн амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Таталтыг хянахын тулд таталтын эсрэг эм эсвэл заримдаа мэс засал хийдэг. Олон хүүхэд эмийн тусламжтайгаар таталтаа хянаж чаддаг.
• Глаукомын үед нүдний дусаалга эсвэл мэс засал хийлгэх нь нүдний даралтыг бууруулахад тусалдаг.
• Лазераар арьсыг дахин будах нь порт дарсны толбыг багасгаж чадна. Энэ нь толбыг бүрэн арилгахгүй ч өнгийг нь багасгаж, гадаад төрхийг нь тодорхой хэмжээгээр өөрчилж чадна.
• Булчингийн сулралын физик эмчилгээ. Хэрэв биеийн нэг тал сул байвал энэ нь эдгээр булчинг бэхжүүлж, хөдөлгөөнийг хөнгөвчлөхөд тусална.
• Хөгжлийн саатал эсвэл оюуны бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулсан тусгай боловсролын сургалтууд байдаг. Эдгээр нь тэдний чадварыг хөгжүүлэхэд маш чухал юм.

Эмч нар Стерж-Веберийн хам шинжтэй насанд хүрэгчдэд цус харвалт болон түүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн эрсдлийг бууруулахын тулд өдөр бүр бага тунгаар аспирин уухыг зөвлөж болно. Гэсэн хэдий ч эмчийн зөвлөгөөгүйгээр бага насны хүүхдэд аспирин өгч болохгүй. Энэ нь аюултай байж болно.

Эмчилгээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хүүхдийн эмч танд ямар эмчилгээ санал болгож байгаа болон эдгээр эмчилгээний гаж нөлөө юу болохыг хэлж өгөх тул та хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах боломжтой.

Стерж-Веберийн хам шинжтэй хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?

Хүүхдийн чинь өвчний талаар эмч танд хамгийн сайн хэлж чадна. Стерж-Веберийн хам шинжийн хувьд тархины гэмтлийн хэмжээ нь эмчид хүүхдийн тань тавиланг тодорхойлоход тусална. Жишээлбэл, хэрэв таны хүүхэд 2 нас хүрэхээсээ өмнө таталт өгч эхэлбэл хөгжлийн саатал эсвэл оюуны хомсдолтой байх магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь бүх хүүхдэд хамаарахгүй.

Таны хүүхэд шинж тэмдгийг хянахын тулд амьдралынхаа туршид эмнэлгийн багтайгаа нягт холбоотой байх шаардлагатай. Шаардлагатай бол тэд мэдрэлийн эмч, нүдний эмчид үзүүлж, жил бүр харааны үзлэгт хамрагдаж болно.

Амьдралын хугацаанд нөлөөлөх үү?

Энэ нь олон эцэг эхчүүдийн санаа зовоосон асуудал юм. Стерж-Веберийн хам шинж нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдрах хугацаанд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын чанарт нөлөөлж болзошгүй тул амьдралын туршид эмчийн эмчилгээ, асаргаа шаардлагатай болно. Энэ өвчний хүнд байдал нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хүүхдийн эмч юу хүлээж, юуг анхаарах ёстойг тайлбарлах болно.

Стерж-Веберийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Өмнө дурдсанчлан, Стерж-Веберийн хам шинжийг үүсгэдэг генийн мутаци нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр санамсаргүй байдлаар үүсдэг. Тиймээс одоогоор үүнээс урьдчилан сэргийлэх батлагдсан арга байхгүй байна. Энэ нь хэн нэгний буруугаас болж тохиолддог зүйл биш юм.

Стерж-Веберийн хам шинжтэй хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой юу?

Тийм ээ, Стерж-Веберийн хам шинж гэх мэт өвчтэй хүн хэвийн амьдралаар амьдрах бүрэн боломжтой. Олон хүн энэ өвчтэй бол амжилттай, аз жаргалтай амьдардаг.

Төрсний мэнгэ маш түгээмэл тохиолддог. Гэсэн хэдий ч нүүрэн дээр харагдахуйц, өргөн тархсан мэнгэ тийм ч түгээмэл биш байдаг. Та илүү тухтай байхын тулд эдгээр мэнгэний харагдах байдлыг багасгахын тулд лазер эмчилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм. Энэ бол бүхэлдээ таны шийдвэр.

Таны төрсөн байдалд буруу зүйл байхгүй. Хүн бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц төрхтэй байдаг. Олон хүн гадаад төрхөндөө хувийн өөрчлөлт хийхийн тулд гоо сайхны мэс засалд ордог. Энэ нь ойлгомжтой. Та гоо сайхны мэс засалд орох эсэх нь хувийн шийдвэр юм. Бусад хүмүүс таны талаар юу гэж бодож байгаа нь тэр шийдвэрт нөлөөлөх ёсгүй.

Стерж-Веберийн хам шинжтэй хүүхдэдээ хэрхэн туслах вэ?

Эцэг эхийн хувьд таны хийж чадах хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ хайрлах, дэмжих, шаардлагатай эмнэлгийн тусламж үйлчилгээг үзүүлэх явдал юм. Энэ өвчнийг даван туулахын тулд хийх хамгийн чухал зүйл бол өөрийнхөө талаар эерэг дүр төрхийг бий болгох явдал юм.

Та хүүхдийнхээ өндөр, хамрын хэлбэр, тэр ч байтугай портвейн толбо нь гадаад төрхийнх нь хэвийн хэсэг болох тухай ярилцаж, гадаад төрхөндөө сэтгэл хангалуун байхад нь тусалж чадна. Хүүхэдтэйгээ "Бидний бие махбодид бидний хянаж чадахгүй зүйлс байдаг. Гэхдээ бид тэднийг 'бид' гэж бодсноор байгаа зүйлээ хайрлаж сурч чадна" гэх мэт зүйлсийн талаар ярилц.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд сэтгэл зүйн дэмжлэг авах шаардлагатай бол эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр танд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзах эсвэл Стерж-Веберийн хам шинжтэй бусад гэр бүлүүдтэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэхийг зөвлөж магадгүй юм. Бусдын туршлагаас суралцах зүйл их бий.

Би хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхгүй байгаа бол, тухайлбал анхны үгээ хэлэх эсвэл алхах гэх мэт, эмчдээ хэлээрэй.

Стерж-Веберийн хам шинжийн зарим шинж тэмдэг, тухайлбал биеийн нэг талын булчингийн сулрал нь цус харвалтын шинж тэмдэгтэй төстэй байж болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ ердийн зан авираас өөр шинэ эсвэл ер бусын шинж тэмдэг анзаарсан бол эмч эсвэл яаралтай тусламжийн алба руу залгахаас бүү эргэлзээрэй.

Хэрэв таны хүүхэд анх удаа таталт өгч байгаа бол яаралтай эмнэлэгт хүргэнэ үү. Энэ нь маш чухал юм.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ эмчид үзүүлэхдээ бүх асуултаа асуугаарай. Юуг ч нууж болохгүй. Жишээлбэл, дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• "Би ямар шинж тэмдгийг анхаарах ёстой вэ?"
• "Та ямар эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?"
• "Эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ? Тэд юу вэ?"
• "Хүүхэд маань таталт өгвөл би яах ёстой вэ?"
• "Ирээдүйд бид ямар зүйлд бэлтгэх ёстой вэ?"

Хэрэв та нярай хүүхэдтэйгээ эхний хэдэн мөчид л Стерж-Веберийн хам шинжийг олж мэдвэл бага зэрэг хүндрэлтэй байж болох онош юм. Та тэдний ирээдүйд юу болох, гэнэт гарч ирэх гэнэтийн шинж тэмдгүүдийг хэрхэн даван туулах талаар санаа зовж байж магадгүй юм. Энэ үед асуулт гарч ирэх, бага зэрэг төөрөлдөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгээ мэдэж аваарай. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг юу болж байгааг ойлгож, таны асуултанд хариулахад бэлэн байна. Тэд таныг болон таны хүүхдийг өсч томрох үед нь дэмжих болно. Хэрэв та ямар нэгэн шинэ шинж тэмдэг анзаарсан эсвэл хүүхдийнхээ эмчилгээний талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй.

Энэ нийтлэлээс бидний гэртээ авч явахыг хүсч буй хамгийн чухал зүйлс

За, бид өнөөдөр Стерж-Веберийн хам шинжийн талаар их ярьсан, тийм үү? Санаж явах хамгийн чухал зүйлсийн зарим нь энд байна:

• Порт дарсны толбо: Үүний гол шинж тэмдэг нь хүүхдийн нүүрэн дээр, ялангуяа дух болон зовхины дээд хэсэгт ягаанаас бараан нил ягаан өнгийн толбо үүсэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч энэ толботой хүн бүр Стерж-Веберийн хам шинжтэй байдаггүй.
• Энэ бол удамшлын өвчин: гэхдээ энэ нь удамшдаг зүйл биш, харин тохиолдлоор тохиолддог зүйл юм.
• Шинж тэмдэг: Шар толбоноос гадна нүдний даралт ихсэх (глаукома), тархины судасны асуудлаас үүдэлтэй таталт, хөгжлийн саатал зэрэг бусад шинж тэмдгүүдэд багтана. Бүх шинж тэмдгийг хүн бүр мэдэрдэггүй.
• Эмчилгээ байдаг: Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Лазер, эм, мэс засал, физик эмчилгээ гэх мэт зүйлс байдаг.
• Хүүхдээ дэмжээрэй: Хүүхдээ гадаад төрхөндөө эерэг хандлага төлөвшүүлэхэд нь туслах нь маш чухал юм. Эмч нараас, шаардлагатай бол сэтгэл зүйн зөвлөгчөөс тусламж аваарай.
• Сандарч сандрах хэрэггүй, мэдээлэл аваарай: Иймэрхүү өвчний талаар мэдээд түгших нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол зохих эмнэлгийн зөвлөгөө авч, энэ талаар мэдээлэлтэй байх явдал юм. Бүх зүйлийн талаар эмчтэйгээ ярилц.

Танд болон таны хүүхдэд үргэлж аз жаргалтай, эрүүл энх байхыг хүсье!

Стерж -Веберийн хам шинж, Порт дарсны толбо, мэнгэ, глаукома, бие махбодийн өөрчлөлт, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд