Та заримдаа охиноо бусад хүүхдүүдээс намхан гэж боддог уу? Хэдийгээр түүний насны бусад найзууд насанд хүрсэн ч гэсэн охин чинь эдгээр шинж тэмдгүүдийг харуулаагүй хэвээр байна уу? Ээж эсвэл аав иймэрхүү зүйлээс бага зэрэг айж, санаа зовох нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь хэвийн зүйл байж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа үүний шалтгаан нь зөвхөн охидод нөлөөлдөг "Тернерийн хам шинж" гэж нэрлэгддэг тусгай генетикийн өвчин байж болно. Бид энэ нэрийг сонсоод айх шаардлагагүй. Өнөөдөр бид энэ юу болох, яагаад ийм зүйл тохиолддог, үүнтэй холбоотой юу хийж болох талаар маш энгийн бөгөөд тодорхой ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, Тернерийн хам шинж гэж юу вэ?
Тернерийн хам шинж нь зөвхөн охидод нөлөөлдөг төрөлхийн генетикийн өвчин юм. Энэ нь халдварладаггүй.
Үүнийг ойлгохын тулд биологи руугаа буцаж оръё. Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эс бүр бидний генетикийн мэдээллийг (бидний өндөр, өнгө, гадаад төрх гэх мэт) тодорхойлдог "хромосом" агуулдаг. Ер нь эмэгтэй эс нь X (XX) гэж нэрлэгддэг хоёр бэлгийн хромосомтой байдаг. Эрэгтэй эс нь нэг X ба нэг Y (XY)-тэй байдаг.
Тернерийн хам шинж гэдэг нь эмэгтэй хүүхэд хоёр Х хромосомын аль нэг нь эсвэл бүгдийг нь алдсан нөхцөл юм. Энэ нь үр тогтох үед эсвэл үр хөврөлийн үе шатанд тохиолддог санамсаргүй үйл явдал юм. Энэ нь эх эсвэл эцгийн буруугаас болж болохгүй гэдгийг санах нь чухал юм.
Энэ өвчин хүүхэд бүрт өөр өөрөөр нөлөөлж болох боловч хоёр үндсэн нийтлэг шинж тэмдэг байдаг:
1. Бусдаас намхан байх (намхан өндөр)
2. Өндгөвчний үйл ажиллагаа муу , энэ нь бэлгийн бойжилт болон хүүхэдтэй болох чадварт нөлөөлдөг гэсэн үг юм.
Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?
Зарим хүүхдүүдэд эдгээр шинж тэмдгүүд төрөх үед илэрдэг. Бусад хүүхдүүдэд шинж тэмдгүүд нь бага насандаа аажмаар илэрдэг. Заримдаа насанд хүрэх хүртэл үүнийг сэжиглэдэггүй. Тиймээс эдгээр шинж тэмдгүүдийг мэдэж байх нь маш чухал юм.
Заримдаа жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээ гэх мэт жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь шинж тэмдэг илэрүүлж болно. Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд хүзүүнийх нь ард шингэн байгаа юм шиг харагдаж байвал, эсвэл зүрх, бөөрний асуудалтай бол эмч нар сэжиглэж магадгүй юм.
| Шинж тэмдэг илрэх хугацаа | Харж болох нийтлэг шинж чанарууд |
|---|---|
| Төрөх үед эсвэл удалгүй |
|
| Хүүхэд нас, залуу нас, насанд хүрсэн үед |
|
Чухал зүйл бол Тернерийн хам шинжтэй бүх хүүхдэд эдгээр бүх шинж тэмдэг илэрдэггүй. Зарим хүүхдэд огт шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох бөгөөд насанд хүртлээ энэ өвчин оношлогдохгүй байж болно.
Тернерийн хам шинжийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, энэ нөхцөл байдал хэрхэн үүссэнээс хамааран хоёр үндсэн төрөл байдаг.
Моносоми X
Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь хүүхдийн биеийн эс бүрээс нэг X хромосом бүрэн дутагдаж байгаа үе юм. Энэ нь ихэвчлэн үр тогтох үед эхийн өндгөн эс эсвэл аавын эр бэлгийн эсэд гарсан санамсаргүй гажигаас үүдэлтэй байдаг. Энэ төрөлд шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илүү тод илэрдэг.
Мозайк Тернерийн хам шинж
"Мозайк" гэдэг үгнээс харахад энд юу болж байгаа вэ гэвэл хүүхдийн биеийн зарим эсүүдэд л X хромосомын нэг хэсэг эсвэл бүхэлдээ байхгүй байна.Бусад эсүүд хэвийн (XX) хромосомтой байдаг. Бидний биеийг жижиг тоосгоор (эсүүдээр) хийсэн хана гэж төсөөлөөд үз дээ. Мозайк хэлбэрийн нөхцөлд зөвхөн зарим тоосгонд л энэ ялгаа байдаг. Бусад нь хэвийн байдаг. Энэ нь үр хөврөлийн үе шатанд эсийн хуваагдлын үед тохиолддог санамсаргүй алдаа юм. Энэ нь харьцангуй цөөн шинж тэмдэг үүсгэж болох бөгөөд оношлоход бага зэрэг хэцүү байж болно.
Энэ өвчний улмаас өөр ямар эрүүл мэндийн асуудал (хүндрэл) үүсч болох вэ?
Тернерийн хам шинжтэй хүүхдүүд эрүүл мэндийн тодорхой асуудалд өртөх эрсдэл өндөр байдаг тул тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.
| Асуудалтай систем | Болзошгүй хүндрэлүүд |
|---|---|
| Зүрх ба цусны судаснууд (Зүрх судасны) | Тернерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн 50 орчим хувь нь төрөлхийн зүрхний гажигтай байж болно. Бие махбодид цус зөөдөг гол судас болох аорттай холбоотой асуудал ялангуяа түгээмэл тохиолддог. Цусны даралт ихсэх тохиолдол бас гарч болзошгүй. |
| Араг ясны систем | Ясны сийрэгжилт, хугарал, сколиоз зэрэг өвчний эрсдэл нэмэгддэг. |
| Дархлааны систем (аутоиммун) | Биеийн дархлааны систем өөрийн эсүүд рүү халддаг аутоиммун өвчин үүсэх эрсдэлтэй. Жишээ нь: бамбай булчирхайн асуудал (Хашимотогийн өвчин), целиакийн өвчин, үрэвсэлт гэдэсний өвчин (IBD). |
| Сонсгол ба хараа | Дунд чихний халдвар эсвэл мэдрэлийн гэмтлийн улмаас сонсгол муудаж болно. Мөн нүдээ сольж харах зэрэг харааны асуудлууд үүсч болно. |
| Бөөр | Бөөрний бүтцэд асуудал үүсч болох бөгөөд энэ нь шээсний замын халдвар (ШЗХ) байнга гарахад хүргэдэг. |
| Суралцах чадварын бэрхшээл | Оюун ухаан ерөнхийдөө сайн боловч суралцахад бэрхшээлтэй байж болно, ялангуяа математик, чиг баримжаа олгох, орон зайн сэтгэлгээнд. |
| Сэтгэцийн эрүүл мэнд | Бие махбодийн өөрчлөлт болон эрүүл мэндийн асуудлуудтай хамт амьдрах нь өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж буурах, түгшүүр, сэтгэл гутралд хүргэж болзошгүй. |
Эмч үүнийг хэрхэн оношлох вэ?
Эмч энэ өвчнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь оношлох боломжтой.
Төрөхөөс өмнө:
- NIPT (Инвазив бус пренатал шинжилгээ): Энэ нь жирэмсэн эхээс авсан цусны дээжийг ашиглан хүүхдийн генетикийн мэдээллийг шалгах арга юм.
- Хэт авиан шинжилгээ: Хэрэв шинжилгээгээр хүүхдийн зүрх, бөөр, хүзүүний ард шингэн хуримтлагдсан шинж тэмдэг илэрвэл үүнийг сэжиглэж болно.
- Амниоцентез: Энэ өвчнийг хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний дээж авч, хүүхдийн эсүүдэд генетикийн шинжилгээ (кариотипийн шинжилгээ) хийснээр 100% баталгаажуулж болно.
Төрсний дараа:
Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн ямар нэгэн зүйл буруу байна гэж сэжиглэж байвал "кариотип тогтоох" гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээг томилно. Үүнд цусны дээж авч, хромосомыг микроскопоор шалгаж, X хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй эсэхийг яг таг тодорхойлох орно.
Эмчилгээний аргууд юу вэ? Бүрэн эдгэрэх боломжтой юу?
Юуны өмнө, Тернерийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул бүрэн эдгэрэх боломжгүй юм.
Гэхдээ бүү ай! Өнөөдөр шинж тэмдгийг хянах, болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, эрүүл, амжилттай, аз жаргалтай амьдрахад туслах олон гайхалтай эмчилгээ байдаг.
Эмчилгээ нь голчлон гормонуудад чиглэгддэг.
- Хүний өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Энэ эмчилгээ нь хүүхдийн өндрийг нэмэгдүүлэхэд маш чухал юм. Энэ бол өдөр бүр хийдэг дааврын тарилга юм. Хэрэв энэ эмчилгээг бага наснаас нь, өөрөөр хэлбэл өсөлт удаан байгааг анзаармагц эхлүүлбэл хүүхэд сайн өндөрт хүрэх боломжтой болно.
- Эстроген эмчилгээ: Тернерийн хам шинжтэй олон охид эстрогенийг байгалийн жамаар ялгаруулдаггүй тул тэдэнд ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үед (11-12 орчим настай) гадны эх үүсвэрээс эстроген өгдөг. Энэ нь хөхний хөгжил, сарын тэмдэг эхлэх зэрэг бэлгийн бойжилтын шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Энэ нь мөн яс, зүрхний эрүүл мэндэд чухал үүрэгтэй.
- Прогестин эмчилгээ: Хэдэн жилийн турш эстроген эмчилгээ хийсний дараа сарын тэмдгийн мөчлөгийг байгалийн жамаар хадгалахын тулд прогестин хэмээх даавар өгдөг.
Эдгээр дааврын эмчилгээнээс гадна өмнө нь хэлэлцсэн хүндрэлүүд (зүрхний өвчин, бөөрний асуудал, сонсголын бэрхшээл гэх мэт)-ийг эмчлэх, холбогдох мэргэжилтнүүдээс тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.
Хүүхдийнхээ талаар хэзээ эмчтэй ярилцах ёстой вэ?
Өвчинг аль болох хурдан оношлох, эмчилгээг эхлэх нь хамгийн чухал юм.
Хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилт болон амжилтыг хянаж байгаарай. Хэрэв та охиноо бусад насны хүүхдүүдээс хамаагүй намхан гэж бодож байвал эсвэл дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрч байвал хүүхдийн эмчтэйгээ ярилцахаас бүү хойшлуул.
Эмч нарын зөвлөдөг өөр хоёр чухал зүйл байдаг:
- Суралцах бэрхшээлийг илрүүлэх үзлэг: Хүүхдийнхээ хөгжилд аль болох эрт, магадгүй 1-2 настайгаас нь эхлэн анхаарал хандуулж, суралцах бэрхшээл байгаа эсэхийг шалгах нь зүйтэй. Хэрэв тийм зүйл байгаа бол та сургуулийн багш нартай ярилцаж, хүүхдэд шаардлагатай тусгай дэмжлэг үзүүлж болно.
- Сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж авах: Энэ эмгэгтэй амьдрах үед үүсдэг нийгмийн асуудлууд, өөрийгөө үнэлэх чадвар бага, түгшүүрийг даван туулахад нь хүүхдэдээ туслахын тулд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх (хүүхдийн сэтгэл зүйч)-ийн тусламж авах нь маш чухал юм.
Тернерийн хам шинжтэй хүүхдийн дундаж наслалт нь нийт хүн амынхаас арай богино байж болох ч, байнгын эмнэлгийн хяналт, цаг алдалгүй эмчилгээ, эрүүл мэндийн асуудлыг сайн зохицуулснаар тэд бүрэн хэвийн, аз жаргалтай амьдарч чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Тернерийн хам шинж нь зөвхөн охидод нөлөөлдөг удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхийн нөлөөнөөс үүдэлтэй биш юм.
- Хоёр үндсэн шинж тэмдэг нь өндрийн бууралт, бэлгийн бойжилт хойшлох эсвэл огт байхгүй байх явдал юм.
- Энэ нь зүрх, бөөр, яс, тэр ч байтугай сэтгэцийн эрүүл мэндэд нөлөөлж болзошгүй. Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг дааврын эмчилгээ болон бусад эмчилгээний тусламжтайгаар маш сайн хянаж болно.
- Эмчилгээний амжилтад эрт илрүүлэлт чухал үүрэгтэй. Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ ярилцахаа хойшлуулж болохгүй.
- Зөв зохистой эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, гэр бүлийн хайр, дэмжлэгийн тусламжтайгаар Тернерийн хам шинжтэй охин амжилттай, аз жаргалтай амьдрах бүрэн боломжтой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү